ڇا توهان تازو پنهنجي ننڍڙي ٻار جي نشونما ۾ ڪا غير معمولي ڳالهه يا انهن جي هڏن ۾ ڪا تبديلي ڏٺي آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن توهان پريشان ٿي سگهو ٿا ڇاڪاڻ ته توهان سمجهي نٿا سگهو ته اهي ڇا آهن. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب پر تمام اهم طبي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. اها هڪ حالت آهي جنهن کي مورڪيو سنڊروم سڏيو ويندو آهي.
مورڪيو سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!
ٺيڪ آهي، اچو ته ڏسون ته مورڪيو سنڊروم ڇا آهي. ان کي ميوڪوپوليسڪيريڊوسس IV (MPS IV) پڻ سڏيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي هڏن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي، ۽ علامتون وقت سان گڏ بتدريج وڌنديون آهن. "جينياتي" جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه آهي جيڪو اسان کي اسان جي والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو.
هن حالت جو مکيه سبب اهو آهي ته اسان جا جسم گلائڪوسامينوگليڪينز (GAGs) (اڳوڻي ميوڪوپوليسڪرائڊس جي نالي سان مشهور) نالي وڏن کنڊ جي ماليڪيولن کي صحيح طرح سان ٽوڙي نٿا سگهن. اهو ان ڪري ٿئي ٿو جو جسم ۾ ڪم ڪرڻ لاءِ ڪافي اينزائمز نه آهن. انهن اينزائمز کي اسان جي جسمن ۾ ننڍڙن مزدورن وانگر سوچيو جيڪي سڀ ڪم ڪن ٿا. جيڪڏهن اهي غائب آهن، ته ڪجهه شيون صحيح طرح ڪم نه ڪنديون.
مورڪيو سنڊروم جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
مورڪيو سنڊروم جا ٻه مکيه قسم آهن. جيتوڻيڪ ٻنهي قسمن جون علامتون وڏي حد تائين هڪجهڙيون آهن، پر انهن جو سبب بڻجندڙ جينياتي عنصر مختلف آهن.
- قسم A: هي اينزائم N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS) ۾ گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو.
- قسم B: هي اينزائم بيٽا-گليڪٽوسيڊيس (GLB1) ۾ گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو.
جيئن ته ٻنهي قسمن جو علاج مختلف ٿي سگهي ٿو، اهو تمام ضروري آهي ته توهان کي ڪهڙي قسم جو آهي ان جي سڃاڻپ ڪئي وڃي.
هي حالت ڪيتري عام آهي؟
مورڪيو سنڊروم اصل ۾ هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي. آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، انگ اکر ڏيکارين ٿا ته اهو 200,000 کان 300,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. انهن مان، 95٪ قسم A مورڪيو سنڊروم ڪيس رپورٽ ڪيا ويا آهن.
مورڪيو سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
مورڪيو سنڊروم جون علامتون عام طور تي ٻاروتڻ کان وٺي ابتدائي ننڍپڻ تائين ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. اهي علامتون وقت سان گڏ بتدريج وڌنديون رهنديون آهن. اهي علامتون خاص طور تي کنڊر کي متاثر ڪن ٿيون. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن:
- چهري جا خاصيتون ٿورو خراب ٿي وڃن ٿا.
- لچڪدار جوڙا.
- ڪرنگهي، سيني، رٻڙ، ڪُلهن ۽ کلائي جي ترقي ۾ غيرمعموليات. توهان شايد ڪجهه ٻارن کي ڪرنگهي جي ڪجهه وکر سان ڏٺو هوندو. اهڙيون شيون.
- گوڏن کي ڌڪڻ (جينو والگم). اهو لڳي ٿو ته گوڏن اندرئين طرف مڙيل آهن.
- سروائيڪل ورٽيبرا صحيح طرح سان پوزيشن ۾ نه هوندا آهن. ان کي اوڊونٽائيڊ پروسيس انوملي چئبو آهي.
- ننڍو قد. يعني، عمر جي مناسبت سان مناسب قد نه هجڻ.
- اسڪوليولوس يا ڪائفوسس.
هڏن کان علاوه، هي حالت جسم جي ٻين حصن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪجهه علامتن ۾ شامل آهن:
- ڌنڌلي نظر ۽ نظر ۾ گهٽتائي. ڪڏهن ڪڏهن اک جو اڇو حصو، جهڙوڪ آئرس، ڌنڌلي نظر اچي سگهي ٿو.
- ڏندن جا مسئلا ڏندن جي اناميل جي پتلي ٿيڻ جي ڪري ٿين ٿا.
- وڌيل جگر (هيپاٽوميگالي).
- ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ۽ بار بار ڪن ۾ انفيڪشن.
- هرنيا جو واقعو.
- انهن علائقن ۾ درد جتي هڏن جي واڌ ويجهه ۾ غير معمولي شيون هجن.
- خراٽا ۽ ننڊ ۾ خلل.
- بار بار مٿئين تنفس جي رستي جي انفيڪشن.
ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته مورڪيو سنڊروم ٻار جي ذهانت کي متاثر نٿو ڪري.
جڏهن ته، هن حالت جون ڪجهه سنگين علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:
- هوائي رستي ۾ رڪاوٽ.
- ريڙهه جي هڏي کي دٻائڻ سان فالج جهڙيون حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
- دل جي والوز جون غير معمولي حالتون.
مورڪيو سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
مورڪيو سنڊروم پڻ جينياتي سبب جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن هڪ ٻار کي ٻه جينياتي تبديليون ورثي ۾ ملنديون آهن (يعني ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان) يا ته GALNS (قسم A) جين ۾، جنهن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو، يا GLB1 (قسم B) جين ۾.
اهي جين اهڙا اينزائم پيدا ڪن ٿا جيڪي کنڊ جي ماليڪيولن کي ٽوڙي ڇڏيندا آهن جن کي گلائڪوسامينوگليڪينز (GAGs) سڏيو ويندو آهي جن جو اسان اڳ ذڪر ڪيو آهي. جڏهن جين ۾ ڪا ميوٽيشن ٿيندي آهي، ته انهن اينزائمز کي اهي هدايتون نه ملنديون آهن جيڪي انهن کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل هونديون آهن. يعني، انهن جي سرگرمي تمام گهٽجي ويندي آهي، يا اهي مڪمل طور تي غائب ٿي ويندا آهن.
پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي کنڊ جا ماليڪيول (GAGs) سيلز جي اندر جڳهن تي گڏ ٿيڻ شروع ڪن ٿا جن کي لائسوسومس سڏيو ويندو آهي. لائسوسومس سيلز جي اندر جڳهن وانگر آهن جتي ناپسنديده شيون ٽوڙي ۽ ري سائيڪل ڪيون وينديون آهن. اهو ئي سبب آهي ته مورڪيو سنڊروم کي لائسوسومل اسٽوريج ڊس آرڊر پڻ سڏيو ويندو آهي.
جيتوڻيڪ کنڊ جي ماليڪيولن جو هي جمع مختلف ٽشوز ۽ عضون کي متاثر ڪري ٿو، پر اهو عام طور تي هڏن کي متاثر ڪري ٿو. اهو ئي سبب آهي ته علامتون بنيادي طور تي هڏن ۾ نظر اچن ٿيون.
هي حالت ڪنهن کي متاثر ڪري سگهي ٿي؟
مورڪيو سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو صرف تڏهن وراثت ۾ ملي ٿو جڏهن متاثر ٿيل جين ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي هجي (آٽوسومل ريسيسو ورثو).ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار کي هي بيماري هجڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي هن جين جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. جيتوڻيڪ، جيتوڻيڪ اهي ڪيريئر آهن، والدين اهي علامتون نه ڏيکاريندا.
مورڪيو سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
عام طور تي هن بيماري جي تشخيص تڏهن ٿيندي آهي جڏهن علامتون ظاهر ٿينديون آهن، جيڪا ابتدائي ٻاروتڻ ۾ هوندي آهي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ڪندو ۽ هڏن کي ڏسڻ لاءِ ايڪس ري جو حڪم ڏئي سگهي ٿو. ان کان علاوه، ڊاڪٽر ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ به ڏئي سگهي ٿو:
- پيشاب جي چڪاس: هي ٻار جي پيشاب ۾ گلائڪوسامينوگلائڪن جي بلند سطح جي جانچ ڪري ٿو.
- رت جي چڪاس: هي علامتن جو سبب بڻجندڙ جين جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو ۽ ڏسي سگهي ٿو ته لاڳاپيل اينزائم جسم ۾ ڪيئن ڪم ڪري رهيو آهي.
مورڪيو سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟
افسوس سان، مورڪيو سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. انهن مان ڪجهه شامل آهن:
- ڪارنيا جي متبادل - داخل ٿيندڙ ڪيراٽوپلاسٽي.
- مورڪيو سنڊروم ٽائپ اي لاءِ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT). ان ۾ گهٽتائي واري اينزائم کي ٻاهرين طور تي ڏيڻ شامل آهي.
- جسماني علاج: هي ٻار جي حرڪت کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- سرجري: دٻيل هڏن کي آزاد ڪرڻ، ڳچيءَ ۾ vertebrae ۽ ريڙهه جي هڏي کي مستحڪم ڪرڻ، ۽ هوائي رستو کولڻ لاءِ ٽانسلز ۽ ايڊينوئڊس کي هٽائڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.
- ويل چيئر يا ٻين مددگار حرڪت جي ڊوائيسز جو استعمال.
- ٻڌڻ جي اوزارن يا وينٽيليشن ٽيوبن جو استعمال.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي مورڪيو سنڊروم آهي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟
مورڪيو سنڊروم جون علامتون شروع ۾ سخت نه ٿي سگهن ٿيون. تنهن هوندي به، توهان کي اميد رکڻ گهرجي ته علامتون بتدريج وڌنديون وينديون جيئن توهان جو ٻار وڌندو. پر پريشان نه ٿيو، علاج توهان جي ٻار کي وڌيڪ آرامده رهڻ ۽ سنگين، زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ نتيجن کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
مورڪيو سنڊروم واري شخص جي سراسري عمر ڪيتري آهي؟
هي جواب ڏيڻ لاءِ واقعي ڏکيو سوال آهي. مورڪيو سنڊروم واري شخص جي زندگي جي توقع بيماري جي شدت تي منحصر ڪري ٿي.توهان جي ٻار جو صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ توهان جي ٻار جي حالت جي بنياد تي توهان کي اها وضاحت ڪندو. علامتون جهڙوڪ سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ۽ ريڙهه جي هڏي جو دٻاءُ اهي مکيه عنصر آهن جيڪي جلد موت جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
سخت علامتن وارا ٻار بلوغت تائين جيئرا رهي سگهن ٿا. گهٽ سخت علامتن وارا ٻار وچين عمر تائين، شايد پنهنجي 60 جي ڏهاڪي تائين جيئرا رهي سگهن ٿا.
ڇا مورڪيو سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟
مورڪيو سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. تاهم، جيڪڏهن توهان کي يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي جينياتي حالت آهي، يا جيڪڏهن توهان کي ٻار پيدا ٿيڻ کان اڳ ان بابت خدشا آهن، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري ۽ جينياتي جانچ بابت ڳالهائي سگهو ٿا. اهو توهان کي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندو.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
اهي علامتون جيڪي ريڙهه جي هڏي ۽ ساهه کڻڻ جي رستي کي متاثر ڪن ٿيون، اهي سڀ کان وڌيڪ سنگين آهن. تنهن ڪري، اهڙين شين تي جلدي ڌيان ڏيڻ ضروري آهي. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، يا جيڪڏهن انهن ۾ فالج جون نشانيون ظاهر ٿي رهيون آهن، ته فوري طور تي اسپتال وڃو.
هميشه پنهنجي ٻار جي علامتن تي ڌيان ڏيو، خاص طور تي سرجري کان پوءِ، ۽ انفيڪشن جي نشانين تي نظر رکو (مثال طور، درد، سوجن، پيپ). جيڪڏهن توهان انهن مان ڪا به محسوس ڪريو، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇو:
- ڇا منهنجي ٻار کي حرڪت بهتر ڪرڻ لاءِ جسماني علاج جي ضرورت آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي هڏن جي واڌ جي غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي؟
- منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو مورڪيو سنڊروم آهي؟
- ڇا منهنجي ٻار کي گهمڻ لاءِ ويل چيئر استعمال ڪرڻي پوندي؟
آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)
اهو ڄاڻڻ تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ ڪا جينياتي بيماري آهي جيڪا انهن جي عمر گهٽائي سگهي ٿي. اهو سمجھڻ لائق آهي. توهان کي هميشه پنهنجي ٻار کي تمام گهڻو پيار ۽ مدد ڏيڻ گهرجي. ڇاڪاڻ ته هي حالت انهن جي هڏن کي متاثر ڪري ٿي، ان ڪري انهن لاءِ انهن جي عمر جي ٻين ٻارن سان هلڻ ۽ کيڏڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، مددگار موبلٽي ڊوائيسز استعمال ڪرڻ سان توهان جي ٻار کي ٻار جي سرگرمين ۾ حصو وٺڻ جي ڪجهه آزادي ملي سگهي ٿي.
جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جو ٻار نظر يا ٻڌڻ سان لاڳاپيل ترقي جي سنگ ميلن کان محروم آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو. اهو توهان جي ٻار کي اسڪول جي ڪم ۾ پوئتي رهڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي يا هوش وڃائڻ جا نشان نظر اچن ٿا، ته فوري طور تي اسپتال وڃو.
اهڙي حالت سان گڏ رهڻ هڪ چئلينج آهي، پر مناسب طبي صلاح، علاج، ۽ توهان جو پيار توهان جي ٻار لاءِ بهترين زندگي گذارڻ لاءِ هڪ وڏي طاقت هوندو.
👩🏽⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)
💬 ڇا پليجيو سيفيلي هڪ اهڙي بيماري آهي جنهن جي ڪري ٻارن جا مٿا چٽا ٿي ويندا آهن؟
ها! ان کي 'فليٽ هيڊ سنڊروم' پڻ چيو ويندو آهي. نون ڄاول ٻارن جي کوپڙي جون هڏيون تمام نرم هونديون آهن ۽ هڪٻئي سان نه ملنديون آهن. تنهن ڪري جيڪڏهن ٻار گهڻو ڪري مٿي جي ساڳئي پاسي سمهي ٿو/ويٺي ٿو، ته نرم هڏيون ان تي دٻاءُ وجهنديون رهنديون آهن، ۽ مٿي جو اهو پاسو جيڪو گول هجڻ گهرجي، اوچتو 'چپٽو/شڪل تبديل ڪري ٿو'.
💬 جيڪڏهن مٿو هن طرح چٽو ڪيو وڃي ته ڇا اهو ٻار جي دماغ جي ترقي/ذهانت تي اثر انداز ٿيندو؟
پيارا والدين، ڊڄو نه! هي صرف هڪ سينگار جو مسئلو آهي. اهو ٻار جي دماغ جي ترقي، ذهانت جي ترقي، يا اعصاب تي ڪو به نقصان/اثر نه وجهندو.
💬 ٻار جي مٿي کي ٻيهر گول ڪيئن ڪجي (عام طور تي)؟
هي عام طور تي پهرين 4-5 مهينن اندر پاڻ حل ٿي ويندو آهي. ڪرڻ لاءِ بهترين ڪم 'ٽمي ٽائيم' آهي - يعني جڏهن ٻار جاڳي رهيو هجي، ٻار جو منهن هيٺ ڪريو (پيٽ جي پاسي)، ته جيئن مٿي جي پوئين پاسي تي دٻاءُ گهٽجي وڃي! جيڪڏهن اهو مدد نه ڪري (صرف طبي صلاح تي)، ٻار کي هڪ خاص هيلمٽ (ڪرينيل هيلمٽ) تجويز ڪيو ويندو.
` مورڪيو سنڊروم، ايم پي ايس IV، جينياتي بيماريون، هڏن جي ترقي، اينزائمز، گلائڪوسامينوگليڪين، ٻارن جو علاج
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو