اسان سڀني کي پنهنجن ٻارن جي صحت جي پرواهه آهي، نه؟ ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اسان پنهنجن ٻارن جي جسمن ۾ ننڍيون تبديليون ڏسندا آهيون جن جي اسان توقع نه ڪندا آهيون ته ٿورو ڊڄڻ معمول آهي. شايد اهو چمڙي تي هڪ ڀوري داغ هجي، يا هڏن جي ترقي ۾ معمولي تبديلي هجي، يا ڪجهه اهڙو هجي جيئن ڪو ٻار توقع کان اڳ بلوغت ۾ داخل ٿئي. اهي هميشه سنجيده نه هوندا آهن، پر ڪڏهن ڪڏهن اهي هڪ نادر جينياتي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. هڪ اهڙي نادر، پر ڄاڻڻ جي لائق، جينياتي حالت جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، اهو آهي ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم.
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. اهو بنيادي طور تي ٻار جي هڏن، چمڙي، ۽ اينڊوڪرين سسٽم، يا غدودن کي متاثر ڪري ٿو جيڪي هارمون پيدا ڪن ٿا . هي حالت هڏن جي ٽشو جي داغ وانگر شيون پيدا ڪري سگهي ٿي (جنهن کي اسان "فائبرس ڊيسپلاسيا" سڏين ٿا). اهو چمڙي تي خاص داغ (پگمينٽيشن) جو سبب پڻ بڻجي ٿو، ۽ ڪجهه غدود جيڪي واڌ کي ڪنٽرول ڪن ٿا، اوور ايڪٽ ٿي وڃن ٿا.
ذهن ۾ رکو، ڪجهه ٻار شايد هن حالت کان ايترو سخت متاثر نه ٿين، تمام گهٽ علامتن سان. جڏهن ته، ٻين لاءِ، اهو وڌيڪ شديد ٿي سگهي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري ان کان آگاهه رهڻ ضروري آهي.
هن صورتحال کان سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪير آهي؟
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جو نتيجو آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه ناهي جيڪو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. اسان اڳڪٿي نٿا ڪري سگهون ته اهي جينياتي ميوٽيشن ڪڏهن ۽ ڪيئن ٿيندا. عام طور تي، هي جينياتي ميوٽيشن تصور / ڀاڻ کان پوءِ ٿيندي آهي، جڏهن ٻار ماءُ جي پيٽ ۾ تصور ڪيو ويندو آهي، سيل ڊويزن ۽ نقل ۾ غلطي جي ڪري.
ياد رکو: هي جينياتي تبديلي ڪنهن به اهڙي ڪم جي ڪري ناهي جيڪا ماءُ پيءُ حمل دوران ڪئي يا نه ڪئي. تنهن ڪري ان بابت پريشان نه ٿيو.
هي حالت ڪيتري عام آهي؟
اصل ۾، ميڪيون-البرائٽ سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته هي بيماري هر لک يا ڏهه لک پيدائشن مان تقريبن هڪ ۾ ٿيندي آهي. تنهن ڪري، اهو واقعي ڪجهه ناهي جيڪو گهڻو ڏٺو ويندو آهي.
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟
هي حالت ٻار جي جسم کي مختلف طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿي. خاص طور تي، اهو هڏن جي واڌ ۽ اينڊوڪرين سسٽم (هارمونل سسٽم) جي ڪم کي متاثر ڪري سگهي ٿو، جيڪو ٻار جي قد ۽ وزن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
ان کان علاوه، توهان پنهنجي ٻار جي چمڙي تي مخصوص ڀوري داغ ڏسي سگهو ٿا (جنهن کي "ڪيفي-آو-ليٽ داغ" سڏيو ويندو آهي). هڪ ٻي اهم ڳالهه اها آهي ته ڪجهه ٻارتمام ننڍي عمر ۾ بلوغت جا نشان ڏيکارڻ.
جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جي ٻار کي انهن علامتن جي ڪري عام طور تي وڌڻ ۽ ترقي ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي. ڊاڪٽر هڪ علاج جو منصوبو فراهم ڪندو جيڪو توهان جي ٻار لاءِ مخصوص هوندو ۽ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
هن حالت جون علامتون خاص طور تي هڏن، چمڙي ۽ اينڊوڪرائن سسٽم (هارمونل سسٽم) ۾ نظر اچن ٿيون. بهرحال، اهي علامتون هر ٻار ۾ ساڳئي طريقي سان يا ساڳئي شدت سان ظاهر نه ٿيون ٿين. اهي هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون.
