ڇا توهان مارفن سنڊروم بابت ڄاڻڻ چاهيو ٿا؟ اچو ته ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته ڪجهه ماڻهو ٻين کان گهڻو ڊگها هوندا آهن، انهن جا عضوا، آڱريون وغيره عام کان ڊگها لڳندا آهن؟ يا ڇا انهن جي سيني جي شڪل غير معمولي آهي، يا نظر جا مسئلا آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن، انهن علامتن سان گڏ، دل ۽ اکين سان ڪجهه مسئلا ٿي سگهن ٿا. اهو ئي مارفن سنڊروم آهي. هي هڪ جينياتي حالت آهي. پريشان نه ٿيو، اچو ته ان بابت وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون.

مارفن سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

سادي لفظن ۾، مارفن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿي. هاڻي توهان سوچي رهيا هوندا ته ڳنڍيندڙ ٽشو ڇا آهي. ان بابت سوچيو، ڳنڍيندڙ ٽشو هڪ خاص قسم جو ٽشو آهي جيڪو اسان جي جسم جي مختلف حصن، جهڙوڪ چمڙي، هڏيون، رت جون رڳون، ۽ دل جي والوز کي ڳنڍيندو آهي، ۽ انهن کي طاقت ۽ لچڪ ڏيڻ ۾ مدد ڪندو آهي.

مارفن سنڊروم واري شخص ۾، هي ڳنڍيندڙ ٽشو ٿورو ڪمزور هوندو آهي، ۽ اهو تمام گهڻو لچڪدار هوندو آهي . اهو رٻڙ جي بينڊ وانگر هوندو آهي، پر ان ۾ گهٽ طاقت هوندي آهي. اهو ئي سبب آهي ته هي حالت جسم جي مختلف نظامن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو خاص طور تي دل، رت جي رڳن، اکين، هڏن ۽ جوڑوں کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

ڊاڪٽر هن کي "متغير اظهار" سان هڪ جينياتي حالت سڏين ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون. ڪجهه ماڻهن ۾ تمام گهٽ علامتون هونديون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪجهه وڌيڪ هونديون. ۽ علامتن جي ظاهر ٿيڻ ۾ جيڪو وقت لڳندو آهي اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿو.

مارفن سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي . بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن علامتون ظاهر ٿي وينديون آهن ۽ جڏهن توهان جي تشخيص ٿيندي آهي ته توهان نوجوان بالغ يا وڏي عمر وارا ٿي سگهو ٿا. اهو سڀ کان وڌيڪ عام وراثتي ڪنيڪٽو ٽشو جي خرابين مان هڪ آهي. اهو 3,000 کان 5,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

هن جون علامتون ڪهڙيون ٿي سگهن ٿيون؟

مارفن سنڊروم جون ٻه مکيه خاصيتون آهن. هڪ آهي aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . هي مکيه رت جي رڳ جو ڦاٽڻ يا ويڪرائي آهي جيڪا اسان جي دل کان جسم (aorta) تائين رت کڻي ٿي. ٻيو آهي اکين جو لينس (ectopia lentis) .

اهي ٻه مکيه خاصيتون توهان کي علامتن جو تجربو ڪري سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• دل جي ڌڙڪڻ توهان جي دل جي تيز ڌڙڪڻ ۽ توهان جي سيني جي ڌڙڪڻ جو احساس آهي.
• توهان جي دل کي زور سان ۽ تيزي سان ڌڙڪڻ محسوس ڪرڻ.
• اکين جو سور.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• نظر ۾ تبديليون؛ مثال طور، اسٽيگميٽزم ۽ انتهائي ويجهي نظر.

