والدين، ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جو ننڍڙو ٻار ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن کان ٿورو ننڍو آهي؟ يا، ڇا توهان محسوس ڪندا آهيو ته جڏهن توهان جو ٻار وڏو ٿئي ٿو، تڏهن به هو توقع مطابق ڊگهو نه آهي؟ جڏهن اهڙيون شيون ذهن ۾ اچن ٿيون ته ٿورو ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي شيءِ بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا هن صورتحال جو سبب بڻجي سگهي ٿي، پر ان بابت گهڻو ڳالهائي نه ٿي.
ٺيڪ آهي، هي هائپوڪنڊروپلاسيا ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هائپوڪونڊروپلاسيا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي هڏن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي، يعني هڏن جي نظام کي. ڊاڪٽر هن حالت کي اسڪيليٽل ڊيسپلاسيا سڏين ٿا. خاص طور تي، اهو ڪارٽيليج نالي ڪنهن شيءِ کي متاثر ڪري ٿو. ياد رکو، ڪارٽيليج هڪ نرم ڳنڍيندڙ ٽشو آهي جيڪو اسان جي هڏن کي هڪ ٻئي سان رگڙڻ کان بچائيندو آهي جڏهن اسان هلون ٿا. جيئن اسان جي ڪنن ۽ نڪ ۾. هن حالت ۾ ڇا ٿيندو آهي ته هٿن ۽ پيرن جي ڊگهين هڏن ۾ ڪارٽيليج صحيح طرح سان هڏن ۾ تبديل نه ٿيندو آهي. اسان هن عمل کي اوسيفڪيشن سڏين ٿا. تنهن ڪري، جڏهن اهو صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي، ته عضوا ٿورا ننڍا ٿي ويندا آهن، جنهن ڪري ان کي هڪ اهڙي حالت سڏيو ويندو آهي جيڪا 'ننڍي عضون واري ڊارفزم' جو سبب بڻجندي آهي.
هي حالت ڪيتري عام آهي؟
اهو چوڻ ڏکيو آهي ته ڪيترا ماڻهو هائپوڪونڊروپلاسيا پيدا ڪن ٿا. بهرحال، مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته اهو اڪونڊروپلاسيا وانگر ٿي سگهي ٿو، جيڪو ٿورو وڌيڪ سخت حالت آهي. اندازو لڳايو ويو آهي ته اها حالت سڄي دنيا ۾ 15,000 مان هڪ ۽ 40,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي. ان جو مطلب آهي ته اهو تمام عام ناهي، پر اهو غير موجود به ناهي.
هن جون علامتون ڇا آهن؟
ڪيتريون ئي جسماني نشانيون آهن جيڪي هائپوڪنڊروپلاسيا جي سڃاڻپ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. بهرحال، اهي نشانيون هر ڪنهن لاءِ هڪجهڙيون نه آهن ۽ هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. هتي ڪجهه نشانيون آهن:
- ننڍو قد: ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن کان ننڍو.
- هڪ نسبتاً وڏو مٿو: جسم جي باقي حصي جي مقابلي ۾ مٿو ٿورو وڏو نظر اچي سگهي ٿو.
- ننڍا هٿ ۽ ٽنگون: مٿيون هٿ، خاص طور تي رانون، ننڍا نظر اچن ٿيون.
- ويڪرا هٿ ۽ پير: کجيون ۽ تلوا ٿورو ويڪرا ٿي سگهن ٿا.
- ڪُنيءَ تي هٿ کي مڪمل طور تي وڌائڻ ۾ ناڪامي: ڪُنيءَ جي حرڪت ڪجهه حد تائين محدود ٿي سگهي ٿي.
- جهڪيل ٽنگون: ٽنگون گوڏن تي ٻاهر جھڪيل نظر اچي سگهن ٿيون.
- هيٺين پٺي جو وکر (لارڊوسس): هيٺيون پٺي اندر جي طرف تمام گهڻو وکر ٿي سگهي ٿي.
