ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته پيليزيس-مرزبيچر بيماري (PMD) بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن پيليس-مرزبيچر بيماري، يا مختصر طور تي پي ايم ڊي بابت ٻڌو آهي؟ توهان شايد محسوس ڪيو هوندو ته توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ ترقي ۾ دير، هلڻ ۾ ڏکيائي، يا ٻيون غير معمولي علامتون آهن، ۽ توهان پريشان ٿي سگهو ٿا. هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه ناهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن کي ٿئي ٿو. پر ان کان واقف هجڻ ضروري آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي مسئلا ٿيا آهن.

پيليسئس-مرزبيچر بيماري (PMD) ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

سادي لفظن ۾، پيليزيس-مرزبيچر بيماري (PMD) هڪ ناياب بيماري آهي جيڪا اڪثر جينياتي هوندي آهي ، مطلب ته اها نسل در نسل منتقل ٿي سگهي ٿي، جيڪا توهان جي دماغ ۽ ريڑھ جي هڏي (مکيه اعصاب جيڪو توهان جي ريڙهه جي هڏي هيٺان هلندو آهي) کي متاثر ڪري ٿي. اهو بنيادي طور تي حرڪت ۾ مسئلا پيدا ڪري ٿو، جهڙوڪ هلڻ، ڊوڙڻ، ۽ ٽپو ڏيڻ، ۽ عضلات جي ڪم ڪرڻ.

ان کي ائين سمجهو جيئن اسان جي جسم ۾ اعصاب بجلي جي تارن وانگر آهن. اهي تارون آهن جتي اسان جي دماغ مان پيغام اسان جي سڄي جسم ۾ سفر ڪن ٿا. PMD ۾، انهن اعصابن جي چوڌاري حفاظتي ڍڪ جنهن کي مائيلين سڏيو ويندو آهي ڪافي ترقي نه ڪندو آهي. مائيلين هڪ برقي تار تي پلاسٽڪ شيٿ وانگر آهي. اهو ئي آهي جيڪو اعصاب پيغامن کي جلدي ۽ صحيح طور تي سفر ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. تنهن ڪري جڏهن هي مائيلين ڍڪ گهٽجي ويندو آهي، اعصاب پيغامن جي منتقلي ۾ مسئلا پيدا ٿيندا آهن.

پي ايم ڊي وارن ڪجهه ماڻهن کي ترقي ۾ دير جو تجربو پڻ ٿي سگهي ٿو، جنهن جو مطلب آهي ته اهي پنهنجي عمر جي لحاظ کان سکڻ، ڳالهائڻ يا هلڻ ۾ دير ڪري سگهن ٿا. پي ايم ڊي هڪ ترقي پسند بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته علامتون وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون.

هي بيماري اسان جي جسم کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي؟ (ليوڪوڊيسٽروفي ڇا آهي؟)

پي ايم ڊي هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا ليوڪوڊيسٽروفيز نالي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي. اهي بيماريون اسان جي اعصابي نظام جي اڇي مادو کي متاثر ڪن ٿيون. هي اڇو مادو اهو آهي جتي مائيلين سان ڍڪيل اعصاب فائبر واقع آهن. تنهن ڪري پي ايم ڊي ۾، اسان جو جسم ڪافي مائيلين نٿو ٺاهي، تنهن ڪري هي اڇو مادو خراب ٿي ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته دماغ کان جسم جي باقي حصي تائين پيغام صحيح طرح سان سفر نٿا ڪن.

تصور ڪريو، جيڪڏهن ڪو ماڻهو جيڪو پيغام کڻي وڃي ٿو اهو صحيح رستي تي نه هلي، ته پيغام رستي ۾ ڦاسي سگهي ٿو، يا غلط جاءِ تي ختم ٿي سگهي ٿو، صحيح؟ جڏهن مائيلين گم ٿي ويندو آهي ته اسان جي اعصابي نظام سان اهو ئي ٿيندو آهي.

ڪنهن کي پي ايم ڊي ٿيڻ جو امڪان سڀ کان وڌيڪ آهي؟

پي ايم ڊي گهڻو ڪري ڇوڪرن ۽ مردن کي متاثر ڪري ٿو . اهو ان ڪري آهي جو اهو هڪ ايڪس سان ڳنڍيل جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته هي بيماري پيدا ڪندڙ ميوٽيشن ايڪس ڪروموسوم تي آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، عورتن ۾ ٻه ايڪس ڪروموسوم هوندا آهن، جڏهن ته مردن ۾ هڪ ايڪس ڪروموسوم ۽ هڪ وائي ڪروموسوم هوندو آهي.

تنهن ڪري، جيتوڻيڪ هڪ عورت جي هڪ X ڪروموزوم تي هي جينياتي ميوٽيشن آهي، علامتون ٻئي صحتمند X ڪروموزوم جي ڪري ايتريون سخت نه ٿي سگهن ٿيون. بيماري بلڪل به پيدا نه ٿي سگهي. پر جيڪڏهن ڪنهن مرد جي صرف X ڪروموزوم تي هي ميوٽيشن آهي، ته بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.

پيليسيس-مرزبيچر بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

پيليسئس-مرزبيچر بيماري جا ٻه مکيه قسم آهن:

1. ڪلاسيڪل پيليزيس-مرزبيچر بيماري

هي سڀ کان عام قسم آهي. علامتون عام طور تي ٻار جي زندگي جي پهرين سال ۾ شروع ٿينديون آهن. ڪلاسيڪل پي ايم ڊي بنيادي طور تي عضلات ۽ حرڪت سان مسئلا پيدا ڪري ٿو. مثال طور، ٻار کي لنگڙو ٿي سگهي ٿو، هلڻ ۾ سست هجي، يا توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.

هن ڪلاسيڪل پي ايم ڊي وارن ماڻهن جي ذهني صلاحيتون، يعني سکڻ ۽ ياد رکڻ جي صلاحيت، عام طور تي بلوغت تائين چڱي طرح ترقي ڪنديون آهن. پر پوءِ اها ترقي بند ٿي سگهي ٿي. بلوغت کان پوءِ، ذهني صلاحيتن ۾ بتدريج گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.

2. ڪنيٽل پيليزيس-مرزبيچر بيماري

هي قسم نسبتاً ناياب ۽ وڌيڪ سخت آهي . هن قسم ۾، علامتون جهڙوڪ سخت حرڪت جا مسئلا، واڌ ويجهه ۾ رڪاوٽ، کاڌ خوراڪ جا مسئلا، ۽ دوريون ٻاروتڻ ۾، پيدائش جي ڪجهه مهينن اندر ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

پيدائشي پي ايم ڊي وارا ٻار عام طور تي ڪڏهن به هلڻ نه سکندا آهن . ان کان علاوه، ڪيترن کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. جڏهن ته، اهي سمجهي سگهندا آهن ته ٻيا ڇا چئي رهيا آهن. هي هڪ تمام بدقسمتي صورتحال آهي.

پي ايم ڊي نالي هي بيماري ڪيتري عام آهي؟

جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، پيليزيس-مرزبيچر بيماري هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ ماهرن جي مطابق، 200,000 مردن مان هڪ هن بيماري جو شڪار آهي. اهو عورتن ۾ اڃا به گهٽ آهي. جيتوڻيڪ سريلنڪا ۾ ان بابت صحيح انگ اکر ڳولڻ ڏکيو آهي، پر ان کي دنيا ۾ هڪ گهٽ بيماري سمجهيو ويندو آهي.

پي ايم ڊي جون علامتون ڇا آهن؟

پيليس-مرزبيچر بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، پر ڪجهه عام علامتون آهن:

• توازن جا مسئلا: هلڻ يا بيهڻ دوران صحيح توازن برقرار رکڻ جي ناڪامي.
• ترقي ۾ دير: عمر جي مطابق ڳالهائڻ، هلڻ ۽ راند ڪرڻ ۾ دير.
• کاڌ خوراڪ جا مسئلا: کاڌو چوسڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي. اهو پڻ وزن گھٽائڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• اسٽرائڊور: ساهه کڻڻ وقت هڪ غير معمولي تيز آواز.
• اکين جي غير ارادي حرڪت (نسٽاگمس): اکين جي اڳتي ۽ پوئتي يا مٿي ۽ هيٺ تيز، مسلسل، بي قابو حرڪت.
• جسم جو غير ارادي طور تي لرزش يا جهٽڪو (ڊسٽونيا): جسم جي حصن جو بي قابو عضلاتي ڇڪتاڻ يا جهٽڪو.
• گهٽ وزن ۾ واڌ: عمر جي لحاظ کان مناسب وزن نه وڌڻ.
• عضلات جي ڪمزوري (هائپوٽونيا): ڪمزوري جو احساس، عضلات جي ڍنگ جي کوٽ.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي .

پي ايم ڊي جو سبب ڇا آهي؟

پيليسئس-مرزبيچر بيماري گهڻو ڪري PLP1 جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي ميوٽيشن هڪ يا ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو.

جڏهن ته، PMD وارن لڳ ڀڳ 20 سيڪڙو ڇوڪرن ۾، PLP1 جين ميوٽيشن نه ملي آهي. انهن مان ڪجهه ۾ GJC2 جين ۾ ميوٽيشن ٿي سگهي ٿي. ٻيا شايد ڪنهن به ظاهري سبب کان سواءِ PMD پيدا ڪن. اهي دوائن جون پيچيدگيون آهن.

پي ايم ڊي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر شايد انهن جي علامتن جي بنياد تي PMD تي شڪ ڪري سگهي ٿو. اهي شڪ جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهن ٿا:

• تصويري ٽيسٽ: انهن مان، هڪ ايم آر آءِ اسڪين سڀ کان اهم آهي. اهو ڏسڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجي ٿو ته ڇا ٻار جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ مائيلين جي کوٽ آهي. اهو هڪ تصوير ڪڍڻ وانگر آهي.
• جينياتي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ، جن ۾ رت جو نمونو وٺڻ شامل آهي، اهو طئي ڪري سگهن ٿا ته ڇا جينياتي ميوٽيشن جيڪو PMD جو سبب بڻجندو آهي موجود آهي. هي بيماري جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ جو واحد طريقو آهي.

پي ايم ڊي جا علاج ڪهڙا آهن؟

بدقسمتي سان، پيليسو-مرزبيچر بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، ان جو مطلب اهو ناهي ته اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. علاج جو بنيادي مقصد مريض جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۽ علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي.

هن لاءِ ڪيترائي علاج جا طريقا استعمال ڪري سگهجن ٿا:

• دوائون: عضلات جي اسپاسم ۽ دورن کي گهٽائڻ لاءِ دوائون ڏئي سگهجن ٿيون.
• جسماني علاج يا پيشه ورانه علاج: اهي ٻار جي توازن، طاقت، ۽ موٽر ڪنٽرول کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪن ٿا. خاص طور تي، اهي انهن کي هلڻ، کيڏڻ ۽ پاڻ ڪم ڪرڻ جي تربيت ڏين ٿا.
• اکين جو علاج: مٿي ذڪر ڪيل اکين جي غير ارادي حرڪت (نسٽاگمس) جو علاج چشمي سان يا ڪجهه حالتن ۾، سرجري سان ڪري سگهجي ٿو.
• صلاح مشورا: لائسنس يافته ذهني صحت صلاحڪارڊاڪٽر کان صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي. هي صلاح توهان کي اهڙي جينياتي بيماري سان پيدا ٿيندڙ دٻاءُ ۽ پريشاني کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪندي، ۽ ان کي صحتمند طريقي سان منهن ڏيڻ ۾ پڻ مدد ڪندي. اهو ٻار ۽ والدين ٻنهي لاءِ تمام ضروري آهي.

پي ايم ڊي جي اڳڪٿي ڇا آهي؟

پي ايم ڊي جي اڳڪٿي، يعني، بيماري توهان کي ڪيترو متاثر ڪندي ۽ توهان ڪيترو وقت جيئرو رهندا، توهان جي علامتن جي شدت تي منحصر آهي . سخت علامتن وارن ماڻهن ۾ بيماري جو وڌيڪ سخت ڪورس ۽ گهٽ عمر جو امڪان هوندو آهي.

جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن ۾ شايد ايتريون سخت علامتون نه هجن. اهي عام زندگي گذاري سگهن ٿا ۽ انهن جي روزاني سرگرمين تي گهڻو اثر نه پوندو. توهان جو ڊاڪٽر يا نرس توهان کي اهو سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته PMD توهان يا توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو. ڪڏهن به اميد نه ڇڏيو.

ڇا پي ايم ڊي کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

بدقسمتي سان، پيليس-مرزبيچر بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي.

پر، جيڪڏهن توهان کي پي ايم ڊي آهي، يا جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان بيماري جو ڪيريئر آهيو (يعني، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي)، ته توهان جينياتي جانچ تي غور ڪري سگهو ٿا .

جينياتي ٽيسٽنگ اهو طئي ڪري سگهي ٿي ته ڇا توهان وٽ جين ميوٽيشن آهي جيڪو PMD جو سبب بڻجندو آهي. توهان ٽيسٽ جي نتيجن کي سمجهڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائي سگهو ٿا ۽ اهو معلوم ڪري سگهو ٿا ته توهان جي ٻارن کي هن بيماري جي ورثي ۾ ملڻ جو ڪهڙو خطرو آهي. اهو مستقبل جي منصوبابندي ۾ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي پيليسئس-مرزبيچر جي بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺ ڏنل سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار/مون کي پيليسئس-مرزبيچر بيماري ٿيڻ جو سڀ کان وڌيڪ امڪان ڪهڙو آهي؟
• پيليس-مرزبيچر بيماري جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟
• پيليسيس-مرزبيچر بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟ منهنجي ٻار/مون لاءِ ڪهڙو علاج بهترين آهي؟
• ڪهڙو امڪان آهي ته منهنجا ٻار مون کان پيليس-مرزبيچر بيماري ورثي ۾ حاصل ڪندا؟

انهن سوالن کان علاوه، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به شيءِ بابت ڳالهايو جيڪو توهان سوچي رهيا آهيو، ڪنهن به خوف يا شڪ ۾ آهيو. پنهنجي ذهن ۾ ڪا به شيءِ نه رکو.

آخر ۾، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيءِ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي پيليسيس-مرزبيچر جي بيماري آهي ته صدمو ۽ غمگين ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اهو هر ڪنهن سان ٿئي ٿو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو .

پي ايم ڊي جو علاج بيماري جي قسم ۽ علامتن جي شدت تي منحصر ڪري ٿو. پي ايم ڊي وارن ڪجهه ماڻهن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن، تنهن ڪري انهن جي قابليت يا عمر خاص طور تي متاثر نه ٿيندي آهي.

پنهنجي ڊاڪٽر سان گڏجي هڪ علاج جو منصوبو ٺاهيو جيڪو توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ ڪم ڪري.صحيح معلومات، مدد ۽ پيار سان، توهان هن چئلينج کي منهن ڏئي سگهو ٿا. هميشه مثبت سوچڻ جي ڪوشش ڪريو.

` پيليس-مرزبيچر بيماري، پي ايم ڊي، جينياتي بيماريون، مائيلين، اعصابي نظام، ٻارن جو علاج، ترقياتي دير