ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جي چپن جي چوڌاري، وات جي اندر، يا هٿن تي ننڍڙا، ڪارا داغ آهن؟ توهان شايد سوچيو ته اهي صرف داغ آهن. پر توهان کي اهو ڄاڻڻ تي حيرت ٿيندي ته اهي داغ هڪ قسم جي ٽامي سان لاڳاپيل ٿي سگهن ٿا جيڪو جسم جي اندر، خاص طور تي آنڊن ۾ پيدا ٿئي ٿو. اڄ اسين هڪ نادر پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. ان کي پيٽز-جيگرس سنڊروم، يا مختصر طور تي PJS سڏيو ويندو آهي.
سادي لفظن ۾، پيٽز-جيگرس سنڊروم (PJS) ڇا آهي؟
پيٽز-جيگرس سنڊروم (PJS) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا اسان جي جسمن اندر ننڍڙا واڌ (پوليپس) پيدا ڪري ٿي ۽ اسان جي چمڙي ۽ اسان جي وات ۾ ڪارا داغ ظاهر ٿين ٿا. سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته اهي واڌ ۽ داغ ڪينسر وارا نه آهن (معمولي) . پر مسئلو اهو آهي ته PJS وارن ماڻهن کي مستقبل ۾ ٻين جي ڀيٽ ۾ ڪينسر ٿيڻ جو خطرو تمام گهڻو هوندو آهي.
اهي ڪارا داغ (طبي طور تي "mucocutaneous hyperpigmentation" سڏجن ٿا) عام طور تي ٻاروتڻ ۾ نظر اچن ٿا. پر اهي آهستي آهستي ختم ٿي ويندا آهن جيئن اسان وڏا ٿيندا آهيون. جنهن قسم جي رسولي جو مون ذڪر ڪيو آهي ("hamartomatous polyps") گهڻو ڪري اسان جي هاضمي جي نظام ("gastrointestinal tract") ۾ پيدا ٿئي ٿو. يعني ننڍي آنت، معدي ۽ ڪولن جهڙن هنڌن تي. پر ڪڏهن ڪڏهن، اهي گردئن، مثاني، ڦڦڙن ۽ نڪ جهڙن هنڌن تي به پيدا ٿي سگهن ٿا. اهي رسوليون مختلف پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿيون، ۽ ڪڏهن ڪڏهن اهي ڪينسر ۾ تبديل ٿي سگهن ٿيون.
جيڪڏهن توهان کي PJS آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر باقاعدي طور تي ڪينسر ۽ اعليٰ خطري واري ٽامي جي جانچ ڪندو.
هي بيماري ڪيتري عام آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. جيتوڻيڪ اهو صحيح طور تي معلوم ناهي ته ڪيترا ماڻهو ان کي رکن ٿا، محققن جو اندازو آهي ته اهو 300,000 مان هڪ ۽ 25,000 مان هڪ ماڻهو کي متاثر ڪري ٿو.
پي جي ايس جون علامتون ڇا آهن؟
پي جي ايس بنيادي طور تي ڪارا داغ (ننڍپڻ ۾) ۽ پولپس (ٻارن ۽ بالغن ٻنهي ۾) جو سبب بڻجندو آهي. اچو ته انهن علامتن کي الڳ الڳ ڏسون.
| علامت جو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| ڪارا داغ | پي جي ايس وارن ٻارن ۾ نيرو-ڀورو يا ڀورو داغ ٿي سگهن ٿا. ڪجهه ماڻهو انهن کي صرف ڇڪڻ سمجهن ٿا. اهي عام طور تي 1-2 سالن جي عمر ۾ ظاهر ٿين ٿا ۽ 18-19 سالن جي عمر تائين ختم ٿي وڃن ٿا. اهي ننڍا آهن، سائيز ۾ تقريباً 1 کان 5 ملي ميٽر. اهي داغ سڀ کان وڌيڪ عام طور تي هيٺيان ۾ نظر اچن ٿا:
|
| پولپس جي ڪري علامتون | هاضمي سسٽم جي ٽامي جون علامتون عام طور تي 10 ۽ 30 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. انهن ۾ شامل آهن:
|
هي PJS ڇو پيدا ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
PJS وارن گھڻن ماڻهن ۾ STK11 نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن هوندي آهي. STK11 هڪ ٽيومر کي دٻائيندڙ جين آهي. سادي لفظن ۾، هن جين جو ڪم اسان جي جسم ۾ سيلز جي بي قابو واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي.
هن جين کي هڪ روشني واري سوئچ وانگر سمجهو. اهو "روشني" کي بند ڪري ٿو جيڪا سيل جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿي. جڏهن هي جين صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو آهي، اهو ائين آهي جيئن سوئچ ٽٽل آهي ۽ روشني هميشه آن آهي. جيئن ته سيلز کي وڌڻ کان روڪڻ لاءِ ڪو به ناهي، اهي ورهائڻ ۽ گڏجي وڌڻ جاري رکندا آهن، ٽيومر ٺاهيندا آهن.
PJS وارن تقريبن 80 سيڪڙو ماڻهن کي هي جين ميوٽيشن پنهنجي ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي ٿو. باقي 20 سيڪڙو ماڻهن کي شايد هن بيماري جي ڪا خانداني تاريخ نه هجي، پر اهي پاڻ ۾ جين ميوٽيشن پيدا ڪري سگهن ٿا. ڪجهه ماڻهو STK11 جين ۾ ڪنهن به تبديلي کان سواءِ PJS پيدا ڪن ٿا. سائنسدان اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته ڇو.
هي بيماري وراثت ۾ ڪيئن ملي ٿي؟
عام طور تي، هڪ ٻار کي هي تبديل ٿيل جين هڪ والدين کان ورثي ۾ ملندو آهي. اهو هڪ "آٽوسومل ڊومنينٽ" نموني ۾ ورثي ۾ ملندو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته ماءُ يا پيءُ کي هي تبديل ٿيل "STK11" جين ورثي ۾ ملي ٿو، ٻار کي PJS جي علامتن ۽ پيچيدگين جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي. جيڪڏهن توهان وٽ هي جين ميوٽيشن آهي، ته توهان جي ٻار کي ان جي ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
پي جي ايس جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟
سڀ کان وڌيڪ سنگين پيچيدگي ڪينسر آهي.محققن جو چوڻ آهي ته پي جي ايس واري شخص کي زندگي ۾ 93 سيڪڙو تائين ڪينسر ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي ته ڊاڪٽر باقاعده طور تي ڪينسر جي اسڪريننگ ڪندا آهن ۽ ان کي جلد ڳولڻ جي ڪوشش ڪندا آهن.
ٻيون پيچيدگيون آهن:
- انٽسسسيپشن: اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن ننڍي آنت ۾ هڪ وڏو پولپ اندر دٻجي ٿو ۽ آنت جو حصو اندر جي طرف موڙي ٿو. هي حالت PJS وارن 69 سيڪڙو ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿي.
- ننڍي آنڊن جي رڪاوٽ: ٽيومر ننڍي آنڊن کي بلاڪ ڪري سگهن ٿا. PJS وارن تقريبن 50 سيڪڙو ماڻهن ۾ آنڊن جي سخت رڪاوٽ پيدا ٿئي ٿي جنهن لاءِ 20 سالن جي عمر کان اڳ سرجري جي ضرورت پوي ٿي.
- هاضمي جي رستي مان رت وهڻ: ٽيومر آنڊن جي ٽشو تي دٻاءُ وجهي سگهن ٿا ۽ رت وهڻ جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
- لوهه جي گهٽتائي واري خون جي گهٽتائي: مسلسل رت وهڻ سان جسم ۾ لوهه جي گهٽتائي ٿيندي آهي، جنهن جي ڪري خون جي گهٽتائي ٿيندي آهي.
عورتن ۽ مردن لاءِ مخصوص پيچيدگيون
- عورتون: اوورين ٽيومر (جنسي ڪنڊ جي ٽيومر) ۽ هڪ نادر، سنگين قسم جو ڪينسر جنهن کي ايڊينوما ميليگنم سڏيو ويندو آهي، جيڪو سروڪس ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهو غير منظم حيض جي چڪر يا شروعاتي بلوغت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- مرد: انهن جي خصين ۾ ڳوڙها پيدا ٿي سگهن ٿا (سرٽولي-سيل ڳوڙها). اهو سيني جي ترقي (گائنيڪوماسٽيا)، جلد بلوغت جو سبب بڻجي سگهي ٿو، ۽ انهن جا هڏا معمول کان وڌيڪ تيز ٿي سگهن ٿا، آخرڪار ننڍو قد جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
پي جي ايس ۽ ڪينسر جو خطرو
پي جي ايس جسم ۾ هاضمي جي نظام ۽ ٻين عضون جي ڪينسر جي خطري کي تمام گهڻو وڌائي ٿو. پي جي ايس مريض جي ڪينسر جي تشخيص جي سراسري عمر تقريباً 42 سال آهي.
| ڪينسر جو قسم | پي جي ايس مريضن جي واقعن جي شرح |
|---|---|
| ڪولوريڪٽل ڪينسر | 40٪ تائين |
| ڇاتي جو ڪينسر | 30٪ - 50٪ |
| پينڪريٽڪ ڪينسر | 11٪ - 36٪ |
| پيٽ جو ڪينسر | 30٪ تائين |
| رحم جو ڪينسر | 20٪ |
| ڦڦڙن جو ڪينسر | 15٪ |
| ننڍي آنڊن جو ڪينسر | 13٪ تائين |
پي جي ايس جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
ڪيترن ئي ماڻهن کي ڊاڪٽر کي ڏسڻ کان پوءِ PJS جي تشخيص ٿيندي آهي ڇاڪاڻ ته آنڊن جي رڪاوٽ يا انٽسسسيپشن جهڙين علامتن جي ڪري. تشخيص جي سراسري عمر لڳ ڀڳ 23 سال آهي. تشخيص ڪرڻ لاءِ، ڊاڪٽر هيٺ ڏنل شيون ڳوليندا آهن:
- ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي پي جي ايس آهي؟
- چمڙي تي ڪارا داغ.
- ڇا هاضمي جي نظام ۾ پولپس آهن.
ان کان علاوه، هڪ جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ته ڇا توهان وٽ `STK11` جين ميوٽيشن آهي.
بيماري جي تشخيص لاءِ ٽيسٽ
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي آنڊن ۾ ٽامي جي جانچ ڪرڻ لاءِ مختلف ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿو. انهن مان ڪجهه شامل آهن:
- ڪولونوسڪوپي: ڪئميرا سان ٽيوب استعمال ڪندي وڏي آنت جو معائنو.
- اپر اينڊوسڪوپي: غذائي نالي، معدي ۽ ننڍي آنت جي مٿئين حصي جو معائنو.
- ڪيپسول اينڊوسڪوپي: هڪ ننڍڙي ڪئميرا اندر رکي ڪيپسول کي نگلڻ. هي ڪئميرا هاضمي جي رستي ۾ سفر ڪندي تصويرون ڪڍي ٿو.
توهان رت جو نمونو پڻ وٺي سگهو ٿا ته ڏسو ته ڇا توهان کي لوهه جي گهٽتائي جي ڪري خون جي گهٽتائي آهي.
پي جي ايس جا علاج ڪهڙا آهن؟
پي جي ايس مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، تنهن ڪري علاج جو بنيادي مقصد ڪينسر جي خطري جي نگراني ڪرڻ ۽ ٽيومر جي ڪري پيدا ٿيندڙ پيچيدگين کي روڪڻ آهي.
ڊاڪٽر ڪولونوسڪوپي دوران وڏي آنت ۾ ٽاميون ڪڍي سگهن ٿا. جيڪڏهن ضروري هجي ته اهي پيٽ ۽ ننڍي آنت جي مٿئين حصي ۾ ٽاميون به ڪڍي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، خاص طريقا جهڙوڪ بالون جي مدد سان انٽروسڪوپي استعمال ڪيا ويندا آهن ته جيئن ننڍي آنت ۾ وڌيڪ ٽاميون ڪڍي سگهجن.
ڪجهه حالتن ۾، سسٽ کي هٽائڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.
مون کي باقاعدي ڪهڙين اسڪريننگن مان گذرڻ جي ضرورت آهي؟
جيڪڏهن توهان کي PJS آهي، ته توهان کي ڪينسر ۽ ٻين پيچيدگين کي جلد ڳولڻ لاءِ پنهنجي سڄي زندگي باقاعده اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. اهو ٿورو پريشان ڪندڙ لڳي سگهي ٿو، پر اهو توهان جي زندگي جي حفاظت لاءِ ضروري آهي.
| ٽيسٽ جو قسم | ڪرڻ جو وقت آهي |
|---|---|
| سڀني لاءِ عام ٽيسٽون | |
| ننڍي آنڊي جو معائنو (سي ٽي/ايم آر آءِ انٽروگرافي يا وڊيو ڪيپسول اينڊوسڪوپي) | 8-10 سالن جي عمر کان شروع ڪندي، ۽ هر 2-3 سالن ۾ جيڪڏهن ٽيومر هجن. |
| اپر اينڊوسڪوپي | 12 سالن جي عمر کان شروع ڪندي، هر سال جيڪڏهن ٽيومر هجن، يا هر 2-3 سالن ۾. |
| پينڪريا جي چڪاس (ايم آر سي پي يا اينڊوسڪوپڪ الٽراسائونڊ) | 25-30 سالن جي عمر کان شروع ڪندي، هر 1-2 سالن ۾ هڪ ڀيرو. |
| عورتن لاءِ خاص ٽيسٽون | |
| ڇاتي جو معائنو | 25 سالن جي عمر کان، سال ۾ ٻه ڀيرا ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ هر سال ميموگرام ۽ بريسٽ ايم آر آءِ ڪرايو. |
| زناني بيمارين جا امتحان | 18-20 سالن جي عمر کان هر سال پيلوڪ امتحان ۽ پيپ سميئر. |
| مردن لاءِ مخصوص ٽيسٽون | |
| خصين جو معائنو | 10 سالن جي عمر کان ڊاڪٽر سان سالياني چيڪ اپ. |
ڇا هن بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟
جيئن ته PJS عام طور تي موروثي هوندو آهي، ان کي ترقي ڪرڻ کان روڪڻ لاءِ اسان ڪجھ به نٿا ڪري سگهون.
پر جيڪڏهن توهان کي PJS آهي، ته سڀ کان اهم ڪم جيڪو توهان ڪري سگهو ٿا اهو آهي ته پنهنجي خاندان کي ان بابت آگاهه ڪريو ۽ انهن کي جينياتي صلاح مشوري لاءِ موڪليو. پوءِ انهن کي هن جين ميوٽيشن لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ۽ انهن کي ڪينسر کان بچڻ لاءِ گهربل صلاح حاصل ڪري سگهجي ٿي.
جيڪڏهن توهان کي PJS آهي، ته توهان جي ٻار کي ان جي ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. پر هاڻي ان خطري کي گهٽائڻ جا طريقا موجود آهن. مثال طور، جيڪڏهن توهان ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن (IVF) ذريعي ٻار پيدا ڪري رهيا آهيو، ته پوءِ جنين ۾ جين ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص (PGD) نالي هڪ ٽيڪنڪ استعمال ڪري سگهجي ٿي. اهي پيچيده ۽ مهانگا طريقا آهن، تنهن ڪري ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پيٽز-جيگرس سنڊروم (PJS) هڪ بنيادي طور تي موروثي جينياتي بيماري آهي.
- ان جي ڪري ننڍي عمر ۾ چمڙي تي ڪارا داغ پيدا ٿين ٿا، خاص طور تي چپن جي چوڌاري ۽ وات جي اندر.
- هاضمي جي نظام ۾ غير ڪينسر واري واڌ (پوليپس) ٺهندا آهن، جيڪي پيٽ ۾ درد، رت وهڻ، ۽ آنڊن ۾ رڪاوٽ جهڙيون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿا.
- پي جي ايس واري شخص کي پنهنجي زندگيءَ دوران ڪينسر ٿيڻ جو تمام گهڻو خطرو هوندو آهي.
- جيتوڻيڪ هن بيماري جو علاج نٿو ٿي سگهي، پر باقاعده طبي معائنو (اسڪريننگ) ڪرائڻ سان، پيچيدگين ۽ ڪينسر جو جلد پتو لڳائي سگهجي ٿو ۽ زندگي بچائي سگهجي ٿي. پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطي ۾ رهڻ تمام ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو