ڇا توهان جي ٻار جا عضوا ڪمزور ٿي رهيا آهن؟ ڊچن مسڪولر ڊسٽروفي (DMD) بابت ڄاڻو.

توهان شايد اهو محسوس ڪيو هوندو ته توهان جو ننڍڙو ٻار ڊوڙڻ ۽ راند ڪرڻ کان وٺي هلڻ ۽ ڏاڪڻيون چڙهڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪري رهيو آهي. يا ڇا توهان کي ائين محسوس ٿئي ٿو ته هو مسلسل ڪري رهيو آهي ۽ تمام گهڻو ٿڪل محسوس ڪري رهيو آهي؟ اهي ننڍيون شيون لڳي سگهن ٿيون جن تي اسان گهڻو ڌيان نه ٿا ڏيون، پر اهي سنگين حالتن جي شروعاتي نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اهو بلڪل اهو آهي جيڪو اسان اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ بيماري جيڪا بتدريج عضلات کي ڪمزور ڪري ٿي، خاص طور تي ڇوڪرن ۾.

ڊچن مسڪولر ڊسٽروفي (ڊي ايم ڊي) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڊوچن مسڪولر ڊسٽروفي، يا مختصر ۾ ڊي ايم ڊي ، هڪ بيماري آهي جنهن ۾ اسان جي جسم ۾ کنڊر عضلات ، عضلات جيڪي اسان جي عضون کي حرڪت ۾ مدد ڪن ٿا، ۽ دل جا عضلات، وقت سان گڏ آهستي آهستي ڪمزور ۽ غير فعال ٿي ويندا آهن. هي مسڪولر ڊسٽروفي جو سڀ کان عام ۽ سخت قسم آهي.

ان کي هن طرح سوچيو: اسان جا عضوا لچڪدار رٻڙ جي بينڊ وانگر آهن. هن بيماري ۾، انهن لچڪدار عضون جي طاقت گهٽجي ويندي آهي ۽ اهي هاڻي صحيح طرح ڪم نٿا ڪن. وقت سان گڏ، هي حالت صرف خراب ٿيندي ويندي آهي، بهتر نه.

ڊي ايم ڊي اڪثر ڪري جينياتي هوندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو نسل در نسل منتقل ٿيندو آهي . خاص طور تي، اهو ايڪس سان ڳنڍيل ريسيسو خاصيت جي طور تي منتقل ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن ماءُ بيماري جي ڪيريئر آهي، ته سندس ٻار ان کان حاصل ڪري سگهي ٿو. جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، تقريبن 30 سيڪڙو ڪيسن ۾، اها حالت هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري به ٿي سگهي ٿي، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي. ان جو مطلب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن اهو بي ترتيب پڻ ٿي سگهي ٿو.

هن DMD حالت کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟

ڊوچن مسڪولر ڊسٽروفي گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن ته، ڇوڪريون جيڪي بيماري جو سبب بڻجندڙ جين جون ڪيريئر آهن ، ڪڏهن ڪڏهن هلڪيون علامتون ڏيکاري سگهن ٿيون. جڏهن ته، اهو تمام عام ناهي.

عضلات جي ڪمزوري جون علامتون عام طور تي 2 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪجهه ٻار اهي علامتون ان وقت تائين ڏيکارڻ شروع نه ڪري سگهندا آهن جيستائين اهي 6 سالن جي عمر جا نه ٿين. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي ڪو شڪ آهي، ته بهترين آهي ته طبي صلاح وٺو.

ڊي ايم ڊي ڪيترو عام آهي؟

جيتوڻيڪ هي هڪ سنگين حالت آهي، پر اها ايتري ناياب ناهي جيتري ڪو سوچي سگهي ٿو. انگ اکر ڏيکارين ٿا ته دنيا ۾ 3,600 جيئري پيدائش وارن پٽ ٻارن مان هڪ DMD جو شڪار آهي. DMD سخت، موروثي مايوپيٿيز ، يا هڏن جي عضون جي بيمارين مان هڪ آهي.

ڇا ڊي ايم ڊي هڪ موتمار بيماري آهي؟

ها، افسوس سان، ڊي ايم ڊي آخرڪار موتمار آهي.ٻي بيماري. هن بيماري ۾ مبتلا ڪيترائي ماڻهو ڦڦڙن ۽ دل ۾ پيچيدگين جي ڪري مري ويندا آهن. پر پريشان نه ٿيو، موجوده علاج سان، توهان جي زندگي کي وڌائڻ ۽ زندگي جي ڪجهه حد تائين سٺي معيار کي برقرار رکڻ جا طريقا موجود آهن.

ڊي ايم ڊي جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، DMD جون علامتون عام طور تي 2 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن اهي ننڍپڻ ۾ شروع ٿي سگهن ٿيون، يا ننڍپڻ ۾ دير سان به ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

جيئن ته DMD وقت سان گڏ عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجندو آهي، سڀ کان عام علامتون آهن:

• عضلات جي ڪمزوري ۽ ڪمزوري (عضلات جي خرابي) جيڪا بتدريج وڌي ٿي، ٽنگن ۽ هڏن کان شروع ٿئي ٿي. هي حالت هٿن، ڳچيءَ ۽ جسم جي ٻين حصن کي گهٽ حد تائين متاثر ڪري ٿي.
• گابي جي عضلات جي هائپرٽروفي (جنهن جو مطلب آهي ته گابي جو عضلات وڏو ٿي ويندو آهي). اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن عضلاتي فائبر کي چربی ٽشو ۽ ڳنڍيندڙ ٽشو سان تبديل ڪيو ويندو آهي.
• ڏاڪڻ چڙهڻ ۾ ڏکيائي.
• وقت سان گڏ هلڻ ۾ ڏکيائي.
• بار بار ڪرڻ.
• هڪ هلڪي چال.
• پير هلڻ.
• جلدي ٿڪاوٽ محسوس ٿيڻ (ٿڪاءُ).

تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان جو پٽ فرش تي راند ڪرڻ کان پوءِ اٿي ٿو، پنهنجا هٿ فرش تي دٻائي ٿو، پوءِ پنهنجا هٿ گوڏن تي رکي ٿو، ۽ آهستي آهستي پنهنجي جسم کي وڏي مشڪل سان مٿي کڻي ٿو، ته اهو پڻ هن بيماري جي علامت ٿي سگهي ٿو (هن کي گوورز جي نشاني پڻ سڏيو ويندو آهي).

ان کان علاوه، ڊي ايم ڊي ٻيون علامتون پيدا ڪري سگھي ٿو:

• دل جي عضلات جي بيماري (ڪارڊيو مايوپيٿي).
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ۽ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف.
• سنجيدگي جي خرابي ۽ سکيا ۾ فرق.
• تقرير ۽ ٻولي جي ترقي ۾ دير.
• ترقي ۾ دير.
• اسڪوليولوس.
• ننڍو قد.

2.5٪ ۽ 20٪ جي وچ ۾ ڇوڪريون جيڪي ڊي ايم ڊي (ڪيريئرز) جو سبب بڻجندڙ جين کڻنديون آهن انهن ۾ هلڪيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون، پر اهي عام طور تي سخت نه هونديون آهن.

اهڙي ڊي ايم ڊي ڇو ٿيندي آهي؟

ڊي ايم ڊي جو مکيه سبب جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي جيڪو ڊسٽروفين جي پيداوار لاءِ ڪوڊ ڪري ٿو، هڪ پروٽين جيڪو اسان جي عضون کي صحتمند رکڻ لاءِ ضروري آهي. هي پروٽين، ڊسٽروفين، ڊسٽروفين-گلائڪوپروٽين ڪمپليڪس (DGC) لاءِ ضروري آهي، جيڪو عضلات جي هڪ ساختي يونٽ طور ڪم ڪري ٿو.

ڊي ايم ڊي ۾، ڊسٽروفين ۽ ڊي جي سي پروٽين ٻئي ضايع ٿي ويندا آهن، جيڪو آخرڪار عضلاتي سيل جي موت (نيڪروسس) جو سبب بڻجندو آهي.ڊي ايم ڊي واري شخص ۾ صحتمند عضون لاءِ گهربل ڊسٽروفين جي مقدار جو 5 سيڪڙو کان گهٽ هوندو آهي.

جيئن جيئن DMD وارن ماڻهن جي عمر وڌندي آهي، انهن جا عضوا انهن مئل سيلن کي نون سان تبديل ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. ان جي بدران ، ڳنڍيندڙ ٽشو ۽ ايڊپوز ٽشو عضلاتي فائبرن کي تبديل ڪندا آهن.

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڊي ايم ڊي هڪ ايڪس سان ڳنڍيل ريسيسو حالت آهي. جڏهن ته، تقريبن 30 سيڪڙو ڪيسن ۾، اهو بي ترتيب طور تي پڻ ٿي سگهي ٿو، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي.

"ايڪس سان ڳنڍيل" جو مطلب آهي ته ڊي ايم ڊي لاءِ ذميوار جين ايڪس ڪروموسوم تي واقع آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، مردن ۾ هڪ ايڪس ڪروموسوم ۽ هڪ وائي ڪروموسوم هوندو آهي، ۽ عورتن ۾ ٻه ايڪس ڪروموسوم هوندا آهن.

"ريسيسيو" جو مطلب آهي ته هڪ شخص کي صرف تڏهن بيماري ٿيندي جڏهن انهن وٽ بيماري جو سبب بڻجندڙ جين جون ٻه ڪاپيون هجن. پر مردن وٽ هڪ ايڪس ڪروموسوم هوندو آهي. تنهن ڪري جيڪڏهن ڊي ايم ڊي جو سبب بڻجندڙ جين ميوٽيشن ان ايڪس ڪروموسوم تي هجي، ته انهن کي ڊي ايم ڊي ٿيندو. هڪ ڇوڪري کي ڊي ايم ڊي ٿيڻ لاءِ، هن کي پنهنجي ٻنهي ايڪس ڪروموسوم تي هي جين ميوٽيشن هجڻ گهرجي. اهو تمام گهٽ آهي. پر جيڪڏهن هن کي صرف هڪ ايڪس ڪروموسوم تي ميوٽيشن آهي، ته هوءَ بيماري جي ڪيريئر هوندي.

ڊي ايم ڊي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ DMD جون نشانيون نظر اچن ٿيون، ته ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ، اعصابي معائنو، ۽ عضلات جو معائنو ڪندو. اهي توهان جي ٻار جي علامتن ۽ طبي تاريخ بابت پڻ پڇندا.

جيڪڏهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته ٻار کي DMD آهي، ته هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:

• ڪريٽائن ڪائنس (سي ڪي) رت جو امتحان: جڏهن عضلات خراب ٿين ٿا، ته رت ۾ ڪريٽائن ڪائنس نالي هڪ اينزائم ٺهندو آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن سي ڪي جي سطح وڌي وڃي ٿي، ته اهو ڊي ايم ڊي جي نشاني ٿي سگهي ٿو. هي سطح عام طور تي 2 سالن جي عمر ۾ عروج تي پهچي ٿي، ۽ عام کان 10-20 ڀيرا وڌيڪ ٿي سگهي ٿي.
• جينياتي رت جي چڪاس: ڊي ايم ڊي جي تصديق هڪ جينياتي ٽيسٽ ذريعي ڪري سگهجي ٿي جيڪا ڊسٽروفين جين جي مڪمل يا جزوي نقصان کي ظاهر ڪري ٿي.
• عضلات جي بايوپسي: ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي ران يا ڳچي مان عضلات جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺي سگهي ٿو. هڪ ماهر خوردبيني هيٺ نموني کي ڏسندو ته ڇا DMD جون ڪا نشانيون آهن.
• اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG): ڇاڪاڻ ته DMD اڪثر دل کي متاثر ڪندو آهي، ڊاڪٽر DMD جي ڪنهن به خاص علامت جي جانچ ڪرڻ ۽ دل جي صحت جو جائزو وٺڻ لاءِ EKG ڪندو.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

بدقسمتي سان، هن وقت DMD جو ڪو به علاج موجود ناهي . تنهن ڪري، علاج جو مکيه مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين بهتر رکڻ آهي.

