ڇا ننڊ صرف هڪ خواب آهي؟ اچو ته فيٽل فيميليئل انسمنيا (FFI) بابت ڳالهايون.

اسان لاءِ ڪڏهن ڪڏهن رات جو سمهڻ نه ملڻ عام ڳالهه آهي. شايد اهو سخت ڏينهن کان پوءِ ٿئي ٿو يا جڏهن اسان جي ذهن ۾ ڪنهن قسم جو مسئلو هجي. پر، ڇا توهان هڪ اهڙي موتمار بيماري جو تصور ڪري سگهو ٿا جيڪا توهان کي ڪڏهن به صحيح طرح سان سمهڻ نه ڏئي سگهي، ۽ اهو پڻ موروثي آهي؟ اهو تصور ڪرڻ واقعي ڏکيو آهي، ڇا نه؟ اڄ اسان هڪ اهڙي ناياب پر تمام خطرناڪ بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي فيٽل فيمليئل انسمنيا (FFI) سڏيو ويندو آهي. نالو ٿورو خوفناڪ لڳي ٿو، ڇا نه؟ پر اچو ته ان کي صحيح طور تي ڄاڻون.

هي ايف ايف آءِ ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

سادي لفظن ۾، FFI (فيٽل فيمليئل انسمنيا) هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو سڌو سنئون توهان جي دماغ ۽ مرڪزي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. هي بيماري توهان کي صحيح ننڊ نه ڪرڻ جو سبب بڻائيندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته توهان کي سخت بي خوابي آهي. ان کان علاوه، توهان آهستي آهستي پنهنجي ياداشت وڃائي ڇڏيو ٿا، جنهن جو مطلب آهي ته توهان کي ڊيمنشيا آهي . توهان کي غير ارادي طور تي عضلات جي ڇڪڻ جو تجربو پڻ ٿي سگهي ٿو، جنهن کي مايوڪلونس سڏيو ويندو آهي.

ايف ايف آءِ هڪ ترقي پسند، يا خراب ٿيندڙ، حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وڃن ٿيون. افسوس جي ڳالهه آهي ته علامتون زندگي لاءِ خطرو آهن، ۽ في الحال ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، سائنسدان علاج جي تحقيق جاري رکي رهيا آهن جيڪي بيماري جي ترقي کي سست ڪري سگهن ٿا ۽ متاثر ٿيل ماڻهن جي عمر وڌائي سگهن ٿا.

ڪنهن کي FFI پيدا ٿيڻ جو وڌيڪ امڪان آهي؟

ايف ايف آءِ بنيادي طور تي جينياتيات جي ڪري ٿئي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو انهن ماڻهن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي هن بيماري لاءِ جين پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان ورثي ۾ حاصل ڪن ٿا. عام طور تي، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ هي بيماري ٿي چڪي آهي، ته ان خاندان ۾ ان جي ترقي جو امڪان آهي. ڇاڪاڻ ته، تبديل ٿيل جين جي هڪ ڪاپي هجڻ به انهن علامتن کي پيدا ڪرڻ لاءِ ڪافي آهي. ان کي طب ۾ آٽوسومل غالب نمونو سڏيو ويندو آهي.

جڏهن ته، تمام گهڻو، تمام گهٽ، ڪو ماڻهو جنهن جي خاندان ۾ هن بيماري جي تاريخ نه هجي، ان ۾ FFI پيدا ٿي سگهي ٿو. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن هڪ نئون جين ميوٽيشن (ڊي نوو ميوٽيشن) ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي ته جين جي خرابي ان شخص جي جسم ۾ نئين ٺهيل آهي.

هي بيماري ڪيتري ناياب آهي جنهن کي FFI سڏيو ويندو آهي؟

ايف ايف آءِ اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اندازو آهي ته هڪ ملين مان صرف هڪ يا ٻه ماڻهو هي بيماري رکن ٿا. ڇاڪاڻ ته ايف ايف آءِ جينياتي آهي، دنيا ۾ صرف 50 کان 70 خاندانن کي جين ميوٽيشن سان سڃاڻپ ڪئي وئي آهي جيڪا هن بيماري جو سبب بڻجندي آهي. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو گهٽ آهي.

