ڇا توهان ڪنهن اهڙي ناياب بيماري بابت ٻڌو آهي جيڪا توهان جي گوشت کي هڏي ۾ تبديل ڪري ٿي؟ اچو ته فائبروڊيسپلاسيا اوسيفيڪينس پروگريسيوا (FOP) بابت ڳالهايون.

اڄ اسين هڪ عجيب ۽ تمام گهٽ بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان جي جسم ۾ عضلات، يعني گوشت، آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي وڃن، يعني هڏن ۾؟ اهو ٻڌڻ ۾ حيرت انگيز آهي، آهي نه؟ هن بيماري کي Fibrodysplasia Ossificans Progressiva سڏيو ويندو آهي، جنهن کي ڊاڪٽر FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) سڏين ٿا. هي واقعي تمام پيچيده آهي ۽ ان جو تمام گهڻو اثر آهي. تنهن ڪري اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

FOP ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

ايف او پي (فائبروڊيسپلاسيا اوسيفيڪينس پروگريسووا) هڪ جينياتي حالت آهي. ڇا ٿيندو آهي ته اسان جي جسم ۾ عضلات ۽ ڳنڍيندڙ ٽشوز، جهڙوڪ ٽينڊن ۽ لئگامينٽس، آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. اهم ڳالهه اها آهي ته هي نئين هڏي اسان جي هڏي جي *ٻاهر* ٺهيل آهي. اهو جسم جي اندر وڌندڙ ٻئي هڏي وانگر آهي.

هڏن جي هي غير معمولي ٺهڻ بتدريج جسم جي حرڪت جي حد کي محدود ڪري ٿي. وقت سان گڏ، هلڻ، ڊوڙڻ يا ٽپو ڏيڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، ۽ اهو عضون کي حرڪت ڏيڻ ۾ به ڏکيو بڻائي سگهي ٿو. اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ ۾ شروع ٿين ٿيون. اهي پهريان ڳچيءَ ۽ ڪلهن جهڙن علائقن ۾ ظاهر ٿين ٿيون، ۽ پوءِ جسم جي هيٺين حصي تائين پکڙجي وڃن ٿيون.

هي حالت پهريون ڀيرو 17 هين ۽ 18 صدي ۾ ڊاڪٽرن جي ڌيان ۾ آئي. بعد ۾، ان کي "myositis ossificans progressiva" (عضلات آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن) پڻ سڏيو ويو. بهرحال، بعد ۾ تحقيق، خاص طور تي جان هاپڪنز يونيورسٽي جي ڊاڪٽر وڪٽر ميڪيوسڪ جي تحقيق، Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) جو نالو ڏنو، ڇاڪاڻ ته اهو نه رڳو عضلات پر نرم بافتن کي به متاثر ڪري ٿو. اهو 2006 تائين نه هو ته مخصوص جين ميوٽيشن جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي دريافت ڪيو ويو.

هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

ايف او پي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اندازو آهي ته هي بيماري دنيا جي ٻن ملين ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته سريلنڪا جهڙي ملڪ ۾، هڪ هٿ جي آڱرين کان به گهٽ ماڻهو آهن جيڪي انهن مريضن کي ڳڻائي سگهن ٿا.

ڪو به ماڻهو هي حالت پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو ان ڪري آهي جو اهو اڪثر ڪري هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته اهو هڪ بي ترتيب تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن جنين جا سيل ورهائجي ويندا آهن، ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملڻ بدران. اسان پڪ سان نٿا چئي سگهون ته جينياتي ميوٽيشن هن طرح ٿين ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، سگريٽ نوشي ۽ ڪيميڪلز جي نمائش جهڙيون شيون عام طور تي جينياتي ميوٽيشنز جو خطرو وڌائي سگهن ٿيون. پر FOP جي صورت ۾، اهو اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب واقعو هوندو آهي. جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته جينياتي بيمارين بابت سکڻ لاءِ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

FOP جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

جيئن FOP واري شخص ۾ عضوا ۽ ڳنڍيندڙ ٽشو آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن، حرڪت محدود ٿي ويندي آهي.هي حالت ٻاروتڻ ۾ ڳچيءَ ۽ ڪلهن ۾ شروع ٿئي ٿي ۽ آهستي آهستي جسم ۾ پکڙجي ٿي.

