ڇا توهان جي ٻار کي چمڙي جي هي ناياب بيماري آهي؟ اچو ته هارليڪوئن ايچٿيوسس بابت ڳالهايون.

نئين ڄاول ٻار جي چمڙي عام طور تي تمام نرم ۽ نرم هوندي آهي، صحيح؟ پر ان بابت سوچيو، ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه ٻار تمام گهٽ، ٿوري سنگين چمڙي جي حالتن سان پيدا ٿيندا آهن. اهڙي ئي هڪ نادر، ۽ پهرين نظر ۾، چمڙي جي بيماري کي هارليڪوئن ايچٿيوسس سڏيو ويندو آهي. جڏهن توهان هن بابت ٻڌو ٿا ته توهان ٿورو پريشان محسوس ڪري سگهو ٿا، پر اچو ته ان بابت تفصيل سان ۽ سادگي سان ڳالهايون.

هارليڪوئن اِچٿيوسس ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هارليڪوئن اِچٿيوسس هڪ تمام نادر جينياتي چمڙي جي بيماري آهي جيڪا نون ڄاول ٻارن کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن ڪو ٻار هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو، ته ان جو سڄو جسم چمڙي جي ٿلهي، سخت، ڇلڪي پليٽن سان ڍڪيل هوندو آهي. اهي هيرن جي شڪل جي ٽڪرن وانگر نظر اچن ٿا. اهي پليٽون ايتريون سخت آهن جو اهي ٽٽي سگهن ٿيون ۽ ڇلڪي سگهن ٿيون.

چمڙي جي هي تنگي ٻار جي چهري جي شڪل کي به تبديل ڪري سگهي ٿي. ڪن، پلڪون، نڪ ۽ وات جهڙا حصا ڊگھا ۽ خراب ٿي سگهن ٿا. نه رڳو اهو، پر عضون جي حرڪت محدود ٿي سگهي ٿي، ۽ کائڻ ۽ ساهه کڻڻ ۾ به ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.

اسان جي چمڙي اسان جي جسم ۽ ماحول جي وچ ۾ هڪ حفاظتي رڪاوٽ وانگر آهي. پر هارليڪوئن ايچٿيوسس جي هن صورت ۾، ٻار جي چمڙي ۾ انهن غير معمولي حالتن جي ڪري هي حفاظتي رڪاوٽ خراب ٿي ويندي آهي. پوءِ، هتي مسئلا پيدا ٿين ٿا:

• جسم مان پاڻي جي خارج ٿيڻ کي ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي.
• جسم جو گرمي پد صحيح طرح برقرار نه ٿو رهي سگهي.
• انفيڪشن سان وڙهڻ جي صلاحيت گهٽجي ويندي آهي.

ان ڪري ٻار زندگي جي پهرين ڪجهه هفتن ۾ پاڻي جي کوٽ ۽ سنگين، جان ليوا انفيڪشن جو شڪار ٿي ويندو آهي. نئين ڄاول ٻار جي پيدائش کان پوءِ، اهي ٿلها پرت آهستي آهستي ختم ٿي ويندا آهن، ۽ ٻار جي چمڙي تي ڳاڙهي، خارش واري شڪل ڇڏي ويندي آهي.

هارليڪوئن اِچٿيوسس چمڙي جي بيماري اِچٿيوسس جي سڀ کان سخت شڪل آهي. اِچٿيوسس جا 20 کان وڌيڪ مختلف قسم آهن. مثالن ۾ ليميلر اِچٿيوسس ۽ اِچٿيوسس ولگارس شامل آهن. ماضي ۾، هارليڪوئن اِچٿيوسس سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي بقا جي شرح تمام گهٽ هئي. جڏهن ته، جديد علاج ۽ سخت طبي خيال سان، ٻارن جي ننڍپڻ ۽ جوانيءَ ۾ بچڻ جا امڪان تمام گهڻا هوندا آهن.

