ڇا توهان جي ننڍڙي جي اکين ۾ ڪو فرق آهي؟ ڇا اهو Axenfeld-Rieger Syndrome ٿي سگهي ٿو؟

نئين ڄاول ٻار کي ڏسندي توهان کي جيڪا خوشي محسوس ٿئي ٿي اها ناقابل بيان آهي، صحيح؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن توهان انهن ننڍڙن اکين ۾، يا ٻين ننڍين شين ۾ فرق ڏسندا آهيو ته ٿورو ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. ان ڪري ڪجهه ناياب حالتن کان واقف هجڻ ضروري آهي.

Axenfeld-Rieger syndrome ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته Axenfeld-Rieger syndrome بابت ڳالهايون. سادي لفظن ۾، هي هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو ٻار جي جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. اهو بنيادي طور تي ٻارن جي اکين کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن اهو اکين کان علاوه جسم جي ٻين حصن جي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ماضي ۾، هن کي Axenfeld anomaly پڻ سڏيو ويندو هو.

ڊاڪٽر عام طور تي هن حالت جي تشخيص ٻار جي پيدائش يا علامتن جي ظاهر ٿيڻ وقت ڪندا آهن. اهو توهان جي ٻار جي جين ۾ تبديلي، يا ڊي اين اي جي ترتيب جي ڪري ٿئي ٿو. ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم ٻار جي اکين کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو، ان تي منحصر آهي ته نظر متاثر ٿي سگهي ٿي. ان سان گڏ، اکين جا ٻيا مسئلا وقت سان گڏ پيدا ٿي سگهن ٿا. اها حالت اڪثر ٻنهي اکين کي متاثر ڪري ٿي. اهم طور تي، ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم سان گڏ اڌ کان وڌيڪ ٻار پنهنجي زندگي ۾ ڪنهن نه ڪنهن موقعي تي گلوڪوما نالي اکين جي بيماري پيدا ڪندا.

توهان جي ٻار کي ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت آهي اهو ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر هوندو. جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿيندو، انهن کي اکين ۾ تبديلين جي نگراني ڪرڻ لاءِ باقاعده اکين جي معائنن جي ضرورت پوندي. توهان جو اکين جي سنڀال جو ماهر يا توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان کي اهي معائنا ڪيترا ڀيرا ڪرائڻ گهرجن.

Axenfeld-Rieger syndrome ۽ Aniridia ۾ ڇا فرق آهي؟

هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته Axenfeld-Rieger syndrome ۽ Aniridia نالي هڪ ٻي اکين جي بيماري ۾ ڇا فرق آهي. ٻئي پيدائشي بيماريون آهن، مطلب ته اهي پيدائش وقت موجود هونديون آهن، ۽ ٻئي ٻار جي اکين کي متاثر ڪن ٿيون.

سادي لفظن ۾، اينيريڊيا اک جي رنگين حصي، آئرس جي غير موجودگي آهي. ڪجهه ٻارن ۾ هي آئرس مڪمل طور تي غائب ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته ٻيا جزوي طور تي غائب ٿي سگهن ٿا.

جڏهن ته، Axenfeld-Rieger سنڊروم بنيادي طور تي اکين جي اڳئين چيمبر کي متاثر ڪري ٿو. ان کان علاوه، اهو صرف لينس کان وڌيڪ متاثر ڪري ٿو. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، اهو جسم جي ٻين حصن جي ترقي کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو. اهي ٻئي حالتون عام طور تي پيدائش تي تشخيص ڪيون وينديون آهن. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي اکين يا نظر ۾ ڪا تبديلي محسوس ڪندا آهيو، ته اکين جي ماهر کي ضرور ڏسو.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو هر سال پيدا ٿيندڙ 200,000 ٻارن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿو. تنهنڪري ڪيترن ئي ماڻهن ان بابت نه ٻڌو هوندو.

Axenfeld-Rieger syndrome جون علامتون ڇا آهن؟

Axenfeld-Rieger syndrome جي علامتن کي ٻن مکيه ڀاڱن ۾ ورهائي سگهجي ٿو:

• اکين جون علامتون: اهي علامتون جيڪي توهان جي ٻار جي اکين کي متاثر ڪن ٿيون.
• سسٽماتي علامتون: اهي علامتون جيڪي ٻار جي جسم ۾ ٻئي هنڌ ترقي سان گڏ ٿينديون آهن.

اکين جون علامتون

پهرين، اچو ته ڏسون ته اکين سان لاڳاپيل ڪهڙيون خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• پتلي يا غير ترقي يافته آئيرس: اک جو رنگين حصو مڪمل طور تي ترقي يافته نه ٿي سگھي ٿو.
• مرڪز کان ٻاهر پيلي: اک جي وچ ۾ ڪارو حصو، جنهن کي پُُپل سڏيو ويندو آهي، ٿورو مرڪز کان ٻاهر ٿي سگهي ٿو.
• اک جي سامهون واري شفاف حصي (ڪارنيا) سان مسئلا: ڪارنيا سان ڪجهه مسئلا ٿي سگهن ٿا، جيڪو اک جو اڳيون حصو آهي.

ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم جي ڪري، توهان جي ٻار کي اکين جون ڪيتريون ئي ٻيون بيماريون پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. مکيه آهن:

• گلوڪوما: هي تمام عام آهي.
• موتيا: موتيا .
• ڪولوبوما: اک جي هڪ حصي جو نقصان.
• ميڪولر ڊيجنريشن: ريٽينا جي هڪ حصي کي نقصان.
• اسٽرابزم (اکيون ٽٽل): اکين جو ٽٽل ٿيڻ.

جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪندڙ سسٽماتي علامتون

هاڻي اچو ته انهن علامتن تي نظر وجهون جيڪي جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪن ٿيون. اهي علامتون ايتريون عام نه آهن جيتريون اکين کي متاثر ڪن ٿيون. تاهم، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته اهي ٿي سگهن ٿيون:

• کوپڙي جا مسئلا:
• هائپرٽيلورازم: وڏيون اکيون ۽ چٽو چهرو.
• ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي پيشاني غير معمولي طور تي ويڪري ۽ اڳتي وڌيل ٿي سگهي ٿي.
• ڏندن جون علامتون:
• Axenfeld-Rieger syndrome وارا ٻار ڪڏهن ڪڏهن غير معمولي طور تي ننڍڙن ڏندن سان پيدا ٿيندا آهن.
• ڪجھ ڏند پڻ غائب ٿي سگھن ٿا.
• اضافي جلد:
• ٻار جي پيٽ تي، پيٽ جي بٽڻ جي ويجهو، اضافي چمڙي جون پرتون پيدا ٿي سگهن ٿيون .
• ڇوڪرن ۾، ڪڏهن ڪڏهن توهان عضو تناسل جي هيٺئين پاسي اضافي چمڙي ڏسي سگهو ٿا.
• پيشاب جي نالي يا مقعد جي سوراخن جو تنگ ٿيڻ.
• دل جون خرابيون: ڪڏهن ڪڏهن پيدائشي دل جون خرابيون ٿي سگهن ٿيون.
• پيٽيوٽري گلينڊ جا مسئلا: ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم وارن ٻارن کي ڪڏهن ڪڏهن ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي. ان جو مطلب آهي ته انهن کي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ترقي ڪرڻ ۾ وڌيڪ وقت لڳندو آهي.

Axenfeld-Rieger syndrome جو سبب ڇا آهي؟

ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي. يعني، اهو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. ڊاڪٽر ان کي پيدائشي حالت پڻ سڏين ٿا. اهو بنيادي طور تي جينز FOXC1 ۽ PITX2 ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. اهي ٻئي جينز عام طور تي جنين دوران ٻار جي ترقي، خاص طور تي اکين جي ترقي کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.

ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم هڪ آٽوسومل غالب جينياتي حالت آهي. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ ٻار کي هن ميوٽيشن سان گڏ جين کي صرف هڪ والدين کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي ته جيئن اها بيماري هجي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته جيڪڏهن توهان جي جين ۾ هي ميوٽيشن آهي، ته توهان جو ٻار ضرور ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم پيدا ڪندو. بهرحال، 50 سيڪڙو امڪان آهي ته اهو ٿيندو. ان بابت وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ، جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ايڪسين فيلڊ-ريگر سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

توهان جو ڊاڪٽر يا اکين جو ماهر توهان جي ٻار کي Axenfeld-Rieger سنڊروم جي تشخيص ڪندو. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پيدائش وقت اکين يا جسم جي ٻين حصن ۾ واضح مسئلا آهن، ته ان جي تشخيص پيدائش وقت ٿي سگهي ٿي. متبادل طور تي، ان جي تشخيص ٻار ۾ علامتون ظاهر ٿيڻ کان پوءِ ٿي سگهي ٿي.

اکين جو ماهر ٻار جي اکين جو مڪمل معائنو ڪندو (اندر سميت). Axenfeld-Rieger syndrome جي تشخيص لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا ويندا، جن ۾ شامل آهن:

• بصري تيزابيت جو امتحان: ڏسو ته ٻار جي نظر متاثر ٿي آهي يا نه.
• گونيوسڪوپي: گلوڪوما جي جانچ ڪريو.
• ڊي اين اي ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ: چيڪ ڪريو ته ڇا ٻار ۾ جينياتي ميوٽيشن آهي جيڪو ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي.

Axenfeld-Rieger syndrome جا علاج ڪهڙا آهن؟

Axenfeld-Rieger syndrome جو علاج ان تي منحصر آهي ته توهان جي ٻار جون علامتون ڪٿي آهن ۽ اهي ڪهڙا مسئلا پيدا ڪري رهيا آهن. پنهنجي ڊاڪٽر يا اکين جي ماهر سان ڳالهايو ته توهان جي ٻار کي ڪهڙي علاج جي ضرورت آهي ۽ انهن جي اکين ۽ جسم ۾ تبديلين جي نگراني ڪرڻ لاءِ انهن کي ڪيترا ڀيرا فالو اپ امتحان ڏيڻ گهرجن.

گلوڪوما جو علاج

Axenfeld-Rieger syndrome وارن ٻارن ۾ گلوڪوما ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي، ۽ انهن کي پنهنجي زندگيءَ ۾ ڪنهن نه ڪنهن موقعي تي ان جو علاج ڪرائڻ جي ضرورت پوندي آهي.

گلوڪوما اکين جي بيمارين جي هڪ گروپ جو عام نالو آهي جيڪي آپٽڪ نروس کي نقصان پهچائين ٿا. جيڪڏهن جلدي علاج نه ڪيو وڃي ته گلوڪوما مستقل انڌائي جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اڪثر ڪيسن ۾، اکين جي سامهون رطوبت جمع ٿي ويندي آهي. هي اضافي رطوبت اکين جي اندر دٻاءُ پيدا ڪري ٿي (انٽراڪولر پريشر - IOP، يا اکين جو دٻاءُ)، جيڪو بتدريج آپٽڪ نروس کي نقصان پهچائيندو آهي.

گلوڪوما جا مکيه علاج هي آهن:

• دوا وارا اکين جا ڦڙا.
• ليزر علاج: اک مان رطوبت ڪڍو.
• سرجري: دٻاءُ گهٽايو.

گلوڪوما جو علاج ڪري سگهجي ٿو ته جيئن نظر جي وڌيڪ نقصان کي ڪنٽرول ڪري سگهجي. پر، وڃايل نظر بحال نه ٿي سگهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ گلوڪوما جي انهن علامتن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي اکين جي ماهر کي ڏسڻ تمام ضروري آهي:

• اکين جو سور.
• سخت سر درد.
• نظر جا مسئلا.

ڇا Axenfeld-Rieger syndrome کي روڪي سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار جينياتي تبديلي جو سبب بڻجندڙ جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته پوءِ ايڪسين فيلڊ-ريگر سنڊروم کي روڪڻ ممڪن ناهي. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻارن کي جينياتي حالت ورثي ۾ ملڻ جي خطري بابت پريشان آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. توهان کي جينياتي صلاح مشوري لاءِ پڻ حوالو ڏنو وڃي سگهي ٿو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي Axenfeld-Rieger syndrome آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم جا سڀئي ڪيس هڪجهڙا نه هوندا آهن. اهو ٻار جي زندگي تي ڪيترو اثر انداز ٿيندو اهو ان تي منحصر آهي ته علامتون ڪٿي آهن ۽ اهي ڪهڙا مسئلا پيدا ڪن ٿا. پنهنجي ڊاڪٽر يا اکين جي ماهر سان ڳالهايو ته جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿئي ته ڇا ڏسڻ گهرجي.جيڪڏهن توهان کي ڪا به نئين علامت نظر اچي، ته بهتر آهي ته انهن کي جلد کان جلد چيڪ ڪرايو وڃي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيئن ئي توهان پنهنجي ٻار جي اکين يا نظر ۾ ڪا به تبديلي محسوس ڪريو ته ڊاڪٽر کي ڏسو.

ايمرجنسي روم ۾ ڪڏهن وڃڻو آهي:

• اوچتو نظر جو نقصان.
• اکين ۾ سخت سور.
• انهن کي پنهنجي اکين ۾ نوان چمڪاٽ يا فلوٽر نظر اچن ٿا. اهي تمام اهم ڊيڄاريندڙ نشانيون آهن.

مونکي ڊاڪٽر/ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر يا نرس کي ڏسڻ وڃو ٿا، ته هيٺيان سوال پڇڻ نه وساريو:

• ڇا مون کي ڊي اين اي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته منهنجي ٻار کي ايڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم آهي؟
• ڪٿي هن کي علامتون ٿي سگهن ٿيون؟ (ڇا اهو صرف اکين ۾ آهي، يا جسم جي ٻين حصن ۾ پڻ؟)
• هن کي ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت آهي؟
• سندس اکين يا جسم ۾ ڪهڙين تبديلين تي مون کي خاص ڌيان ڏيڻ گهرجي؟

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

Axenfeld-Rieger syndrome هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو توهان جي ٻار جي اکين کي متاثر ڪري سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن علامتون جسم جي ٻين حصن ۾ پڻ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. توهان جي ٻار جي علامتن تي منحصر ڪري، توهان کي صرف انهن تي نظر رکڻ جي ضرورت پوندي ته ڇا انهن جون اکيون يا نظر تبديل ٿئي ٿي. بهرحال، اهو تمام گهڻو امڪان آهي ته توهان جي ٻار کي پنهنجي زندگي ۾ ڪنهن موقعي تي گلوڪوما پيدا ٿيندو. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار جون اکيون ڏکوئيندڙ آهن يا انهن جي نظر خراب ٿي وڃي ٿي، ته فوري طور تي اکين جي ماهر کي ڏسو.

جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻارن ۾ Axenfeld-Rieger syndrome جو سبب بڻجندڙ جينياتي تبديلي کي منتقل ڪرڻ بابت پريشان آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هو توهان جي خطرن کي سمجهڻ ۾ مدد لاءِ جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪري سگهي ٿو. ياد رکو، انهن حالتن کان واقف هجڻ ۽ ضرورت پوڻ تي طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.

` آڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم، آڪسن فيلڊ-ريگر سنڊروم، جينياتي بيماريون، اکين جون بيماريون، گلوڪوما، ٻارن جي صحت، گلوڪوما، اکين جون بيماريون، جينياتي بيماريون، پيدائشي حالتون، اينريڊيا، ڊي اين اي