ڇا توهان ڪڏهن اهڙن ماڻهن بابت ٻڌو آهي جيڪي تمام ڪمزور هڏن سان پيدا ٿين ٿا، جن جون هڏيون آساني سان ٽٽي پون ٿيون؟ شايد توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي، يا ڪنهن دوست جي ٻار کي، هي بيماري هجي. اهو واقعي افسوسناڪ ۽ چئلينجنگ آهي. اڄ اسين هن 'ڀُٽڻ واري هڏن جي بيماري'، يا طبي اصطلاح ۾، Osteogenesis Imperfecta (OI) بابت ڳالهائڻ وارا آهيون.
اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اوستيوجينيسس امپيڪٽا هڪ بيماري آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿي. ان جي ڪري توهان جا هڏا تمام نازڪ ٿي ويندا آهن. ان جو مطلب آهي ته اهي تمام گهٽ اثر سان ٽٽي سگهن ٿا، ڪڏهن ڪڏهن بغير ڪنهن سبب جي.
ان جو مکيه سبب اهو آهي ته اسان جو جسم ٽائپ I ڪوليجن نالي پروٽين ڪافي مقدار ۾ پيدا نٿو ڪري، يا اهو ڪوليجن پيدا ڪري ٿو جيڪو صحيح طرح سان نه ٺهيو آهي. ان کي هن طرح سوچيو، ڪوليجن اسان جي جسم ۾ گلو وانگر آهي. هي ڪوليجن اسان جي هڏن، چمڙي، عضلات، ٽينڊن وغيره جي بناوت کي ٺاهڻ ۽ انهن کي مضبوط رکڻ لاءِ تمام ضروري آهي. تنهن ڪري، جڏهن هي ڪوليجن صحيح طرح پيدا نه ٿيندو آهي، ته هڏا ڪمزور ٿي ويندا آهن. لفظ "اوستيوجينيسس امپيڪٽا" جو مطلب آهي "نامڪمل طور تي ٺهيل هڏا."
انهيءَ ڪري، هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهن کي نه رڳو پنهنجي سڄي زندگي ۾ بار بار هڏن جي ڀڃڻ جو سامنا ڪرڻو پوندو آهي، پر انهن کي پنهنجي جسم جي ٻين حصن، جهڙوڪ ڏند، چمڙي، ريڙهه ۽ ڦڦڙن سان به مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.
هن بيماري جي سڀ کان عام قسم جون علامتون عام طور تي هلڪيون هونديون آهن، پر ڪجهه سخت قسم سنگين پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿيون.
اوستيوجينيسس امپيڪٽا (OI) جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
جيتوڻيڪ ڊاڪٽر OI کي تقريباً 19 قسمن ۾ ورهائين ٿا (قسم I کان XIX تائين)، اسان عام طور تي قسم I، II، III، ۽ IV بابت ڳالهايون ٿا. اهي درجه بندي ڪوليجن جي پيداوار جي طريقي ۽ جسم تي ان جي اثرن تي ٻڌل آهن.
- قسم I:
هي سڀ کان عام قسم آهي، جنهن ۾ نسبتاً گهٽ علامتون آهن. OI وارا ماڻهو OI کان سواءِ ماڻهن جي ڀيٽ ۾ پنهنجون هڏيون وڌيڪ آساني سان ٽوڙيندا آهن. بهرحال، اهي ڀڃڻ اڪثر بلوغت کان اڳ ٿيندا آهن . هي قسم هڏن جي وڏي خرابي جو سبب نه بڻجندو آهي. ڪجهه ماڻهن جي اکين جي اڇي حصي تي نيرو رنگ ٿي سگهي ٿو، جنهن کي اسڪليرا سڏيو ويندو آهي. ان کي "ڪلاسڪ نان ڊيفارميٽو اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا ود بليو اسڪليرا" پڻ سڏيو ويندو آهي.
- قسم II:
هي OI جو سڀ کان سخت ۽ خطرناڪ قسم آهي. هن حالت ۾، ڦڦڙن جي صحيح ترقي نه ٿيندي آهي (ڇاڪاڻ ته پسلي جو پنجرو صحيح طرح سان نه ٺهندو آهي)، هڏن جي سخت خرابي ٿيندي آهي، ۽ ٻار کي پيٽ ۾ رهڻ دوران، يعني پيدائش کان اڳ، ڪيتريون ئي ٽٽل هڏيون ٿي سگهن ٿيون. هن قسم جا ٻار فوري طور تي يا پيدائش کان ڪجهه ڏينهن اندر مري ويندا آهن . ان کي "perinatal osteogenesis imperfecta" پڻ چيو ويندو آهي.
- قسم III:
هي OI جو سڀ کان سخت قسم آهي جيڪو پيدائش کان پوءِ منتقل ٿي سگهي ٿو. اهو هڏن جي سخت خرابين جو سبب پڻ بڻجي ٿو، جنهن جي ڪري هڏا تمام نازڪ ٿي وڃن ٿا. اهو سنگين جسماني معذوري جو سبب بڻجي سگهي ٿو. گهڻو ڪري، انهن ٻارن ۾ پيدائش وقت هڏا ٽٽل هوندا آهن. ان کي "ترقي پسند اوستيوجينيسس امپيڪٽا" پڻ سڏيو ويندو آهي.
- قسم IV:
هي قسم ٽائيپ I کان وڌيڪ سخت آهي، پر ٽائيپ III کان گهٽ سخت آهي. هن قسم وارن ماڻهن ۾ هڏن جي خرابي گهٽ يا گهٽ ٿي سگهي ٿي. هڏا انهن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ نازڪ هوندا آهن جن ۾ OI نه هوندو آهي، پر اهي ٽائيپ III وارن جي ڀيٽ ۾ آساني سان نه ٽٽندا آهن. اکين جا اڇا رنگ عام ٿي سگهن ٿا.
هي بيماري ڪيتري عام آهي؟
اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته هي بيماري 20,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي.
osteogenesis imperfecta (OI) جون علامتون ڇا آهن؟
تنهن ڪري، هن بيماري واري شخص جون علامتون ڪهڙيون آهن؟ اهي علامتون بيماري جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون.
- هڏا تمام آساني سان ٽٽي پون ٿا (هي مکيه ۽ سڀ کان عام علامت آهي)
- هڏن جي خرابي (مثال طور، جهڪيل پير، هٿ)
- هڏن جو سور
- اکين جا اڇا (اسڪليرا) نيرو، ڀورو، يا واڱڻائي رنگ جا ٿي ويندا آهن.
- آساني سان زخم لڳڻ
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي
- ٻڌڻ ۾ گهٽتائي - ڪڏهن ڪڏهن ننڍي عمر ۾ شروع ٿي سگهي ٿي.
- ڍِلا ڳنڍا
- عضلات جي ڪمزوري
- ڪرنگهي جو وکر - مثال طور، ڪُٻڙ (ڪائفوسس) يا ڪرنگهي جو پاسي وارو وکر (اسڪولوسس)
- ننڍو قد
- ٽڪنڊي چهري جي شڪل
- ڏندن جو ڪمزور ٿيڻ، آسانيءَ سان ٽٽڻ، ڏندن جو رنگ بدلجڻ (شايد پيلو ڀوري رنگ)
- ڏند جيڪي صحيح طرح سان گڏ نه ٿا لڳن (ميلوڪلوشن)
- بيرل جي شڪل وارو پسلي جو پنجرو
ان جو سبب ڇا آهي؟
اوستيوجينيسس امپيڪٽا جو مکيه سبب هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي. سادي لفظن ۾، اهو بنيادي بليو پرنٽ ۾ هڪ ننڍڙي غلطي آهي جيڪا اسان جي جسم کي ٺاهيندي آهي، يعني اسان جي جين ۾.
اهو اڪثر ڪري ٻن جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندو آهي جن کي COL1A1 يا COL1A2 سڏيو ويندو آهي. اهي ٻئي جينز ٽائپ I ڪوليجن نالي پروٽين پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪندا آهن جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. تنهن ڪري، جڏهن انهن جينز ۾ ميوٽيشن ٿيندي آهي، ته جسم ڪافي ڪوليجن پيدا نٿو ڪري، يا پيدا ٿيندڙ ڪوليجن جي معيار گهٽجي ويندي آهي. ڪجهه ٻيا ناياب قسم جا OI ٻين ڪوليجن جينز ۾ ميوٽيشنز جي ڪري پڻ ٿي سگهن ٿا.
اهي جينياتي تبديليون ڪڏهن ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهن ٿيون، مطلب ته اهي اوچتو ٿينديون آهن. يا، اهي هڪ يا ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون.ڪجهه ماڻهو شايد ان جين جا ڪيريئر هجن جيڪي OI جو سبب بڻجن ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ انهن ۾ علامتون نه هجن، اهي جين ۽ بيماري کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.
چار سڀ کان عام قسم جا OI (قسم I-IV) آٽوسومل غالب نموني ۾ وراثت ۾ مليا آهن. ان جو مطلب آهي ته هڪ ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ هڪ والدين کان خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي. ٻيا ناياب قسم آٽوسومل ريسيسيو (ٻنهي والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملڻ جي ضرورت آهي) يا ايڪس سان ڳنڍيل (X ڪروموزوم ذريعي ورثي ۾ مليا آهن) نموني ۾ وراثت ۾ ملي سگهن ٿا.
osteogenesis imperfecta (OI) لاءِ خطري جا عنصر ڪهڙا آهن؟
اصل ۾، هي بيماري ڪنهن کي به پيدائش وقت ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ته توهان کي هن بيماري جي ترقي جو خطرو نسبتا وڌيڪ آهي .
هن بيماري جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
پيچيدگيون OI جي قسم ۽ شدت جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن. انهن مان ڪجهه شامل آهن:
- دل جي بيماري، مثال طور، دل جي ناڪامي
- بار بار نمونيا
- ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون، ممڪن طور تي ساهه کڻڻ ۾ ناڪامي
- اعصابي نظام کي متاثر ڪندڙ مسئلا
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
ڊاڪٽر عام طور تي ننڍپڻ ۾ ئي brittle bone disease، يا OI جي تشخيص ڪندا آهن. ان لاءِ مکيه ٽيسٽ هي آهن:
- جينياتي جاچ: هي صحيح طور تي طئي ڪري سگهي ٿو ته ڇا ڪو جينياتي نقص آهي جيڪو OI جو سبب بڻجندو آهي.
- هڏن جي کثافت جا ٽيسٽ: اهي هڏن جي طاقت کي جانچيندا آهن.
ڪڏهن ڪڏهن، ڊاڪٽر حمل دوران ٻار جي الٽراسائونڊ اسڪين تي نظر ايندڙ خاصيتن جي بنياد تي شڪ ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته تشخيص جي تصديق حمل دوران امينوسينٽيسس نالي هڪ ٽيسٽ (جنهن ۾ ٻار جي چوڌاري موجود رطوبت جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ ان جي سيلن کي جينياتيات لاءِ جانچيو ويندو آهي) ذريعي يا ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪري سگهجي ٿي.
اوستيوجينيسس امپيڪٽا (OI) جا علاج ڪهڙا آهن؟
OI جو ڪو به علاج ناهي، پر ڪيترائي علاج آهن جيڪي هڏن کي مضبوط ڪرڻ، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ۽ OI وارن ماڻهن کي ممڪن حد تائين آزادانه طور تي رهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا .
علاج جو منصوبو فرد کان فرد تائين مختلف هوندو. ان ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- پيشيورانه علاج (او ٽي): هي روزاني ڪمن کي انجام ڏيڻ لاءِ گهربل صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ لباس پائڻ، کائڻ، ۽ لکڻ، آزاديءَ سان.
- جسماني علاج (PT): ان ۾ گهٽ اثر واريون مشقون شامل آهن جيڪي هڏن ۽ عضون کي مضبوط ڪرڻ، حرڪت کي بهتر بڻائڻ، ۽ جسم جي توازن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.
- مددگار اوزار: گھمڻ وارا ، لٺيون ، بيساکيتوهان کي شايد بيساکي جهڙيون شيون استعمال ڪرڻيون پونديون.
- وات ۽ ڏندن جي سنڀال: توهان کي پنهنجي ڏندن ۽ جبڙن جي مسئلن جي نگراني ۽ علاج لاءِ باقاعدي طور تي ڏندن جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. توهان کي پنهنجي ڏندن کي سڌو ڪرڻ لاءِ آرٿوڊونٽڪ سنڀال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- ساهه کڻڻ جي سنڀال: جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته توهان کي علاج لاءِ پلمونولوجسٽ کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.
- دوا: توهان جو ڊاڪٽر شايد بيسفاسفونيٽس جهڙيون دوائون لکي سگهي ٿو، جيڪي هڏن کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.
- سرجري: ڌاتوءَ جي ڇِڙن کي سرجري ذريعي ٽيڙيل يا بگڙيل هڏن کي سڌو ۽ مضبوط ڪرڻ لاءِ داخل ڪري سگهجي ٿو.
- بريسس، اسپلنٽ، يا ڪاسٽ: اهي ٽٽل هڏين کي شفا ڏيڻ دوران يا سرجري کان پوءِ بچائڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
اوستيوجينيسس امپيڪٽا (OI) واري شخص جي زندگي جي توقع ڪيتري آهي؟
هي واقعي OI جي قسم تي منحصر آهي.
- قسم I سان ڪو ماڻهو، جيڪو سڀ کان عام ۽ نرم قسم آهي، هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو، بلڪل اهڙي طرح جيئن ڪو ماڻهو بغير OI جي.
- جيتوڻيڪ قسم IV وارا ماڻهو عام طور تي بالغ ٿيڻ تائين جيئرا رهن ٿا، پر انهن جي عمر ٿوري گهٽ ٿي سگهي ٿي .
- جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، قسم II وارا ٻار فوري طور تي يا پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر مري ويندا آهن .
ڇا هن بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟
Osteogenesis imperfecta هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . تاهم، جيڪڏهن توهان، توهان جي ساٿي، يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي OI آهي، ته اهو ضروري آهي ته هڪ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو. اهي توهان کي توهان جي ٻارن ۾ هن بيماري جي منتقلي جي خطري بابت صلاح ڏئي سگهن ٿا.
OI وارو ماڻهو هڏن جي سٺي صحت ڪيئن برقرار رکي سگهي ٿو؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي اوستيوجينيسس امپيڪٽا آهي، ته توهان پنهنجي هڏن کي ممڪن حد تائين صحتمند رکڻ لاءِ هي شيون ڪري سگهو ٿا:
- ڪيلشيم ۽ وٽامن ڊي سان ڀرپور کاڌو کائو (مثال طور کير، پنير، دہی، سائي ڀاڄيون، ننڍيون مڇيون، انڊيءَ جي زردي، سج جي روشني)
- پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل جسماني سرگرمي ۾ مشغول ٿيو . (صرف طبي صلاح سان!)
- شراب ۽ ڪيفين (چانهه، ڪافي، چاڪليٽ ۾ ملي ٿو) جي استعمال کي محدود ڪريو.
- جيڪڏهن توهان سگريٽ نوشي ڪريو ٿا، ته ان کي بند ڪريو ، ۽ انهن هنڌن تي رهڻ کان پاسو ڪريو جتي ٻيا سگريٽ نوشي ڪندا آهن (ٻيو هٿ وارو تماڪ).
- پنهنجي ذهني صحت جو به خيال رکو . خاص طور تي ٻارن ۽ نوجوانن لاءِ، ڪنهن سماجي ڪارڪن يا صلاحڪار سان هن قسم جي دائمي بيماري سان گڏ رهڻ جي دٻاءُ بابت ڳالهائڻ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار محسوس ڪري ٿو ته انهن جون هڏيون تمام آساني سان ٽٽي رهيون آهن ، خاص طور تي جيڪڏهن اهو ڪنهن وڏي زخم کان سواءِ ٿي رهيو آهي، يا جيڪڏهن انهن ۾ OI جون ٻيون علامتون آهن جن بابت اسان ڳالهايو آهي، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو. جيڪڏهن ضروري هجي ته هو وڌيڪ ٽيسٽنگ جي سفارش ڪري سگهي ٿو.
مونکي ڪڏهن ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ وڃڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار هڏي ڀڃي ٿو ، ته فوري طور تي ويجهي ايمرجنسي روم ۾ وڃو. ڊاڪٽرن کي اهو به ٻڌايو ته ڇا توهان کي اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا آهي.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا ته اهڙا سوال پڇڻ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو:
- مونکي/منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا آهي؟
- OI سان گڏ رهڻ دوران مون کي زندگي جي توقع بابت ڇا ڄاڻڻ گهرجي؟
- مان پاڻ کي/پنهنجي ٻار کي OI جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟
- جيڪڏهن منهنجي ٻار جي هڏي ٽٽي پوي ته مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟
- مون کي اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا سان ٻيو ٻار پيدا ٿيڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟
ڇا ڪو ماڻهو اوستيوجينيسس امپيڪٽا (OI) سان هلي سگهي ٿو؟
ها، اهو ممڪن آهي . OI جي هلڪي شڪل وارا ماڻهو عام طور تي هلي سگهن ٿا. ڪجهه کي بريسس يا بيساکي استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي. علاج جهڙوڪ جسماني علاج (PT) ۽ پيشه ورانه علاج (OT) جلد شروع ڪرڻ سان توهان جي ٻار جي هلڻ جي صلاحيت کي بهتر بڻائي سگهجي ٿو.
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي زندگي ڀر جي بيماري آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. مستقبل توهان جي توقع کان تمام گهڻو مختلف نظر اچي سگهي ٿو. پر، پيشه ورانه علاج ۽ جسماني علاج جهڙيون شيون جيڪي جلد شروع ٿين ٿيون اهي توهان ۽ توهان جي ٻار کي انهن تبديلين سان مطابقت پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. اهو پڻ ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي طبي ٽيم ۽ پنهنجن پيارن سان هر قدم تي ايمانداري سان ڳالهايو. اهي توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ مستقبل لاءِ تياري ڪرڻ جو منصوبو ٺاهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
آخرڪار، گهر گهر پيغام پهچايو:
اوستيوجينيسس امپرفيڪٽا هڪ چئلينجنگ حالت آهي. پر اميد نه ڇڏيو . حالت کان واقف هجڻ، ابتدائي تشخيص ۽ علاج حاصل ڪرڻ، ۽ هڪ مضبوط سپورٽ سسٽم هجڻ توهان کي پنهنجي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ممڪن حد تائين سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. پنهنجي ڊاڪٽر ۽ ڪٽنب سان ان بابت کليل طور تي ڳالهايو. توهان اڪيلا نه آهيو.
` آسٽيوجينيسس امپرفيڪٽا، برٽل هڏن جي بيماري، ڪوليجن، هڏن جي ڀڃڻ، جينياتي بيماري، ٻارن جي صحت
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو