ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته جيڪبسن سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي نشونما يا چهري جي ظاهر ۾ ڪا تبديلي يا مسئلو محسوس ڪيو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، جيڪبسن سنڊروم جهڙي نادر حالت ان جي پويان ٿي سگهي ٿي. پريشان نه ٿيو، اسان سڀ ڪجهه سادو رکنداسين.

جيڪبسن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، جيڪبسن سنڊروم هڪ نادر حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڪروموسومز سان لاڳاپيل آهي. اسان جا جين انهن ڪروموسومز تي واقع آهن. هن حالت ۾، اسان جي ڪروموسومز 11 جي هڪ حصي مان ڪيترائي جين غائب آهن يا ختم ٿي ويا آهن. صحيح طور تي، اهي جين هن ڪروموسومز جي ڊگهي بازو (q بازو) جي آخر کان غائب آهن. اهو ئي سبب آهي ته ان کي 11q ٽرمينل ڊيليٽيشن ڊس آرڊر پڻ سڏيو ويندو آهي.

تصور ڪريو، جيڪڏهن ڪروموزوم 11 جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو غائب آهي، ته متاثر ٿيندڙ جين جو تعداد پڻ گهٽجي ويندو آهي. پوءِ علامتون ٿوريون گهٽجي سگهن ٿيون. پر جيڪڏهن هڪ وڏو حصو غائب آهي، ته علامتون وڌيڪ سخت هونديون آهن. جڏهن ڪجهه ماڻهن ۾ هن طريقي سان صرف هڪ ننڍڙو حصو غائب هوندو آهي، ته ان کي جزوي جيڪبسن سنڊروم يا جزوي مونوسومي 11q سڏيو ويندو آهي. مونوسومي تڏهن ٿيندي آهي جڏهن ڪروموزوم جوڙي جو هڪ حصو غائب هوندو آهي.

جيڪبسن سنڊروم وارن ٻارن ۾ ترقي ۾ دير ، رويي جا مسئلا ، ۽ مخصوص چهري جون خاصيتون هونديون آهن. ڪيترن ئي ٻارن ۾ پيدائشي دل جون خرابيون پڻ هونديون آهن. انهن کي پيرس-ٽروسو سنڊروم نالي هڪ رت وهڻ جي خرابي جو امڪان پڻ وڌيڪ هوندو آهي.

هن وقت تائين هن جو ڪو مڪمل علاج موجود ناهي، ۽ بچڻ جو وقت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي.

جيڪبسن سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

جيڪبسن سنڊروم جون علامتون حذف ٿيڻ جي سائيز ۽ جڳھ جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن. ڪيترائي ماڻهو تقرير ۽ موٽر صلاحيتن جي ترقي ۾ دير جو تجربو ڪندا آهن. انهن کي سنجيدگي جي خرابي ۽ ٻيون سکيا جي معذوريون پڻ ٿي سگهن ٿيون.

جيڪبسن سنڊروم وارن ڪيترن ئي ٻارن کي رويي جا مسئلا پڻ هوندا آهن. مثال طور، مجبوري وارو رويو ۽ گهٽ ڌيان جو عرصو. ڪيترن ئي ٻارن کي ڌيان جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) نالي هڪ حالت جي تشخيص پڻ ڪئي ويندي آهي. هي حالت آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر جي وڌندڙ خطري سان پڻ لاڳاپيل آهي.

مخصوص چهري جون خاصيتون

جيڪبسن سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪيترائي مخصوص چهري جا خاصيتون هوندا آهن. انهن ۾ شامل آهن:

• وڏو مٿو هجڻ - ميڪروسيفيلي
• کوپڙي جي غيرمعمولي حالت (ٽرائگونوسيفيلي) جي ڪري نوڪدار پيشاني
• ننڍا، گهٽ سيٽ وارا ڪن
• اکيون جيڪي هڪ ٻئي کان پري آهن - هائپرٽيلورازم
• لڙڪندڙ پلڪون - ptosis
• اک جي اندروني ڪنڊ تي چمڙي جي فولڊ جي موجودگي - ايپيڪينٿل فولڊ
• نڪ جي ويڪري پل
• وات جا هيٺئين طرف موڙ وارا ڪنڊا
• هڪ پتلي مٿيون چپ
• هڪ ننڍڙو انڊر ڪٽ

ٻيون خاصيتون

ڪيتريون ئي ٻيون خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• پيدائشي دل جون خرابيون
• کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون
• پيدائش کان اڳ ۽ پوءِ واڌ ۾ دير
• ننڍو قد
• بار بار سينوس ۽ ڪن جي انفيڪشن
• هاضمي جي نظام، گردن ۽ جينياتي عضون جون غير معمولي حالتون

جيڪبسن سنڊروم وارن ڪيترن ئي ماڻهن کي پيرس-ٽروسو سنڊروم نالي رت وهڻ جي خرابي پڻ هوندي آهي. اهو توهان جي ٻار جي پليٽليٽس کي متاثر ڪري ٿو. پليٽليٽس هڪ قسم جو سيل آهن جيڪو رت جي ٺهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. پيرس-ٽروسو سنڊروم سان، ٻار کي پنهنجي سڄي زندگي غير معمولي رت وهڻ جو خطرو هوندو آهي، ۽ آساني سان زخم ٿي سگهن ٿا.

جيڪبسن سنڊروم جا ڪهڙا سبب آهن؟

جيڪبسن سنڊروم هڪ ڪروموسومل خرابي آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، ڪروموسومز اهي شيون آهن جيڪي اسان جي جينياتي معلومات (جين) تي مشتمل هونديون آهن. اهي جين اهو طئي ڪن ٿا ته اسان جي جسم کي ڪيئن ترقي ڪرڻ گهرجي ۽ ڪم ڪرڻ گهرجي. عام طور تي، انساني جسم ۾ نمبر ٿيل ڪروموسومز جا 22 جوڙا هوندا آهن، ان کان علاوه جنسي ڪروموسومز جو هڪ جوڙو. هر ڪروموسومز ۾ هڪ ننڍو هٿ (p بازو) ۽ هڪ ڊگهو هٿ (q بازو) هوندو آهي.

ڪجهه ماڻهن ۾، ڪروموسوم 11 جي ڊگهي (q) بازو جي آخر ۾ ڪيترائي جين ختم ٿي ويندا آهن. ڪروموسوم 11 جو ٻيو اڌ عام طور تي برقرار هوندو آهي. هي جيڪبسن سنڊروم جو سبب آهي. خارج ٿيڻ جو سائز جيترو وڏو هوندو، علامتون اوتريون ئي سخت هونديون. خارج ٿيڻ جي سائيز تي منحصر ڪري، علائقي ۾ 170 کان 340 کان وڌيڪ جين شامل ٿي سگهن ٿا. هن علائقي ۾ جين اسان جي دل، دماغ ۽ چهري جي خاصيتن جي صحيح ترقي لاءِ ذميوار آهن.

ڇا هي غالب آهي يا پوئتي هٽڻ وارو؟

غالب يا پوئتي هٽڻ وارو مطلب اهو آهي ته توهان پنهنجي والدين کان پنهنجا جين ڪيئن حاصل ڪندا آهيو.

پر،گھڻن ڪيسن ۾، جيڪبسن سنڊروم موروثي نه آهي. يعني، اهو والدين کان ورثي ۾ نه ٿو ملي. اهو اڪثر ڪري جنين جي ترقي دوران سيل ڊويزن ۾ بي ترتيب غلطي جي ڪري ٿيندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ڪروموزوم جو هڪ حصو ضايع ٿي ويندو آهي. والدين ان کي روڪڻ لاءِ ڪجهه به نٿا ڪري سگهن، ۽ اهي ان کي روڪڻ لاءِ ڪجهه به نٿا ڪري سگهن. جيڪبسن سنڊروم وارن ماڻهن ۾ عام طور تي هن بيماري جي خانداني تاريخ نه هوندي آهي. بهرحال، اهي پنهنجي ٻارن کي اها بيماري منتقل ڪري سگهن ٿا.

تمام گهٽ، جيڪبسن سنڊروم وارا ماڻهو بيماري کي غير علامتي والدين کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن والدين کي هڪ پيچيده جينياتي واقعو ٿئي ٿو جنهن کي متوازن ٽرانسلوڪشن سڏيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، ڪروموسوم 11 جو هڪ حصو ۽ ٻئي ڪروموسوم جو هڪ حصو مٽاسٽا جڳهن تي. اهو جينياتي مواد کي گهٽ نٿو ڪري، تنهن ڪري والدين علامتون نه ڏيکاريندا آهن. جڏهن ته، جڏهن اهي ڪروموسوم منتقل ٿين ٿا، ته ٻارن ۾ عدم توازن ٿي سگهي ٿو.

خطري جا عنصر ڪهڙا آهن؟

جيڪبسن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته اهو ڇوڪرين کي ٿورو وڌيڪ متاثر ڪري ٿو.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي حمل دوران جيڪبسن سنڊروم جي تشخيص ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ اسڪين ڪا به پريشاني پيدا ڪري ٿو، ته توهان جو ڊاڪٽر وڌيڪ جانچ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. عام پيدائش کان اڳ جينياتي اسڪريننگ ٽيسٽ ۾ شامل آهن:

• غير ناگوار پيدائش کان اڳ جي جاچ (NIPT): ان ۾ توهان جي رت جي نموني مان توهان جي ٻار جي ڊي اين اي جي ٿوري مقدار وٺڻ ۽ ڪروموسومز جي تعداد ۾ ڪنهن به غير معمولي صورتحال جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): ڊاڪٽر پلاسينٽا مان سيلز جو نمونو وٺڻ لاءِ سوئي استعمال ڪندو آهي.
• ايمنيوسينٽيسس: ڊاڪٽر رحم ۾ ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو نمونو وٺڻ لاءِ سوئي استعمال ڪندو آهي.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ٻار جو ڊاڪٽر جيڪبسن سنڊروم جي تشخيص جينياتي جانچ ڪندي ڪري سگهي ٿو. هن جينياتي ٽيسٽ ۾، ڊاڪٽر ٻار جي رت جو نمونو وٺندو آهي ۽ ان کي خوردبيني هيٺ ڏسندو آهي. اهي نموني ۾ ڪروموسومز کي داغ ڏيندا آهن، جيڪي بار ڪوڊ وانگر نظر اچن ٿا. اهو ٽٽل ڪروموسومز، گم ٿيل جينز کي ڳولي سگهي ٿو. عام طور تي، ٽٽل حصو ڪروموسومز 11 تي هوندو آهي. تنهن هوندي به، ٽٽل جي صحيح جڳهه ڳولڻ لاءِ وڌيڪ جينياتي ٽيسٽن جي ضرورت هوندي آهي.

ٻيو امتحان مائڪرو ايري ڪمپيريٽو جينومڪ هائبرڊائيزيشن (ايري سي جي ايڇ) آهي.. ڪڏهن ڪڏهن ڪروموسومز ۾ تمام ننڍيون تبديليون، جيڪي خوردبيني هيٺ ڏسڻ لاءِ تمام ننڍيون هونديون آهن، جيڪبسن سنڊروم جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ڊاڪٽر هي Array CGH ٽيسٽ ڪندا آهن. اهو ٻار جي ڪروموسومز ۾ ڊي اين اي ۾ تمام ننڍيون تبديليون ڏيکاري ٿو. اهو معلوم ڪري سگهي ٿو ته ڊي اين اي نقل ٿيل آهي، خراب ٿيل آهي، يا غائب آهي.

جيڪبسن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

جيڪبسن سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. علاج بنيادي طور تي انهن تي ڌيان ڏئي ٿو:

• توهان جي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ
• سندس ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ
• صحت جي پيچيدگين کان بچڻ لاءِ

جن ٻارن کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، انهن لاءِ ڊاڪٽر گيسٽروسٽومي ٽيوب (جي-ٽيوب) جي سفارش ڪري سگهن ٿا. هي ٽيوب سڌو سنئون ٻار جي پيٽ ۾ رکيل آهي ته جيئن کاڌو پهچائي سگهجي. فنڊوپليڪيشن نالي هڪ سرجري، جيڪا غذائي نالي جي تري ۾ والو جي مسئلي کي درست ڪري سگهي ٿي.

توهان جي ٻار کي ٻين سرجرين جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. مثال طور، ڪرينيوفيشل مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجريون، جهڙوڪ ٽرائگونوسيفيلي . نظر يا اکين جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ به سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. هڏن، دل ۽ ٻين خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ به سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر دل جي ڪجهه پيچيدگين لاءِ ڪجهه دوائون لکي سگهي ٿو. مثال طور، اينٽي اريتھمڪس . اهي دوائون آهن جيڪي دل جي غير معمولي تال کي روڪڻ يا درست ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون. اهي ڊائيورٽيڪس پڻ لکي سگهن ٿا. اهي دوائون آهن جيڪي جسم مان اضافي پاڻي ڪڍڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.

ڊاڪٽر اکين جي غير معمولي حالتن لاءِ اصلاحي چشمو، ڪانٽيڪٽ لينس، يا سرجري جي سفارش ڪري سگھن ٿا.

ڊاڪٽر پيرس-ٽروسو سنڊروم جي اثرن جي علاج لاءِ رت جي منتقلي يا پليٽليٽ ٽرانسفيوشن ڏئي سگهن ٿا. اهي توهان کي ڊيسموپريسن نالي هڪ دوا پڻ ڏئي سگهن ٿا، جيڪا توهان جي رت جي ڪلٽ کي مدد ڪري ٿي.

توهان جو ٻار ضرور ڪنهن نه ڪنهن نقطي تي پنهنجي ترقي جي سنگ ميلن تي پهچندو. جڏهن ته، ابتدائي مداخلت انهن کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين پهچڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر شايد هيٺيان سفارش ڪري سگهي ٿو:

• خاص علاج جي تعليم
• جسماني علاج
• تقرير جو علاج

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي جيڪبسن سنڊروم آهي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟

جيڪبسن سنڊروم وارن ماڻهن جي عمر جي توقع انهن جي علامتن جي شدت تي منحصر ڪري ٿي. سخت دل جي حالتن ۽ رت جي ٺهڻ جي مسئلن جي ڪري، جيڪبسن سنڊروم وارن ٻارن مان لڳ ڀڳ 20 سيڪڙو 2 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن.

جڏهن ته، جيڪبسن سنڊروم سان ڪيترائي ٻار بالغ ٿيڻ تائين بچي ويا آهن. هن حالت ۾ بالغ ماڻهو مختلف درجي جي آزادي سان خوش ۽ مڪمل زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڇا جيڪبسن سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، جيڪبسن سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي. جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو يا حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان جينياتي صلاح مشوري بابت پڇو. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي جيڪبسن سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

اهو ڄاڻڻ ته توهان جي ٻار کي جيڪبسن سنڊروم آهي، خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. گھٻرايو نه، پر پنهنجي ٻار جي تشخيص بابت جيترو ٿي سگهي سکڻ لاءِ وقت ڪڍو. جيڪڏهن ممڪن هجي، ته هڪ ڊاڪٽر ڳولڻ جي ڪوشش ڪريو جيڪو توهان جي ٻار جي حالت کي سمجهي. هو توهان جي ٻار کي بهترين علاج جا آپشن ڏئي سگهي ٿو.

توهان جي ٻار جي تشخيص سان منهن ڏيڻ ۾ مدد لاءِ، سپورٽ گروپن تي نظر وجهو. ٻيا جيڪي توهان وانگر ساڳئي صورتحال ۾ رهيا آهن اهي توهان کي پنهنجي ٻار جي مدد ڪرڻ لاءِ گهربل ڄاڻ ۽ طاقت ڏئي سگهن ٿا.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

جيڪبسن سنڊروم هڪ نادر ۽ امڪاني طور تي پيچيده حالت آهي، پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو.

• هي هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو، والدين جي غلطي جي ڪري نه.
• ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ ابتدائي سڃاڻپ ۽ مداخلت تمام ضروري آهي.
• ماهر ڊاڪٽرن، معالجين ۽ صلاحڪارن کان مدد وٺو.
• ٻين والدين سان گڏ سپورٽ گروپن مان حاصل ڪيل طاقت ۽ تجربو انمول آهي.
• هر ٻار مختلف هوندو آهي. پنهنجي ٻار سان انهن جي صلاحيتن ۽ ضرورتن مطابق پيار ۽ صبر سان پيش اچو.

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` جيڪبسن سنڊروم، ڪروموزوم غيرمعمولي، ڪروموزوم 11، جينياتي بيماري، ترقي ۾ دير، پيرس-ٽروسو سنڊروم، پيدائشي دل جي خرابي، جينياتي صلاح مشوري