ڇا توهان جو ٻار صحيح طرح سان ساهه نه کڻي رهيو آهي؟ اچو ته پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن سنڊروم (CCHS) بابت ڄاڻون!

ڪڏهن ڪڏهن، والدين ٿورو پريشان ٿي ويندا آهن جڏهن اهي پنهنجن ٻارن جي ساهه کڻڻ جي طريقي ۾ ننڍيون تبديليون ڏسندا آهن، نه؟ ٿورو ڊڄڻ عام ڳالهه آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جو ٻار سمهڻ دوران ساهه کڻندو هجي يا تمام گهڻو ساهه کڻندو هجي. اڄ، اسان هڪ نادر حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان هر ڪنهن کي واقف هجڻ گهرجي. ڊاڪٽر ان کي "پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن سنڊروم" سڏين ٿا، يا اسان ان کي مختصر طور تي "(CCHS)" سڏينداسين.

سي سي ايڇ ايس ڇا آهي؟ اچو ته ان کي صحيح طور تي سمجهون.

سادي لفظن ۾، "(CCHS)" هڪ نادر حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي ۽ باقي جسم کي متاثر ڪندي آهي. مکيه ڳالهه اها آهي ته جسم ڪافي گہرا ساهه نه ٿو کڻي، يا ساهه کڻڻ جي رفتار گهٽجي ويندي آهي. هي حالت خاص طور تي سمهڻ دوران سخت هوندي آهي. ڊاڪٽر ان کي "(هائپو وينٽيليشن)" (هائپو وينٽيليشن) سڏين ٿا. تصور ڪريو، جڏهن اسان عام طور تي ساهه کڻون ٿا، ته اسان جا ڦڦڙا ڦُلندا آهن ۽ آڪسيجن وٺڻ ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ کي خارج ڪرڻ لاءِ سڪي ويندا آهن. پر "(CCHS)" واري شخص ۾، ساهه کڻڻ جو هي عمل، خاص طور تي ساهه کڻڻ جيڪو جسم قدرتي طور تي ڪنٽرول ڪري ٿو، صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي. نتيجي طور، رت ۾ آڪسيجن جي سطح گهٽجي ويندي آهي ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطح غير ضروري طور تي وڌي ويندي آهي. اهو جسم ۾ ڪيترن ئي نظامن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

هي "(CCHS)" حالت اسان جي جسم جي خودمختيار اعصابي نظام "(آٽومونڪ اعصابي نظام)" کي متاثر ڪري ٿي. هاڻي توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته هي خودمختيار اعصابي نظام ڇا آهي. تصور ڪريو، جڏهن اسان ڪار هلائيندا آهيون، ته اسان شعوري طور تي "گيئر" ۽ "بريڪ" تبديل ڪرڻ جهڙا ڪم ڪندا آهيون. پر اسان جي جسم ۾ ڪجهه شيون پاڻمرادو ٿينديون آهن، ۽ اسان انهن بابت سوچي به نٿا سگهون. جيئن ساهه کڻڻ (اسان جا ڦڦڙا جڏهن به سمهندا آهيون تڏهن به ڪم ڪندا آهن!)، کاڌو هضم ڪرڻ، اسان جي دل کي ڌڙڪڻ، اسان جي جسم جي حرارت کي ڪنٽرول ڪرڻ، پسڻ، ۽ جڏهن روشني اسان جي اکين تي پوي ٿي ته آئيرس جو سڪڙڻ. اهي سڀ خودمختار اعصابي نظام پاران ڪنٽرول ڪيا ويندا آهن. جڏهن اسان وٽ "(CCHS)" هوندو آهي، ته اهي خودڪار، اهم عمل متاثر ٿيندا آهن. تنهن ڪري، ساهه کڻڻ کان علاوه، مسئلن ۾ پڻ ٿي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• رت جي دٻاءُ کي ڪنٽرول ڪرڻ.
• آنڊن جو ڪم.
• دل جي ڌڙڪن.
• جسم جي حرارت جو ڪنٽرول.

هن حالت کي ڪيترن ئي ٻين نالن سان "(CCHS)" سڏيو ويندو آهي. توهان جو ڊاڪٽر شايد انهن مان هڪ نالو استعمال ڪري سگهي ٿو، تنهن ڪري انهن کان واقف هجڻ هڪ سٺو خيال آهي:

• ``پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن''
• ''خودمختياري ڪنٽرول جي پيدائشي ناڪامي''
• ''ساه کڻڻ جي عمل جي پيدائشي ناڪامي''
• 'حداد سنڊروم'
• ان کي ڪڏهن ڪڏهن 'اونڊائن سنڊروم'، 'اونڊائن-هرش اسپرنگ بيماري'، يا 'اونڊائن جي لعنت' جي نالي سان پڻ سڏيو ويندو آهي.

سي سي ايڇ ايس ڪيترو عام آهي؟

اصل ۾، سي سي ايڇ ايس هڪ تمام گهٽ عام بيماري آهي.تصور ڪريو، دنيا ۾ صرف تمام گهٽ ڪيسن جي سڃاڻپ ٿي آهي، تقريبن 1000 کان 1200. جڏهن ته، سائنسدانن جو خيال آهي ته ڪڏهن ڪڏهن، غير تشخيص ٿيل "(CCHS)" حالتن جي ڪري، اهو شڪ آهي ته ڪجهه اوچتو ٻار جي موت، يعني "اوچتو ٻار جي موت جو سنڊروم (SIDS)" ٿي سگهي ٿو. اهو آهي، جيتوڻيڪ اهو "(SIDS)" ٿي سگهي ٿو، بنيادي سبب "(CCHS)" پڻ ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

سي سي ايڇ ايس جون علامتون ڇا آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

سي سي ايڇ ايس جون پهرين علامتون عام طور تي پيدائش تي يا زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن اندر ظاهر ٿينديون آهن. اهي مکيه علامتون آهن جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون:

• چپن يا چمڙي جو نيرو رنگ (سائنوسس): هي آڪسيجن جي کوٽ سان ملندڙ جلندڙ آهي. اهو خاص طور تي تڏهن محسوس ٿيندو آهي جڏهن ٻار سمهي رهيو هوندو آهي.
• ننڊ دوران بي ترتيب ساهه کڻڻ (هائپو وينٽيليشن): ساهه کڻڻ تمام گهٽ يا تيز محسوس ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن اهو به لڳي سگهي ٿو ته ساهه ڪجهه دير لاءِ بند ٿي ويو آهي.

اهم: جيڪڏهن توهان اهي علامتون محسوس ڪريو ٿا، ته توهان کي بنا دير جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.

پر ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن حالت ايتري سخت نه هجي، ته اهي علامتون زندگي ۾ بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. يا، ٻيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. چيڪ ڪريو ته ڇا توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به آهي:

• اکين جي غيرمعموليات: مثال طور، روشني ۽ آواز تي آئرس جي رد عمل جو طريقو گهٽجي سگهي ٿو، اکيون پار ٿي سگهن ٿيون (اسٽرابيسمس)، يا توهان جي فاصلي تي ڏسڻ جو طريقو تبديل ٿي سگهي ٿو (گہرائي جي تصور ۾ تبديلي).
• گھٽ درد: معمولي زخم به گھٽ دردناڪ ٿي سگھي ٿو.
• واڌ هارمون جي گهٽتائي: ٻار جي واڌ ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ سست ٿي سگهي ٿي.
• بس بنا ڪنهن سبب جي تمام گهڻو پسينو اچي رهيو آهي.
• معدي (GI) جا مسئلا: ريفلڪس، بار بار قبض، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ننڍي آنڊن ۾ رڪاوٽ يا وڏي آنڊن ۾ رڪاوٽ. هرش اسپرنگ جي بيماري (CCHS) پڻ CCHS سان ڏسي سگهجي ٿي.
• گهٽ جسماني گرمي پد: جسم هر وقت ٿڌو محسوس ڪري سگهي ٿو.
• اعصابي نظام جا مسئلا: سکيا جي معذوري جهڙيون شيون.
• دل جي ڌڙڪن ۽ رت جي دٻاءُ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مشڪل.

هي CCHS ڇو ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، هاڻي ڏسون ته هي حالت "(CCHS)" ڇو ٿيندي آهي. ان جو مکيه سبب اسان جي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هن جين کي "PHOX2B" (Fox-2-B) جين سڏيو ويندو آهي.هي 'PHOX2B' جين هڪ پروٽين پيدا ڪرڻ لاءِ تمام ضروري آهي جيڪو اعصابي سيلن جي مدد ڪري ٿو، خاص طور تي خودمختيار اعصابي نظام جا اهي سيل جن بابت اسان ڳالهايو، صحيح طور تي ترقي ڪن ٿا جڏهن اهي رحم ۾ جنين جي طور تي ترقي ڪري رهيا آهن.

CCHS وارن گھڻن ماڻهن لاءِ، هي جين ميوٽيشن هڪ نئون، ڪڏهن ڪڏهن ٿيندڙ ميوٽيشن آهي. ان جو مطلب آهي ته هي ميوٽيشن ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ نه ملي آهي، پر ٻار جي جسم ۾ هڪ نئين تبديلي آهي. جڏهن ته، تمام گهٽ ڪيسن ۾، اهو نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته والدين مان هڪ کي هي جين ميوٽيشن آهي ۽ ٻار کي اهو ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.

توهان کي ڪيئن پڪ سان خبر پوندي ته توهان کي CCHS آهي؟ (تشخيص)

توهان کي CCHS آهي يا نه، ان جي تصديق ڪرڻ جو واحد ۽ سڀ کان وڌيڪ يقيني طريقو اهو آهي ته جينياتي جانچ ڪئي وڃي ته ڇا PHOX2B جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي. اهو واحد طريقو آهي جنهن سان ڊاڪٽر 100٪ پڪ ڪري سگهن ٿا ته توهان کي اها بيماري آهي يا نه.

جڏهن ته، ڊاڪٽر جسم تي حالت جي اثرن کي سمجهڻ ۽ علامتن جي سبب کي ڳولڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا. مثال طور:

• رت جا امتحان: جسم ۾ آڪسيجن ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطحن جي جانچ ڪريو.
• جيڪڏهن توهان کي هاضمي جي مسئلن جون علامتون آهن، ته انهن کي ڪولونوسڪوپي سان چيڪ ڪرايو، ممڪن طور تي بايوپسي سان .
• دل جي ڪم ڪرڻ جي جانچ ڪرڻ لاءِ هڪ 'ايڪوڪارڊيوگرام' .
• تصويري ٽيسٽ جهڙوڪ ايڪس ري، سي ٽي اسڪين، يا ايم آر آءِ، سينه ۽ پيٽ جي اندر ڏسڻ لاءِ ته ڇا ڪا رڪاوٽ آهي.
• اکين جي حالت کي جانچڻ لاءِ اکين جا ٽيسٽ .
• ننڊ جو مطالعو : هي هڪ تمام اهم ٽيسٽ آهي. ان ۾، ٻار کي اسپتال جي هڪ خاص ڪمري ۾ سمهاريو ويندو آهي ۽ مشينن سان سانس جي نمونن، دل جي ڌڙڪن ۽ آڪسيجن جي سطحن وانگر مختلف شين جي نگراني ڪئي ويندي آهي.

ڇا CCHS مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو؟

هڪ سوال جيڪو ڪيترائي ماڻهو پڇن ٿا ۽ انهن جي ذهنن تي وزن رکي ٿو اهو آهي ته ڇا "(CCHS)" مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو. سچ پڇو ته، في الحال "CCHS" لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. اهو هڪ حياتياتي حالت آهي. پر، پريشان نه ٿيو. علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ممڪن پيچيدگين کي گهٽائڻ، ۽ مريض کي محفوظ، آرامده ۽ ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.

سي سي ايڇ ايس واري شخص لاءِ ڪهڙو علاج آهي؟

سي سي ايڇ ايس وارن ڪيترن ئي ماڻهن کي سڄي عمر وينٽيليٽر سپورٽ جي ضرورت هوندي آهي.ان جي ضرورت آهي. ان کي 'وينٽيليٽر' سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهن کي ان جي ضرورت سڄو ڏينهن، هر وقت هوندي آهي. پر ٻين کي صرف ان جي ضرورت هوندي آهي جڏهن اهي سمهندا آهن. هي '(وينٽيليٽر)' جيڪو ڪندو آهي اهو جسم کي ضرورت مطابق هڪ خاص تال ۾ سانس وٺڻ ۾ مدد ڪندو آهي. اهو رت ۾ آڪسيجن جي سطح کي صحيح رکي سگهي ٿو ۽ ڪاربان ڊاءِ آڪسائيڊ جي سطح کي وڌڻ کان روڪي سگهي ٿو.

ان کان علاوه، ٻيا مددگار علاج پڻ آهن. اهي علاج هر شخص جي علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندا آهن:

• نظر جي مسئلن کي چشمي، ڪانٽيڪٽ لينس، يا سرجري سان به درست ڪري سگهجي ٿو . اهي اکين کي وڌيڪ روشني کان بچائڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهن ٿا.
• رکايل واڌ لاءِ گروٿ هارمون ٿراپي (GHT) .
• هاضمي جي نظام جي علامتن کي دور ڪرڻ لاءِ دوائون (مثال طور، 'ريفلوڪس'، 'قبض').
• دوائن يا ٻين طبي طريقن سان رت جي دٻاءُ ۽ دل جي ڌڙڪن کي ڪنٽرول ڪريو.
• ٻين لاڳاپيل صحت جي مسئلن کي جلد ڳولڻ لاءِ معمول جي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.

هن علاج جي عمل کي مختلف ماهرن جي مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. تصور ڪريو، هڪ ماهر آهي جيڪو هر شخص جي مسئلن لاءِ صحيح آهي. هن جهڙن مختلف ماهرن لاءِ گڏ ٿيڻ ۽ هڪ ٽيم جي طور تي علاج ڪرڻ تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته "(CCHS)" اهڙي شيءِ ناهي جيڪا جسم جي صرف هڪ حصي کي متاثر ڪري. تنهن ڪري جڏهن هر شخص ٻار جي مختلف مسئلن کي حل ڪرڻ لاءِ پنهنجي مهارت استعمال ڪري ٿو، ته ٻار کي جيڪا سنڀال ملي ٿي اها وڌيڪ مڪمل هوندي آهي. مثال طور:

• دل جي بيمارين لاءِ دل جا ماهر .
• ڪن، نڪ ۽ ڳلي جي مسئلن جو علاج ENT ماهرن طرفان ڪيو ويندو آهي .
• اينڊوڪرينولوجسٽ هارمون سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ اينڊوڪرين غدودن جا ماهر آهن .
• گيسٽرو اينٽرولوجسٽ هاضمي جي نظام جي مسئلن لاءِ معدي جي بيمارين جا ماهر آهن .
• نيورولوجسٽ دماغ ۽ سکيا جي اثرن جا ماهر آهن .
• اکين جا ماهر اکين سان لاڳاپيل علامتن جو علاج ڪن ٿا.
• پرائمري ڪيئر ڊاڪٽر (جهڙوڪ ٻارن جا ماهر).
• پلمونولوجسٽ سانس جي مسئلن جا ماهر آهن .
• تقرير ۽ ٻولي جي بيمارين جا ماهر.
• سماجي ڪارڪن (خاندان کي ضروري نفسياتي ۽ سماجي مدد فراهم ڪن).

ڇا CCHS کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

گهڻو ڪري جڏهن اسان ڪنهن بيماري بابت ڳالهايون ٿا، ته اسان ان بابت به ڳالهايون ٿا ته ان کان پاڻ کي ڪيئن بچايو وڃي. جڏهن ته، "(CCHS)" جي صورت ۾، ان جي موجودگي کي روڪڻ لاءِ ڪو به ثابت ٿيل طريقو نه مليو آهي.ڇاڪاڻ ته اهو بنيادي طور تي هڪ جينياتي سبب ('PHOX2B' جين ۾ هڪ ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو، ان کي روڪڻ ٿورو پيچيده آهي. تاهم، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي '(CCHS)' آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڊاڪٽر سان ٻين لاءِ جينياتي صلاح مشوري ۽ جانچ بابت ڳالهايو وڃي.

سي سي ايڇ ايس سان زندگي ڪيئن هوندي؟ ڄاڻڻ لاءِ اهم شيون

CCHS سان رهندڙ ڪنهن شخص جي زندگي جي اميد ۽ امڪاني معذوري تمام گهڻو مختلف ٿي سگهي ٿي. اهو بيماري جي شدت، علاج شروع ڪرڻ ۾ لڳندڙ وقت، ۽ علاج جي ڪاميابي جهڙن عنصرن تي منحصر آهي.

جڏهن ته، جيڪڏهن شروعاتي تشخيص ڪئي وڃي ۽ صحيح ۽ مسلسل علاج ڪيو وڃي ، ته هلڪي CCHS وارا ماڻهو ڪامياب، پيداواري ۽ خوش زندگي گذاري سگهن ٿا. اهي اسڪول وڃي سگهن ٿا، راند ڪري سگهن ٿا، ۽ وڏا ٿيڻ تي ڪم به ڪري سگهن ٿا. جڏهن ته، جيڪڏهن بيماري سخت آهي، يا جيڪڏهن علاج صحيح طريقي سان نه ڏنو وڃي يا دير سان ڪيو وڃي، ته اهم معذوريون، صحت جا مسئلا، ۽ گهٽ عمر جي اميد ممڪن آهي. تنهن ڪري ، بروقت تشخيص ۽ مسلسل علاج تمام ضروري آهي.

هي ياد رکڻ تمام ضروري آهي: CCHS وارن ماڻهن ۾ ڪجهه قسمن جي نروس سسٽم ٽيومر پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. تنهن ڪري، انهن قسمن جي ٽيومر لاءِ باقاعدي طور تي اسڪريننگ ڪرائڻ ضروري آهي. جيتري جلدي انهن جي سڃاڻپ ٿيندي، اوترو ئي انهن جو علاج ڪرڻ آسان ٿيندو. توهان کي انهن قسمن جي ٽيومر بابت خاص طور تي محتاط رهڻ گهرجي:

• نيوروبلاسٽوما
• گينگليونيوروبلاسٽوما
• 'گينگليونيوروما'

تنهن ڪري، ڊاڪٽر جي صلاح سان اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرائڻ جاري رکڻ کي نه وساريو.

CCHS بابت پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي CCHS جي تشخيص ٿي آهي، ته پڪ ڪريو ته پنهنجي ڊاڪٽر کان اهي سوال پڇو. اهي توهان کي حالت کي سمجهڻ ۽ توهان جي ايندڙ قدمن جي منصوبابندي ڪرڻ ۾ مدد ڪندا:

• "منهنجي/منهنجي ٻار جي "(CCHS)" ڪيتري سخت آهي؟"
• "منهنجي/منهنجي ٻار جي "(CCHS)" حالت کان ڪهڙا جسماني نظام (مثال طور، سانس، دل، آنڊا) متاثر ٿين ٿا؟"
• "مون کي/اسان کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي؟ مون کي انهن کي ڪيترا ڀيرا ڏسڻ گهرجي؟"
• "ڇا مون کي/منهنجي ٻار کي 'وينٽيليٽر' جي ضرورت آهي؟ جيڪڏهن ها، ته ڇا مون کي اهو هر وقت استعمال ڪرڻ گهرجي، يا صرف سمهڻ وقت؟"
• "مون کي پنهنجين اکين، دل، ڦڦڙن، هاضمي جي نظام، ۽ ٻين جسماني نظامن جي نگراني لاءِ ڪيترا ڀيرا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن؟"
• "مون کي ڪيترا ڀيرا انهن ٽاميرن جي اسڪريننگ ڪرڻ جي ضرورت آهي جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي؟"
• "ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن (مثال طور ڀائر، والدين) لاءِ جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟"

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جيتوڻيڪ CCHS هڪ خوفناڪ ۽ ناياب بيماري آهي، پر ان کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو جيڪڏهن توهان کي صحيح طور تي ڄاڻ ڏني وڃي ۽ وقت تي علاج شروع ڪيو وڃي. مکيه ڳالهه اها آهي ته جيئن ئي توهان کي علامتون نظر اچن ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ساهه کڻڻ جي نموني ۾ ڪا غير معمولي شيءِ محسوس ڪريو، جهڙوڪ سائانوسس. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گھٻرايو نه، پر دير کان سواءِ عمل ڪريو.

هن حالت سان گڏ رهڻ خاندانن لاءِ مشڪل ٿي سگهي ٿو، اهو سچ آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، نرسون، معالج، ۽ ٻيا صحت جا ماهر توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ۽ رهنمائي ڪرڻ لاءِ موجود آهن. مناسب طبي انتظام، پيار ڪندڙ خانداني سنڀال، ۽ مثبت رويي سان، CCHS سان هڪ ٻار هڪ خوش، عام زندگي گذاري سگهي ٿو جيترو ممڪن هجي. سوال پڇڻ، معلومات ڳولڻ، ۽ پنهنجي ٻار کي اهو ڏيڻ کان نه ڊڄو جيڪو انهن لاءِ بهترين آهي.

` سي سي ايڇ ايس، پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن سنڊروم، پيدائشي تنفس جي تڪليف سنڊروم، خودمختيار اعصابي نظام، پي ايڇ او ايڪس 2 بي جين، تنفس جي مدد، ٻار جي صحت، سائانوسس، جينياتي جانچ