هي بيماري ٻين نالن سان سڃاتي وڃي ٿي:

• ``آٽوسومل ريسيسو ڪنجنيٽل ايچٿيوسس - هارليڪوئن قسم ايچٿيوسس''
• 'هارليڪوئن بيبي سنڊروم'
• ``هارليڪوئن جنين``
• 'پيدا ٿيندڙ اِچٿيوسس'
• ``اِچٿيوسس فيٽيليس``

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ به، هي بيماري هر 300,000 کان 500,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي.هي هڪ اهڙي صورتحال آهي جيڪا سريلنڪا ۾ تمام گهٽ ڏسڻ ۾ ايندي آهي.

هارليڪوئن ايچٿيوسس جون علامتون ڇا آهن؟

هارليڪوئن اِچٿيوسس وارا ٻار اڪثر وقت کان اڳ پيدا ٿيندا آهن. جڏهن اهي پيدا ٿين ٿا، ته انهن جا جسم ٿلهي، پليٽ جهڙين ترازن سان ڍڪيل هوندا آهن. چمڙي ايتري ٿلهي هوندي آهي جو ترازن جي وچ ۾ ڳوڙها ڦاٽندا آهن. ان کان علاوه، چمڙي جي ڇڪڻ جي ڪري ٻار جون پلڪون ۽ چپ اندر کان ٻاهر ڦري ويندا آهن. سينه ۽ پيٽ مضبوطيءَ سان ڇڪيل هوندا آهن، جنهن ڪري ساهه کڻڻ ۽ کائڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.

هتي ڪجھ ٻيون علامتون آهن:

• سڌي نڪ هجڻ.
• ڪن اهڙي طرح رکيا ويا آهن جيئن اهي مٿي سان ڳنڍيل هجن.
• هٿ ۽ پير ننڍا ۽ سُڄي ويندا آهن.
• غير معمولي ٻڌڻ.
• بار بار سانس جي انفيڪشن.
• گڏيل حرڪت ۾ گهٽتائي.
• گهٽ جسم جو گرمي پد.

ان جو سبب ڇا آهي؟

هارليڪوئن اِچٿيوسس جو مکيه سبب ABCA12 نالي جين ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. هي ABCA12 جين اسان جي جسم کي هڪ پروٽين پيدا ڪرڻ جي هدايت ڪري ٿو جيڪو صحتمند چمڙي جي سيلن جي واڌ ويجهه لاءِ ضروري آهي. هن پروٽين جي سڀ کان اهم ڪمن مان هڪ لپڊس کي چمڙي جي ٻاهرئين پرت، ايپيڊرمس، ڏانهن منتقل ڪرڻ ۽ هڪ حفاظتي رڪاوٽ پيدا ڪرڻ آهي.

هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن ۾، جسم تمام گهٽ يا بلڪل به ABCA12 پروٽين پيدا نٿو ڪري. اهو ايپيڊرمس جي عام ترقي کي روڪي ٿو، جنهن جي ڪري سخت علامتون پيدا ٿين ٿيون.

هي حالت آٽوسومل ريسيسو طريقي سان وراثت ۾ ملي ٿي. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته هڪ ٻار کي متاثر ٿيل جين جون ٻه ڪاپيون ورثي ۾ ملڻ گهرجن - هڪ ماءُ کان ۽ هڪ پيءُ کان. ٻئي والدين تبديل ٿيل جين جا ڪيريئر ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته انهن وٽ جين آهي، پر عام طور تي علامتون نه ڏيکاريندا آهن.

ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

هارليڪوئن اِچٿيوسس جون پيچيدگيون شدت ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجھ پيچيدگين ۾ شامل آهن:

• وارن جي واڌ ۾ گهٽتائي.
• ناخن جي خرابي.
• چمڙي اڪثر خارش ڪندي آهي.
• گرمي ۽ سردي برداشت ڪرڻ ۾ ڏکيائي.
• بار بار چمڙي جي انفيڪشن.
• جسم ۾ اليڪٽرولائٽ عدم توازن.
• عضون، رنڊڪن، چمڙي ۽ ٻين بافتن جو سخت ۽ سخت ٿيڻ.
• ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ۽ ناڪامي.
• سيپسس هڪ اوچتو، سخت بيڪٽيريا انفيڪشن آهي.

تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي جسماني شڪل جي بنياد تي پيدائش وقت بيماري جي تشخيص ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ اها بيماري ٿي چڪي آهي، ته حمل دوران پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ ڪري سگهجي ٿي.ڊاڪٽر شايد ABCA12 جين ۾ ميوٽيشنز جي جانچ جي سفارش ڪن. ان کان علاوه، ڪڏهن ڪڏهن حمل جي ٻئي ۽ ٽئين ٽرميسٽر دوران ڪيل الٽراسائونڊ اسڪين بيماري جي نشانين کي ڳولي سگهن ٿا.

هارليڪوئن ايچٿيوسس جا علاج ڪهڙا آهن؟

جيئن ئي هن بيماري سان ٻار پيدا ٿئي ٿو، ان کي نيونيٽال انٽينسيو ڪيئر يونٽ (NICU) ۾ داخل ڪيو ويندو آهي. اتي، ٻار کي تيز نمي واري انڪيوبيٽر ۾ رکيو ويندو آهي ته جيئن ٻار جي جسم جي گرمي پد کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ملي سگهي. هتي نرسون ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪنديون آهن:

• بار بار کير پيارڻ.
• چمڙي کي نرم ڪرڻ ۽ ڇلڪيون هٽائڻ ۾ مدد لاءِ پنهنجي جسم کي باقاعدي طور تي ڌوئو.
• ترازو هٽائڻ لاءِ، ڪڏهن ڪڏهن نرميءَ سان ڪنهن شيءِ سان پوميس پٿر يا ڪنهن ڪچي اسپنج سان رگڙ ڪريو.
• چمڙي جي خشڪي کي گهٽائڻ ۽ چمڙي کي لچڪ فراهم ڪرڻ لاءِ موئسچرائيزر لڳايو.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هارليڪوئن اِچٿيوسس جو سخت ڪيس آهي، ته توهان ان جو علاج هڪ زباني ريٽينوائيڊ سان ڪري سگهو ٿا جنهن کي ايٽريٽينيٽ سڏيو ويندو آهي . هي دوا ٿلهي، ڇڪيل چمڙي کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. اهو آڱرين ۾ بي حسي، سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي، سيني ۾ جڪڙجڻ، ۽ کائڻ ۾ ڏکيائي جهڙين علامتن کي دور ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته، اهي زباني ريٽينوائيڊ ڊگهي عرصي تائين استعمال ڪرڻ تي سنگين ضمني اثرات پيدا ڪري سگهن ٿا، تنهن ڪري ڊاڪٽر انهن کي صرف تڏهن استعمال ڪندا آهن جڏهن توهان جي ٻار ۾ سخت علامتون هجن.

اين آءِ سي يو (انٽينسينس ڪيئر يونٽ) ڪيئر

جڏهن توهان جو ٻار نيونيٽل انٽينسيو ڪيئر يونٽ (NICU) ۾ هوندو آهي، ماهر ڊاڪٽر ۽ نرسنگ اسٽاف توهان جي ٻار جي تمام گهڻي نگراني ڪندا آهن. اهي مسلسل جسم جي حرارت، پاڻي جي سطح، ۽ انفيڪشن جي نشانين جي نگراني ڪندا آهن. اهي چمڙي کي نم رکڻ لاءِ خاص ڊريسنگ ۽ مرهم استعمال ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار کي ٽيوب ذريعي کارائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

خاص دوائون

مٿي ذڪر ڪيل زباني ريٽينوائيڊس کان علاوه، توهان کي انفيڪشن کي روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ، درد گھٽائيندڙ، ۽ خشڪي ۽ خارش کي گهٽائڻ لاءِ ڪريم جي ضرورت پوندي. اهي سڀ توهان جي ڊاڪٽر جي هدايت مطابق استعمال ڪرڻ گهرجن.

ڊگهي مدت جي علاج جو گروپ

جيتوڻيڪ توهان پنهنجي ٻار کي گهر وٺي سگهو ٿا جڏهن چمڙي جا ٿلها ڦڙا ڪري پون ٿا، توهان کي اڃا تائين مسلسل طبي خيال ۽ ڌيان جي ضرورت پوندي. هارليڪوئن ايچٿيوسس کي ڊاڪٽرن جي هڪ گھڻ-شعبي ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• نون ڄاول بيمارين جا ماهر
• چمڙي جا ماهر
• پلاسٽڪ سرجن
• جينياتي ماهر
• اکين جا ماهر
• اوٽولارينگولوجسٽ (ڪن، نڪ ۽ ڳلي جا ماهر)
• جسماني معالج
• آرٿوپيڊسٽ
• غذائيت جا ماهر

هي طبي ٽيم ٻار کي سندس سڄي زندگي ضروري علاج فراهم ڪرڻ لاءِ ڪم ڪري ٿي.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي حالت هجي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟

هارليڪوئن اِچٿيوسس هڪ دائمي بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ان کي سڄي زندگي سنڀال جي ضرورت آهي. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته هڪ چمڙي جي ماهر کي ڳولهيو وڃي جيڪو هن حالت ۾ ماهر هجي. اهو يقيني بڻائيندو ته توهان جو ٻار پنهنجي سڄي زندگي ضروري علاج حاصل ڪري. اهو پڻ ضروري آهي ته روزاني چمڙي جي سنڀال جو معمول قائم ڪيو وڃي جيڪو ڪنهن به چمڙي جي مسئلن (خراب، ڦاٽل، خارش واري چمڙي) کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪندو. هن معمول تي انهن جي سڄي زندگي عمل ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

چمڙي جي مسئلن کان علاوه، ٻار جون آڱريون ۽ پير ٿلها ۽ سخت ٿي سگهن ٿا . ان ڪري هن لاءِ شين کي سمجهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، ٽنگون ۽ گوڏا سخت ٿي سگهن ٿا، جنهن جي ڪري هن لاءِ هلڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ٻار جي جسماني واڌ ۽ ترقي ۾ ڪجهه دير پڻ ٿي سگهي ٿي. بهرحال، ذهني ترقي عام طور تي ٿيڻ گهرجي.

اهڙي ٻار جي سنڀال ڪرڻ هڪ چئلينج آهي، پر مناسب طبي صلاح، پيار ۽ صبر سان عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

هن بيماريءَ جا امڪان ڇا آهن؟

بدقسمتي سان، هارليڪوئن اِچٿيوسس جي علاج ۾ ترقي جي باوجود، ڪجهه ٻار اڃا تائين هن بيماري سبب مري ويندا آهن. هڪ مطالعي ۾، هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ 44 سيڪڙو ٻار فوت ٿي ويا. زندگي جي پهرين ٽن مهينن ۾ موت جا مکيه سبب سيپسس، ساهه جي ناڪامي، يا ٻنهي جو ميلاپ هئا.

جڏهن ته، زباني ريٽينوائيڊ جهڙين دوائن سان ابتدائي علاج بقا جي شرح کي وڌائڻ لاءِ ڏيکاريو ويو آهي. ساڳئي مطالعي ۾ جيڪو اڳ ذڪر ڪيو ويو هو، زباني ريٽينوائيڊ سان علاج ڪيل 83 سيڪڙو ٻار بچي ويا.

ڇا هارليڪوئن ايچٿيوسس کي روڪي سگهجي ٿو؟

هي هڪ جينياتي حالت آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، يا ماضي ۾ ٿي چڪي آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ يا جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. اها معلومات ٻئي ٻار پيدا ڪرڻ بابت فيصلا ڪرڻ وقت مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.

مان پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته هتي ڪجهه شيون آهن جيڪي انهن جي سنڀال ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون:

• پنهنجي ٻار جي حالت بابت چڱي طرح ڄاڻو. قابل اعتماد ذريعن کي پڙهو ۽ ان تي ماهر بڻجڻ جي ڪوشش ڪريو.
• ٻار کي جيترو ٿي سگهي صحتمند رکو.غذائيت سان ڀرپور کاڌو ڏيو، پڪ ڪريو ته اهي ڪافي ورزش ڪن، ۽ انهن کي وقت تي طبي چڪاس لاءِ وٺي وڃو.
• ڳوليو ته توهان جي ٻار لاءِ ڇا ڪم ڪري ٿو. هر ٻار مختلف آهي. جيڪو هڪ شخص لاءِ ڪم ڪري ٿو اهو ٻئي لاءِ ڪم نٿو ڪري سگهي. روزاني چمڙي جي سنڀال جو معمول ٺاهيو جيڪو توهان جي ٻار جي ضرورتن مطابق هجي.
• ٻار جي ماحول تي غور ڪريو. تمام گهڻي خشڪ، ٿڌي، يا گرم ماحولياتي حالتون، انهي سان گڏ "زبردستي هوا جي گرمي"، ٻار جي چمڙي کي وڌيڪ خشڪ ۽ وڌيڪ نازڪ بڻائي سگهي ٿي. اهو ٻار جي مجموعي ڀلائي کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو.
• چمڙي جي سنڀال لاءِ هڪ ذاتي ڪِٽ رکو. هميشه هڪ ٿيلهو رکو جنهن ۾ توهان جي ٻار کي گهربل شيون هجن، جهڙوڪ سن اسڪرين، مرهم، ۽ درد جي دوا.
• پنهنجي ٻار کي ڪجهه ذميواري ڏيو. آهستي آهستي، توهان جو ٻار سکي ويندو ته پنهنجي چمڙي جو خيال ڪيئن رکڻو آهي. پنهنجي ٻار کي پنهنجي چمڙي جي سنڀال جي ضرورتن لاءِ ڪجهه ذميواري ڏيو.
• ٻاروتڻ ۾: چمڙي کان چمڙي جي سنڀال ۽ کير پيارڻ جي حوصلا افزائي ڪريو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هارليڪوئن ايچٿيوسس آهي، ته توهان جا ڪيترائي سوال هوندا. هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا:

• ڇا هارليڪوئن ايچٿيوسس دردناڪ آهي؟
• هي ichthyosis جي ٻين قسمن کان وڌيڪ سخت ڇو آهي؟
• توهان منهنجي ٻار لاءِ ڪهڙو علاج تجويز ڪندا؟
• مان پنهنجي ٻار کي عام زندگي گذارڻ ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟
• ڪهڙا محرڪ آهن جيڪي ٻار جي حالت خراب ڪري سگهن ٿا ۽ انهن کان بچڻ گهرجي؟
• ڇا منهنجي ٻار لاءِ سج ۾ ٻاهر وڃڻ بهتر ناهي؟
• مون کي ڪهڙين ٻين پيچيدگين يا صحت جي حالتن تي نظر رکڻ گهرجي؟
• مون کي هڪ سٺو سپورٽ نيٽ ورڪ ڪٿي ملندو؟

آخرڪار، هي ياد رکو ! (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هارليڪوئن اِچٿيوسس جهڙي ناياب بيماري آهي ته ڊڄڻ ۽ صدمو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد اڪيلو محسوس ڪريو ۽ پڪ نه هجي ته ڇا ڪجي. پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڊاڪٽرن کي ڳوليو جيڪي هن بيماري بابت ڄاڻ رکن ٿا. اهي توهان جي ٻار کي حالت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، ۽ توهان کي گهربل مدد ۽ مدد ڳولڻ ۾ رهنمائي ڪري سگهن ٿا.

ساڳين حالتن وارن ٻارن جي ٻين والدين سان ڳالهائڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو. تجربا ۽ صلاحون شيئر ڪرڻ سان، توهان پنهنجي ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ جا طريقا ڳولي سگهو ٿا. پنهنجي ٻار کي هڪ نادر چمڙي جي بيماري سان جيئرو ڏسڻ آسان ناهي، پر ياد رکو، ڪيترائي ٻار آهن جيڪي انهن حالتن سان خوشيءَ سان زندگي گذاري رهيا آهن. توهان اڪيلا نه آهيو. صحيح ڄاڻ، مدد ۽ پيار سان، توهان هن چئلينج کي منهن ڏئي سگهو ٿا.

`هارليڪوئن اِچٿيوسس، جينياتي چمڙي جي بيماري، نئين ڄاول ٻار جي چمڙي جي حالت، ABCA12 جين، اِچٿيوسس، چمڙي جي رڪاوٽ، نوزائتي ٻار جي سنڀال، ريٽينوائيڊس