هڏن جون علامتون
هن حالت جي مکيه ۽ سڀ کان عام هڏن سان لاڳاپيل خاصيت هڪ حالت آهي جنهن کي "فائبرس ڊيسپلاسيا" سڏيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن داغ جو ٽشو صحتمند هڏن جي ٽشو جي بدران هڏن جي اندر وڌندو آهي. تنهن ڪري، جيئن ٻار وڌندو آهي، اهي علائقا جتي هي فائبرس ٽشو واقع هوندو آهي ڪمزور ٿي ويندا آهن. اهو ڀڃڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو، يا هڏا غير منظم طور تي وڌي سگهن ٿا ۽ خراب ٿي سگهن ٿا . متاثر ٿيل هڏن جي تعداد تي منحصر ڪري، هي "فائبرس ڊيسپلاسيا" حالت ڪجهه ماڻهن ۾ نرم ۽ ٻين ۾ سخت ٿي سگهي ٿي.
ٻي ڳالهه اها آهي ته، تمام گهٽ، مطلب ته هن حالت ۾ مبتلا 1 سيڪڙو کان گهٽ ماڻهن ۾، هي "فائبرس ڊيسپلاسيا" ڪينسر جي هڏن جي زخمن / ٽيومر جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اهو تمام گهٽ آهي، پر ان کان آگاهي هجڻ سٺو آهي.
هڏن سان لاڳاپيل ٻيون علامتون شامل آهن:
- چهري جي هڏن جي غير متناسب ترقي.
- هڏن ۾ سور ۽ تڪليف.
- هلڻ يا حرڪت ۾ ڏکيائي (حرڪت ۾ گهٽتائي).
- بيماريون جيڪي هڏن کي ڪمزور ڪن ٿيون، جهڙوڪ 'ريڪٽس' يا 'آستيوماليشيا'.
- اسڪوليولوسس.
- ننڍو قد.
- پيرن ۾ هڏن جي غير مساوي ترقي (ان جي ڪري لنگڙي هلڻ ۾ تڪليف ٿي سگهي ٿي).
چمڙي جون علامتون
ميڪون-البرائٽ سنڊروم سان پيدا ٿيندڙ ڪجهه ٻارن جي چمڙي جو رنگ اهڙو هوندو آهي جيڪو انهن جي چمڙي جي ٻين حصن کان مختلف هوندو آهي . اهي داغ هلڪي ڀوري کان ڳاڙهي ڀوري تائين ٿي سگهن ٿا. انهن جون سرحدون به ڳاڙهيون هونديون آهن. انهن کي ڪيفي-آو-ليٽ داغ چيو ويندو آهي. اهي صرف جسم جي هڪ پاسي تي ظاهر ٿي سگهن ٿا. جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، اهي داغ وڌيڪ نمايان ٿي سگهن ٿا ۽ تعداد ۾ وڌي سگهن ٿا.
اينڊوڪرين سسٽم جون علامتون
هي حالت ٻار جي اينڊوڪرين سسٽم کي متاثر ڪري سگهي ٿي، غدودن جو نظام جيڪو هارمون پيدا ڪري ٿو. نتيجي طور، ٻار تمام ننڍي عمر ۾ بلوغت جا نشان ڏيکاري سگهن ٿا. خاص طور تي ڇوڪريون ٻن سالن جي عمر ۾ حيض شروع ڪري سگهن ٿيون.اهو ان ڪري ٿئي ٿو جو انهن جي بيضي ۾ سِسٽ اضافي ايسٽروجن پيدا ڪن ٿا، هڪ عورت جو جنسي هارمون. ڇوڪرا پڻ بلوغت جي انهن شروعاتي نشانين جو تجربو ڪري سگهن ٿا.
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم وارن تقريبن 50 سيڪڙو ماڻهن ۾ ٿائرائيڊ گلينڊ وڌيل هوندو آهي . جڏهن ٿائرائيڊ گلينڊ وڌي ويندي آهي، ته اهو تمام گهڻو ٿائرائيڊ هارمون پيدا ڪندو آهي. هن حالت کي هائپرٿايرائڊزم چيو ويندو آهي. اهو تيز دل جي ڌڙڪن، گهڻو پسڻ، هاءِ بلڊ پريشر، ۽ وزن ۾ گهٽتائي جهڙيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو.
اينڊوڪرين سسٽم سان لاڳاپيل ٻيون علامتون شامل آهن:
- پيٽيوٽري غدود پاران واڌ جي هارمونز جي تمام گهڻي پيداوار. اهو وڌيل عضوا، گول چهري جون خاصيتون، ۽/يا گٿريت جهڙيون حالتون (ايڪروميگالي) جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- ايڊينل غدود تمام گهڻو دٻاءُ وارو هارمون ڪارٽيسول پيدا ڪن ٿا. اهو ڪشنگ سنڊروم نالي هڪ حالت جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو موٽاپي ۽ واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ جي خاصيت آهي.
ان جو سبب ڇا آهي؟
ميڪيون-البرائٽ سنڊروم GNAS1 جين ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. GNAS1 جين پروٽين پيدا ڪري ٿو جيڪي هارمون جي سرگرمي کي ڪنٽرول ڪن ٿا. تنهن ڪري، جڏهن هن جين ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته هڪ اينزائم جنهن کي ايڊينائيليٽ سائڪليس (پڻ هڪ پروٽين) سڏيو ويندو آهي، تمام گهڻو هارمون پيدا ڪرڻ شروع ڪري ٿو. اهو ئي انهن علامتن جو سبب آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته هي جينياتي ميوٽيشن ٻار جي ماءُ جي پيٽ ۾ ڄمڻ کان پوءِ ٿيندي آهي (سوميٽڪ ميوٽيشن). يعني، هي ڪا اهڙي حالت ناهي جيڪا والدين کان ٻار کي ورثي ۾ ملي. هي ماءُ يا پيءُ جي ڪنهن به غلطي جي ڪري ناهي، يا حمل دوران انهن ڪجهه ڪيو يا نه ڪيو. ان کان علاوه، ميڪ ڪيو-البرائٽ سنڊروم واري شخص جي ساڳئي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جا ڪي به ثابت ٿيل ڪيس نه آهن. هن "سوميٽڪ ميوٽيشن" جو صحيح سبب اڃا تائين نه مليو آهي. تحقيق مان معلوم ٿئي ٿو ته اهي بي ترتيب، خود بخود واقعا آهن.
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم جي تشخيص عام طور تي ابتدائي ٻاروتڻ ۾ ٿيندي آهي. هڪ ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندو ۽ اينڊوڪرين سسٽم جي غيرمعموليات، چمڙي جي زخمن جهڙوڪ "ڪيفي-آو-ليٽ اسپاٽس" ۽ "فائبرس ڊيسپلاسيا" جي ڳولا ڪندو. تشخيص اڪثر ڪري ابتدائي بلوغت يا غير معمولي هڏن جي ترقي جي نشانين کي نوٽ ڪرڻ کان پوءِ ڪئي ويندي آهي.
ان لاءِ ڪهڙي قسم جا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن؟
هن بيماري جي تشخيص لاءِ ٽيسٽ شامل آهن:
- رت جا امتحان: اينڊوڪرين سسٽم (هارمون سسٽم) جي ڪم جي جانچ ڪريو.
- جينياتي جاچ:جينياتي ميوٽيشن جي سڃاڻپ ڪريو جيڪو توهان جي علامتن جو سبب بڻجي رهيو آهي. ان ۾ عام طور تي چمڙي يا ٻئي ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو (بايپسي) وٺڻ ۽ ان جي جانچ شامل آهي.
- تصويري ٽيسٽ: هڏن جي واڌ کي جانچڻ لاءِ ايڪس ري جهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم جو علاج هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي. هن حالت جو ڪو به علاج ناهي. علاج جو مکيه مقصد علامتن کي گهٽائڻ ۽ ڪنٽرول ڪرڻ آهي.
علاج طور هيٺ ڏنل ڪم ڪري سگهجي ٿو:
- هڏن جي واڌ جي خرابين لاءِ دوائون، جهڙوڪ بيسفاسفونيٽس، فريڪچر جو خطرو گهٽائي ٿي.
- ابتدائي بلوغت کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون، مثال طور، اروماٽيس انابيٽرز.
- 'هائپرٿايرائڊزم' جي حالت لاءِ دوائون، مثال طور 'اينٽيٿايرائڊز'.
- حرڪت جي مسئلن لاءِ جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج موجود آهن.
- هڏن جي واڌ جي مسئلن لاءِ سرجري، خاص طور تي فائبرس ڊيسپلاسيا.
ڇا مان پنهنجي ٻار ۾ هن بيماري جي خطري کي گهٽائي سگهان ٿو؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري آهي. تنهن ڪري، ان کي ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون.
جيڪڏهن توهان ٻار جي توقع ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ڇا توهان ٻين جينياتي حالتن لاءِ خطري ۾ آهيو. بهرحال، هي خاص حالت، ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم، اهڙي شيءِ ناهي جنهن کي اڳواٽ روڪي سگهجي.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي حالت آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟
توهان جي ٻار جي اڳڪٿي بيماري جي شدت تي منحصر آهي. جڏهن ته، گهڻا ماڻهو هڪ عام زندگي گذاريندا آهن. توهان جي طبي ٽيم توهان جي ٻار جي علامتن کي گهٽائڻ ۽ انهن جي تڪليف کي گهٽائڻ لاءِ بهترين علاج ڳولڻ ۾ مدد ڪندي.
توهان جو ٻار ٻين جي عمر کان ٿورو ننڍو ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته بلوغت جي شروعات ۾ واڌ جون پليٽون جلد بند ٿي وينديون آهن. بهرحال، جيڪڏهن حالت جي تشخيص ۽ علاج جلد ڪيو وڃي، ته هڪ سٺو موقعو آهي ته اهي بلوغت تبديليون دير سان ٿي سگهن ٿيون.
اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ترقي جي سنگ ميلن جو حساب رکو ته جيئن توهان پڪ ڪري سگهو ته توهان جو ٻار صحيح طرح ترقي ڪري رهيو آهي.
هن بيماري مان ڪينسر ٿيڻ جو خطرو تمام گهٽ آهي، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي ٻار جو باقاعده طبي معائنو ڪرايو وڃي.
خاص طور تي، ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم وارين عورتن کي عام عمر کان گهٽ عمر ۾ ڇاتي جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي، تنهن ڪري اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت ڳالهايو ۽ سفارش ڪيل ٽيسٽ ڪرايو.
مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جو ٻار ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم جون علامتون ڏيکاري رهيو آهي، ته ڊاڪٽر کي ڏسو. مثال طور:
- بار بار بيچيني، تيز سرگرمي، ڪاوڙ جو اوچتو ڦاٽڻ، ۽ بي خوابي (اهي هائپرٿايرائڊزم جون علامتون ٿي سگهن ٿيون).
- هڏن جي واڌ ويجهه ۾ غيرمعمولي تبديلين جي ڪري هڏن جي شڪل ۾ تبديليون.
- هلڻ ۾ ڏکيائي.
- حيض تمام ننڍي عمر ۾ شروع ٿئي ٿو.
- هڏن ۾ سخت سور.
ايمرجنسي! جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار جي هڏي ٽٽل آهي (مثال طور، درد، سوجن، هلڻ يا وزن کڻڻ جي ناڪامي، زخم)، فوري طور تي ايمرجنسي روم ۾ وڃو.
ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، اهو مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو ڊاڪٽر کان هيٺيان سوال پڇڻ:
- ڇا منهنجي ٻار کي علامتن کي گهٽائڻ لاءِ دوا جي ضرورت آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي فائبرس ڊيسپلاسيا لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڏنل دوائن جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي، نوان والدين لاءِ مشڪل ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، ابتدائي تشخيص ۽ علاج توهان جي ٻار کي علامتن سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر شايد اهو به مشورو ڏئي سگهي ٿو ته توهان هڪ جينياتي صلاحڪار، جينياتيات جو ماهر، ڏسو. اهي توهان کي تشخيص کي بهتر سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ توهان کي گهربل جذباتي مدد فراهم ڪري سگهن ٿا. اهي توهان کي انهن قدمن تي پڻ رهنمائي ڪري سگهن ٿا جيڪي توهان پنهنجي ٻار کي هڪ صحتمند، ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ وٺي سگهو ٿا.
ياد رکڻ لاءِ اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم هڪ نادر، پر امڪاني طور تي سنگين جينياتي حالت آهي.
- هي هڏن، چمڙي ۽ هارمونل سسٽم کي متاثر ڪري ٿو.
- مکيه علامتون آهن "فائبرس ڊيسپلاسيا" (هڏن ۾ داغ ٽشو)، "ڪيفي-او-ليٽ اسپاٽس" (چمڙي تي ڀوري رنگ جا داغ)، ۽ جلد بلوغت.
- هي والدين کان ورثي ۾ مليل شيءِ ناهي؛ اهو هڪ نئون ٿيندڙ جينياتي ميوٽيشن آهي.
- جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ سٺا علاج موجود آهن.
- ابتدائي تشخيص ۽ علاج، انهي سان گڏ باقاعده طبي نگراني، تمام ضروري آهن.
- توهان اڪيلا نه آهيو؛ ڊاڪٽرن ۽ جينياتي صلاحڪارن کان مدد حاصل ڪريو.
مون کي اميد آهي ته هن معلومات توهان کي هن حالت کي سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي. ياد رکو، جيڪڏهن توهان کي ڪو شڪ آهي، ته ڪڏهن به ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
` ميڪ ڪيون-البرائٽ سنڊروم، جينياتي بيماريون، هڏن جون بيماريون، فائبرس ڊيسپلاسيا، چمڙي جا داغ، ڪيفي-آو-ليٽ اسپاٽ، هارمونل مسئلا، ابتدائي بلوغت، فائبرس ڊيسپلاسيا، ڪيفي-آو-ليٽ اسپاٽ، اينڊوڪرائن سسٽم
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو