Skip to main content

ڇا توهان ڪائوڊن سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون!

ڇا توهان ڪائوڊن سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون!

ڇا توهان پنهنجي جسم تي غير معمولي ننڍڙن ڍڳن کي ٺهندي ڏٺو آهي؟ يا شايد توهان ٻڌو هوندو ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي تمام ننڍي عمر ۾ ڪينسر ٿيو آهي. ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان هڪ نادر جينياتي حالت هوندي آهي. اهڙي ئي هڪ حالت ڪائونڊن سنڊروم آهي. ڇا اسان اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهائينداسين؟

ڪائوڊن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪائوڊن سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جين ذريعي منتقل ٿيندي آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾ غير ڪينسر واري، ٽيومر جهڙي واڌ ويجهه جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. جڏهن ته، انهن کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي.

هي ڪيترو عام آهي؟

حقيقت ۾ نه. هي حالت، جنهن کي ڪائوڊن سنڊروم سڏيو ويندو آهي، تمام گهٽ آهي . طبي ماهرن جي مطابق، اهو لڳ ڀڳ ٻه لک ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن ان جون علامتون چڱي طرح معلوم نه هونديون آهن، تنهنڪري اهو تشخيص کان ٻاهر رهي سگهي ٿو.

پوءِ ڇا ڪائوڊن سنڊروم هڪ ڪينسر آهي؟

نه، ڪائوڊن سنڊروم ڪينسر ناهي. جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي ، ۽ اهي عام کان ننڍي عمر ۾ (جلدي شروعات) پڻ ترقي ڪري سگهن ٿا. 'جلدي شروعات' جو مطلب آهي ته بيماري عام کان ننڍي عمر ۾ ترقي ڪري ٿي. مثال طور، ڪائوڊن سنڊروم واري عورت کي 40 سالن جي عمر کان اڳ سيني جو ڪينسر ٿي سگهي ٿو. عام طور تي 60 سالن جي عمر کان اڳ سيني جو ڪينسر نه ڏٺو ويندو آهي. ڪينسر جا ٻيا به قسم آهن جيڪي هن حالت سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿا:

  • اينڊوميٽريل ڪينسر (ٻار جي ڪينسر)
  • ٿائرائيڊ ڪينسر (خاص طور تي ان قسم کي 'فوليڪيولر ٿائرائيڊ ڪينسر' سڏيو ويندو آهي)
  • ڪولوريڪٽل ڪينسر
  • گردي جو ڪينسر
  • ميلانوما، چمڙي جو ڪينسر

ڪائوڊن سنڊروم ۽ پي ٽي اين هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

هي ٿورو گهرو موضوع آهي، پر مان ان کي سادو رکندس. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` وراثتي علامتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو `PTEN` جين ۾ تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو. ڪائوڊن سنڊروم سان گڏ چئن مان هڪ ماڻهو کي `PTEN` جين ۾ هي ميوٽيشن مليو آهي.

جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته ٻنهي جون علامتون تمام گهڻيون ساڳيون آهن، جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم يا ساڳي حالت آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جو علاج ائين ڪندو جيئن توهان کي PHTS آهي. اهو ئي سبب آهي جو ٻنهي ۾ ڪينسر جي شروعاتي ۽ بار بار اسڪريننگ اهم آهن.

ڪائوڊن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون اڪثر ڪري 20 جي ڏهاڪي ۾ جسم ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ڪجهه ماڻهو صرف تڏهن ئي دريافت ڪندا آهن جڏهن اهي طبي صلاح وٺندا آهن، يا ته هامارٽومس نالي ڳٺڙن جي ڪري يا ننڍي عمر ۾ پيدا ٿيندڙ ڪينسر جي ڪري.

هيمارٽومس (جنهن کي 'ها-ما-ٽو-ماس' چيو ويندو آهي) ڪائوڊن سنڊروم جي سڀ کان عام ۽ نمايان خصوصيت آهن. اهي غير ڪينسر وارا، ٽيومر جهڙا نمونا آهن. اهي جسم تي ڪٿي به ترقي ڪري سگهن ٿا، اندروني ۽ ٻاهرين طور تي. اهي عام طور تي ڳچيءَ، چهري ۽ سر جي چمڙي تي مليا آهن.

ٻيون علامتون آهن:

  • عام کان وڏو مٿو هجڻ (ميڪروسيفيلي) .
  • چمڙي تي ننڍڙا، هموار ڍڳا (ٽرائچيليموما).
  • پيرن جي تلون، کجين ۽ هٿن جي پٺين تي صاف ڦڦڙن جهڙا ڌڪ (ايڪرل ڪيراٽوسس).
  • زبان، مسوڙن، ڳلي جي پوئين حصي ۽ ٽانسلز تي مسن جهڙا نمو ("اورل پيپيلوماٽوسس").

پر اهو ياد رکڻ ضروري آهي: صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان ڪجهه علامتون آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي. ڊاڪٽر عام طور تي حالت تي شڪ ڪندا آهن جيڪڏهن توهان ۾ انهن مخصوص علامتن جو ميلاپ آهي.

ڪائوڊن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم ڪجهه جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي توهان کي ورثي ۾ ملن ٿا. سادي لفظن ۾، جين ڪنٽرول ڪن ٿا ته اسان جي جسم ۾ سيل ڪيئن وڌندا آهن، ورهائجن ٿا ۽ مرن ٿا. ڪائوڊن سنڊروم ۾، انهن جين ۾ خرابي جي ڪري، غير معمولي سيل ڪنٽرول کان ٻاهر وڌندا آهن ۽ جڏهن انهن کي گهرجي ته برقرار رهن ٿا. آخرڪار، اهي سيل گڏجي گڏ ٿين ٿا ته غير ڪينسر واري ٽاميون ٺاهين ٿيون جن کي هيمارٽوما سڏيو ويندو آهي.

سائنسدان اڃا تائين جينياتي تبديلين تي تحقيق ڪري رهيا آهن جيڪي هن ڪينسر جي خطري کي وڌائين ٿا، ڪائوڊن سنڊروم سان لاڳاپيل جين. ڪائوڊن سنڊروم سان لاڳاپيل ڪجهه ماڻهن ۾ 'PTEN' جين ۾ ميوٽيشن نه هوندي آهي. ٿورن ئي ماڻهن ۾، ٻين جين ۾ ميوٽيشن مليا آهن، جهڙوڪ 'PIK3CA/AKT1'، 'SDHB-D'، 'KLLN' ۽ 'SEC23B'. تنهن ڪري، طبي محقق هن تي غور ڪرڻ جاري رکي رهيا آهن.

هي ڪيئن نسل در نسل منتقل ٿيندو آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن کي هي حالت "آٽوسومل ڊومنينٽ پيٽرن" ۾ ورثي ۾ ملندي آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي پنهنجي حياتياتي والدين مان هڪ کان هڪ عام جين ۽ ٻئي والدين کان هڪ ميوٽيڊ جين ورثي ۾ ملندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هر ٻار کي ميوٽيڊ جين ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

ڪائوڊن سنڊروم لاءِ خطري جا عنصر ڪهڙا آهن؟

اڃا تائين سڃاڻپ ٿيل واحد وڏو خطري جو عنصر خانداني تاريخ آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي به ان جي ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي.

هن حالت جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. ان کان علاوه، توهان کي ننڍي عمر ۾ ڪينسر ٿي سگهي ٿو ، يا توهان جي زندگي دوران هڪ کان وڌيڪ قسم جا ڪينسر ٿي سگهن ٿا .اهو مختلف وقتن تي ٿي سگهي ٿو، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته توهان کي ڪڏهن ۽ ڪيترا ڀيرا ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي.

ڊاڪٽر ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڪائوڊن سنڊروم هڪ پيچيده بيماري آهي جنهن ۾ ڪيتريون ئي علامتون ۽ لاڳاپيل حالتون آهن. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان وٽ انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون آهن، ته ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي.

ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص لاءِ، ڊاڪٽر توهان جي حالت جو مقابلو ڊاڪٽرن پاران تيار ڪيل تشخيصي معيار سان ڪندا آهن جيڪي وراثت ۾ مليل ڪينسر سنڊروم ۾ ماهر هوندا آهن. هن عمل ۾، توهان جي حالت کي مکيه معيار ۽ معمولي معيار جي خلاف ملائيو ويندو آهي. جيڪڏهن توهان وٽ انهن معيارن جو هڪ مخصوص ميلاپ آهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص ٿيندي.

ڊاڪٽرن کي شڪ ٿي سگھي ٿو ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي جيڪڏهن:

  • 'ميڪروسيفيلي' (وڏو مٿو) کان علاوه، ٽي مکيه معيار آهن.
  • هڪ وڏو معيار يا ٽي ننڍا معيار هجڻ.
  • چار ننڍا معيار هجڻ.
  • توهان جي ڪنهن مائٽ کي ڪائوڊن سنڊروم يا ان سان لاڳاپيل بيماري آهي جهڙوڪ بنائيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم (BRRS).

ڪائوڊن سنڊروم لاءِ معيار

هتي ڪجھ اهم ۽ معمولي معيار آهن جيڪي ڊاڪٽر غور ڪن ٿا:

اهم معيار:

  • ڇاتي جو ڪينسر
  • اينڊوميٽريال ڪينسر
  • فوليڪيولر ٿائرائيڊ ڪينسر
  • معدي (GI) جي رستي ۾ ڪيترائي هيمارٽوما هجڻ
  • ميڪروسيفيلي - (هڪ خاص قدر کان مٿي مٿي جو گهيرو)
  • عضو تناسل جي گلان تي ڪارا داغ (رنگدار ميڪيولز) جي موجودگي
  • جڏهن چمڙي جو هڪ ٽڪرو ورتو وڃي ٿو ۽ ان جي جانچ ڪئي وڃي ٿي (بايوپسي ڪئي وڃي ٿي)، ته اهو 'ٽريچيليموما' جا نشان ڏيکاري ٿو.
  • هٿن ۽ پيرن تي گھڻي ٿلهي چمڙي (پالموپلانٽر ڪيراٽوسس) هجڻ
  • وات اندر (زباني ميوڪوسل) ۾ مسن جهڙيون گھڻيون واڌ ("پيپيلوماٽوسس") هجڻ
  • چهري جي چمڙي تي مسن جهڙا ڌڪ ("پيپولس") جو گهڻو هجڻ ("ڪيٽينيئس فيشل")

ننڍا معيار:

  • ڪولن ڪينسر
  • ايسوفيگل گلائڪوجينڪ ايڪانٿوسس (هي هڪ مخصوص حالت آهي جيڪا ايسوفيگس ۾ ٿيندي آهي)
  • آٽزم اسپيڪٽرم خرابي
  • سکيا جون معذوريون
  • پيپلري ٿائرائيڊ ڪينسر
  • ٿائرائيڊ جا مسئلا (مثال طور، گوئٽر، ايڊينوما)
  • گردي جو ڪينسر
  • چربی جي ڳوڙهن ('ليپوما')
  • هاضمي جي نظام ۾ هڪ ئي 'همارٽوما' هجڻ
  • خصين ۾ چربی جو جمع ('ٽيسٽڪيولر لپوميٽوسس')

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر سمجهي ٿو ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم ٿي سگهي ٿو، ته هو توهان جي خانداني تاريخ بابت پڇندو ۽ شايد جينياتي جانچ جو حڪم به ڏئي سگهي ٿو ته ڏسو ته توهان وٽ جينياتي ميوٽيشن آهي يا نه.

جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان کي هي حالت آهي ته توهان کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پوءِ صلاح لاءِ جينياتي ماهر کي ڏسڻ ضروري آهي . اهي پوءِ فيصلو ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان کي PTEN جين ٽيسٽنگ جهڙيون شيون ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهي توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن پڻ موڪلي سگهن ٿا. جينياتي صلاحڪار توهان کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته PTEN ميوٽيشن جهڙيون جينياتي حالتون توهان کي ڪيئن متاثر ڪري سگهن ٿيون. اهي جينياتي جاچ جا نتيجا ۽ جيڪڏهن توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي ته توهان کي ڪهڙي ڪينسر جي اسڪريننگ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، اهو پڻ وضاحت ڪري سگهن ٿا. ڇاڪاڻ ته ڪائونڊن سنڊروم هڪ ناياب حالت آهي، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته هڪ ٽيم يا مرڪز ڳوليو جيڪو PHTS ۽ ڪائونڊن سنڊروم ۾ ماهر هجي.

ڊاڪٽر ڪائوڊن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪندا آهن؟

ڪائوڊن سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا مختلف حالتن سان لاڳاپيل آهي، جنهن ۾ چمڙي جا مسئلا ۽ ڪينسر شامل آهن. گهڻو ڪري، ماڻهن کي خبر پوي ٿي ته انهن کي ڪائوڊن سنڊروم آهي جڏهن انهن کي ڪنهن ٻئي حالت جو علاج ڪيو پيو وڃي جيڪا سنڊروم سان لاڳاپيل آهي.

جڏهن ته، ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ، پر جن کي هن وقت ڪينسر ناهي ، باقاعده، ابتدائي ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ ضروري آهي. هتي ڪجھ مثال آهن:

  • ڇاتي جي ڪينسر لاءِ: 30 سالن جي عمر کان شروع ٿيندڙ سالياني ميموگرام. مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) اسڪين پڻ انهن لاءِ سفارش ڪري سگهجن ٿا جن جي سيني ڳري آهي.
  • ٿائرائيڊ ڪينسر لاءِ: 7 سالن جي عمر کان سالياني ٿائرائيڊ الٽراسائونڊ شروع ٿئي ٿو. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان ۾ علامتون آهن (مثال طور، ٿائرائيڊ نوڊول، نگلڻ ۾ ڏکيائي)، ته توهان کي اهي ٽيسٽ اڳ ۾ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي.

ساڳئي طرح، توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي انفرادي صورتحال تي منحصر ڪري، باقاعده وقفن تي ٻين قسمن جي ڪينسر (مثال طور، رحم، گردي، وڏي آنت جو ڪينسر) جي اسڪريننگ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران توهان کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان جي جينياتي جانچ جي نتيجن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو. جيڪڏهن توهان جي جينياتي جانچ ظاهر ڪري ٿي ته توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي، ته اهي اهو به وضاحت ڪندا ته توهان کي ڪهڙي ڪينسر ٽيسٽ جي ضرورت آهي. توهان جي عمر سراسري شخص کان ننڍي ٿي سگهي ٿي.توهان کي شايد اهي ڪينسر ٽيسٽ ڪرائڻ شروع ڪرڻا پوندا. جڏهن ته، باقاعدگي سان اهي ٽيسٽ ڪرائڻ سان، توهان علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ئي ڪينسر ڳولي سگهو ٿا.

ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم سان زندگي جي اميد توهان جي انفرادي حالتن تي منحصر آهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي ننڍي عمر ۾ سيني جي ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي ۽ اهو پکڙجي چڪو آهي، ته توهان جي زندگي جي اميد ڪنهن اهڙي شخص کان گهٽ ٿي سگهي ٿي جنهن کي شروعاتي طور تي ڪينسر جي تشخيص ٿي هئي ۽ علاج ڪيو ويو هو. تاهم، سفارش ڪيل ڪينسر اسڪريننگ حاصل ڪرڻ توهان کي يا ته ڪينسر کي وڌڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، يا گهٽ ۾ گهٽ ان کي ابتدائي مرحلي ۾ پڪڙي سگهي ٿو جڏهن ان جو علاج ٿي سگهي ٿو.

مان پنهنجو خيال ڪيئن رکان؟ / توهان پنهنجو خيال ڪيئن رکندا آهيو؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته اهو ضروري آهي ته باقاعده ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرايو وڃي جيڪا علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ڪينسر جي سڃاڻپ ڪري سگهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا ڪا خاص علامت آهي جنهن تي توهان کي ڌيان ڏيڻ گهرجي ته اهو ڪينسر ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته پنهنجي جينياتي صلاحڪار کان پڇو ته ڇا خاندان جي ٻين ميمبرن کي به جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي.

ڇا مونکي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟ / ڇا توهان کي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

ها، بلڪل. ڪائوڊن سنڊروم، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي "جراثيم لائن PTEN ميوٽيشن" يا "PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS)" جي تشخيص ڪئي وئي آهي، ته اهو ڪيترن ئي قسمن جي ڪينسر سان لاڳاپيل آهي. توهان جي طبي ٽيم توهان جي مجموعي صحت ۽ باقاعده ڪينسر ٽيسٽن جي نتيجن جي ويجهي نگراني ڪندي .

