ڇا توهان هن ناياب حالت کان واقف آهيو؟ ڪارڊيوفيشيوڪيوٽينيئس سنڊروم

ڇا توهان ڪڏهن ڪارڊيوفيشيوڪيٽينيئس سنڊروم، يا سي ايف سي سنڊروم بابت ٻڌو آهي جيئن اسان ان کي مختصر طور تي سڏين ٿا؟ اهو هڪ نادر حالت آهي، مطلب ته اهو هڪ بيماري ناهي جيڪا هر ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي. پر اهو اسان جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو خاص طور تي دل (ڪارڊيو-)، چهرو (فيشيو-)، ۽ چمڙي ۽ وارن (چمڙي) کي متاثر ڪري ٿو. نه رڳو اهو، پر هي حالت ٻارن ۾ ترقياتي دير ۽ ذهني ترقي جي مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، اچو ته ان بابت وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون، ڇا اسان؟

ڪارڊيوفيشيوڪيوٽينيئس سنڊروم (سي ايف سي سنڊروم) اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو اسان جي جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو. هي هڪ بيماري آهي جيڪا "RASopathy" نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. "RASopathies" جينياتي حالتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو "RAS رستي" ۾ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو، جنهن طريقي سان اسان جي جسم ۾ سيل هڪ ٻئي سان رابطو ڪن ٿا. ان کي ائين سوچيو جيئن اسان جي جسم ۾ سيل ننڍڙن پيغامن جو تبادلو ڪندا آهن. جيڪڏهن پيغامن جو هي تبادلو صحيح طرح سان نه ٿئي ته مختلف مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.

جيئن ته CFC سنڊروم ڪيترو عام آهي، اهو اصل ۾ تمام گهٽ آهي . ڪجهه رپورٽون ٻڌائين ٿيون ته هي بيماري 810,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي. طبي رڪارڊ صرف چند سو ڪيسن جو ذڪر ڪن ٿا. جڏهن ته، سائنسدانن جو خيال آهي ته اهو انگ تمام گهڻو وڌيڪ ٿي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن علامتون ايتريون نرم هونديون آهن جو انهن جي تشخيص نه ٿيندي آهي. CFC سنڊروم کي ٻين جينياتي حالتن سان پڻ مونجهارو ٿي سگهي ٿو.

سي ايف سي سنڊروم جون ممڪن علامتون ڇا آهن؟

علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون آهن، جڏهن ته ٻين ۾ وڌيڪ سخت علامتون هونديون آهن. ان کان علاوه، اهي علامتون جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون.

دل سان لاڳاپيل علامتون

گهڻو ڪري، سي ايف سي سنڊروم وارا ٻار دل جي ڪجهه مسئلن سان پيدا ٿيندا آهن. انهن کي پيدائشي دل جي خرابيون چيو ويندو آهي. اهي علامتون ڪڏهن ڪڏهن پيدائش تي ڏسي سگهجن ٿيون، يا اهي بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. هتي ڪجھ مثال آهن:

• دل جو هڪ غير معمولي والو هجڻ جيڪو دل کان ڦڦڙن ڏانهن رت جي وهڪري کي متاثر ڪري ٿو.
• دل جي ڌڙڪڻ هڪ غير معمولي آواز آهي جيڪو دل ۾ ٻڌو ويندو آهي.
• دل جي ٻن هيٺين چيمبرن جي وچ ۾ هڪ سوراخ (وينٽرڪولر سيپلٽل ڊيفيڪٽ).
• دل جي ٻن مٿين چيمبرن جي وچ ۾ سوراخ هجڻ (ايٽريل سيپٽل ڊيفيڪٽ).
• دل جي عضون جو ڪمزور ٿيڻ يا ٿلهو ٿيڻ (هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي).

چمڙي ۽ وارن سان لاڳاپيل علامتون

هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن هرڪو پنهنجي چمڙي ۽ وارن ۾ ڪجهه تبديليون محسوس ڪندو.

• سڪل ۽ ڪڙڇ چمڙي هجڻ. اهو ٻار جي چمڙي وانگر هموار نه ٿي سگهي ٿو، پر ٿورو خشڪ ۽ ڪڙڇ هوندو.
• ڪارا ڄمڻ جا نشان (نيوي)وڌيڪ ڏسي رهيو آهي.
• پلڪن يا ابرو جو گهٽجڻ يا گم ٿيڻ .
• وار پتلا، ڀُرلا، سڪل ۽ ڦِرڙا ٿي ويندا آهن.
• هٿن، پيرن ۽ چهري تي ننڍڙن ڦڦڙن جهڙا ڌڪ (ڪيراٽوسس پيلاريس) جو ظاهر ٿيڻ.
• هٿن ۽ پيرن جي تلون تي جھريون .

چهري جي ظاهر ۾ تبديليون

هن سنڊروم وارن ٻارن جي چهري جي ظاهر ۾ ڪجهه خاص خاصيتون پڻ ڏسي سگهجن ٿيون.

• هڪ ويڪرو، ڊگهو چهرو .
• پلڪن جو جهڪڻ (Ptosis).
• اکين جي وچ ۾ وڌيل فاصلو ۽ اکين جو هيٺئين طرف جهڪاءُ.
• پيشاني ٻنهي پاسن کان مٿي ۽ تنگ آهي.
• عام کان وڏو مٿو هجڻ (ميڪروسيفيلي).
• ڪن عام سطح کان هيٺ واقع آهن.
• ننڍو نڪ.
• هڪ ننڍڙي ٿُلهي.

ٻيا مسئلا جيڪي ٻارن کي ٿي سگهن ٿا

هن حالت ۾ مبتلا ٻارن کي ڪجهه ٻيون مسئلا ٿي سگهن ٿا:

• واڌ ويجهه ۾ دير ۽ ذهني ترقي جا مسئلا (اڪثر ڪري وچولي کان سخت).
• کائڻ ۾ ڏکيائي .
• دماغ ۾ اضافي رطوبت (هائيڊروسيفالس).
• واڌ هارمون جي سطح ۾ گهٽتائي.
• دوريون .
• وزن ۾ واڌ ۽ واڌ ۾ ناڪامي (ترقي ۾ ناڪامي).
• نظر جا مسئلا .
• عضلات جي ڪمزوري ۽ لنگڙو (هائپوٽونيا).

سي ايف سي سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

سي ايف سي سنڊروم ڪيترن ئي جين مان هڪ ۾ ميوٽيشن (تبديلي) جي ڪري ٿئي ٿو. اهي جين آهن:

• 'BRAF' جين (اڪثر متاثر ٿيندڙ)
• `MAP2K1` ۽ `MAP2K2` جين (ٻيو سڀ کان عام)
• `KRAS` جين (نادر)

اهي جين اسان جي جسم کي پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا جيڪي سيل رابطي لاءِ اهم آهن. هن رابطي جي عمل کي "RAS/MAPK رستو" سڏيو ويندو آهي. هي عمل جنين جي ترقي لاءِ ضروري آهي.

جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن ۾ سي ايف سي سنڊروم جي تشخيص ٿي چڪي آهي، انهن ۾ انهن مان ڪو به جينياتي ميوٽيشن نه مليو آهي. سائنسدانن جو خيال آهي ته اهڙن ماڻهن ۾ 'ڪوسٽيلو سنڊروم' يا 'نونان سنڊروم' ٿي سگهي ٿو.

ڇا سي ايف سي سنڊروم موروثي آهي؟

گھڻن ڪيسن ۾، سي ايف سي سنڊروم وراثت ۾ نه ملندو آهي . هي جين ميوٽيشن اڪثر ڪري جنين جي ترقي دوران پاڻمرادو ٿيندي آهي. هن حالت ۾ مبتلا گھڻن ماڻهن کي بيماري جي ڪا به خانداني تاريخ نه هوندي آهي.

جڏهن ته، تمام گهٽ ئي ، هي سنڊروم نسل در نسل ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. جيڪڏهن اهو ورثي ۾ ملي ٿو، ته اهو "آٽوسومل ڊوميننٽ" انداز ۾ آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ هڪ ٻار هڪ والدين کان ميوٽيٽ ٿيل جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو جنهن کي بيماري نه آهي پر ميوٽيٽ ٿيل جين کڻندو آهي، ٻار اڃا تائين بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو.

هن حالت کي ڪيئن سڃاڻجي؟

ڪڏهن ڪڏهن سي ايف سي سنڊروم جي تشخيص ٻار جي پيدائش کان اڳ، حمل دوران ٿيندي آهي،پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اشارا مهيا ڪري سگھن ٿا، جهڙوڪ جنين جي چوڌاري امنيٽڪ سيال جي مقدار ۾ اضافو، يا جنين جو مٿو ۽ جسم توقع کان وڏو هجڻ.

جڏهن ته، اها حالت اڪثر ڪري ٻاروتڻ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي . جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هن حالت سان لاڳاپيل جسماني علامتون آهن، ته ڊاڪٽر شايد ٽيسٽن جو حڪم ڏئي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• ٻار جي دل جي ڪم کي 'اليڪٽروڪارڊيوگرام (ECG)' ، 'ايڪوڪارڊيوگرام' ، يا 'ڪارڊيڪ ڪيٿيٽرائيزيشن' جهڙن ٽيسٽن سان چيڪ ڪريو.
• جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ لاءِ ماليڪيولر جينياتي ٽيسٽنگ . ان لاءِ عام طور تي رت جو نمونو يا ڳل جي اندر کان ورتل سيلز جو نمونو گهربل هوندو آهي.
• ٻار جي دل، دماغ، يا ٻين عضون ۾ ڪا غير معمولي ترقي ته نه ٿي رهي آهي، اهو ڏسڻ لاءِ ايڪس ري، سي ٽي اسڪين، ايم آر آءِ، يا الٽراسائونڊ ٽيسٽ.
• دماغي لهرن ۽ دورن جي سرگرمي کي 'اسٽيريو اليڪٽرو اينسيفالوگرافي (SEEG)' سان جانچيو.
• ٻار جي اکين جي اندرئين حصي کي 'اوٿٿلموسڪوپي' جهڙن بصارت جي ٽيسٽن سان چيڪ ڪريو.

سي ايف سي سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

حقيقت ۾، سي ايف سي سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي . هن حالت ۾ مبتلا ٻارن کي مختلف خاصيتن وارن ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي، جنهن ۾ شامل آهن:

• دل جو ماھر
• چمڙي جو ماهر
• هڪ اينڊوڪرينولوجسٽ (هڪ ڊاڪٽر جيڪو اينڊوڪرين سسٽم ۾ ماهر آهي)
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو هاضمي جي نظام ۾ ماهر آهي (گيسٽرو اينٽرولوجسٽ)
• جينياتي ماهر
• هڪ نيورولوجسٽ
• پيشيور معالج
• اکين جو ماهر
• ٻارن جو ڊاڪٽر
• جسماني معالج
• ريڊيالاجسٽ
• تقرير جو معالج

علاج جا اختيار هر ٻار جي ضرورتن جي لحاظ کان تمام گهڻو مختلف هوندا آهن. جڏهن ته، انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ ، خاص طور تي جيڪڏهن ٻار کي دل جي ڪا بيماري هجي.
• اينٽي ڪنولسنٽ دوائن سان دورن کي ڪنٽرول ڪريو.
• ٻار جي نڪ ذريعي يا پيٽ جي چمڙي ذريعي فيڊنگ ٽيوب داخل ڪرڻ ته جيئن ڪيلوريون ۽ غذائي اجزا فراهم ڪري سگهجن.
• چشمي، ڪانٽيڪٽ لينس، يا سرجري سان نظر کي بهتر بڻايو.
• وڌيڪ ڪيلوريون، غذائيت وارو کاڌو .
• سڪل چمڙي کي آرام ڏيڻ لاءِ لوشن يا مرهم .
• ٻار جي دل جي ڪم کي بهتر بڻائڻ يا هاضمي جي نظام جي مسئلن کي دور ڪرڻ لاءِ دوائون .
• واڌ هارمون جي سطح وڌائڻ لاءِ دوائون .
• ٻار جي دماغ جي چوڌاري اضافي رطوبت کي ختم ڪرڻ ۽ دٻاءُ گهٽائڻ لاءِ شنٽ لڳائڻ.
• دل جي غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري . ڪجهه ٻارن کي غيرمعمولي پلمونري والو کي درست ڪرڻ لاءِ دل جي سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

سي ايف سي سنڊروم سان زندگي جي اميد ڇا آهي؟

سي ايف سي سنڊروم واري شخص جي زندگي جي اميد انهن جي علامتن جي شدت تي منحصر آهي. جڏهن ته، صحيح تشخيص ۽ علاج سان، هن بيماري ۾ مبتلا گهڻا ماڻهو عام زندگي گذاريندا آهن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ٻار کي صحيح وقت تي گهربل مدد ۽ علاج فراهم ڪيو وڃي، ته جيئن اهي بهترين زندگي گذاري سگهن.

ڇا سي ايف سي سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته هي حالت هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي، ان ڪري ان ميوٽيشن کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي جيڪو CFC سنڊروم ڏانهن وٺي ويندو آهي.

مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کان CFC سنڊروم بابت ٻيو ڇا پڇڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سي ايف سي سنڊروم آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇو:

• ڇا هي 'ڪوسٽيلو سنڊروم' يا 'نونان سنڊروم' ٿي سگهي ٿو؟ توهان اهو ڇو چئو ٿا / نه چئو ٿا؟
• ڇا هي جينياتي تبديلي وراثت ۾ ملي آهي يا اهو اتفاق سان ٿيو؟
• ڇا منهنجي ٻار کي دل جي خرابي آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار جي دماغ ۾ اضافي رطوبت آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي دوريون ٿينديون؟
• ڇا هي حالت منهنجي ٻار جي نظر کي متاثر ڪندي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي سرجري يا دوا جي ضرورت پوندي؟
• اسان ڪيئن پڪ ڪريون ته منهنجي ٻار کي گهربل غذائيت ملي؟
• ڇا ڪي خاص علامتون آهن جن بابت مون کي ڊاڪٽر کي آگاهي ڏيڻ گهرجي؟
• ذهني معذوري ڪيتري سخت آهي؟
• اسان کي ڪهڙن ماهرن کي ڏسڻ گهرجي ۽ ڪيترا ڀيرا؟
• ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اسان کي هن صورتحال سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن؟
• ڇا توهان جينياتي صلاح مشوري جي صلاح ڏيو ٿا؟

سي ايف سي سنڊروم، ڪوسٽيلو سنڊروم، ۽ نونان سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

سي ايف سي سنڊروم جون علامتون ڪوسٽيلو سنڊروم ۽ نونان سنڊروم سان تمام گهڻيون ملندڙ جلندڙ آهن. انهن ٽنهي جينياتي حالتن ۾ فرق ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي ٻاروتڻ ۾.

جڏهن ته، سڀئي ٽي حالتون مختلف جينياتي ميوٽيشنز جي ڪري ٿين ٿيون. ان کان علاوه، سي ايف سي سنڊروم جي برعڪس، ڪوسٽيلو سنڊروم واري شخص کي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي .

جڏهن توهان پهريون ڀيرو ٻڌو ٿا ته توهان جي ٻار کي ڪارڊيوفيشيوڪيوٽينيئس سنڊروم (سي ايف سي سنڊروم) جهڙي جينياتي بيماري آهي، ته توهان جذبات سان ڀريل ٿي سگهو ٿا. تشخيص جو سفر ملاقاتن جو هڪ رولر ڪوسٽر ٿي سگهي ٿو. ۽ توهان جي ٻار کي گهربل سڀني مدد سان، توهان جا ڏينهن مصروف ٿي سگهن ٿا. پر اهو ضروري آهي ته پاڻ لاءِ وقت ڪڍو ۽ پنهنجي دٻاءُ کي منظم ڪرڻ جي ڪوشش ڪريو.ناياب حالتن وارن ٻارن جي ٻين والدين سان ڳنڍڻ جا طريقا ڳوليو. آن لائن ڪيتريون ئي برادريون آهن، ۽ توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر شايد اهڙن رابطن کان واقف هجن.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ڪارڊيوفيشيوڪيوٽينيئس سنڊروم (سي ايف سي سنڊروم) هڪ ناياب پر امڪاني طور تي تباهي ڪندڙ جينياتي حالت آهي. جيڪڏهن توهان کي هن حالت جي تشخيص ٿئي ٿي ته پريشان نه ٿيو.

• هي حالت دل، چهرو، چمڙي، وارن ۽ ٻار جي ترقي کي متاثر ڪري سگهي ٿي.
• جيتوڻيڪ ڪو خاص علاج ناهي، پر مختلف علاج ۽ ماهر طبي مدد موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون .
• گهڻا ٻار مناسب علاج ۽ سنڀال سان عام زندگي گذاري سگهن ٿا .
• توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽرن، صلاحڪارن، ۽ ٻين والدين جي سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪريو.
• سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ٻار سان پيار ڪريو ۽ ان جي مدد ڪريو ۽ انهن کي بهترين زندگي ڏيڻ لاءِ ڪم ڪريو.

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهي توهان کي وڌيڪ وضاحتون ۽ هدايتون فراهم ڪري سگهن ٿا.

` ڪارڊيوفيشيوڪيوٽنيئس سنڊروم، سي ايف سي سنڊروم، جينياتي بيماريون، دل جي بيماري، چمڙي جون بيماريون، واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ، ٻارن جي صحت، آر اي ايس پيٿي