عام طور تي، قد جو هي نقصان تڏهن ظاهر ٿئي ٿو جڏهن ٻار جوان هوندو آهي، ٻن ۽ ٽن سالن جي عمر جي وچ ۾ ۽ جڏهن اهي اسڪول شروع ڪندا آهن. هائپوڪونڊروپلاسيا سان بالغ مرد جي سراسري اوچائي لڳ ڀڳ 138 کان 165 سينٽي ميٽر (54-65 انچ) آهي. هڪ عورت لاءِ، اهو لڳ ڀڳ 128 کان 151 سينٽي ميٽر (50-59 انچ) آهي.
هٿن ۽ پيرن جي جوڑوں ۾ سور سڄي زندگي ٿي سگهي ٿو، خاص ڪري ورزش کان پوءِ.
جيتوڻيڪ هي تمام گهٽ آهي، هائپوڪونڊروپلاسيا سان متاثر ٿيندڙ 10 سيڪڙو کان گهٽ ماڻهن کي ننڍپڻ کان وٺي بالغ ٿيڻ تائين معمولي سکيا جي مشڪلاتن ۽ ذهني چئلينجن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. بهرحال، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اڪثر ڪيسن ۾، هي حالت ذهانت کي متاثر نه ڪندي آهي .
اهي علامتون ڪڏهن ظاهر ٿينديون آهن؟
گهڻو ڪري، جڏهن ٻار ننڍو هوندو آهي ته هي ننڍو قد تمام گهڻو واضح نه هوندو آهي . اهو اڪثر تڏهن ڌيان ۾ ايندو آهي جڏهن ٻار ٿورو وڏو هوندو آهي ۽ واڌ ويجهه جي سنگ ميلن کي پار ڪندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهي ٻين ٻارن وانگر ڊگها نه ٿي رهيا آهن، يا جڏهن انهن کي ننڍي عمر ۾ اوچتو 'واڌ جو واڌارو' نه هوندو آهي.
ان جو سبب ڇا آهي؟
هائپوڪونڊروپلاسيا جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. اڪثر ڪيسن ۾، اهو FGFR3 جين نالي هڪ جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي FGFR3 جين هڪ پروٽين پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو جيڪو اسان جي هڏن جي واڌ ۽ سار سنڀال لاءِ ضروري آهي. اهو خاص طور تي اوسيفڪيشن جي عمل لاءِ اهم آهي، جيڪو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ڪارٽيليج هڏن ۾ تبديل ٿي ويندو آهي. تنهن ڪري، جڏهن هن FGFR3 جين ۾ تبديلي ايندي آهي، ته اهو پروٽين وڌيڪ فعال ٿي ويندو آهي ۽ هڏن کي صحيح طرح سان وڌڻ ۽ ترقي ڪرڻ ۾ مدد نٿو ڪري سگهي.
هي حالت نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿي. ان کي آٽوسومل ڊوميننٽ پيٽرن چيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، جيڪڏهن هڪ والدين ۾ هي جينياتي تبديلي آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته انهن جو ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪندو. جڏهن ته، اڪثر وقت، FGFR3 جين ۾ اهي تبديليون بي ترتيب (de novo) ٿينديون آهن . ان جو مطلب آهي ته جين ۾ تبديلي پهريون ڀيرو ٿي سگهي ٿي، جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي.
تمام گهٽ ڪيسن ۾، هائپوڪونڊروپلاسيا FGFR3 جين ۾ ڪنهن به تبديلي کان سواءِ ٿي سگهي ٿو. انهن حالتن ۾، اهو سوچيو ويندو آهي ته اهو ڪنهن ٻئي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿو جيڪا اڃا تائين سڃاڻپ نه ٿي آهي.