اهم ڳالهه اها آهي ته جسم ۾ ڪنهن به قسم جي زخم (صدمو) هن بيماري کي جنم ڏئي سگهي ٿو، جنهن جو مطلب آهي ته نئين هڏن جي ٺهڻ تيز ٿئي ٿي. هي زخم ڪجهه به وڏو هجڻ ضروري ناهي. اهو معمولي گرڻ، سرجري، يا ٿڌ يا فلو جهڙي بيماري جي ڪري ٿي سگهي ٿو. هن موقعي تي، متاثر ٿيل علائقي ۾ عضلات سوجن ۽ سوجن ٿي ويندا آهن (مائوسائٽس). هي سوجن ڪجهه ڏينهن کان مهينن تائين رهي سگهي ٿي.

سوچيو، جيڪڏهن ڪو ننڍڙو ٻار راند ڪندي ڪري پوي ٿو يا بخار ٿئي ٿو، ته اهي عام طور تي ڪجهه ڏينهن ۾ ٺيڪ ٿي ويندا آهن. پر FOP واري ٻار لاءِ، ايتري ننڍڙي شيءِ به ان نئين هڏي جي ٺهڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي، هڪ 'ڀڙڪي پوڻ' .

ٻارن کي کائڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهو ان ڪري آهي جو جبڙي جي علائقي ۾ نئين هڏين جي واڌ انهن کي پنهنجو وات صحيح طرح سان کولڻ کان روڪي ٿي. اهو پڻ غذائي کوٽ جو سبب بڻجي سگهي ٿو. جيڪڏهن سيني ۾ پسلين جي چوڌاري نئين هڏين جي واڌ ٿئي ٿي، ته اهو ڦڦڙن کي صحيح طرح سان ڦڦڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو، جنهن سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.

ايف او پي جو سبب ڇا آهي؟

FOP جو مکيه سبب ACVR1 جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي ACVR1 جين اسان جي جسم کي عضلات ۽ ڪارٽيليج ۾ ملندڙ هڏن جي مورفوجينڪ پروٽين (BMP) نالي هڪ پروٽين لاءِ ٽائپ 1 ريسيپٽر ٺاهڻ لاءِ ٻڌائي ٿو. سادي لفظن ۾، هي BMP ڪنٽرول ڪري ٿو ته هڏا ۽ عضلات ڪيئن ۽ ڪڏهن وڌندا آهن.

جڏهن ACVR1 جين ۾ ڪا ميوٽيشن ٿيندي آهي، ته هي ريسيپٽر هڪ لائيٽ سوئچ وانگر ٿي ويندو آهي جيڪو هميشه "آن" هوندو آهي. يعني، اهو تڏهن به آن رهي ٿو جڏهن ان کي بند هجڻ گهرجي، BMP پروٽين پيدا ڪرڻ جاري رکي ٿو. اهو ئي آهي جيڪو FOP جي علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

ايف او پي هڪ آٽوسومل غالب حالت آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ ٻار کي هي بيماري ورثي ۾ ملي سگهي ٿي جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين وٽ تبديل ٿيل جين هجي. جيڪڏهن ڪنهن به والدين وٽ اهو جين آهي جيڪو ايف او پي جو سبب بڻجندو آهي، ته ٻار کي اهو ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.

جڏهن ته، گهڻو ڪري، FOP `ACVR1` جين ۾ هڪ نئين ميوٽيشن (`de novo mutation`) جي ڪري ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هي جين ميوٽيشن بي ترتيب طور تي ٿئي ٿو، بغير ڪنهن خاندان ۾ اڳ ۾ ڪنهن کي به بيماري نه هئي.

ايف او پي جون علامتون ڇا آهن؟

ايف او پي جي مکيه خاصيت اها آهي ته عضوا، ٽينڊن ۽ لئگامينٽ جهڙيون شيون آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي وينديون آهن. ڊاڪٽر ان کي 'هيٽروٽوپڪ اوسيفڪيشن' سڏين ٿا. هي عمل ٻاروتڻ ۾ ڳچيءَ ۽ ڪلهي جي حصي ۾ شروع ٿئي ٿو. پوءِ، وقت سان گڏ، اهو جسم جي ٻين حصن تائين پکڙجي ٿو. ڪجهه ماڻهن لاءِ، هي هڏن جي ٺهڻ تمام تيز ٿي سگهي ٿي، ٻين لاءِ اهو تمام سست ٿي سگهي ٿو. اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي.

علامتون اڳ ذڪر ڪيل 'ڀڙڪي پوڻ' جي صورت ۾ ظاهر ٿين ٿيون.سان. يعني، جسم جي ردعمل سان جڏهن ڪا شيءِ جسم کي نقصان پهچائي ٿي (جهڙوڪ زخم، سرجري، بخار). هن وقت، متاثر ٿيل علائقو سوجن ۽ دردناڪ ٿي ويندو آهي. ڇاڪاڻ ته 'هڏن جي مورفوجينڪ پروٽين ٽائپ 1' ريسيپٽر پروٽين ٺاهڻ جاري رکي ٿو، عضلات ۽ ٽينڊن جي مٿان نئين هڏيون ٺهي ٿي. نئين هڏي جي ٺهڻ کان پوءِ، سوجن گهٽجي ٿي. اهو ڪجهه ڏينهن کان هڪ مهيني تائين رهي سگهي ٿو.

اهم خصوصيت: وڏي پير ۾ تبديليون

FOP جي سڀ کان عام نشانين مان هڪ، جيڪا پيدائش تي ڏسي سگهجي ٿي ، وڏي پير ۾ هڪ غير معمولي حالت آهي. اهو عام کان ننڍو ٿي سگهي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن اندرئين طرف مڙيل هجي، ۽ ٻئي پير جي مٿي تي رکيل هجي. هي غير معمولي حالت ٻين علامتن جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ محسوس ٿي سگهي ٿي. FOP سان گڏ لڳ ڀڳ 50 سيڪڙو ماڻهن جي وڏي پير ۾ به اهڙيون غير معمولي حالتون هونديون آهن.

ٻيون علامتون:

FOP جون ڪجهه ٻيون علامتون شامل آهن:

• عضلات، لئگامينٽس، ۽ ڳنڍيندڙ ٽشو تي نئين هڏين جي ٺهڻ.
• حرڪت ۾ گهٽتائي (رينگڻ بدران پنهنجي پيٽ تي هلڻ، جوڑوں جي سختي، جوڑوں جو بند ٿيڻ).
• کائڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي.
• ٻڌڻ ۾ خرابي.
• وڏي پير جي غير معمولي شڪل.
• وقت سان گڏ هلڻ جي مڪمل ناڪامي.
• جسم جا ڪجهه حصا ڳاڙهي، واڱڻائي، دردناڪ، ڇهڻ سان گرم محسوس ٿين ٿا، ۽ ٽامي وانگر سُڄي وڃن ٿا.
• ڪرنگهي جي هڏي جو وکر ("اسڪولوسس" يا "ڪائيفوسس").
• ڳچيءَ، ڪلهن ۽ پٺي جي نرم بافتن جو سوڄ.

جيئن جيئن بيماري وڌندي آهي، FOP سان هڪ شخص حرڪت ڪرڻ جي پوري صلاحيت وڃائي سگهي ٿو . نئين هڏن جي واڌ اعصاب تي دٻاءُ وجهي سگهي ٿي، جنهن جي ڪري درد ۽ سختي پيدا ٿئي ٿي. هن مرحلي تي، تنفس جي انفيڪشن ۽ دل جي ناڪامي جو خطرو وڌي ويندو آهي. سخت حالتن ۾، ڪجهه ماڻهن کي سوچڻ ۽ سکڻ ۾ به مسئلا ٿي سگهن ٿا.

ايف او پي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

FOP جي تشخيص ڊاڪٽر جي جسماني معائني سان شروع ٿئي ٿي. توهان جي علامتن کي نوٽ ڪيو ويندو ۽ توهان جي طبي تاريخ جو جائزو ورتو ويندو. ان کان علاوه، هڪ جينياتي ٽيسٽ ، جنهن ۾ رت جو نمونو وٺڻ شامل آهي، بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪيو ويندو. عضلات ۽ ڳنڍيندڙ ٽشو تي نئين هڏن جي واڌ جي جانچ ڪرڻ لاءِ ايڪس ري پڻ استعمال ڪري سگهجن ٿا.

جڏهن ته، FOP جي تشخيص ڊاڪٽرن لاءِ مشڪل ٿي سگهي ٿي . ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ڪيترائي ڊاڪٽر پنهنجي زندگيءَ ۾ ان سان مريض کي گهٽ ئي ڏسندا آهن. نتيجي طور، FOP جي علامتن کي ڪڏهن ڪڏهن ٻين حالتن لاءِ غلط سمجهي سگهجي ٿو، جهڙوڪ ڪينسر، نوجوان فائبروميٽوسس (نرم بافتن يا چمڙي جي زخمن جي واڌ)، يا فائبرس ڊيسپلاسيا (هڏن جي واڌ جو هڪ قسم).

تمام ضروري: جيتوڻيڪ FOP ۾ هڪ ڍڳي ٽامي وانگر نظر اچي ٿي، ان جو نمونو (بايوپسي) وٺڻ سٺو خيال ناهي .. ڇاڪاڻ ته ائين ڪرڻ سان بيماري وڌيڪ خراب ٿي سگهي ٿي ۽ نئين هڏن جي ٺهڻ (ڀڄڻ) جو خطرو وڌي سگهي ٿو. FOP ٽيومر جي بايوپسي ڪڏهن ڪڏهن ڪينسر واري ٽيومر وانگر نظر اچي سگهي ٿي.

تنهن ڪري، FOP جي صحيح تشخيص لاءِ ٻه مکيه عنصر آهن وڏن آڱرين ۾ غير معمولي شيون ۽ جسم جي مختلف حصن ۾ ظاهر ٿيندڙ نرم بافتن جي سوجن .

ايف او پي جا علاج ڪهڙا آهن؟

ايف او پي جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به، علاج جو مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي، خاص طور تي جڏهن هڏن جي ٺهڻ شروع ٿئي ٿي ته ڀڙڪي پوڻ. تحقيق ۽ ڪلينڪل آزمائشون جاري آهن. علاج جا آپشن هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿا، هڪ شخص جي مخصوص علامتن تي منحصر ڪري ٿو.

ڪجھ علاج جيڪي FOP لاءِ استعمال ڪري سگھجن ٿا اهي آهن:

• سماجي، نفسياتي، ۽ صحت جي مدد ۽ جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪريو.
• جسماني ضرورتن ۾ مدد لاءِ پيشه ورانه علاج ۾ حصو وٺڻ.
• سانس جي رستي جي انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ دوائون (ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل) وٺڻ.
• سوزش دوران سوجن ۽ درد کي گهٽائڻ لاءِ دوائن جو استعمال (مثال طور، ڪارٽيڪوسٽرائيڊ ، غير اسٽيرائيڊل سوزش مخالف دوائون ، عضلات آرام ڏيندڙ).
• حرڪت جي مدد جو استعمال (مثال طور، ويل چيئر).
• ڪڏهن ڪڏهن بريس پائڻ.

سوزش کي ڪيئن گھٽائجي؟

FOP علامتن جي ڀڙڪي کي روڪڻ لاءِ، عضلات ۽ بافتن جي نقصان کان بچڻ ضروري آهي . اهي ڀڙڪي تڏهن ٿينديون آهن جڏهن جسم ڪنهن دٻاءُ واري واقعي (سرجري، زخم، بيماري) جو تجربو ڪندو آهي. توهان پنهنجي خطري کي گهٽائڻ لاءِ هيٺيان ڪم ڪري سگهو ٿا:

• اهڙين حالتن کان پاسو ڪريو جتي توهان زخمي ٿي سگهو ٿا، ڪري سگهو ٿا، يا هڏي ٽٽي سگهو ٿا. توهان کي هميشه حفاظت بابت سوچڻ گهرجي.
• ويڪسين لڳرائڻ وقت، چمڙي جي هيٺان چربی واري ٽشو ۾ انجيڪشن لڳايو (سبڪُٽنيئس انجيڪشن) بجاءِ انٽرماسڪولر انجيڪشن جي. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
• تشخيصي مقصدن لاءِ بايوپسي يا ٽشو ڪڍڻ واري ٽيسٽ کان پاسو ڪريو. متبادل ٽيسٽن بابت پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.
• ڏندن جي علاج دوران، جبڙي جي حصي تي گهڻي ڇڪڻ ۽ مقامي بي هوشي جي انجيڪشن کان جيترو ٿي سگهي پاسو ڪريو. ڏندن جي ڊاڪٽر کي ان بابت آگاهي ڏيڻ گهرجي.
• فلو ۽ زڪام جهڙين وائرل بيمارين کان پاڻ کي بچائڻ لاءِ قدم کڻو.

ڇا ايف او پي کي مڪمل طور تي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته FOP هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو، ان کي مڪمل طور تي روڪي نٿو سگهجي . ٻار کي جينياتي بيماري ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ لاءِ، توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا.

ايف او پي سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

ايف او پي هڪ حياتياتي، لاعلاج بيماري آهي. بيماري جي سخت علامتن، خاص طور تي سانس جي انفيڪشن ۽ حرڪت جي ترقي پسند نقصان جي ڪري، اڳڪٿي خراب آهي. ايف او پي سان ڪنهن شخص جي عمر عام طور تي جوانيءَ تائين گهٽجي ويندي آهي. 30 سالن جي عمر تائين، ڪيترائي ماڻهو مڪمل طور تي متحرڪ نه هوندا آهن . ايف او پي جي مريضن ۾ موت جو مکيه سبب ساهه جي انفيڪشن آهن.

جڏهن ته، تحقيق ۽ ڪلينڪل آزمائشون نوان علاج ڳولڻ لاءِ جاري آهن، ۽ اهي اميد پيش ڪن ٿا.

توهان پنهنجو خيال ڪيئن رکندا؟

FOP جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ، توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪرڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪري سگهجي جيڪو توهان ۽ توهان جي علامتن لاءِ صحيح هجي. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي تشخيص کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ۽ توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ جذباتي مدد فراهم ڪري سگهي ٿو. ڀڙڪندڙ شيون دردناڪ ۽ بي آرام ٿي سگهن ٿيون. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر انهن علامتن کي منظم ڪرڻ جا طريقا تجويز ڪري سگهي ٿو.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

توهان کي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي جيڪڏهن:

• جيڪڏهن سخت درد هجي.
• جيڪڏهن سوجن گهٽ نه ٿئي.
• جيڪڏهن توهان جي حرڪت محدود آهي، توهان جا ڳنڍا سخت آهن، يا توهان جا ڳنڍا ڦاسي پيا آهن.
• جيڪڏهن توهان کائي نٿا سگهو.

اهم: جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي 1990 تي ڪال ڪريو يا ويجهي ايمرجنسي روم ۾ وڃو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال

جڏهن توهان کي اهڙي نادر تشخيص ملي ٿي، ته توهان سوچي سگهو ٿا، "هاڻي مان ڇا ڪريان؟" توهان جو ڊاڪٽر مسلسل توهان جي صحت جي نگراني ڪندو ۽ ضروري مدد فراهم ڪندو.

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• منهنجا روزاني ڪم ڪرڻ ۾ مدد لاءِ ڪهڙا موبلٽي ڊوائيسز ۽ اوزار موجود آهن؟
• سوجن ۽ سوزش کي گهٽائڻ لاءِ توهان ڪهڙيون دوائون تجويز ڪندا آهيو؟
• مان پنهنجي علامتن سان گڏ ايندڙ درد کي ڪيئن منظم ڪري سگهان ٿو؟

اهي شايد توهان کي جينياتي صلاحڪار يا پيشه ورانه معالج ڏانهن پڻ رجوع ڪن. اهي توهان جي تشخيص کي سمجهڻ، ڀڄڻ کي گهٽائڻ، ۽ آرامده زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

خلاصو: اچو ته ياد رکون!

ايف او پي هڪ تمام پيچيده ۽ چئلينجنگ حالت آهي. تنهن هوندي به، ان کان آگاهه رهڻ، علامتن کي جلد سڃاڻڻ، ۽ مناسب طبي صلاح ۽ مدد حاصل ڪرڻ ضروري آهي.

• ايف او پي هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ عضلات ۽ ڳنڍيندڙ ٽشو هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن.
• هڪ اهم خصوصيت پيدائش وقت موجود وڏي پير جي غير معمولي هجڻ آهي.
• جسم کي ڪو به نقصان (زخم، بيماري) 'ڀڄڻ' جو سبب بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، احتياط ڪرڻ تمام ضروري آهي.
• انهن مريضن لاءِ بايوپسي ٽيسٽ مناسب نه آهن.
• جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن. تحقيق جاري آهي.
• جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. دعا آهي ته توهان کي صحيح معلومات ۽ مدد سان هن چئلينج کي منهن ڏيڻ جي طاقت ملي!

` ايف او پي، فائبروڊيسپليسيا اوسيفيڪينس پروگريسيوا، جينياتي بيماريون، هڏا، عضلات، ناياب بيماريون، اي سي وي آر 1