DMD لاءِ هيٺيان مددگار علاج آهن:

• ڪارٽيڪوسٽرائڊس: اسٽيرائيڊ دوائون، جهڙوڪ پريڊنيسولون ۽ ڊيفلازاڪارٽ ، عضلات جي نقصان کي سست ڪرڻ، ڦڦڙن جي ڪم کي بهتر ڪرڻ، اسڪوليوسس کي سست ڪرڻ، دل جي عضلات جي ڪمزوري (ڪارڊيو مايوپيٿي) جي شرح کي سست ڪرڻ، ۽ زندگي وڌائڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.
• ڪارڊيو مايوپيٿي جون دوائون: ACE inhibitors ۽/يا بيٽا بلاڪرز جهڙين دوائن جي شروعاتي شروعات دل جي عضلات جي ڪمزوري کي ڪنٽرول ڪري سگهي ٿي ۽ دل جي دوري کي روڪي سگهي ٿي.
• جسماني علاج: جسماني علاج جو مکيه مقصد ڪانٽريڪٽ کي روڪڻ آهي، جيڪي عضلات، ٽينڊن ۽ چمڙي جي مستقل تنگي آهن. ان ۾ عام طور تي مخصوص اسٽريچنگ مشقون شامل هونديون آهن.
• اسپينل اسٽينوسس ۽ عضلات جي تنگي لاءِ سرجري: سخت حالتن ۾، عضلات جي تنگي کي دور ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. اسپينل اسٽينوسس کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڦڦڙن جي ڪم ۽ سانس کي بهتر بڻائي سگھي ٿي.
• ورزش: توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر اڪثر ڪري نرم ورزش جي سفارش ڪندو ته جيئن عضلات جي وڌيڪ خرابي کي استعمال کان روڪيو وڃي. اهو عام طور تي پول جي مشقن ۽ تفريحي سرگرمين سان گڏ ڪيو ويندو آهي.

ٻيا مددگار علاج شامل آهن:

• حرڪت ۾ مدد: بريسن، ڪين، ۽ ويل چيئر.
• سانس جي مسئلن لاءِ ٽريڪيوسٽومي ۽ مددگار وينٽيليشن.

گذريل ڪجهه ڏهاڪن کان، مددگار سنڀال جي خدمتن ۾ ترقي سان، ڊي ايم ڊي وارن ماڻهن جي زندگي جي توقع ۾ خاص طور تي اضافو ٿيو آهي.

ڪيتريون ئي نيون دوائون هن وقت ڪلينڪل ٽيسٽنگ ۾ آهن جيڪي ڊي ايم ڊي جي علاج لاءِ اميد پيش ڪري سگهن ٿيون. ڪيترائي نوان علاج، جهڙوڪ "ايڪسون اسڪپنگ" (هڪ طريقو جيڪو ڊسٽروفين جين جي گم ٿيل يا تبديل ٿيل حصي کي "جڙيل" ڪري ٿو)، تازو ئي ايف ڊي اي (فوڊ اينڊ ڊرگ ايڊمنسٽريشن) پاران منظور ڪيا ويا آهن. بهرحال، اهي علاج صرف تمام مخصوص جينياتي ميوٽيشنز سان ماڻهن جي اقليت ۾ استعمال ڪري سگهجن ٿا. جيتوڻيڪ اهي علاج عضلات ۾ ڊسٽروفين پروٽين جي مقدار کي وڌائين ٿا، انهن اڃا تائين طاقت ۽ جسماني ڪم ۾ اهم بهتري نه ڏيکاري آهي.

ڇا هن DMD حالت کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ڊي ايم ڊي هڪ موروثي بيماري آهي، ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو . لڳ ڀڳ ٽيون ڪيس بي ترتيب ٿين ٿا، جن جي ڪا به خانداني تاريخ ناهي.

جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ کان اڳ پنهنجي ٻارن ۾ DMD يا ٻين جينياتي حالتن جي منتقلي جي خطري بابت پريشان آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪريو.ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. ڪجهه حالتن ۾، حمل جي شروعات ۾ پيدائش کان اڳ جي جاچ DMD کي ڳولڻ جي قابل ٿي سگهي ٿي.

مستقبل ۾ ڪهڙي قسم جي صورتحال جي اميد رکي سگهجي ٿي (Prognosis)؟

ڊي ايم ڊي وارن ماڻهن جو اڪثر ڪري خراب اڳڪٿيون ٿينديون آهن . اهو ترقي پسند معذوري جو سبب بڻجندو آهي، ۽ ڊي ايم ڊي وارن ڪيترن ئي ٻارن کي 12 سالن جي عمر تائين ويل چيئر تي پابند ڪيو ويندو آهي. ڊي ايم ڊي جلد موت جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو.

ڊي ايم ڊي واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ڊي ايم ڊي وارا ماڻهو اڪثر ڪري 25 سالن جي عمر تائين هن بيماريءَ سبب مري ويندا آهن. جڏهن ته، مددگار سنڀال ۾ ترقي سان، ڪيترائي ماڻهو هاڻي وڌيڪ جيئرا آهن.

موت اڪثر ڪري ساهه کڻڻ (سانس وٺڻ) يا دل جي پيچيدگين جي ڪري ٿيندو آهي. نمونيا، ڪنهن غير ملڪي شيءِ جهڙوڪ کاڌي جي خواهش، يا هوائي رستي ۾ رڪاوٽ پڻ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

توهان DMD واري ڪنهن جي ڪيئن سنڀال ڪندا آهيو؟

جيڪڏهن توهان DMD سان ڪنهن جي سنڀال ڪري رهيا آهيو، ته ان جي وڪالت ڪرڻ ضروري آهي، انهن کي بهترين طبي خيال ۽ علاج حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ، ته جيئن اهي زندگي جو بهترين ممڪن معيار حاصل ڪري سگهن.

اهو پڻ هڪ سٺو خيال ٿي سگهي ٿو ته توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيو ته جيئن ٻين ماڻهن سان ملن جن کي اهڙا تجربا ٿيا آهن. اهو ڄاڻڻ لاءِ هڪ وڏي حوصلا افزائي پڻ ٿي سگهي ٿي ته توهان اڪيلا نه آهيو.

منهنجي ٻار کي DMD بابت ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ DMD جي تشخيص ٿي آهي، ته انهن کي علاج حاصل ڪرڻ ۽ علامتن جي نگراني ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي پنهنجي طبي ٽيم کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.

توهان جي ٻار جي DMD حالت کي سمجهڻ توهان لاءِ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. پر توهان جي طبي ٽيم توهان کي توهان جي ٻار جي علامتن جي مطابق هڪ منظم انتظام جو منصوبو فراهم ڪندي. اهو ضروري آهي ته توهان جي ٻار جي صحت تي نظر رکون ۽ پڪ ڪريو ته انهن کي گهربل مدد ملي رهي آهي. ياد رکو، توهان جي طبي ٽيم هميشه توهان جي، توهان جي خاندان ۽ توهان جي ٻار جي مدد لاءِ موجود آهي.

آخرڪار، هي ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڊچن مسڪيولر ڊسٽروفي (ڊي ايم ڊي) هڪ سنگين، زندگي ڀر جي حالت آهي. تنهن هوندي به، آگاهي، ابتدائي سڃاڻپ، ۽ مناسب طبي صلاح ۽ مددگار سنڀال ٻار جي زندگي جي معيار کي ممڪن حد تائين بلند رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

ياد رکو: توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، فزيڪل ٿراپسٽ، صلاحڪار، ۽ ٻيا سپورٽ گروپ توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد لاءِ موجود آهن. نون علاجن تي تحقيق هميشه ٿيندي رهي آهي. تنهن ڪري اميد نه ڇڏيو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي پيار، سنڀال ۽ حوصلا افزائي ڪريو.

جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي عضون يا هلڻ ۾ مشڪلاتن بابت ڪا پريشاني آهي، ته ان کي معمولي ڳالهه سمجهي رد نه ڪريو.صلاح لاءِ فوري طور تي ڪنهن قابل ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو. جيترو جلدي بيماري جي تشخيص ٿيندي، اوترو ئي ان کي سنڀالڻ آسان ٿيندو.

` ڊچن عضلاتي ڊسٽروفي، ڊي ايم ڊي، عضلاتي ڪمزوري، جينياتي بيماريون، ڇوڪرن جون بيماريون، ڊسٽروفين، ٻارن جي صحت