ڇا توهان کي ڪا اهڙي ناياب بيماري آهي جيڪا توهان جي دماغ جي 'سفيد مادو' کي متاثر ڪري ٿي؟ اچو ته ليوڪوڊي اسٽروفي بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن لفظ 'ليوڪوڊيسٽروفي' ٻڌو آهي؟ اهو ٿورو عجيب ۽ تلفظ ڪرڻ ڏکيو لڳي سگهي ٿو، صحيح؟ پر هي هڪ ناياب بيماري بابت ڪهاڻي آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، خاص طور تي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي کي، پر اسان سڀني لاءِ ان کان آگاهه رهڻ تمام ضروري آهي. ڪڏهن ڪڏهن اسان تمام گهڻو پريشان ٿي ويندا آهيون جيڪڏهن اسان جي ويجهو ڪو ماڻهو، هڪ ننڍڙو ٻار، هي حالت پيدا ڪري ٿو. تنهن ڪري، اچو ته اڄ ان بابت صرف اهڙي طريقي سان ڳالهايون ته جيئن توهان سمجهي سگهو.

هي ليوڪوڊيسٽروفي ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ليوڪوڊيسٽروفي ناياب اعصابي بيمارين جو هڪ گروپ آهي. اسان جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب (جيڪي بجلي جي تارن وانگر آهن) هڪ حفاظتي، موصل ڍڪ سان گھريل آهن جنهن کي مائيلين سڏيو ويندو آهي. هي مائيلين اعصاب جي پيغامن کي آساني سان ۽ جلدي سفر ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ڊاڪٽر هن مائيلين پرت کي اڇو مادو پڻ سڏين ٿا.

ان کي بجلي جي تار جي چوڌاري پلاسٽڪ جي چادر وانگر سوچيو. جيڪڏهن اهو چادر خراب ٿئي ٿي، ته بجلي صحيح طرح نه وهندي آهي، ۽ اهو 'شارٽ' جو سبب به بڻجي سگهي ٿو. ساڳئي طرح، جڏهن هي حفاظتي چادر جنهن کي مائيلين سڏيو ويندو آهي، خراب ٿئي ٿي، يا جڏهن اهو صحيح طرح سان نه ٺهي ٿو، ته اسان جا اعصاب سيل هڪ ٻئي سان صحيح طرح سان رابطو نٿا ڪري سگهن. پيغام صحيح طرح سان نه ٿا پهچن. ليوڪوڊيسٽروفي ۾ جيڪو ٿئي ٿو اهو اهو آهي ته هي مائيلين مسلسل خراب ٿئي ٿو. اهو اعصابي نظام ۾ ڪم جي ترقي پسند نقصان جو سبب بڻجي ٿو. دماغ ۽ باقي جسم جي وچ ۾ رابطو ٽٽي پوي ٿو.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

حقيقت ۾، ليوڪوڊيسٽروفي هڪ تمام عام بيماري ناهي. سڀني قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي تمام گهٽ آهي. مثال طور، آمريڪا ۽ ڪينيڊا ۾، سڀني قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي گڏيل طور تي 6,000 مان هڪ ۽ 100,000 جيئري پيدائشن مان هڪ جي وچ ۾ اثر انداز ٿئي ٿي. ايشيائي ملڪن ۾، واقعن جي رپورٽ 100,000 جيئري پيدائشن مان گهٽ ۾ گهٽ ٽن تائين آهي.

ليوڪوڊيسٽروفي جون علامتون ڇا آهن؟

هي سڀ کان وڌيڪ پيچيده آهي. ڇاڪاڻ ته ليوڪوڊيسٽروفي جون علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. علامتون بيماري جي قسم جي لحاظ کان پڻ مختلف هونديون آهن. جڏهن ته، ليوڪوڊيسٽروفي جي اڪثر قسمن ۾، اعصابي نظام جي ڪم ۾ بتدريج گهٽتائي ٿيندي آهي . اهو مختلف علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. هر ڪنهن کي سڀئي علامتون نه هونديون.

عام طور تي، اهي حالتون اهڙين شين کي متاثر ڪري سگهن ٿيون:

• هلڻ دوران توازن: صحيح طرح هلڻ ۾ ناڪامي، بار بار ڪري پوڻ.
• طاقت: توهان جا عضوا سُن ٿي رهيا آهن، شيون کڻڻ يا جهلڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿيڻ.
• ادراڪ: سکڻ، ياد رکڻ، ۽ ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي.
• کائڻ ۽ نگلڻ: کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي، بار بار ساهه ٻوساٽجڻ.
• ٻڌڻ: ٻڌڻ ۾ گهٽتائي.
• حرڪت ۽ هم آهنگي: عضون کي صحيح طرح سان ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ناڪامي، ڪم کي منظم طريقي سان ڪرڻ ۾ ڏکيائي.
• تقرير: ڳالهائڻ ۾ ڌُنڌلا پن، لفظن کي صحيح طرح سان بيان ڪرڻ ۾ ناڪامي، يا ڳالهائڻ جي صلاحيت جو بتدريج نقصان.
• نظر: نظر جو ڪمزور ٿيڻ، ڪڏهن ڪڏهن نظر جو مڪمل نقصان.

ان بابت سوچيو، جيڪڏهن توهان ننڍا ٻار آهيو، ته توهان جي ٻار جي ترقي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ سست ٿي سگهي ٿي. اهي نئين شيون سکڻ، راند ڪرڻ ۽ ڳالهائڻ ۾ سست ٿي سگهن ٿا. اهو سڀ ڪجهه ان ڪري ٿئي ٿو جو مائيلين خراب ٿي ويندو آهي، ۽ دماغ کان جسم تائين پيغام صحيح طرح سان سفر نه ڪندا آهن.

ليوڪوڊيسٽروفي جا ڪيترائي مکيه قسم

محقق هاڻي 50 کان وڌيڪ قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي جي سڃاڻپ ڪري چڪا آهن. ۽ اهي اڃا تائين نوان قسم ڳولي رهيا آهن. هر قسم جي ليوڪوڊيسٽروفي هڪ مختلف جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. يعني، اسان جي جسم ۾ جين ۾ تبديلي. ان کان علاوه، هر قسم جون مختلف علامتون هونديون آهن. علامتن جي شروعات جي عمر پڻ قسم کان قسم تائين مختلف هوندي آهي.

اچو ته ڪجھ مثالن تي نظر وجهون. جيئن ته انهن سڀني قسمن کي بيان ڪرڻ ۾ تمام گهڻو وقت لڳندو، اسان صرف ڪجهه مکيه بابت ڳالهائينداسين.

• ايڊرينوليوڪوڊيسٽروفي (ALD): هي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جي اڇي مادو، ۽ ايڊينل غدودن کي متاثر ڪري ٿو، جيڪي اسان جي هارمونز کي ڪنٽرول ڪن ٿا. علامتون عام طور تي ننڍپڻ يا ابتدائي بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿين ٿيون. توهان شايد سکڻ ۾ مشڪلاتون، نظر يا ٻڌڻ ۾ تبديليون، هلڻ ۾ ڏکيائي، ٿڪاوٽ ۽ وزن گھٽائڻ جهڙيون شيون محسوس ڪري سگهو ٿا.

• بالغن ۾ شروع ٿيندڙ آٽوسومل-ڊوميننٽ ليوڪوڊيسٽروفي (ADLD): هي عام طور تي 40 يا 50 جي ڏهاڪي ۾ ماڻهن ۾ ظاهر ٿئي ٿو. اهو طاقت، حرڪت ۽ معرفت سان مسئلا پيدا ڪري ٿو. اهو بلڊ پريشر ۽ دل جي شرح جهڙين شين کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو.

• اليگزينڊر جي بيماري: ان جي ڪري ٻارن ۾ ترقي ۾ دير، دوريون ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. اهو عام طور تي نون ڄاول ٻارن يا ننڍڙن ٻارن کي متاثر ڪندو آهي. بهرحال، اليگزينڊر جي بيماري جا ڪجهه قسم آهن جيڪي بالغن ۾ علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا.

• ڪينوان جي بيماري:هن حالت ۾، ٻار جي واڌ ويجهه ۾ به دير ٿيندي آهي، جسم ڪمزور ٿي ويندو آهي، کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، دورا ايندا آهن، ٻار مسلسل بيچين رهندو آهي، ۽ نظر ۾ تبديليون اچي سگهن ٿيون. علامتون عام طور تي ٻاروتڻ دوران ظاهر ٿينديون آهن. بهرحال، ڪجهه قسم جون ڪتن جون بيماريون آهن جيڪي بعد ۾ علامتون ظاهر ڪن ٿيون.

• ڪربي بيماري: جنهن کي گلوبائيڊ سيل ليوڪوڊيسٽروفي پڻ چيو ويندو آهي. علامتون اڪثر ڪري ٻاروتڻ ۾ شروع ٿينديون آهن. انهن ۾ ڪمزوري، کير پيارڻ ۾ ڏکيائي، بيچيني، واڌ ۾ رڪاوٽ، نيوروپيٿي ( اعضاء ۾ بي حسي ۽ ٽنگنگ)، ۽ دورا شامل آهن. ڪڏهن ڪڏهن علامتون زندگي ۾ بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

• ميٽڪروميٽو ليوڪوڊيسٽروفي: هي ٻارڙن، ننڍڙن ٻارن، يا بالغن ۾ به ٿي سگهي ٿو. اهو سوچڻ جي صلاحيتن، رويي، نظر يا ٻڌڻ ۾ تبديليون، دورن، نيوروپيٿي، ڊيمنشيا (ياداشت جي مڪمل نقصان)، ۽ انڌا پن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ٻيا به ڪيترائي قسم آهن، جهڙوڪ سيريبروٽينڊينس زانٿوماتوسس (CTX) ، چائلڊ هوڊ ايٽيڪسيا وِد سينٽرل نروس سسٽم هائپومائيلينيشن (CACH) (جنهن کي وينشنگ وائيٽ ميٽر (VWM) بيماري پڻ سڏيو ويندو آهي)، پيليزيس-مرزبيچر بيماري (PMD) (جيڪو خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو)، ۽ ريفسم بيماري .

ليوڪوڊيسٽروفي ڇو ٿيندي آهي؟

ان جو مکيه سبب جينياتي تبديليون آهن. يعني اسان جي جسمن ۾ ڊي اين اي ۾ تبديليون. اهي تبديليون انهن جين ۾ ٿينديون آهن جيڪي هن حفاظتي ڍڪ جي ٺهڻ جي هدايت ڪن ٿا جنهن کي مائيلين سڏيو ويندو آهي، يا اهو ڪيئن صحيح طريقي سان ڪم ڪري ٿو. هن حفاظتي ڍڪ کان سواءِ، اعصابي سيل صحيح طريقي سان ڪم نٿا ڪري سگهن.

اهي جينياتي تبديليون ڪڏهن ڪڏهن والدين کان انهن جي ٻارن کي ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. يعني، اهي نسل در نسل منتقل ٿي سگهن ٿيون. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن اهي تبديليون بي ترتيب طور تي پيدا ٿي سگهن ٿيون، جيئن سيل وڌندا ۽ ورهائجن ٿا.

اهم ڳالهه اها آهي ته، ڪجهه ماڻهن ۾ جين ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو جيڪو ليوڪوڊيسٽروفي جو سبب بڻجندو آهي پر بيماري پيدا نه ڪندو آهي. اسان انهن کي ڪيريئر سڏيندا آهيون. بهرحال، اهي ڪيريئر ميوٽيشن کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان هڪ جين ميوٽيشن جا ڪيريئر آهيو جيڪو ليوڪوڊيسٽروفي جو سبب بڻجندو آهي، ته توهان شايد جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪرڻ چاهيندا. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي خانداني تاريخ کي ڏسندو ۽ توهان جي ٻارن کي ميوٽيشن منتقل ڪرڻ جي خطري کي طئي ڪرڻ ۾ توهان جي مدد ڪندو.

ڇا ڪي خطري جا عنصر آهن جيڪي هن کي متاثر ڪن ٿا؟

حقيقت ۾، اهڙا ڪي به خاص خطري جا عنصر نه آهن جيڪي ليوڪوڊيسٽروفي کي روڪي سگهن. اهو ئي سبب آهي جو اهو جينياتي آهي. تنهن هوندي به، ڪجهه نسلي گروهن ۾ ڪجهه قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي پيدا ٿيڻ جو امڪان ٿورو وڌيڪ مليو آهي. ليوڪوڊيسٽروفي جا گهڻا قسم ٻنهي جنسن کي هڪجهڙائي سان متاثر ڪن ٿا. جڏهن ته، ڪجهه قسم، جهڙوڪ پيليزيس-مرزبيچر بيماري (PMD)، خاص طور تي ڇوڪرن کي متاثر ڪن ٿا.

ليوڪوڊيسٽروفي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان کان توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ توهان جي ذاتي ۽ خانداني صحت جي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ اهي جسماني معائنو ۽ اعصابي معائنو ڪندا.

توهان ڪجھ وڌيڪ ٽيسٽ پڻ ڪري سگهو ٿا:

• نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ جا امتحان: ڪجهه ملڪن ۾، اهي ٽيسٽ ڪجهه قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفيز جي سڃاڻپ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
• رت ۽ لعاب جا ٽيسٽ ( جينياتي ٽيسٽ ): اهي توهان جي ڊي اين اي ۾ جينياتي تبديلين کي ڳولي سگهن ٿا.
• تصويري امتحان: مثال طور ، دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اڇي مادو جي حالت کي ڏسڻ لاءِ ايم آر آءِ اسڪين ڪري سگهجي ٿو.

انهن سڀني ٽيسٽن جي باوجود، ليوڪوڊيسٽروفي جي تشخيص ڪڏهن ڪڏهن مشڪل ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. ڪڏهن ڪڏهن، ڪيتريون ئي ليوڪوڊيسٽروفي بيماريون تشخيص کان سواءِ رهجي وينديون آهن.

ليوڪوڊيسٽروفي جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي جيڪا اسان سڀني کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي. ليوڪوڊيسٽروفي جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر ان جو مطلب اهو ناهي ته اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، زندگي کي ٿورو آسان بڻائڻ ۽ اعصابي نظام جي ڪجهه ڪم کي محفوظ رکڻ لاءِ اسان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهون ٿا.

انهن علاجن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دورن، عضلات جي تنگي، ۽ حرڪت جي مسئلن لاءِ دوا .
• کائڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪلاتن لاءِ غذائي علاج يا فيڊنگ ٽيوب جو استعمال.
• ايڊينل غدود جي ڪم سان مسئلن لاءِ هارمون ٿراپي .
• هلڻ، توازن، ۽ ڳالهائڻ جهڙين صلاحيتن کي بهتر بڻائڻ لاءِ جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير جو علاج .

جين ٿراپي ڪجهه قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفيءَ لاءِ هڪ نئون علاج جو آپشن آهي. ان ۾ جينياتي مواد کي سيلز ۾ داخل ڪرڻ شامل آهي ته جيئن اهي ڪجهه پروٽين پيدا ڪرڻ جو طريقو تبديل ڪري سگهن.

اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ يا بون ميرو ٽرانسپلانٽ ڪجهه قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي جي علامتن کي بهتر بڻائي سگهي ٿو. بهرحال، هي علاج صرف تمام محدود ڪيسن ۾ اثرائتو آهي. جيڪڏهن سيريبروٽينڊينس زانٿوماتوسس (CTX) جي شروعاتي تشخيص ٿي وڃي، ته ان جي علاج لاءِ چينوڊوڪسيچولک ايسڊ (CDCA) نالي هڪ علاج استعمال ڪري سگهجي ٿو.

ان کان علاوه، ڪجهه قسمن جي ليوڪوڊيسٽروفي لاءِ علاج ڳولڻ لاءِ هن وقت ڪيترائي ڪلينڪل ٽرائل جاري آهن. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي حالت آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ته ڏسو ته هي نئون علاج جو آپشن توهان لاءِ صحيح آهي يا نه.

ليوڪوڊيسٽروفي سان زندگي جي اميد ڇا آهي؟

هي هڪ ڏکيو ۽ حساس موضوع آهي جنهن تي ڳالهائڻ ڏکيو آهي. ليوڪوڊيسٽروفي هڪ ترقي پسند بيماري آهي جيڪا وقت سان گڏ اعصابي نظام ۾ مسئلا پيدا ڪري ٿي. ليوڪوڊيسٽروفي سان ڪيترائي ٻار بالغ ٿيڻ کان اڳ مري ويندا آهن. بهرحال، ڪجهه ماڻهو بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا. جيتوڻيڪ اهي بيماريون اڪثر موتمار هونديون آهن، نوان علاج ۽ ڪلينڪل آزمائشون هن حالت ۾ مبتلا ماڻهن لاءِ ڪجهه اميد آڻيون آهن.

سڀ کان اهم شيون جيڪي اسان کي ياد رکڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ليوڪوڊيسٽروفي اعصابي نظام جي هڪ نادر، موروثي بيماري آهي. اهو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصابن جي چوڌاري مائيلين نالي حفاظتي ڍڪ کي نقصان پهچائيندو آهي. مائيلين کان سواءِ، اعصاب صحيح طرح سان رابطو نٿا ڪري سگهن، جنهن جي نتيجي ۾ مختلف علامتون پيدا ٿين ٿيون.

جيتوڻيڪ اڃا تائين ان جو ڪو علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ لاءِ دوائون ۽ مختلف علاج موجود آهن. نئين تحقيق انهن حالتن جي علاج ۾ ڪامياب نتيجا ڏيکاريا آهن. ياد رکو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هميشه توهان سان گڏ آهي، توهان جي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪندي. اهو تمام ضروري آهي ته گھٻرايو نه وڃي، جلد طبي صلاح وٺو ۽ صحيح معلومات حاصل ڪريو.

` ليوڪوڊيسٽروفي، مائيلين، اڇو مادو، اعصابي بيماريون، جينياتي تبديليون، ٻارن جون بيماريون، اعصابي نظام