هي صورتحال ڪنهن کي متاثر ڪري ٿي؟
هائپوڪنڊروپلاسيا هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪنهن به ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿي . جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، جينياتي تبديلي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي، يا اهو بي ترتيب ٿي سگهي ٿي. اهي جينياتي تبديليون ڪنهن اهڙي شيءِ جي ڪري نه ٿيون ٿين جيڪا ماءُ حمل دوران ڪئي هجي. اهي غير متوقع طور تي ٿينديون آهن.
توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟
ٻار جي پيدائش کان پوءِ هڪ ڊاڪٽر هائپوڪنڊروپلاسيا جي تشخيص ڪندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو حمل دوران ڪيل الٽراسائونڊ اسڪين ظاهر ڪري سگهن ٿاهن حالت جون علامتون هميشه واضح نه هونديون آهن. تاهم، جيڪڏهن ماءُ کي هائپوڪونڊروپلاسيا آهي ۽ ان جو سبب بڻجندڙ جينياتي ميوٽيشن معلوم آهي، ته پوءِ حمل دوران هن حالت جي تشخيص CVS (ڪورينڪ ويلس سيمپلنگ) ٽيسٽ يا ايمنيوسينٽيسس ٽيسٽ ذريعي ڪري سگهجي ٿي.
ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جو جسماني معائنو ڪندو. اهي شايد جينياتي جانچ پڻ ڪري سگهن ٿا ته جيئن صحيح جين کي ڳولي سگهجي جيڪو علامتن جو سبب بڻجي رهيو آهي.
ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا؟
ڊاڪٽر هائپوڪنڊروپلاسيا جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ سفارش ڪري سگھي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:
- ايڪس ري: ڏسڻ لاءِ ته هڏي ڪيئن ترقي ڪري رهي آهي.
- جينياتي جاچ: علامتن جي ذميوار جينياتي تبديلي جي سڃاڻپ ڪرڻ لاءِ.
- ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) يا سي ٽي اسڪين (ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين) ٽيسٽ: ريڙهه جي هڏين ۽ اعصاب جي دٻاءُ جي جانچ ڪريو.
ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟
هائپوڪونڊروپلاسيا جي علاج جو مقصد انهن علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي جيڪي پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهن ٿيون، جهڙوڪ غير معمولي هڏن جي واڌ. علاج هر ڪنهن لاءِ ساڳيو ناهي ۽ هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين مختلف آهي. هتي علاج جي طور تي توهان ڇا ڪري سگهو ٿا:
- اسپائنل سرجري: ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن هيٺين پٺي ۾ هڪ پنچ ٿيل اعصاب هجي، جهڙوڪ لمبر اسٽينوسس ، ته پوءِ ليمينيڪٽومي ۽ ڊيڪمپريشن جهڙيون سرجريون ڪري سگهجن ٿيون.
- جسماني علاج: حرڪت ۽ حرڪت جي حد کي بهتر بڻايو.
- واڌ هارمون جو علاج: هي ڪجهه ٻارن کي ڊگهو ٿيڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ڏنو وڃي ٿو.
- جوڑوں جي سور لاءِ دوائون: جوڑوں ۾ سور گهٽائڻ لاءِ دوائون.
ڪجهه خاندان ۽ ٻار جيڪي هائپوڪونڊروپلاسيا ۾ مبتلا آهن، اهي سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ تمام مددگار ثابت ٿي سگهن ٿا. اهو ٻين سان ڳالهائڻ جو هڪ بهترين طريقو آهي جن کي پنهنجي ٻار جي حالت سان ساڳيا تجربا ٿيا آهن. اهي گروپ روزگار، معذوري جي حقن، ۽ والدين جي باري ۾ اهم معلومات ۽ تعليم پڻ فراهم ڪري سگهن ٿا.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هائپوڪونڊروپلاسيا آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟
هائپوڪنڊروپلاسيا هڪ حياتياتي حالت آهي جيڪا مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي . بهرحال، اهو ٻار جي عمر تي اثر انداز نٿو ٿئي ، ۽ اهي هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
توهان جي ٻار جون علامتون اڪثر تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن اهي ننڍا هوندا آهن (مطلب ته انهن جي قد ۾ اوچتو 'واڌ' نه ٿيندي آهي). ان جو مطلب آهي ته اهي پنهنجي عمر جي ٻين کان ننڍا آهن.
ورزش ڪرڻ کان پوءِ گوڏن، ڪُهن ۽ ٽِڪن جهڙن علائقن ۾ معمولي سور ۽ سور محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. بالغ ٿيڻ ۾ به، جوڑوں ۾ تڪليف ۽ سور وقت سان گڏ ٿي سگهي ٿو.
توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر باقاعدي طور تي توهان جي ٻار جي ترقي جي نگراني ڪندو ۽ علامتن جي پيدا ٿيڻ تي انهن کي منظم ڪرڻ لاءِ علاج تجويز ڪندو.
مان پنهنجي ٻار جي هائپوڪنڊروپلاسيا جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟
جيئن ته هائپوڪونڊروپلاسيا هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جو نتيجو آهي، حقيقت ۾ هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي جيستائين ڪو جوڙو پري امپلانٽيشن جينياتي ٽيسٽنگ جهڙي شيءِ مان نه گذري.
پر، جيڪڏهن توهان سگريٽ نوشي ڪندا آهيو يا حمل دوران ڪيميڪلز جي سامهون ايندا آهيو، ته جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي سگهي ٿو. هي هڪ عام غلط فهمي آهي.
جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته بهتر آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڳالهايو.
مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هائپوڪونڊروپلاسيا جي تشخيص ٿي آهي، ۽ جيڪڏهن علامتون ايتريون سخت آهن جو ٻار روزاني ڪم ڪرڻ جي قابل ناهي، يا جيڪڏهن سخت درد آهي، خاص طور تي هٿن ۽ پيرن ۾، ته توهان کي ضرور ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.
انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هائپوڪونڊروپلاسيا جي تشخيص نه ڪئي وئي آهي، پر هو پنهنجي عمر لاءِ ترقي جي سنگ ميلن کي وڃائي رهيو آهي - مثال طور، 'واڌ ۾ واڌ' نه هجڻ - پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
توهان ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:
- ڇا مون کي هائپوڪنڊروپلاسيا سان ٻيو ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي علاج جي ضرورت آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي؟
- ڇا علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
- ڇا توهان هڪ سپورٽ گروپ جي سفارش ڪري سگهو ٿا؟
هائپوڪونڊروپلاسيا ۽ اچينڊروپلاسيا ۾ ڇا فرق آهي؟
هائپوڪونڊروپلاسيا ۽ اڪونڊروپلاسيا ٻئي جينياتي حالتون آهن جيڪي FGFR3 جين جي ڪري ٿين ٿيون. ٻئي هڪ شخص جي هڏن جي واڌ ۽ قد کي متاثر ڪن ٿيون. جڏهن ته، هائپوڪونڊروپلاسيا اڪونڊروپلاسيا جي هڪ نرم شڪل آهي . ان جو مطلب آهي ته علامتون ايتريون سخت نه آهن.
هائپوڪنڊروپلاسيا وارا ٻار عام طور تي پنهنجي حالت جي ڪري روزمره جي ٻارن جي سرگرمين کان محروم نه رهندا آهن. گهڻا ٻار صرف پنهنجن ساٿين کان ننڍا هوندا آهن ۽ انهن ۾ ڪا به وڏي جان ليوا علامت نه هوندي آهي. تنهن هوندي به، جڏهن اهي اسڪول ويندا آهن، ته انهن کي ٻين ٻارن پاران بدمعاشي جو خطرو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، انهن جي مدد ڪرڻ ضروري آهي ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهايو. اهو عام آهي ته خاندانن لاءِ جن وٽ هائپوڪنڊروپلاسيا وارو ٻار آهي اهي سپورٽ گروپ ڳولين ٿا جتي اهي ٻين سان ڳنڍجي سگهن ۽ انهن جي تجربن مان سکي سگهن.
جيڪڏهن توهان ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو ۽ جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ چاهيو ٿا، ته جينياتي جانچ بابت ڳالهائڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.
تنهن ڪري، هن ڪهاڻي مان اسان کي ڪهڙيون اهم شيون سکڻ گهرجن؟
هائپوڪنڊروپلاسيا هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي قد کي متاثر ڪري ٿي، پر اها سڄي عمر لاءِ هڪ حالت ناهي. ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو.
- اهو اڪثر ڪري هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي، تنهن ڪري اهو نه سمجهو ته اهو ڪنهن اهڙي ڪم جي ڪري آهي جيڪو توهان والدين جي حيثيت سان ڪيو هو.
- علامتون هلڪيون آهن، مکيه شيءِ ننڍو قد آهي. عام طور تي ذهانت متاثر نه ٿيندي آهي.
- جيڪڏهن ضروري هجي ته مناسب طبي صلاح ۽ علاج سان علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
- پنهنجي ٻار سان پيار ڪرڻ ۽ ان جي مدد ڪرڻ تمام ضروري آهي، ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪريو. اهو انهن کي سٺو خود اعتمادي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.
- جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي فيملي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهي توهان کي صحيح هدايت ڏيندا.
👩🏽⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)
💬 ڇا هائپوڪنڊروپلاسيا ڪلائي/آڱرين جي بيماري آهي؟
ها، هي هڪ پيدائشي (جينياتي) بيماري آهي. جڏهن اسان جي عضون ۾ ڊگهيون هڏيون (ڪارٽيليج) ترقي ڪن ٿيون، ته FGFR3 نالي جين ۾ خرابي جي ڪري هڏن جي واڌ قدرتي طور تي بند ٿي ويندي آهي. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ انهن مريضن جي ٿڙ جي ڊيگهه عام هوندي آهي، پر هٿ ۽ پير غير معمولي طور تي ننڍا هوندا آهن (Short-limbed dwarfism).
💬 هي ٻين 'Achondroplasia' جي مريضن کان ڪيئن مختلف آهي؟
ان کي سڃاڻڻ جو بهترين طريقو اهو آهي ته اڪونڊروپلاسيا جي مريضن کي گهٽي ۽ ٽي وي تي ڏٺو وڃي (اهي انتهائي ننڍا آهن). پر هي هائپوڪونڊروپلاسيا ان جي هڪ 'هلڪي' شڪل آهي. جيتوڻيڪ اهي ٻار ٿورا ننڍا آهن، انهن جي چهري ۾ ڪو به فرق ناهي. اهي ماڻهو عام قد (4 فوٽ ۽ 5 فوٽ جي وچ ۾) تائين پهچي سگهن ٿا.
💬 ڇا مان هي دوا کائڻ سان ڊگهو ٿي سگهان ٿو؟
جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، ان جو ڪو به 100٪ علاج ناهي. بهرحال، جيڪڏهن هن کي ٻاروتڻ ۾ سڃاڻيو وڃي ۽ 'گروٿ هارمون ٿراپي' ڏني وڃي، ته ڪجهه حد تائين قد وڌائي سگهجي ٿو. ان کان علاوه، انهن ماڻهن لاءِ سڀ کان وڏو مسئلو 'هڏن / گوڏن ۾ سور ۽ ريڙهه جي هڏن جا مسئلا' آهن. فزيوٿراپي هن لاءِ سٺي راحت فراهم ڪري سگهي ٿي.
` هائپوڪنڊروپلاسيا، ٻار جو قد، ننڍو قد، جينياتي بيماريون، هڏن جي ترقي، FGFR3 جين، ڪارٽيليج
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو