ٽرنر سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته هن حالت بابت ڄاڻون جيڪا ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي.

هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان جو سڀ کان وڏو خواب اهو آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي صحتمند ۽ خوش ڏسو. پر ڪڏهن ڪڏهن، ٻارن ۾ صحت جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا جيڪي اسان مان ڪنهن کي به توقع نه هئي. ٽرنر سنڊروم هڪ اهڙي نادر جينياتي حالت آهي جيڪا صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته توهان ڊڄي سگهو ٿا. پر پريشان نه ٿيو. اچو ته هر شيءِ بابت سادو ۽ واضح طور تي ڳالهايون.

سادي لفظن ۾، ٽرنر سنڊروم ڇا آهي؟

هي ڪا متعدي بيماري ناهي، ۽ نه ئي ڪا اهڙي غلطي آهي جيڪا توهان ڪئي آهي. هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي.

تصور ڪريو ته اسان جو جسم لکين ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهي. هر سيل جي مرڪز اندر "ڪروموسومز" نالي شيون آهن جيڪي اسان جي جسم جي پوري منصوبي کي طئي ڪن ٿيون، جنهن ۾ وارن جو رنگ، اکين جو رنگ ۽ قد شامل آهن. عام طور تي، هڪ عورت جي هر سيل ۾ ٻه 'X' ڪروموسومز (XX) هوندا آهن. هڪ مرد وٽ هڪ 'X' ڪروموسومز ۽ هڪ 'Y' ڪروموسومز (XY) هوندو آهي.

ٽرنر سنڊروم واري ڇوڪري ۾ انهن ٻن 'ايڪس' ڪروموسومز مان هڪ جو سڄو يا ڪجهه حصو غائب هوندو آهي. اهو ماءُ جي پيٽ ۾ تصور جي وقت ٿيندو آهي.

هن حالت جا ڪيترائي مکيه قسم آهن:

• مونوسومي ايڪس: هي سڀ کان عام قسم آهي. هتي، جسم جي هر سيل ۾ صرف هڪ 'ايڪس' ڪروموسوم هوندو آهي.
• موزائيڪ ٽرنر سنڊروم: هتي، جسم جي ڪجهه سيلن ۾ ٻئي 'ايڪس' ڪروموسومز هوندا آهن، جڏهن ته ٻين سيلن ۾ صرف هڪ 'ايڪس' ڪروموسومز هوندو آهي. علامتون عام طور تي نرم ٿي سگهن ٿيون.
• ايڪس ڪروموسوم جون غير معمولي شيون: ڪڏهن ڪڏهن هڪ 'ايڪس' ڪروموسوم مڪمل ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته ٻيو صرف جزوي طور تي موجود ٿي سگهي ٿو.

ٽرنر سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ٻار علامتن سان پيدا ٿيندا آهن، جڏهن ته ٻيا ٻاروتڻ يا جوانيءَ دوران علامتون پيدا ڪندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن علامتون ايتريون نازڪ هونديون آهن جو بالغ ٿيڻ تائين بيماري کي سڃاڻي نه سگهبو آهي.

هن حالت کي ڪيئن سڃاڻجي؟

جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي توهان جي ٻار جي ظاهر يا ترقي جي مسئلن جي ڪري اهو شڪ آهي، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندا.

• حمل دوران: هن حالت کي شروعات ۾ ماءُ کان ورتل رت جي نموني (NIPT - غير حملو ڪندڙ پيدائش کان اڳ جي جانچ) يا رحم ۾ موجود رطوبت جي جانچ (amniocentesis) ذريعي معلوم ڪري سگهجي ٿو.
• پيدائش کان پوءِ: سڀ کان اهم ٽيسٽ ڪيريو ٽائپ ٽيسٽ آهي. ان ۾ ٻار جي رت جو نمونو وٺڻ، ڪروموسومز جي "فوٽوگراف" وٺڻ، ۽ گم ٿيل ايڪس ڪروموسومز جي ڳولا شامل آهي.

