باربر سي سنڊروم بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي: ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟

هڪ نئون ڄاول ٻار هڪ خاندان لاءِ وڏي خوشي آهي، ڇا نه؟ هر ڪو ٻار جي پياري ڏسڻ جو انتظار ڪري رهيو آهي. پر، ڪڏهن ڪڏهن، تمام گهٽ، جڏهن اسان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ظاهر ۾ ڪجهه تبديليون ڏسندا آهيون، ته ماءُ يا پيءُ تمام گهڻو پريشان ۽ ڊڄي سگهن ٿا. بلڪل اهڙي طرح، باربر سي سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا دنيا ۾ تمام گهٽ ماڻهن ۾ ٿيندي آهي. اچو ته اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون، ڇاڪاڻ ته ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

باربر سي سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، باربر-سي سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو پيدائشي آهي، مطلب ته اهو پيدائش وقت موجود هوندو آهي . هي حالت نئين ڄاول ٻار جي جسم ۾ ڪجهه تبديليون يا خرابيون پيدا ڪري سگهي ٿي، خاص طور تي ٻاهرين شڪل ۾، جهڙوڪ چهرو.

پر هتي ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هي حالت عام طور تي ٻار جي اندروني عضون يا سنجيدگي جي صلاحيتن (معرفت) تي اثر انداز نه ٿيندي آهي . ان جو مطلب آهي ته ٻار جي سوچڻ ۽ سکڻ جو طريقو عام رهي سگهي ٿو. جڏهن ته، انهن علامتن جي نوعيت ۽ شدت ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻار تجربو ڪري سگهن ٿا:

• مخصوص چهري جون خاصيتون.
• غير معمولي طور تي وڌيڪ وارن جي واڌ (هائپرٽريڪوسس) .
• تمام پتلي، نازڪ (atrophic) جلد .

هي بيماري ڪنهن کي ٿي سگهي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

جيئن ته باربر-سي سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، اهو ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. بهرحال، اهو هڪ تمام، تمام گهٽ بيماري آهي. اهو دنيا ۾ هڪ ملين پيدائشن مان هڪ کان گهٽ ۾ ٿئي ٿو. سائنسدانن جو خيال آهي ته آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، هن بيماري سان 1 کان 300 ماڻهن جي وچ ۾ آهن. تنهن ڪري، توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو ناياب آهي، صحيح؟

علامتون ڇا آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

باربر-سي سنڊروم جون علامتون پيدائش وقت (پيدائشي) ڏسي سگهجن ٿيون. جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، سڀني ٻارن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون، ۽ علامتن جي شدت پڻ مختلف ٿي سگهي ٿي.

چهري تي نظر ايندڙ خاص خاصيتون

هي حالت ٻار جي چهري ۾ ڪجهه نمايان تبديليون آڻي سگهي ٿي. مثال طور:

• محرمن جي غير موجودگي يا تمام گهٽ ترقي .
• ويڪري وٿي واريون اکيون .
• محرمن جي غير موجودگي.
• ٻاهرئين طرف ڦريل پلڪون .
• ٻار جي اکين جي ڪنڊن جي وچ ۾ جتي مٿيون ۽ هيٺيون پلڪون ملن ٿيون، اهو خال معمول کان وڏو هوندو آهي.
• مٿي ڪيل نڪ .
• هڪ وڏو، گول نڪ.
• نڪ جو ويڪرو پل.
• ويڪرو وات.
• ڏندن جو دير سان نڪرڻ .

ٻيون جسماني خاصيتون

چهري جي خاصيتن کان علاوه، توهان ٻيون خاصيتون پڻ ڏسي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• ٻار جي جسم جي گھڻي حصي تي غير معمولي، تمام گهڻو وارن جو واڌ (هائپرٽريڪوسس) .
• چمڙي تمام گهڻي ڍلي ۽ ڍري ٿي ويندي آهي. هي چمڙي عام کان وڌيڪ لچڪدار هوندي آهي ۽ ڇڪڻ تي واپس پنهنجي جاءِ تي اچي ويندي آهي (هائپر ايڪسٽينسيبل چمڙي).
• ٻڌڻ ۾ خرابي .
• ڇاتي جي ٽشو جي غير موجودگي يا تمام گهٽ هجڻ.
• نپلن جي غير موجودگي يا گهٽ ترقي.
• واڌ ويجهه ۾ ناڪامي . ان جو مطلب آهي ته ٻار جو وزن وڌي رهيو آهي ۽ آهستي آهستي وڌي رهيو آهي.

هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟ ڪهڙا سبب آهن؟

باربر-سي سنڊروم جو مکيه سبب جين 'TWIST2' ۾ جينياتي تبديلي يا ميوٽيشن آهي. هي جين اسان جي جسم ۾ هڏن جي سيلن جي واڌ ويجهه ۾ شامل هڪ پروٽين پيدا ڪري ٿو. تنهن ڪري، جڏهن هن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته هن بيماري جون علامتون ظاهر ٿينديون آهن.

ڇاڪاڻ ته هي بيماري تمام گهٽ آهي، وراثت جي طريقي تي تحقيق محدود آهي. اڪثر ڪيسن ۾، اهو ڏٺو ويو آهي ته جڏهن ڪو ٻار والدين مان ڪنهن هڪ کان هڪ تبديل ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته ٻار ۾ بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي . ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چيو ويندو آهي.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن اهو آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار صرف تڏهن ئي اها حالت پيدا ڪندو جڏهن اهي ٻنهي والدين کان ميوٽيٽ ٿيل جين ورثي ۾ حاصل ڪندا . ٻين حالتن ۾، هڪ ٻار TWIST2 جين ۾ هڪ نئين ميوٽيشن (ڊي نوو ميوٽيشن) جي ڪري اها حالت پيدا ڪري سگهي ٿو، بغير ڪنهن خاندان ۾ اڳ ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هئي.

هي ڪيئن تشخيص ٿئي ٿو؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ڪندو. هن معائني دوران، اهي حالت جي مخصوص نشانين جي ڳولا ڪندا، جهڙوڪ چهري ۾ تبديليون، وارن جي گهڻي واڌ، ۽ چمڙي جي بناوت. اهي توهان جي حياتياتي خانداني تاريخ بابت پڻ پڇندا.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ڊاڪٽر هڪ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو. ان ۾ ٻار جي رت جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ جينياتي تبديلين جي ڳولا شامل آهي. خاص طور تي، اهي اڳ ذڪر ڪيل 'TWIST2' جين ۾ ميوٽيشن جي ڳولا ڪندا آهن.

علاج ڪهڙا آهن؟

سچ پڇو ته، باربر-سي سنڊروم جو اڃا تائين ڪو خاص علاج ناهي . جڏهن ته، ٻار جي علامتن تي منحصر ڪري، هر ٻار لاءِ هڪ مخصوص علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي ٿو.توهان جي ٻار جو ٻارن جو ڊاڪٽر ماهرن جي ٽيم سان گڏ ڪم ڪندو ته جيئن اهو ڪري سگهجي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اکين جو ماهر : هڪ ڊاڪٽر جيڪو اکين ۽ نظر سان لاڳاپيل بيمارين جي تشخيص ۽ علاج ڪري ٿو.
• چمڙي جو ماهر : هڪ ڊاڪٽر جيڪو چمڙي، وارن ۽ ناخن سان لاڳاپيل بيمارين جو علاج ڪري ٿو.
• جينياتي صلاحڪار : هڪ صحت جي سار سنڀار ڪندڙ پيشه ور جيڪو توهان کي جينياتي بيماري ورثي ۾ ملڻ يا ان کي توهان جي ٻار ڏانهن منتقل ڪرڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

متبادل علاج جي طور تي، پلاسٽڪ سرجري جا ڪيترائي قسم آهن جيڪي ٻار جي جسم ۾ خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ ڪري سگهجن ٿا. ڪيترائي ماڻهو انهن سرجري کان اڳ ۽ بعد ۾ وڏو فرق ڏسندا آهن. انهن سرجري ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• ڏندن جي سرجري جنهن ۾ چهرو، وات، يا جبڙو شامل آهي (ميڪسيلوفيشل سرجري).
• چهري جي پلاسٽڪ سرجري، جيئن ڳلن ۾ ڪا شيءِ داخل ڪرڻ (مالار امپلانٽس).
• اکين جي سرجري ("بليفراپلاسٽي" يا "ٽارسورافي").
• نڪ جي شڪل تبديل ڪرڻ جي سرجري (رائنوپلاسٽي).
• لب جي سرجري `(چيلوپلاسٽي)`.
• جبڙي جي اصلاح جي سرجري (آرٿوگناٿڪ سرجري).
• چن جي سرجري (جينيوپلاسٽي).
• سيني جي واڌ (هي بلوغت کان پوءِ ڪئي ويندي آهي).

ٻين علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• وارن جي گھڻي واڌ (هائپرٽريڪوسس) لاءِ ليزر ٿراپي .
• اکين جي ٻين مسئلن جو علاج مصنوعي ڳوڙهن، اکين جي لوبريڪنٽ ۽ اينٽي بايوٽڪ سان ڪري سگهجي ٿو.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

ڇاڪاڻ ته باربر-سي سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو. جينياتي جانچ توهان کي توهان جي ٻار ۾ ڪجهه جين جي منتقلي جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

باربر سي سنڊروم واري ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

جيتوڻيڪ اهو ٻڌڻ ۾ هڪ وڏو بار لڳي سگهي ٿو، پر باربر-سي سنڊروم واري شخص جي زندگي جي توقع عام آهي . جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان جي ٻار کي جسماني مسئلا آهن، جهڙوڪ خرابيون، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، هي بيماري عام طور تي اندروني عضون يا ذهانت کي متاثر نه ڪندي آهي . تنهن ڪري، ٻار جي موٽر ڊولپمينٽ ۽ تقرير جي ترقي عام طور تي ترقي ڪرڻ گهرجي.

جڏهن ته، آخرڪار، توهان جي ٻار جي ڊگهي مدت جي صحت ان جي علامتن جي نوعيت ۽ شدت تي منحصر هوندي. تنهن ڪري، اهو بهتر آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پنهنجي ٻار جي مخصوص عمر جي توقع بابت پڇو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

اهڙي وقت ۾ توهان جي ذهن ۾ ڪيترائي سوال اچڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان پنهنجا خدشا حل ڪرڻ ۾ مدد لاءِ اهڙا سوال پڇو:

• منهنجي ٻار ۾ هي حالت ڪيتري ناياب آهي؟
• منهنجي ٻار جون علامتون ڪيتريون سنجيده آهن؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي علاج جي ضرورت آهي؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي سرجري جي ضرورت پوندي؟
• منهنجي ٻار جي زندگي جي توقع ڇا آهي؟

پهريون ڀيرو والدين بڻجڻ هڪ مشڪل تجربو ٿي سگهي ٿو. اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي، اڃا به وڌيڪ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي باربر-سي سنڊروم آهي، ته پوءِ ناياب حالتن وارن ٻارن جي خاندانن لاءِ هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ تي غور ڪريو. اهڙو گروپ توهان جي سوالن جا جواب ڳولڻ ۽ توهان جي ٻار جي حالت لاءِ اميد حاصل ڪرڻ جو هڪ بهترين طريقو ٿي سگهي ٿو.

آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو

اسان کي اميد آهي ته اسان جيڪو بحث ڪيو آهي ان سان توهان کي باربر سي سنڊروم بابت ڪجهه بصيرت ملي آهي. ياد رکو، جيتوڻيڪ توهان جي ٻار جي ظاهر ۾ ڪجهه جسماني تبديليون اچن ٿيون، ان جي سنجيدگي جون صلاحيتون عام هجڻ گهرجن . ان جو مطلب آهي ته توهان جو ٻار هڪ عام، پيداواري زندگي گذارڻ جي قابل هوندو .

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گهٻرايو نه، مناسب طبي صلاح حاصل ڪريو، ۽ پنهنجي ٻار کي اهو پيار ۽ خيال ڏيو جيڪو هن کي گهربل آهي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو سوال آهي ته پنهنجي ڊاڪٽرن سان کليل نموني ڳالهايو. اهي توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ تيار آهن.

اسان کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مفيد هئي!

` باربر سي سنڊروم، جينياتي بيماريون، ناياب بيماريون، ٻارن جي صحت، چهري جي خرابي، چمڙي جون بيماريون، جينياتي صلاح مشورا