پر ڇاڪاڻ ته مارفن سنڊروم جسم جي ٻين حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، ٻيون علامتون به ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، جسماني علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• چهرو ٿورو ڊگهو ۽ تنگ نظر اچي سگهي ٿو.
• جسم جي ٻين حصن جي مقابلي ۾ هٿ، پير ۽ آڱريون تمام گهڻيون ڊگهيون نظر اچن ٿيون.
• ڀرجهلا ڏند اهي ڏند آهن جيڪي هڪ ٻئي سان ڇڪيل هوندا آهن ۽ هڪ ٻئي جي مٿان رکيل نظر ايندا آهن.
• اسڪوليولوس.
• سڪل پير.
• جوڑوں جي ڪمزوري ۽ آسانيءَ سان ٽٽڻ.
• جسم جي وزن ۾ ڪا خاص تبديلي نه اچڻ جي باوجود به چمڙي تي ڇڪڻ جا نشان ظاهر ٿين ٿا.
• هڪ سڪي سينه (پيڪٽس ايڪساوٽم) يا هڪ ڦهلندڙ سينه (پيڪٽس ڪارناتم).
• ڊگهو، پتلو جسم.

هن حالت جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

مارفن سنڊروم مختلف پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان جي دل، اکين ۽ ڦڦڙن کي متاثر ڪن ٿيون.

دل جون پيچيدگيون مارفن سنڊروم جون سڀ کان عام پيچيدگيون آهن. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• شريان جي ڦاٽڻ: هي توهان جي شريان جي ڀت جي اندروني پرت ۾ هڪ ڦاٽڻ آهي. هي هڪ هنگامي صورتحال آهي.
• دل جي والو جي بيماري: مارفن سنڊروم دل جي والوز ۾ ٽشو کي ڪمزور ۽ لچڪدار بڻائي سگھي ٿو.
• وڌيل دل: وقت سان گڏ، توهان جي دل جا عضوا وڌيل ۽ ڪمزور ٿي سگهن ٿا.
• دل جي ڌڙڪن ۾ بي قاعدگي (اريٿميا): هي حالت اڪثر ڪري مائٽرل والو پروليپس سان لاڳاپيل هوندي آهي.
• دماغي انيوريزم: دماغ ۾ يا ان جي چوڌاري رت جي نالين ۾ ڪمزور جڳهه جو اڀرڻ.

اکين جي پيچيدگين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• موتي بند.
• گلوڪوما جي حالت.
• ريٽنا جي لاتعلقي.

مارفن سنڊروم سان لاڳاپيل ڦڦڙن جي ٽشو ۾ تبديليون خطري کي وڌائي سگهن ٿيون:

• دمہ.
• برونچائٽس.
• دائمي رڪاوٽ ڦڦڙن جي بيماري (COPD).
• ڦڦڙن جو ڦڦڙو / نيوموٿورڪس.
• ايمفيسيما.
• نمونيا.

مارفن سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

هي هڪ جينياتي قسم جي ڪري ٿئي ٿو. خاص طور تي، هڪ جين ۾ تبديلي - FBN1 جين - جيڪو اسان جي سيلن کي فائبرلن نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ چوي ٿو. هي فائبرلن اسان جي ڳنڍيندڙ بافتن ۾ لچڪدار فائبرن جو هڪ اهم جزو آهي.

اڪثر ڪيسن ۾، مارفن سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا والدين مان هڪ کان وراثت ۾ ملي ٿي . هي هڪ آٽوسومل غالب وراثت آهي.هڪ بيماري جيڪا وراثت ۾ ملي ٿي. يعني، اها حالت هڪ والدين کان جين ورثي ۾ ملڻ سبب ٿي سگهي ٿي. مارفن سنڊروم واري شخص ۾ 50 سيڪڙو امڪان آهي ته هو پنهنجي هر ٻار کي بيماري منتقل ڪري.

جڏهن ته، تقريبن 25 سيڪڙو ڪيسن ۾، هي حالت هڪ نئين جينياتي تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿي (جنهن لاءِ ڪو به سبب سڃاڻپ نه ٿي سگهي ٿو)، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي.

ڊاڪٽر مارفن سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڇاڪاڻ ته مارفن سنڊروم جسم ۾ ڪيترن ئي مختلف بافتن کي متاثر ڪري ٿو، توهان کي حالت جي تشخيص ۽ علاج جو منصوبو تيار ڪرڻ لاءِ ماهرن جي ٽيم جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

پهرين، ڊاڪٽر هي ڪم ڪندا آهن:

• پنهنجي طبي تاريخ بابت پڇو.
• جسماني معائنو ڪيو ويندو ته ڇا بيماري جون ڪي عام علامتون آهن.
• توهان جي علامتن بابت پڇڻ.
• پڇو ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي مارفن سنڊروم سان لاڳاپيل صحت جا مسئلا آهن.

ڊاڪٽر عام طور تي مارفن سنڊروم جي تشخيص لاءِ "گينٽ نوسولوجي" نالي معيار جو هڪ سيٽ استعمال ڪندا آهن. تشخيص جي تصديق ڪرڻ يا ٻين ساڳين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ سفارش ڪري سگهجن ٿا:

• سي ٽي اسڪين `(ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي - سي ٽي اسڪين)`.
• سينه جو ايڪس ري.
• اي سي جي ٽيسٽ `(اليڪٽرو ڪارڊيوگرام - اي سي جي)`.
• ايڪو ڪارڊيوگرام.
• ايم آر آءِ اسڪين (مقناطيسي گونج تصوير - ايم آر آءِ)

هڪ جينياتي ٽيسٽ (هي هڪ رت جو ٽيسٽ آهي) FBN1 جين ۾ تبديلين جي ڳولا ڪري سگهي ٿو، جيڪو اڪثر ڪري مارفن سنڊروم جو ذميوار هوندو آهي. بهرحال، انهن جينياتي ٽيسٽن جا نتيجا هميشه واضح نه هوندا آهن. هي ٽيسٽ ٻين جينياتي حالتن جي به ڳولا ڪري سگهي ٿو جيڪي ساڳي علامتن جو سبب بڻجن ٿيون، جهڙوڪ لوئيز-ڊائيٽز سنڊروم.

مارفن سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

مارفن سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به، اهڙا ڪيترائي علاج ۽ طريقا آهن جيڪي توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

• دوائون.
• باقاعده طبي نگراني.
• جسماني سرگرمي جي هدايت.
• سرجري.

توهان کي هڪ علاج جي منصوبي جي ضرورت آهي جيڪا توهان جي صحت جي مسئلن لاءِ مخصوص هجي.

دوائون

ڪجھ دوائون پيچيدگين کي روڪڻ يا ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿيون:

• بيٽا بلاڪر: اهي وڏين شريانن جي واڌ کي روڪيندا آهن يا سست ڪندا آهن. ڊاڪٽر مارفن سنڊروم وارن ماڻهن لاءِ جلد کان جلد هي علاج شروع ڪرڻ جي صلاح ڏين ٿا. جيڪڏهن توهان دمہ جهڙي حالت يا ضمني اثرات جي ڪري اهي نٿا وٺي سگهو، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ڪيلشيم چينل بلاڪر ڏئي سگهي ٿو.
• اينجيوٽينسن II ريڪٽر بلاڪرز (ARBs):اهي دوائون وڏي آنت جي واڌ جي شرح کي سست ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهن ٿيون.

جيڪڏهن توهان کي مارفن سنڊروم جي ڪري دل جي والو جي سرجري ڪرائي وئي آهي، ته توهان کي پنهنجي باقي زندگي لاءِ اينٽي ڪوگولنٽ دوا وٺڻ جي ضرورت پوندي.

مسلسل طبي نگراني

توهان کي انهن شين لاءِ باقاعدي طبي معائنو ڪرائڻ گهرجي:

• دل ۽ رت جون رڙيون - خاص طور تي توهان جي وڏي ڊايافرام جي سائيز.
• اکيون.
• هڏن جو نظام.

هن طريقي سان، توهان جي طبي ٽيم تبديلين جي نگراني ڪري سگهي ٿي ۽ ڪنهن به امڪاني پيچيدگين جي شروعات ۾ سڃاڻپ ڪري سگهي ٿي. اهي توهان کي ٻڌائيندا ته توهان کي انهن ٽيسٽن لاءِ ڪيترا ڀيرا اچڻ گهرجي.

هن نگراني ۾ عام طور تي تصويري ٽيسٽ شامل آهن جهڙوڪ:

• سي ٽي اسڪين.
• ايڪو ڪارڊيوگرام.
• ايم آر آءِ اسڪين.

جسماني سرگرمي جي هدايت

سخت، سخت جسماني سرگرمي توهان جي ڊايافرام ۽ مارفن سنڊروم کان متاثر ٻين ڳنڍيندڙ بافتن تي دٻاءُ وجهي سگهي ٿي. تنهن ڪري، توهان کي هڪ جسماني معالج سان ڪم ڪرڻ گهرجي ته جيئن توهان لاءِ صحيح محفوظ مشقون ۽ رانديون ڳولي سگهجن.

ڊاڪٽر عام طور تي گهٽ کان وچولي شدت واري ورزش جي صلاح ڏين ٿا، پر جيڪڏهن توهان پنهنجي مائٽرل والو يا والو روٽس تي سرجري ڪئي آهي، ته توهان کي اڃا به گهٽ سطح تي ورزش ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

عام طور تي، توهان کي اهڙين شين کان پاسو ڪرڻ گهرجي:

• سرگرميون جن ۾ توهان جي سانس کي روڪڻ ۽ پاڻ کي زور سان ڪوشش ڪرڻ شامل آهي (والسالوا مينيوور).
• راندين سان رابطو ڪريو.
• ٿڪاوٽ تائين ورزش ڪريو.
• اهڙيون مشقون جن ۾ هڪ ئي پوزيشن کي گهڻي وقت تائين رکڻ شامل آهي، جهڙوڪ تختيون ۽ ڀت تي سيٽون، انهن کي آئسوميٽرڪ مشقون چيو ويندو آهي.

دل جي سرجري

مارفن سنڊروم لاءِ دل جي سرجري جا مکيه مقصد توهان جي شريان جي والو کي ڦهلجڻ يا ڦاٽڻ کان روڪڻ ۽ والو جي مسئلن جو علاج ڪرڻ آهن. توهان ۽ توهان جي طبي ٽيم گڏجي فيصلو ڪندي ته ڇا توهان کي سرجري جي ضرورت آهي، ڪيترن ئي عنصرن تي غور ڪرڻ کان پوءِ.

مارفن سنڊروم لاءِ اهي سڀ کان وڌيڪ عام سرجريون ۽ طريقا آهن:

• ائرٽڪ والو جي مرمت يا متبادل.
• چڙهندڙ شريان جي انيوريزم جي مرمت.
• Mitral والو جي مرمت يا متبادل.
• ٿوراسڪ اينڊو ويسڪولر اورٽڪ مرمت.

جيڪڏهن توهان کي سرجري جي ضرورت آهي، ته ڪوشش ڪريو ته هڪ وڏي اسپتال چونڊيو جنهن کي توهان جي سرجري جي قسم جو تجربو هجي. توهان جي سرجري ٽيم کي مارفن سنڊروم جي سٺي سمجھ هجڻ گهرجي.

مارفن سنڊروم سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي مارفن سنڊروم آهي، ته توهان کي باقاعدي طبي ملاقاتون ڪرائڻ ۽ پنهنجي جسم کان واقف رهڻ جي ضرورت پوندي. مارفن سنڊروم هر ڪنهن کي ساڳئي طرح متاثر نٿو ڪري، تنهن ڪري هن حالت سان توهان جو سفر توهان لاءِ منفرد هوندو. توهان جي طبي ٽيم توهان جي حالت ۾ تبديلين سان مطابقت پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندي.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. طبي ٽيم هميشه توهان سان گڏ آهي.

مارفن سنڊروم بابت وڌندڙ ڄاڻ ۽ بهتر طبي علاج جي ڪري، مارفن سنڊروم وارا ماڻهو هاڻي 1970 جي ڏهاڪي کان اڳ جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ جيئرا آهن. مارفن سنڊروم واري شخص جي عمر هاڻي تقريبن ان شخص جيتري آهي جيڪا هن بيماري کان سواءِ هجي. جڏهن ته، مردن جي عمر عورتن جي ڀيٽ ۾ تمام گهٽ آهي.

مارفن سنڊروم ۾ دل جي بيماري موت جو مکيه سبب رهي ٿي. اهو خاص طور تي اوچتو موت لاءِ صحيح آهي جيڪي تڏهن ٿينديون آهن جڏهن بيماري جي سڃاڻپ نه ٿيندي آهي. خطرو انهن ماڻهن ۾ پڻ وڌيڪ هوندو آهي جن کي دير سان تشخيص ملي ٿي.

مارفن سنڊروم ۽ ذهني صحت

مارفن سنڊروم سان گڏ رهڻ دوران ڪيتريون ئي شيون توهان جي ذهني صحت ۽ زندگي جي معيار کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. مثال طور:

• مارفن سنڊروم هڪ دائمي بيماري آهي ۽ ان کي سڄي عمر علاج جي ضرورت آهي.
• هي حالت توهان جي ظاهر کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي.
• دائمي سور ۽ ٿڪاوٽ.
• جسماني سرگرمي تي پابنديون (اهي اڪثر سماجي رشتن تي به اثر انداز ٿين ٿيون).
• خانداني منصوبابندي جو دٻاءُ.

انهي جي ڪري، توهان کي اهڙين شين لاءِ وڌيڪ خطرو ٿي سگهي ٿو:

• پريشاني.
• ڊپريشن.
• ٻين کان بدمعاشي جو تجربو ڪرڻ.
• سماجي اڪيلائي.

مارفن سنڊروم وارن ماڻهن جي سنڀال ڪندڙ ۽ خاندان جا ميمبر پڻ انهن ذهني صحت جي مسئلن جي خطري ۾ آهن.

توهان جي ذهني صحت توهان جي جسماني صحت جيتري ئي اهم آهي.

جيڪڏهن توهان مارفن سنڊروم جي ڪري دٻاءُ محسوس ڪري رهيا آهيو، ته ذهني صحت جي پيشه ور کان مدد وٺڻ نه وساريو، جهڙوڪ هڪ نفسيات دان . توهان کي سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ پڻ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.

مارفن سنڊروم سان زندگي ملاقاتن، علاج ۽ طرز زندگي جي تبديلين جي هڪ گھمندڙ دروازي وانگر محسوس ٿي سگهي ٿي. پر هر ٽيسٽ ۽ هر ملاقات توهان کي مارفن سنڊروم جي پيچيدگين کان بچڻ ۽ ممڪن طور تي صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري ٿي. توهان جي طبي ٽيم ان سڀني ۾ توهان سان گڏ آهي. انهن جي مدد ۽ رهنمائي حاصل ڪريو. جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان انهن سڀني کان متاثر آهيو، ته ذهني صحت جي پيشه ور کان مدد وٺو.

ذهن ۾ رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه اهم نقطن تي نظر وجهون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

• مارفن سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي.، اهو اسان جي جسم جي ڳنڍيندڙ بافتن کي متاثر ڪري ٿو.
• اهو دل، اکيون ۽ هڏن جهڙن مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. باقاعده طبي معائنو ڪرائڻ تمام ضروري آهي.
• جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ سٺا علاج موجود آهن.
• پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي بلڪل عمل ڪريو. پنهنجون دوائون وقت تي وٺو ۽ جيڪي ٽيسٽ توهان کي ڪرڻ لاءِ چيو ويو آهي اهي ڪرايو.
• جسماني سرگرميون ڪرڻ وقت توهان کي تمام گهڻو محتاط رهڻ گهرجي. پنهنجي ڊاڪٽر يا فزيوٿراپسٽ کان پڇو ته ڪهڙيون مشقون توهان لاءِ مناسب آهن.
• پنهنجي ذهني صحت جو به خيال رکو. جيڪڏهن توهان کي ضرورت هجي ته مدد وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
• توهان اڪيلا نه آهيو، توهان وٽ مدد لاءِ طبي ٽيم، خاندان ۽ دوست آهن.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان وٽ ڪو وڌيڪ سوال آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` مارفن سنڊروم، جينياتي بيماري، ڳنڍيندڙ ٽشو، دل جي بيماري، هڏا، اکيون، فائبرلن