ان کان علاوه، ڊاڪٽر دل، گردن ۽ ٻڌڻ جي ڪنهن به مسئلي جي جانچ ڪرڻ لاءِ ايڪو ڪارڊيوگرام ۽ الٽراسائونڊ اسڪين جهڙن ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

ان جو علاج ۽ انتظام ڪيئن ڪجي؟

ڇاڪاڻ ته ٽرنر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، ان کي مڪمل طور تي "علاج" نٿو ڪري سگهجي. جڏهن ته، ان سان لاڳاپيل ڪيتريون ئي صحت جي مسئلن کي تمام ڪاميابي سان منظم ڪري سگهجي ٿو، ٻار کي هڪ صحتمند، عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪندي.

علاج جا ٻه مکيه طريقا آهن:

1. واڌ هارمون ٿراپي: هي علاج عام طور تي ننڍي عمر ۾ شروع ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار ۾ واڌ جي گهٽتائي جي تشخيص ٿيندي آهي. هفتي ۾ ڪيترائي ڀيرا لڳايل انجيڪشن ٻار کي وڌ ۾ وڌ ممڪن قد حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.

2. ايسٽروجن ٿراپي: هي علاج عام طور تي بلوغت جي عمر (تقريبن 11-12 سالن) ۾ شروع ڪيو ويندو آهي. ايسٽروجن هڪ هارمون آهي جيڪو قدرتي طور تي ڇوڪرين جي جسم ۾ پيدا ٿئي ٿو. هي علاج ڇوڪرين ۾ عام جنسي پختگي جي عمل ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ سيني جي ترقي ۽ حيض.

ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم کان مدد

ڇاڪاڻ ته انهن ٻارن کي ڪيترن ئي مختلف علائقن مان مسئلا ٿي سگهن ٿا، علاج عام طور تي ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم پاران فراهم ڪيو ويندو آهي.

• ٻارن جو ماهر: ٻار جي مجموعي صحت جو خيال رکندو آهي.
• ٻارن جي اينڊوڪرائنولوجسٽ: واڌ ويجهه ۽ هارمونل مسئلن ۾ ماهر.
• دل جو ماهر: جانچ ڪري ٿو ته ڇا دل ۾ ڪا مسئلو آهي.
• گردن جو ماهر: گردن جي ڪم جو معائنو ڪري ٿو.
• ٻيا ماهر: ضرورت مطابق، ڪن، نڪ، ڳلي، آرٿوپيڊڪس، ۽ سکيا جي معذوري جي ماهرن جي مدد پڻ ورتي ويندي آهي.

جڏهن توهان هن طريقي سان هڪ ٽيم طور ڪم ڪندا آهيو، ته توهان پنهنجي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪري سگهو ٿا.

والدين جي حيثيت ۾ توهان ڇا ڪري سگهو ٿا؟

جڏهن توهان اهڙي ڪا ڳالهه سکندا آهيو ته اداس ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو.

• جلد سڃاڻپ ڪريو: جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه ۾ ڪا دير يا تبديلي محسوس ڪريو ٿا، ته جلد کان جلد ڊاڪٽر کي ڏسو. بيماري جي سڃاڻپ جيتري جلدي ٿيندي، اوترو ئي جلد علاج شروع ٿي سگهي ٿو ۽ نتيجا اوترو ئي بهتر ٿي سگهن ٿا.
• باخبر رهو: هن حالت بابت وڌيڪ سکو. اهو توهان کي پنهنجي ٻار لاءِ صحيح فيصلا ڪرڻ ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهين تي بحث ڪرڻ ۾ مدد ڪندو.
• مدد حاصل ڪريو: ٻين والدين سان ڳالهايو جن جا ٻار اهڙا آهن. انهن جا تجربا حوصلا افزائي جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهن ٿا. انهي سان گڏ، اهو توهان جي ٻار جي ذهني صحت لاءِ بهترين آهي جڏهن اهي ڄاڻن ٿا ته انهن جهڙا ٻيا به آهن.
• ذهني صحت بابت سوچيو:هي سفر توهان لاءِ ۽ توهان جي ٻار لاءِ به مشڪل ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ضروري هجي ته صلاح مشورو وٺو. پنهنجي ٻار جي خود اعتمادي کي وڌائڻ ۾ مدد ڪريو. انهن جي صلاحيتن جي تعريف ڪريو.