ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي ناياب بيماري آهي؟ (نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسائنيميا - اين ڪي ايڇ) اچو ته ان بابت ڳالهايون.

ڇا توهان جو نئون ڄاول ٻار هميشه ننڊ ۾ رهندو آهي، کير پيارڻ ۾ دلچسپي نه ٿو رکي؟ يا ڇا هن کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ والدين جي حيثيت سان توهان لاءِ اهو عام آهي ته جڏهن توهان اهي شيون ڏسندا آهيو ته تمام گهڻو ڊڄي ويندا آهيو. ڪڏهن ڪڏهن، انهن علامتن جي پويان هڪ سنگين ۽ ناياب حالت ٿي سگهي ٿي. اهڙي ئي هڪ حالت آهي "(نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسينيميا)" يا "(NKH)". اچو ته اڄ ان بابت تفصيل سان ۽ صرف ڳالهايون.

ڇا توهان کي خبر آهي ته `(NKH)` جو مطلب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، "نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسائنيميا" يا "اين ڪي ايڇ" هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. ڇا ٿئي ٿو ته اسان جي ٻار جو جسم "گليسائن" نالي هڪ ماليڪيول کي صحيح طرح سان ڪنٽرول يا ٽوڙي نٿو سگهي.

هاڻي توهان شايد پڇي رهيا هوندا ته "(گلائسين)" ڇا آهي. "(گلائسين)" هڪ امينو ايسڊ "(امينو ايسڊ)" آهي. جيئن عمارت ٺاهڻ لاءِ اينٽن جي ضرورت هوندي آهي، تيئن اهي امينو ايسڊ اسان جي جسم ۾ پروٽين ٺاهڻ لاءِ ضروري آهن. تنهن ڪري، جڏهن ٻار جو جسم هن "(گلائسين)" کي صحيح طرح ڪنٽرول نٿو ڪري سگهي، ته اهو جسم جي مختلف حصن ۾، خاص طور تي دماغ ۾ گڏ ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. ان کي "(هائپرگلائسينيميا)" سڏيو ويندو آهي جڏهن "(گلائسين)" جي سطح غير ضروري طور تي وڌي ويندي آهي. اهو ٻار ۾ سخت اعصابي مسئلا، ڪوما، ۽ ڪڏهن ڪڏهن موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿو.

نالي جو "نانڪيٽوٽڪ" حصو ان حقيقت ڏانهن اشارو ڪري ٿو ته اهو ٻين بيمارين کان مختلف آهي جيڪي جسم ۾ گلائسين ۾ واڌ جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. NKH کي ميٽابولزم جي پيدائشي غلطي پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت ٿيندي آهي ۽ جسم ۾ ڪجهه ڪيميائي رد عملن جي صحيح طريقي سان نه ٿيڻ جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي. ان جو ٻيو نالو گلائسين اينسيفالوپيٿي آهي.

ڇا `(NKH)` جا ڪي قسم آهن؟

ها، محقق NKH کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائين ٿا: ڪلاسيڪل ۽ ويرينٽ . اهو جينز ۾ ٻن قسمن جي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. ڪلاسيڪل ۽ ويرينٽ NKH نالا ان جين ڏانهن اشارو ڪن ٿا جنهن ۾ ميوٽيشن آهي.

ڪلاسيڪل "(NKH)" کي وڌيڪ ٻن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي - شديد ۽ گهٽ . انهن کي علامتن جي شدت جي مطابق ورهايو ويو آهي. انهن مان ، شديد "(NKH)" سڀ کان وڌيڪ عام آهي .

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

`(NKH)` هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. دنيا ۾، هر 76,000 ٻارن مان هڪ هن بيماري کان متاثر ٿئي ٿو. تنهن ڪري جڏهن توهان هن بابت ٻڌو ته پريشان نه ٿيو. بهرحال، ان بابت آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

`(NKH)` بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

"NKH" جي سخت ۽ هلڪي ٻنهي شڪلن جون علامتون عام طور تي پيدائش کان شروع ٿينديون آهن . ڪڏهن ڪڏهن، علامتون زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن اندر ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

سخت "(NKH)" حالت جون علامتون:

پهرين شيون جيڪي شديد "(NKH)" وارن ٻارن کي نظر اچن ٿيون اهي آهن:

• گهڻي ننڊ (سستي): هي بتدريج وڌي سگهي ٿو ۽ ڪوما ۾ وڃي سگهي ٿو.
• عضلات جي ڪمزوريهائپوٽونيا: ٻار بي جان محسوس ڪري سگھي ٿو.
• زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون : هي زندگي جي شروعاتي ڏينهن ۾ ڏسي سگهجي ٿو.

جيڪڏهن توهان انهن شروعاتي علامتن کان پاسو ڪندا، ته توهان عام طور تي هيٺيان ڏسندا:

• کير پيئڻ ۾ ڏکيائي.
• ساهه کڻڻ جو وقفي وقفي سان بند ٿيڻ (اپنيا).
• سخت ذهني معذوري .
• غير معمولي عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي).
• اهڙا دور جيڪي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيا هجن .

گهڻو ڪري، اهي ٻار معمولي ترقي جا سنگ ميل انجام ڏيڻ جي قابل نه هوندا آهن، جهڙوڪ رينگڻ، رانديڪو جهلڻ، ويهڻ، ۽ بوتل مان پيئڻ. جيتوڻيڪ اهي ڪجهه سکندا آهن، اهي صلاحيتون وقت سان گڏ "ريگريٽ" ٿي سگهن ٿيون. تصور ڪريو ته اهو والدين لاءِ ڪيترو افسوسناڪ آهي.

گھٽيل NKH جون خاصيتون:

هلڪي NKH جون علامتون سخت NKH جي ڀيٽ ۾ گهٽ شديد هونديون آهن، پر اڪثر هڪجهڙيون هونديون آهن. هلڪي NKH وارا ٻار عام طور تي پنهنجي ترقي جي سنگ ميلن تي پهچندا آهن، پر انهن جون صلاحيتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون . ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي، پر گهڻا ٻار آخرڪار هلڻ ۽ ٻين سان ڳالهائڻ سکي ويندا آهن. ڪجهه ٻارن کي دوريون ٿينديون آهن، پر اهي عام طور تي هلڪيون ۽ علاج لائق هونديون آهن. ان کان علاوه، غير ارادي حرڪتون (ڪوريا)، عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي)، ۽ هائپر ايڪٽيويٽي (هائپر ايڪٽيويٽي) جهڙيون علامتون پڻ ڏسي سگهجن ٿيون.

ٻارن ۾ "(NKH)" پيدا ٿيڻ جو ڪهڙو سبب آهي؟

ان جو مکيه سبب جين ۾ تبديليون، يا ميوٽيشنز آهن. خاص طور تي، تقريبن 80 سيڪڙو مريض "(GLDC)" نالي جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿين ٿا. باقي "(AMT)" نالي جين ۾ تبديلين جي ڪري ٿين ٿا.

هي "(GLDC)" ۽ "(AMT)" جين اسان جي جسم کي ڪجهه "(اينزائمز)" ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا. اهي "(اينزائمز)" هڪ گروپ جي طور تي گڏجي ڪم ڪن ٿا. هن گروپ کي "(گلائسين ڪليويج سسٽم )" سڏيو ويندو آهي. اهو ڇا ڪندو آهي ته جڏهن اسان کي "(گلائسين)" جي ضرورت ناهي، اهو ان کي ننڍن حصن ۾ ٽوڙي ٿو. جڏهن "(گلائسين)" جي مقدار وڌي ٿي، اهو دماغ جي ڪم ۾ مداخلت ڪري ٿو.

تنهن ڪري، جيڪڏهن انهن ٻنهي جين مان ڪنهن هڪ ۾ به ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته اسان جي جسمن لاءِ گلائسين کي ٽوڙڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. ڪجهه ميوٽيشن هن گلائسين ڪليويج سسٽم جي ڪم کي گهٽائي ڇڏيندا آهن، جڏهن ته ٻيا ان کي مڪمل طور تي ختم ڪري ڇڏيندا آهن. جڏهن هي سسٽم صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري، ته اضافي گلائسين ٻار جي عضون ۾، خاص طور تي دماغ ۾ ٺهندو آهي. سائنسدان اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته اهي غير معمولي شيون NKH جي علامتن ۾ ڪيئن حصو وٺنديون آهن.

بيماري "(NKH)" هڪ "آٽوسومل ريسيسو نموني" ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب آهي ته هر سيل ۾ جين جي ٻنهي ڪاپين ۾ ميوٽيشن هجڻ گهرجي. عام طور تي، "(NKH)" واري شخص جي ٻنهي حياتياتي والدين وٽ هن ميوٽيٽ ٿيل جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي، پر انهن ۾ علامتون پيدا نه ٿينديون آهن.

ڊاڪٽر "(NKH)" بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

"(NKH)" جي تشخيص لاءِ، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ڪندو ۽ علامتن تي ويجهي نظر وجهندو. پوءِ،

• دماغي اسپائنل فلوئڊ ("(سيريبرل اسپائنل فلوئڊ - CSF)") ۽ رت جي پلازما "(پلازما)" ۾ "(گلائسين)" جي سطح جي جانچ ڪئي ويندي آهي. جڏهن مٿي ذڪر ڪيل "(اينزائم)" جي سرگرمي گهٽجي ويندي آهي، ته "(CSF)" ۽ پلازما ۾ "(گلائسين)" جي سطح وڌي ويندي آهي. ان سان گڏ، "(CSF)" ۾ "(گلائسين)" جي سطح ۽ پلازما ۾ "(گلائسين)" جي سطح جي وچ ۾ تناسب پڻ وڌي ويندو آهي.
• دماغ جو ايم آر آءِ اسڪين پڻ تمام ڪارآمد آهي، ڇاڪاڻ ته اهو اين ڪي ايڇ وارن ٻارن جي دماغ ۾ تبديلين جو هڪ مخصوص نمونو ڏيکاري سگهي ٿو.
• جينياتي جاچ پڻ ٻن جين مان هڪ ۾ ميوٽيشنز جي جانچ ڪري سگهي ٿي جيڪي NKH جو سبب بڻجن ٿا.
• تمام گهٽ ئي، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ جگر جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو معائني (جگر جي بايوپسي) لاءِ ورتو وڃي ٿو .

`(NKH)` جا علاج ڪهڙا آهن؟

ڇاڪاڻ ته "(نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسينيميا)" وارا ٻار عام طور تي تمام گهڻا بيمار هوندا آهن، انهن کي "(نونيٽل انٽيسيو ڪيئر يونٽ - NICU)" ۾ علاج ڪرڻ جي ضرورت آهي. "(NICU)" ۾، توهان جي ٻار کي اعليٰ سطح جي سنڀال ۽ علاج ملندو.

بدقسمتي سان، هن وقت سخت "(NKH)" جو ڪو به علاج ناهي . جڏهن ته، "(NKH)" جي نرم شڪل وارن ٻارن لاءِ، ڪجهه علاج مددگار ثابت ٿي سگهن ٿا. انهن علاجن کي تمام گهڻو اثرائتو بڻائڻ لاءِ جلد ۽ جارحاڻي طور تي ڏنو وڃي.

اهي علاج اڪيلو يا ميلاپ ۾ ڏئي سگهجن ٿا:

• دوائون جيڪي ٻار جي جسم ۾ "(گلائسين)" جي سطح کي گھٽائين ٿيون (مثال طور "(سوڊيم بينزوئيٽ)" ).
• دوائون جيڪي ڪجهه اعصاب خاني ۾ "(گلائسين)" جي عمل جي خلاف ڪم ڪن ٿيون (مثال طور "(ڪيٽامائن)" يا "(ڊيڪسٽروميٿورفن)" ).

دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ پڻ تمام ضروري آهي. دورن کي معياري دوائن سان ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. ڪامياب علاج لاءِ، توهان کي ڪيتريون ئي دوائون گڏ ڪرڻ جي ضرورت پوندي، ۽ ڪجهه دوائون، جهڙوڪ ويلپروڪ ايسڊ، کان بچڻ جي ضرورت پوندي. ڪيٽوجينڪ غذا پڻ دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

ٻين "(NKH)" علامتن جو علاج:

• مشيني وينٽيليشن.
• کاڌو مهيا ڪرڻ لاءِ پيٽ ۾ داخل ڪيل هڪ ٽيوب (گيسٽروسٽومي ٽيوب).
• جسماني علاج.
• ابتدائي مداخلت ۽ اضافي مدد.

جيڪڏهن توهان ڪري سگهو ٿا، پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪلينڪل آزمائش ۾ حصو وٺڻ جي امڪان بابت پڇو.

`(NKH)` واري شخص جي عمر ڪيتري آهي؟

اهو چوڻ ڏکيو آهي ته NKH سان ڪو ماڻهو ڪيترو وقت جيئرو رهي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو ڪيتريون ئي مختلف جينياتي تبديليون آهن ۽ بيماري جي شدت تمام گهڻي مختلف آهي. بهرحال، فائونڊيشن فار نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسينيميا جو اندازو آهي ته بيماري سان 80 سيڪڙو ٻار نوزائي دور (زندگي جو پهريون مهينو) ۾ نه بچندا آهن . جيتوڻيڪ اهي نوزائي دور ۾ به بچندا آهن، سخت NKH سان ڪيترائي ٻار 5 سالن جي عمر کان وڌيڪ نه رهندا آهن. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي هن جو بهتر خيال ڏئي سگهندي. انهن جي ماهر ۽ مدد تي ڀروسو ڪريو. مان سمجهان ٿو ته اهو ٻڌڻ ڪيترو ڏکيو هوندو.

ڇا هن بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

نه. (NKH) هڪ جينياتي حالت آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي . جيڪڏهن توهان کي خدشو آهي ته توهان جو ٻار هي حالت ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو، ته پوءِ حمل جي منصوبابندي ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ هڪ سٺو خيال آهي.

مونکي پنهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جو نئون ڄاول ٻار تمام گهڻو سستي ڏيکاري رهيو آهي يا کير پيارڻ ۾ دلچسپي نٿو رکي ، ته توهان کي ان کي فوري طور تي ٻارن جي ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي. ڊاڪٽر شايد توهان کي فوري علاج لاءِ اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ ڏانهن به موڪلي سگهي ٿو. انهن علامتن جو سبب ڪجهه به هجي، اهو ضروري آهي ته انهن کي فوري طور تي چيڪ ڪرايو وڃي.

مونکي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي "(NKH)" آهي، ته توهان شايد هي سوال پڇڻ چاهيندا:

• `(NKH)` جي ٺهڻ جو سبب ڇا آهي؟
• منهنجي ٻار ۾ `(NKH)` جو ڪهڙو قسم آهي؟
• توهان ڪهڙا علاج جا آپشن تجويز ڪندا آهيو؟
• ڇا اهڙا ڪي ٽيسٽ آهن جيڪي هن بيماري جي شدت جو اندازو لڳائي سگهن؟
• منهنجو ٻار ترقي (هلڻ، ڳالهائڻ، ذهانت) جي لحاظ کان ڪيتري حد تائين ترقي ڪري سگهي ٿو؟
• ڇا منهنجي ٻار کي باقي زندگي دوا وٺڻي پوندي؟
• ڇا منهنجا مستقبل جا ٻار به "(NKH)" ترقي ڪري سگهن ٿا؟
• ڇا توهان هڪ سپورٽ گروپ جي سفارش ڪري سگهو ٿا؟

جڏهن توهان جي ٻار کي نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسائنيميا (NKH) جي تشخيص ٿئي ٿي، ته اها خبر هڪ صدمو ۽ مونجهاري جو سبب بڻجي سگهي ٿي. اهو ڄاڻڻ تمام گهڻو ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي هڪ نادر بيماري آهي جنهن جو علاج گهٽ آهي. جيڪڏهن ممڪن هجي، ته NKH وارن ٻارن جي خاندانن لاءِ هڪ سپورٽ گروپ ڳوليو. ٻين سان ڳالهائڻ جيڪي توهان وانگر ساڳين حالتن مان گذريا آهن توهان کي ڪجهه طاقت ڏئي سگهي ٿو ۽ توهان کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ياد رکو، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هر قدم تي توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ موجود آهي.

## ياد رکڻ لاءِ اهم ڳالهيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

• (NKH) هڪ تمام نادر، سنگين جينياتي بيماري آهي.
• ان جي ڪري ٻار جي جسم ۾، خاص طور تي دماغ ۾، "گلائسين" نالي هڪ ڪيميڪل جمع ٿئي ٿو .
• علامتون عام طور تي پيدائش کان شروع ٿينديون آهن ۽ انهن ۾ گهڻي ننڊ، کائڻ ۾ ڏکيائي، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ۽ دوريون شامل ٿي سگهن ٿيون.
• سخت "(NKH)" حالتجيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، ڪجهه نرم علاج موجود آهن.
• جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي .
• توهان هن سفر ۾ اڪيلا نه آهيو. پنهنجي طبي ٽيم ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪريو . توهان جي ذهني طاقت پڻ تمام ضروري آهي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. هن ڏکئي وقت ۾ سڀ کان اهم ڳالهه مضبوط رهڻ آهي.

` نانڪيٽوٽڪ هائپرگليسائنيميا، اين ڪي ايڇ، گلائسين، جينياتي بيماريون، ٻاروتڻ جون بيماريون، اعصابي خرابيون، ميٽابولڪ خرابيون