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟ / توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو ته اهڙا سوال پڇڻ سٺو خيال آهي:

  • "هن حالت جي ڪري مون کي هڪ قسم جو ڪينسر ٿيو آهي. ڇا اهو ممڪن آهي ته مون لاءِ ٻين قسمن جو ڪينسر پيدا ٿئي؟"
  • "جينياتي ٽيسٽ ڏيکارين ٿا ته مون وٽ هڪ تبديل ٿيل 'PTEN' جين آهي. ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي هن جين لاءِ ٽيسٽ ڪرڻ گهرجي؟"
  • "ڇا هي حالت مستقبل ۾ منهنجي ٻارن کي متاثر ڪري سگهي ٿي؟"
  • "مون کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، پر مون کي 'PTEN' ميوٽيشن ناهي. پوءِ ٻيا ڪهڙا جينياتي ميوٽيشن هن جو سبب بڻجي سگهن ٿا؟"
  • "جينياتي ٽيسٽ ڏيکارين ٿا ته مون وٽ هڪ تبديل ٿيل جين آهي جيڪو ڪائوڊن سنڊروم جو سبب بڻجندو. ڇا اهو ضرور مون کي ڪينسر پيدا ڪندو؟"

ڪائوڊن سنڊروم هڪ ناياب، موروثي بيماري آهي جنهن جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو آهي. اهو بهتر آهي ته ڪنهن جينياتي ماهر کي ڏسو ته پڪ سان معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي. توهان جا ڊاڪٽر پوءِ هڪ علاج جو منصوبو ٺاهي سگهن ٿا جيڪو توهان جي حالت مطابق هجي. ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن جينياتي جاچ PTEN ميوٽيشن نه ڳولي، ته توهان کي ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيترائي مختلف ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان کي هدايت ڪندو ته اڳتي ڇا ڪجي.

اهو هڪ خوفناڪ خيال ٿي سگهي ٿو ته توهان جي جسم ۾ ڪجهه غلط آهي، پر توهان کي خبر ناهي ته اهو ڇا آهي يا ان بابت ڇا ڪجي. جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي ان علم سان گڏ رهڻو پوندو ته توهان کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ مختلف قسم جا ڪينسر ٿي سگهن ٿا. جيتوڻيڪ توهان کي خبر آهي ته اهڙا ٽيسٽ آهن جيڪي علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ڪينسر جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا، اهو خيال واقعي خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته توهان جي طبي ٽيم مسلسل توهان جي صحت ۽ ٽيسٽ جي نتيجن جي نگراني ڪندي. اهي ڪينسر جي پکڙجڻ کان اڳ علاج لاءِ تڪڙا قدم کڻندا. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته همت رکو، پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو، ۽ باقاعده چيڪ اپ ڪرايو.

سڀني کي خلاصو ڪرڻ لاءِ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه اهم شين تي نظر وجهون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

  • ڪائوڊن سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا جسم ۾ غير ڪينسر واري lumps (همارٽومس) جي ٺهڻ جو سبب بڻجندي آهي، انهي سان گڏ ڪجهه قسمن جي ڪينسر (خاص طور تي سينو، ٿائرائيڊ، ۽ رحم جي ڪينسر) جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي .
  • هي سڌو سنئون ڪينسر ناهي، پر ڪينسر جي خطري جي ڪري باقاعده اسڪريننگ ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
  • علامتون مختلف هونديون آهن. مکيه علامتون هڪ وڏو مٿو (ميڪروسيفيلي) ۽ چمڙي ۽ وات تي مخصوص ڍڳا آهن. اهي علامتون صرف بيماري جي موجودگي جي نشاندهي نه ٿيون ڪن، ۽ تشخيص طبي معيار جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي.
  • هي حالت اڪثر ڪري جين 'PTEN' ۾ تبديلين سان لاڳاپيل هوندي آهي. جينياتي جانچ ۽ جينياتي صلاح مشورا هن ۾ تمام اهم آهن.
  • علاج بنيادي طور تي ڪينسر جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج تي ڌيان ڏئي ٿو. تنهن ڪري، پنهنجي ڊاڪٽر پاران تجويز ڪيل ٽيسٽ (ميموگرام، الٽراسائونڊ، وغيره) وقت تي ڪرايو.
  • جيڪڏهن توهان کي هن حالت بابت ڪو شڪ آهي، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهو تمام ضروري آهي ته جلد کان جلد ڄاڻ حاصل ڪئي وڃي ۽ ڪارروائي ڪئي وڃي.

ياد رکو، هن بيماري سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، پر مناسب طبي نگراني ۽ مدد سان، توهان ان کي منظم ڪري سگهو ٿا. توهان اڪيلا نه آهيو.


` ڪائوڊن سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڪينسر جو خطرو، پي ٽي اي اين جين، چمڙي جي ڳنڍ، هيماتما، موروثي بيماريون، ڪينسر جي جاچ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 8 + 8 =
ڇا توهان ڪائوڊن سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون!
عام صحت جي معلومات٢٠٢٦ جولاءِ ١٥

ڇا توهان ڪائوڊن سنڊروم کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون!

ڇا توهان پنهنجي جسم تي غير معمولي ننڍڙن ڍڳن کي ٺهندي ڏٺو آهي؟ يا شايد توهان ٻڌو هوندو ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي تمام ننڍي عمر ۾ ڪينسر ٿيو آهي. ڪڏهن ڪڏهن انهن شين جي پويان هڪ نادر جينياتي حالت هوندي آهي. اهڙي ئي هڪ حالت ڪائونڊن سنڊروم آهي. ڇا اسان اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهائينداسين؟

ڪائوڊن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪائوڊن سنڊروم هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا اسان جي جين ذريعي منتقل ٿيندي آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾ غير ڪينسر واري، ٽيومر جهڙي واڌ ويجهه جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. جڏهن ته، انهن کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي.

هي ڪيترو عام آهي؟

حقيقت ۾ نه. هي حالت، جنهن کي ڪائوڊن سنڊروم سڏيو ويندو آهي، تمام گهٽ آهي . طبي ماهرن جي مطابق، اهو لڳ ڀڳ ٻه لک ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن ان جون علامتون چڱي طرح معلوم نه هونديون آهن، تنهنڪري اهو تشخيص کان ٻاهر رهي سگهي ٿو.

پوءِ ڇا ڪائوڊن سنڊروم هڪ ڪينسر آهي؟

نه، ڪائوڊن سنڊروم ڪينسر ناهي. جڏهن ته، هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي ، ۽ اهي عام کان ننڍي عمر ۾ (جلدي شروعات) پڻ ترقي ڪري سگهن ٿا. 'جلدي شروعات' جو مطلب آهي ته بيماري عام کان ننڍي عمر ۾ ترقي ڪري ٿي. مثال طور، ڪائوڊن سنڊروم واري عورت کي 40 سالن جي عمر کان اڳ سيني جو ڪينسر ٿي سگهي ٿو. عام طور تي 60 سالن جي عمر کان اڳ سيني جو ڪينسر نه ڏٺو ويندو آهي. ڪينسر جا ٻيا به قسم آهن جيڪي هن حالت سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿا:

  • اينڊوميٽريل ڪينسر (ٻار جي ڪينسر)
  • ٿائرائيڊ ڪينسر (خاص طور تي ان قسم کي 'فوليڪيولر ٿائرائيڊ ڪينسر' سڏيو ويندو آهي)
  • ڪولوريڪٽل ڪينسر
  • گردي جو ڪينسر
  • ميلانوما، چمڙي جو ڪينسر

ڪائوڊن سنڊروم ۽ پي ٽي اين هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

هي ٿورو گهرو موضوع آهي، پر مان ان کي سادو رکندس. `PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` وراثتي علامتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو `PTEN` جين ۾ تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو. ڪائوڊن سنڊروم سان گڏ چئن مان هڪ ماڻهو کي `PTEN` جين ۾ هي ميوٽيشن مليو آهي.

جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته ٻنهي جون علامتون تمام گهڻيون ساڳيون آهن، جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم يا ساڳي حالت آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جو علاج ائين ڪندو جيئن توهان کي PHTS آهي. اهو ئي سبب آهي جو ٻنهي ۾ ڪينسر جي شروعاتي ۽ بار بار اسڪريننگ اهم آهن.

ڪائوڊن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جون علامتون اڪثر ڪري 20 جي ڏهاڪي ۾ جسم ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ڪجهه ماڻهو صرف تڏهن ئي دريافت ڪندا آهن جڏهن اهي طبي صلاح وٺندا آهن، يا ته هامارٽومس نالي ڳٺڙن جي ڪري يا ننڍي عمر ۾ پيدا ٿيندڙ ڪينسر جي ڪري.

هيمارٽومس (جنهن کي 'ها-ما-ٽو-ماس' چيو ويندو آهي) ڪائوڊن سنڊروم جي سڀ کان عام ۽ نمايان خصوصيت آهن. اهي غير ڪينسر وارا، ٽيومر جهڙا نمونا آهن. اهي جسم تي ڪٿي به ترقي ڪري سگهن ٿا، اندروني ۽ ٻاهرين طور تي. اهي عام طور تي ڳچيءَ، چهري ۽ سر جي چمڙي تي مليا آهن.

ٻيون علامتون آهن:

  • عام کان وڏو مٿو هجڻ (ميڪروسيفيلي) .
  • چمڙي تي ننڍڙا، هموار ڍڳا (ٽرائچيليموما).
  • پيرن جي تلون، کجين ۽ هٿن جي پٺين تي صاف ڦڦڙن جهڙا ڌڪ (ايڪرل ڪيراٽوسس).
  • زبان، مسوڙن، ڳلي جي پوئين حصي ۽ ٽانسلز تي مسن جهڙا نمو ("اورل پيپيلوماٽوسس").

پر اهو ياد رکڻ ضروري آهي: صرف ان ڪري جو توهان ۾ انهن مان ڪجهه علامتون آهن ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي. ڊاڪٽر عام طور تي حالت تي شڪ ڪندا آهن جيڪڏهن توهان ۾ انهن مخصوص علامتن جو ميلاپ آهي.

ڪائوڊن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم ڪجهه جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي توهان کي ورثي ۾ ملن ٿا. سادي لفظن ۾، جين ڪنٽرول ڪن ٿا ته اسان جي جسم ۾ سيل ڪيئن وڌندا آهن، ورهائجن ٿا ۽ مرن ٿا. ڪائوڊن سنڊروم ۾، انهن جين ۾ خرابي جي ڪري، غير معمولي سيل ڪنٽرول کان ٻاهر وڌندا آهن ۽ جڏهن انهن کي گهرجي ته برقرار رهن ٿا. آخرڪار، اهي سيل گڏجي گڏ ٿين ٿا ته غير ڪينسر واري ٽاميون ٺاهين ٿيون جن کي هيمارٽوما سڏيو ويندو آهي.

سائنسدان اڃا تائين جينياتي تبديلين تي تحقيق ڪري رهيا آهن جيڪي هن ڪينسر جي خطري کي وڌائين ٿا، ڪائوڊن سنڊروم سان لاڳاپيل جين. ڪائوڊن سنڊروم سان لاڳاپيل ڪجهه ماڻهن ۾ 'PTEN' جين ۾ ميوٽيشن نه هوندي آهي. ٿورن ئي ماڻهن ۾، ٻين جين ۾ ميوٽيشن مليا آهن، جهڙوڪ 'PIK3CA/AKT1'، 'SDHB-D'، 'KLLN' ۽ 'SEC23B'. تنهن ڪري، طبي محقق هن تي غور ڪرڻ جاري رکي رهيا آهن.

هي ڪيئن نسل در نسل منتقل ٿيندو آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن کي هي حالت "آٽوسومل ڊومنينٽ پيٽرن" ۾ ورثي ۾ ملندي آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان کي پنهنجي حياتياتي والدين مان هڪ کان هڪ عام جين ۽ ٻئي والدين کان هڪ ميوٽيڊ جين ورثي ۾ ملندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هر ٻار کي ميوٽيڊ جين ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

ڪائوڊن سنڊروم لاءِ خطري جا عنصر ڪهڙا آهن؟

اڃا تائين سڃاڻپ ٿيل واحد وڏو خطري جو عنصر خانداني تاريخ آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي به ان جي ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي.

هن حالت جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي. ان کان علاوه، توهان کي ننڍي عمر ۾ ڪينسر ٿي سگهي ٿو ، يا توهان جي زندگي دوران هڪ کان وڌيڪ قسم جا ڪينسر ٿي سگهن ٿا .اهو مختلف وقتن تي ٿي سگهي ٿو، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته توهان کي ڪڏهن ۽ ڪيترا ڀيرا ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي.

ڊاڪٽر ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڪائوڊن سنڊروم هڪ پيچيده بيماري آهي جنهن ۾ ڪيتريون ئي علامتون ۽ لاڳاپيل حالتون آهن. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان وٽ انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون آهن، ته ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي.

ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص لاءِ، ڊاڪٽر توهان جي حالت جو مقابلو ڊاڪٽرن پاران تيار ڪيل تشخيصي معيار سان ڪندا آهن جيڪي وراثت ۾ مليل ڪينسر سنڊروم ۾ ماهر هوندا آهن. هن عمل ۾، توهان جي حالت کي مکيه معيار ۽ معمولي معيار جي خلاف ملائيو ويندو آهي. جيڪڏهن توهان وٽ انهن معيارن جو هڪ مخصوص ميلاپ آهي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم جي تشخيص ٿيندي.

ڊاڪٽرن کي شڪ ٿي سگھي ٿو ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي جيڪڏهن:

  • 'ميڪروسيفيلي' (وڏو مٿو) کان علاوه، ٽي مکيه معيار آهن.
  • هڪ وڏو معيار يا ٽي ننڍا معيار هجڻ.
  • چار ننڍا معيار هجڻ.
  • توهان جي ڪنهن مائٽ کي ڪائوڊن سنڊروم يا ان سان لاڳاپيل بيماري آهي جهڙوڪ بنائيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم (BRRS).

ڪائوڊن سنڊروم لاءِ معيار

هتي ڪجھ اهم ۽ معمولي معيار آهن جيڪي ڊاڪٽر غور ڪن ٿا:

اهم معيار:

  • ڇاتي جو ڪينسر
  • اينڊوميٽريال ڪينسر
  • فوليڪيولر ٿائرائيڊ ڪينسر
  • معدي (GI) جي رستي ۾ ڪيترائي هيمارٽوما هجڻ
  • ميڪروسيفيلي - (هڪ خاص قدر کان مٿي مٿي جو گهيرو)
  • عضو تناسل جي گلان تي ڪارا داغ (رنگدار ميڪيولز) جي موجودگي
  • جڏهن چمڙي جو هڪ ٽڪرو ورتو وڃي ٿو ۽ ان جي جانچ ڪئي وڃي ٿي (بايوپسي ڪئي وڃي ٿي)، ته اهو 'ٽريچيليموما' جا نشان ڏيکاري ٿو.
  • هٿن ۽ پيرن تي گھڻي ٿلهي چمڙي (پالموپلانٽر ڪيراٽوسس) هجڻ
  • وات اندر (زباني ميوڪوسل) ۾ مسن جهڙيون گھڻيون واڌ ("پيپيلوماٽوسس") هجڻ
  • چهري جي چمڙي تي مسن جهڙا ڌڪ ("پيپولس") جو گهڻو هجڻ ("ڪيٽينيئس فيشل")

ننڍا معيار:

  • ڪولن ڪينسر
  • ايسوفيگل گلائڪوجينڪ ايڪانٿوسس (هي هڪ مخصوص حالت آهي جيڪا ايسوفيگس ۾ ٿيندي آهي)
  • آٽزم اسپيڪٽرم خرابي
  • سکيا جون معذوريون
  • پيپلري ٿائرائيڊ ڪينسر
  • ٿائرائيڊ جا مسئلا (مثال طور، گوئٽر، ايڊينوما)
  • گردي جو ڪينسر
  • چربی جي ڳوڙهن ('ليپوما')
  • هاضمي جي نظام ۾ هڪ ئي 'همارٽوما' هجڻ
  • خصين ۾ چربی جو جمع ('ٽيسٽڪيولر لپوميٽوسس')

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر سمجهي ٿو ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم ٿي سگهي ٿو، ته هو توهان جي خانداني تاريخ بابت پڇندو ۽ شايد جينياتي جانچ جو حڪم به ڏئي سگهي ٿو ته ڏسو ته توهان وٽ جينياتي ميوٽيشن آهي يا نه.

جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان کي هي حالت آهي ته توهان کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پوءِ صلاح لاءِ جينياتي ماهر کي ڏسڻ ضروري آهي . اهي پوءِ فيصلو ڪري سگهن ٿا ته ڇا توهان کي PTEN جين ٽيسٽنگ جهڙيون شيون ڪرڻ جي ضرورت آهي. اهي توهان کي جينياتي صلاحڪار ڏانهن پڻ موڪلي سگهن ٿا. جينياتي صلاحڪار توهان کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته PTEN ميوٽيشن جهڙيون جينياتي حالتون توهان کي ڪيئن متاثر ڪري سگهن ٿيون. اهي جينياتي جاچ جا نتيجا ۽ جيڪڏهن توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي ته توهان کي ڪهڙي ڪينسر جي اسڪريننگ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي، اهو پڻ وضاحت ڪري سگهن ٿا. ڇاڪاڻ ته ڪائونڊن سنڊروم هڪ ناياب حالت آهي، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته هڪ ٽيم يا مرڪز ڳوليو جيڪو PHTS ۽ ڪائونڊن سنڊروم ۾ ماهر هجي.

ڊاڪٽر ڪائوڊن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪندا آهن؟

ڪائوڊن سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا مختلف حالتن سان لاڳاپيل آهي، جنهن ۾ چمڙي جا مسئلا ۽ ڪينسر شامل آهن. گهڻو ڪري، ماڻهن کي خبر پوي ٿي ته انهن کي ڪائوڊن سنڊروم آهي جڏهن انهن کي ڪنهن ٻئي حالت جو علاج ڪيو پيو وڃي جيڪا سنڊروم سان لاڳاپيل آهي.

جڏهن ته، ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ، پر جن کي هن وقت ڪينسر ناهي ، باقاعده، ابتدائي ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ ضروري آهي. هتي ڪجھ مثال آهن:

  • ڇاتي جي ڪينسر لاءِ: 30 سالن جي عمر کان شروع ٿيندڙ سالياني ميموگرام. مقناطيسي گونج اميجنگ (ايم آر آءِ) اسڪين پڻ انهن لاءِ سفارش ڪري سگهجن ٿا جن جي سيني ڳري آهي.
  • ٿائرائيڊ ڪينسر لاءِ: 7 سالن جي عمر کان سالياني ٿائرائيڊ الٽراسائونڊ شروع ٿئي ٿو. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان ۾ علامتون آهن (مثال طور، ٿائرائيڊ نوڊول، نگلڻ ۾ ڏکيائي)، ته توهان کي اهي ٽيسٽ اڳ ۾ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي.

ساڳئي طرح، توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي انفرادي صورتحال تي منحصر ڪري، باقاعده وقفن تي ٻين قسمن جي ڪينسر (مثال طور، رحم، گردي، وڏي آنت جو ڪينسر) جي اسڪريننگ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

هن حالت سان گڏ رهڻ دوران توهان کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان جي جينياتي جانچ جي نتيجن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو. جيڪڏهن توهان جي جينياتي جانچ ظاهر ڪري ٿي ته توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي، ته اهي اهو به وضاحت ڪندا ته توهان کي ڪهڙي ڪينسر ٽيسٽ جي ضرورت آهي. توهان جي عمر سراسري شخص کان ننڍي ٿي سگهي ٿي.توهان کي شايد اهي ڪينسر ٽيسٽ ڪرائڻ شروع ڪرڻا پوندا. جڏهن ته، باقاعدگي سان اهي ٽيسٽ ڪرائڻ سان، توهان علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ئي ڪينسر ڳولي سگهو ٿا.

ڪائوڊن سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ڪائوڊن سنڊروم سان زندگي جي اميد توهان جي انفرادي حالتن تي منحصر آهي. مثال طور، جيڪڏهن توهان کي ننڍي عمر ۾ سيني جي ڪينسر جي تشخيص ٿي آهي ۽ اهو پکڙجي چڪو آهي، ته توهان جي زندگي جي اميد ڪنهن اهڙي شخص کان گهٽ ٿي سگهي ٿي جنهن کي شروعاتي طور تي ڪينسر جي تشخيص ٿي هئي ۽ علاج ڪيو ويو هو. تاهم، سفارش ڪيل ڪينسر اسڪريننگ حاصل ڪرڻ توهان کي يا ته ڪينسر کي وڌڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، يا گهٽ ۾ گهٽ ان کي ابتدائي مرحلي ۾ پڪڙي سگهي ٿو جڏهن ان جو علاج ٿي سگهي ٿو.

مان پنهنجو خيال ڪيئن رکان؟ / توهان پنهنجو خيال ڪيئن رکندا آهيو؟

جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته اهو ضروري آهي ته باقاعده ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرايو وڃي جيڪا علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ڪينسر جي سڃاڻپ ڪري سگهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا ڪا خاص علامت آهي جنهن تي توهان کي ڌيان ڏيڻ گهرجي ته اهو ڪينسر ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته پنهنجي جينياتي صلاحڪار کان پڇو ته ڇا خاندان جي ٻين ميمبرن کي به جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي.

ڇا مونکي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟ / ڇا توهان کي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

ها، بلڪل. ڪائوڊن سنڊروم، خاص طور تي جيڪڏهن توهان کي "جراثيم لائن PTEN ميوٽيشن" يا "PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS)" جي تشخيص ڪئي وئي آهي، ته اهو ڪيترن ئي قسمن جي ڪينسر سان لاڳاپيل آهي. توهان جي طبي ٽيم توهان جي مجموعي صحت ۽ باقاعده ڪينسر ٽيسٽن جي نتيجن جي ويجهي نگراني ڪندي .

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟ / توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو ته اهڙا سوال پڇڻ سٺو خيال آهي:

  • "هن حالت جي ڪري مون کي هڪ قسم جو ڪينسر ٿيو آهي. ڇا اهو ممڪن آهي ته مون لاءِ ٻين قسمن جو ڪينسر پيدا ٿئي؟"
  • "جينياتي ٽيسٽ ڏيکارين ٿا ته مون وٽ هڪ تبديل ٿيل 'PTEN' جين آهي. ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي هن جين لاءِ ٽيسٽ ڪرڻ گهرجي؟"
  • "ڇا هي حالت مستقبل ۾ منهنجي ٻارن کي متاثر ڪري سگهي ٿي؟"
  • "مون کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، پر مون کي 'PTEN' ميوٽيشن ناهي. پوءِ ٻيا ڪهڙا جينياتي ميوٽيشن هن جو سبب بڻجي سگهن ٿا؟"
  • "جينياتي ٽيسٽ ڏيکارين ٿا ته مون وٽ هڪ تبديل ٿيل جين آهي جيڪو ڪائوڊن سنڊروم جو سبب بڻجندو. ڇا اهو ضرور مون کي ڪينسر پيدا ڪندو؟"

ڪائوڊن سنڊروم هڪ ناياب، موروثي بيماري آهي جنهن جي تشخيص ڪرڻ ڏکيو آهي. اهو بهتر آهي ته ڪنهن جينياتي ماهر کي ڏسو ته پڪ سان معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان کي PTEN هيمارٽوما ٽيومر سنڊروم (PHTS) آهي. توهان جا ڊاڪٽر پوءِ هڪ علاج جو منصوبو ٺاهي سگهن ٿا جيڪو توهان جي حالت مطابق هجي. ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن جينياتي جاچ PTEN ميوٽيشن نه ڳولي، ته توهان کي ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيترائي مختلف ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. توهان جو جينياتي صلاحڪار توهان کي هدايت ڪندو ته اڳتي ڇا ڪجي.

اهو هڪ خوفناڪ خيال ٿي سگهي ٿو ته توهان جي جسم ۾ ڪجهه غلط آهي، پر توهان کي خبر ناهي ته اهو ڇا آهي يا ان بابت ڇا ڪجي. جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان کي ڪائوڊن سنڊروم آهي، ته توهان کي ان علم سان گڏ رهڻو پوندو ته توهان کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ مختلف قسم جا ڪينسر ٿي سگهن ٿا. جيتوڻيڪ توهان کي خبر آهي ته اهڙا ٽيسٽ آهن جيڪي علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ ڪينسر جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا، اهو خيال واقعي خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته توهان جي طبي ٽيم مسلسل توهان جي صحت ۽ ٽيسٽ جي نتيجن جي نگراني ڪندي. اهي ڪينسر جي پکڙجڻ کان اڳ علاج لاءِ تڪڙا قدم کڻندا. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته همت رکو، پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو، ۽ باقاعده چيڪ اپ ڪرايو.

سڀني کي خلاصو ڪرڻ لاءِ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه اهم شين تي نظر وجهون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

  • ڪائوڊن سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا جسم ۾ غير ڪينسر واري lumps (همارٽومس) جي ٺهڻ جو سبب بڻجندي آهي، انهي سان گڏ ڪجهه قسمن جي ڪينسر (خاص طور تي سينو، ٿائرائيڊ، ۽ رحم جي ڪينسر) جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي .
  • هي سڌو سنئون ڪينسر ناهي، پر ڪينسر جي خطري جي ڪري باقاعده اسڪريننگ ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
  • علامتون مختلف هونديون آهن. مکيه علامتون هڪ وڏو مٿو (ميڪروسيفيلي) ۽ چمڙي ۽ وات تي مخصوص ڍڳا آهن. اهي علامتون صرف بيماري جي موجودگي جي نشاندهي نه ٿيون ڪن، ۽ تشخيص طبي معيار جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي.
  • هي حالت اڪثر ڪري جين 'PTEN' ۾ تبديلين سان لاڳاپيل هوندي آهي. جينياتي جانچ ۽ جينياتي صلاح مشورا هن ۾ تمام اهم آهن.
  • علاج بنيادي طور تي ڪينسر جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج تي ڌيان ڏئي ٿو. تنهن ڪري، پنهنجي ڊاڪٽر پاران تجويز ڪيل ٽيسٽ (ميموگرام، الٽراسائونڊ، وغيره) وقت تي ڪرايو.
  • جيڪڏهن توهان کي هن حالت بابت ڪو شڪ آهي، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهو تمام ضروري آهي ته جلد کان جلد ڄاڻ حاصل ڪئي وڃي ۽ ڪارروائي ڪئي وڃي.

ياد رکو، هن بيماري سان گڏ رهڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، پر مناسب طبي نگراني ۽ مدد سان، توهان ان کي منظم ڪري سگهو ٿا. توهان اڪيلا نه آهيو.


` ڪائوڊن سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڪينسر جو خطرو، پي ٽي اي اين جين، چمڙي جي ڳنڍ، هيماتما، موروثي بيماريون، ڪينسر جي جاچ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

نالو داخل ڪريو

توهان جو نالو

مھرباني ڪري حساب ڪريو: 8 + 8 =