ايف ايف آءِ جي بيماري اسان جي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي؟

ايف ايف آءِ سڌو سنئون اسان جي دماغ ۽ مرڪزي نروس سسٽم کي نشانو بڻائيندو آهي. جينياتي ميوٽيشن جي ڪري پيدا ٿيندڙ ڪجهه پروٽين ٿيليمس کي متاثر ڪن ٿا، جيڪو اسان جي دماغ جو هڪ حصو آهي جيڪو ننڊ جهڙن جسماني ڪمن کي ڪنٽرول ڪري ٿو.اهو ان جاءِ تي گڏ ٿئي ٿو جتي اهو چيو ويندو آهي. تصور ڪريو ته پنهنجا ڪپڙا صاف طور تي فولڊ ڪرڻ ۽ انهن کي پنهنجي الماري ۾ رکڻ جي بدران، توهان انهن کي ڪٽيو، انهن کي رول ڪريو، ۽ انهن کي دٻايو. ڪجهه دير کان پوءِ، الماري ڪپڙن سان ايتري ڀريل ٿي ويندي آهي جو توهان ان کي بند نٿا ڪري سگهو، صحيح؟ اهڙي طرح اهي غلط فولڊ ٿيل پروٽين دماغ جي ٿيليمس ۾ جمع ٿين ٿا. اهي جمع ٿيل پروٽين اعصابي نظام جي سيلن کي نقصان پهچائين ٿا ۽ زهر ڏين ٿا.

ان جي سڀ کان سخت علامت بي خوابي آهي، جيڪا توهان جي ذهني صلاحيتن ۽ جسماني ڪم تي اهم اثر وجهي سگهي ٿي. علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون ۽ وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون.

ايف ايف آءِ جون علامتون ڇا آهن؟

ايف ايف آءِ جون ڪيتريون ئي علامتون آهن، جيڪي بتدريج ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

• ترقي پسند بي خوابي: شروعات ۾، اهو لڳي سگھي ٿو ته توهان کي سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، پر بعد ۾ توهان بلڪل سمهڻ جي قابل نه ٿي سگهو ٿا.
• اعصابي نظام جي تيز سرگرمي: ان ۾ هاءِ بلڊ پريشر، دل جي رفتار معمول کان تيز، ۽ گهڻي پريشاني جهڙيون شيون شامل آهن.
• ياداشت ۾ گهٽتائي: توهان آهستي آهستي شيون وسارڻ شروع ڪندا آهيو.
• وهمي وهم: اهڙيون شيون ڏسڻ يا محسوس ڪرڻ جيڪي حقيقت ۾ موجود نه آهن.
• غير ارادي طور تي عضون جو مروڙجڻ يا جهٽڪو لڳڻ (مايوڪلونس): هٿ يا ٽنگ جو غير ارادي طور تي جهٽڪو لڳڻ يا ڌڏڻ.

ايف ايف آءِ جون علامتون عام طور تي 20 ۽ 70 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. شروعات جي سڀ کان عام عمر تقريباً 40 سالن جي لڳ ڀڳ آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته، ايف ايف آءِ جون شروعاتي علامتون ڪڏهن ڪڏهن ڊيمنشيا يا الزائمر جي بيماري جهڙيون ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته پوءِ صحيح تشخيص لاءِ ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي. جيئن نالو ظاهر ڪري ٿو، اهي علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

ايف ايف آءِ جو سبب ڇا آهي؟

FFI جو مکيه سبب PRNP جين ۾ هڪ ميوٽيشن يا تبديلي آهي. هي PRNP جين پريون پروٽين PrPC ٺاهڻ جو ذميوار آهي. هي PrPC پروٽين اسان جي دماغ ۾، خاص طور تي ٿيليمس ۾، دماغ جو هڪ حصو جيڪو ننڊ جهڙن جسماني ڪمن کي ڪنٽرول ڪري ٿو.

جڏهن PRNP جين ۾ ڪا تبديلي ٿيندي آهي، ته PrPC پروٽين ٺاهيندڙ امينو ايسڊز کي هن پروٽين کي صحيح طريقي سان ٺاهڻ لاءِ صحيح هدايتون نه ملنديون آهن. اهو هڪ شرٽ کي غلط طريقي سان فولڊ ڪرڻ وانگر آهي. جيڪڏهن توهان کي خبر ناهي ته ٽي شرٽ کي صحيح طريقي سان فولڊ ڪيئن ڪجي، ته توهان ان کي ڪٽي ڇڏيو ۽ ان کي دراز ۾ وجهي ڇڏيو. وقت سان گڏ، ٽي شرٽس جو ڍير جيڪو توهان غلط طريقي سان فولڊ ڪيو آهي، دراز کي بند ڪرڻ ناممڪن بڻائي ٿو. ساڳئي طرح، هي غلط فولڊ ٿيل PrPC پروٽين دماغ ۾ جمع ٿئي ٿو ۽ اعصابي نظام جي سيلز کي زهر ڏئي ٿو، جيڪو علامتن جو سبب بڻجي ٿو.

ڇا FFI وراثت ۾ ملي سگهي ٿو؟

ها، ايف ايف آءِ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. هي جينياتي ميوٽيشناهو هڪ آٽوسومل غالب نموني ۾ منتقل ٿئي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ توهان کي متاثر ٿيل جين صرف پنهنجي والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملي ٿو، تڏهن به توهان کي بيماري ورثي ۾ ملي سگهي ٿي.

جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، FFI تمام گهٽ ئي آٽوسومل ريسيسو آهي، مطلب ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي، ۽ اهو هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي طور تي پڻ ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته اهو نئون ميوٽيشن توهان کان توهان جي مستقبل جي ٻارن ڏانهن منتقل ٿي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو ۽ توهان جي ٻار ۾ جينياتي بيماري جي منتقلي جي خطري بابت ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ جينياتي جانچ بابت ڄاڻو.

ايف ايف آءِ وارن ماڻهن جي موت جو سبب ڇا آهي؟

ايف ايف آءِ وارن ماڻهن ۾ موت جو مکيه سبب دماغ ۽ اعصابي نظام کي نقصان آهي. هي نقصان، ٿيليمس ۾ پريون پروٽين جي جمع ٿيڻ جي ڪري، بي خوابي ۽ ذهني زوال جهڙيون سخت علامتون پيدا ڪري ٿو.

ننڊ اسان لاءِ ايتري اهم ڇو آهي؟

ننڊ اسان کي صحتمند رکڻ ۾ تمام اهم ڪردار ادا ڪري ٿي. رات جو سٺي ننڊ حاصل ڪرڻ سان توهان جي ذهني ۽ جسماني صحت بهتر ٿئي ٿي. جڏهن توهان سمهندا آهيو، ته توهان جو دماغ توهان جي جسم سان گڏجي ڪم ڪندو آهي، جيڪو توهان کي صبح جو تازگي ۽ توانائي سان جاڳڻ جي اجازت ڏيندو آهي. جيڪڏهن توهان کي ڪافي ننڊ نه ايندي آهي، ته توهان جو دماغ ري چارج ٿيڻ جي صلاحيت وڃائي ڇڏيندو آهي. اهو توهان جي سوچڻ جي طريقي ۽ توهان جي جسم جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي متاثر ڪندو آهي. جڏهن توهان جو دماغ 100٪ ڪم نه ڪندو آهي، ته اهو توهان جي جسم جي محسوس ڪرڻ ۽ ڪم ڪرڻ جي طريقي کي متاثر ڪندو آهي نتيجي طور.

ايف ايف آءِ وارن ماڻهن کي ننڊ نه ايندي آهي، جيڪا انهن جي دماغي ڪم کي سخت متاثر ڪري ٿي. ان جا خراب ضمني اثرات ٿي سگهن ٿا جيڪي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا ۽ انهن جي مجموعي ڀلائي کي چئلينج ڪري سگهن ٿا.

ايف ايف آءِ جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن جو جائزو وٺڻ ۽ تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندي FFI جي تشخيص ڪندو. انهن ٽيسٽن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• پالي سومنوگرافي: هي ننڊ سان لاڳاپيل ٽيسٽ آهي.
• اليڪٽروئنسيفالوگرام (EEG): هي دماغي لهرن جي نمونن کي ماپيندو آهي.
• دماغي اسپائنل فلوئڊ (سي ايس ايف) جو تجزيو: هي ٽيسٽ دماغ ۽ اسپائنل ڪنڊ ۾ موجود فلوئڊ جي جانچ ڪري ٿو ته جيئن دماغ ۽ اسپائنل ڪنڊ کي متاثر ٿيندڙ حالتن جي تشخيص ڪري سگهجي.
• علامتن جي ذميوار جين کي سڃاڻڻ لاءِ جينياتي جانچ .
• تصويري ٽيسٽ: ان ۾ ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) ، سي ٽي اسڪين (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين) ، يا پي اي ٽي اسڪين (پوزيٽرون ايميشن ٽوموگرافي اسڪين) شامل ٿي سگھي ٿو.
• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي) ، جگر جي ڪم جا ٽيسٽ ، ۽ رت جي ڪلچرليبارٽري ٽيسٽ جهڙوڪ.

ايف ايف آءِ جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ايف ايف آءِ جي علاج جو مکيه مقصد علامتن کي گهٽائڻ ۽ توهان کي ممڪن حد تائين آرامده رکڻ آهي. ڪجهه علاج جا آپشن، خاص طور تي دوائون، علامتن کي عارضي طور تي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. جڏهن ته، في الحال ايف ايف آءِ جو ڪو علاج موجود ناهي.

علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• گهري ننڊ آڻڻ لاءِ دوائون ڏيڻ (مثال طور (گاما-هائيڊروڪسي بائيٽريٽ) ، (فينوٿيازائن) ).
• ڪلونازپم جهڙيون دوائون ڏئي عضلات جي اسپاسم جو علاج ڪريو.
• وٽامن فراهم ڪرڻ ( بي 6، بي 12، آئرن، فولڪ ايسڊ ).
• جيڪڏهن اهڙيون دوائون آهن جيڪي علامتن کي خراب ڪري رهيون آهن، ته انهن جي دوز تبديل ڪريو يا انهن کي بند ڪريو.
• نفسياتي علاج: مريض ۽ ڪٽنب کي نفسياتي مدد فراهم ڪرڻ.
• اسپتال جي سنڀال / آرام ڏيندڙ سنڀال: مريض جي آخري ڏينهن کي آرامده بڻائڻ.

ايف ايف آءِ وارن ماڻهن لاءِ علاج جا نوان آپشن ڳولڻ لاءِ تحقيق جاري آهي. هڪ مطالعي مان معلوم ٿيو ته اينٽي بايوٽڪ ڊاڪسي سائڪلين ايف ايف آءِ جي مريضن جي زندگي کي ڊگهو ڪرڻ ۾ ڪجهه ڪاميابي ڏيکاري آهي.

ايف ايف آءِ جي علاج ۾ ڪهڙيون دوائون اثرائتو نه آهن؟

ڪجھ دوائون جيڪي توهان کي ننڊ ۾ مدد ڪن ٿيون، جهڙوڪ ميلاٽونين سپليمنٽس، صرف عارضي طور تي ايف ايف آءِ جي علاج لاءِ ڪم ڪن ٿيون. تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته آرام ڏيندڙ دوائون ، جهڙوڪ باربيٽيوريٽس ۽ بينزوڊيازپائن ، هڪ مؤثر علاج نه آهن.

ايف ايف آءِ وارو ڪو ماڻهو ڇا اميد ڪري سگهي ٿو؟

ايف ايف آءِ جو ڪو به علاج ناهي. هڪ ڀيرو تشخيص ٿيڻ کان پوءِ، علاج جو مقصد توهان کي آرامده رکڻ ۽ توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ آهي. ان جو مطلب آهي ته آرامده سنڀال بنيادي بنياد آهي. ايف ايف آءِ سان متاثر ٿيل شخص جي زندگي جي اميد تمام گهٽ هوندي آهي - خاص طور تي علامتون شروع ٿيڻ کان پوءِ، سراسري طور تي زنده رهڻ جو وقت ڪجهه مهينن کان وٺي ٻن سالن تائين ڪٿي به ٿي سگهي ٿو. بيماري ترقي پسند آهي.

اهڙي وقت تي، خاندانن لاءِ گڏ ٿيڻ تمام ضروري آهي، نه رڳو مريض جي ضرورت جي سنڀال بابت سوچيو، پر پنهنجي ذهني صحت بابت پڻ، ڪنهن پياري جي اوچتو نقصان لاءِ تيار رهو، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته علاج جي مدد حاصل ڪريو.

ڇا ايف ايف آءِ کي روڪي سگهجي ٿو؟

ايف ايف آءِ کي روڪي نٿو سگهجي. ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو، اهو ڪڏهن ڪڏهن پاڻمرادو ٿي سگهي ٿو، بغير ڪنهن خاندان جي ميمبر کي اڳ ۾ اها بيماري نه هئي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، خاص طور تي ڏينهن ۾، ۽ اهو بهتر نه ٿئي، ته توهان کي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. ايف ايف آءِ جي علامتن ۾ ڊيمنشيا ۽ الزائمر جي بيماري شامل آهن.جيڪڏهن توهان کي سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، جهڙوڪ ياداشت جي گھٽتائي ۽ جسم جي ڪمن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي، مرگي جهڙين بيمارين جي ڪري، ته پوءِ توهان کي ضرور ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

• ڇا توهان هن تشخيص جي هن مرحلي تي اسپتال جي سنڀال جي سفارش ڪندا؟
• علامتون ڪيتريون سخت آهن؟
• ڇا ڪي علاج جا اختيار آهن جيڪي علامتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن؟

آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ايف ايف آءِ جي تشخيص حاصل ڪرڻ هڪ تباهي ڪندڙ تجربو ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي جڏهن علامتون ڪيترن ئي مهينن دوران بتدريج خراب ٿينديون وڃن. بهرحال، توهان هن وقت ۾ اڪيلا نه آهيو. پنهنجن ڊاڪٽرن، ڪٽنب، دوستن ۽ ذهني صحت جي ماهرن کان مدد حاصل ڪريو. آرام ڏيندڙ سنڀال ۽ موجوده علاج جا اختيار توهان جي علامتن کي عارضي طور تي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. وڌيڪ اثرائتي علاج ڳولڻ لاءِ تحقيق جاري آهي جيڪي هن بيماري سان متاثر ماڻهن جي زندگي وڌائي سگهن ٿا. تنهن ڪري، اميد نه ڇڏيو.

` موتمار خانداني بي خوابي، ايف ايف آءِ، بي خوابي، جينياتي بيماريون، دماغي بيماريون، اعصابي نظام، پريون بيماريون