ڇا توهان پومپ بيماري بابت ٻڌو آهي؟ اچو ته ان بابت تفصيل سان ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن عجيب نالي سان بيماري بابت ٻڌو آهي جنهن جو نالو پومپي ڊيزيز آهي؟ شايد هي نالو توهان لاءِ نئون هجي. هي اصل ۾ ٿورو ناياب آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اها اهڙي بيماري ناهي جيڪا هر ڪنهن کي متاثر ڪري. پر ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اها نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي. ان جي ڪري اسان جي جسم جي سيلن ۾ "(گلائڪوجن)" نالي هڪ قسم جي کنڊ جمع ٿيندي آهي. تنهن ڪري، اڄ اسان صرف ان بابت ڳالهائينداسين ته هي پومپي ڊيزيز ڇا آهي، اهو ڪيئن پيدا ٿئي ٿو، علامتون ڇا آهن، ۽ ڇا ڪو علاج آهي.

پومپ جي بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پومپ بيماري هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا گلائڪوجن اسٽوريج بيمارين جي گروپ سان تعلق رکي ٿي. اسان جي جسم ۾ هڪ اينزائم آهي جنهن کي "(ايڊ الفا-گلوڪوسيڊيس)" يا "(GAA)" سڏيو ويندو آهي. هي اينزائم اسان جي جسم ۾ پيچيده کنڊ "(گلائڪوجن)" کي ٽوڙي ٿو، يعني ان کي هضم ڪري ٿو، ۽ توانائي پيدا ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. تنهن ڪري، پومپ بيماري ۾ مبتلا شخص هي "(GAA)" اينزائم صحيح طرح پيدا نٿو ڪري، يا ان ۾ تمام گهٽ مقدار آهي.

پوءِ ڇا ٿيندو؟ ان قسم جي کنڊ جنهن کي "(گلائڪوجن)" سڏيو ويندو آهي، صحيح طرح سان نه ٽٽندو آهي ۽ جسم جي سيلن اندر "(لائيسوزوم)" نالي ننڍڙن حصن ۾ جمع ٿيندو آهي. ان کي ڪچري جي دٻي وانگر سمجهو، جيڪڏهن ڪچرو نه هٽايو ويو ته اهو ڀرجي ويندو. اهي "(لائيسوزوم)" اهي جڳهيون آهن جتي اسان جي سيلن اندر شيون ري سائيڪل ڪيون وينديون آهن، يعني، اهي اهڙي طرح ٺاهيا ويندا آهن ته جيئن انهن کي ٻيهر استعمال ڪري سگهجي. تنهن ڪري، ڇاڪاڻ ته هي "(GAA)" اينزائم صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو آهي، "(گلائڪوجن)" انهن "(لائيسوزوم)" اندر ڀرجي ويندو آهي. هن طريقي سان، "(گلائڪوجن)" گهڻو ڪري اسان جي دل جي عضلات ۽ هڏن جي عضلات ۾ جمع ٿيندو آهي. جڏهن اهو اهڙي طرح جمع ٿيندو آهي، ته اهي عضوا خراب ٿي ويندا آهن ۽ اهي آهستي آهستي ڪمزور ٿيڻ لڳندا آهن.

هن بيماري کي پڻ سڏيو ويندو آهي:

• `(پومپ جي بيماري)` (پومپ جي بيماري)
• `(ايسڊ مالٽيز جي گهٽتائي)` (ايسڊ مالٽيز جي گهٽتائي)
• `(گلائڪوجن اسٽوريج بيماري قسم II (GSD2))` (گلائڪوجن اسٽوريج بيماري - قسم II)

پومپ بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

پومپ جي بيماري کي بنيادي طور تي ٻن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي، شروعات جي عمر ۽ علامتن جي شدت تي منحصر آهي.

ٻار ۾ پومپ جي بيماري

هي پومپ بيماري جي سڀ کان سخت شڪل آهي. هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اينزائم (ايڊ الفا-گلوڪوسيڊيس (GAA)) مڪمل طور تي غير حاضر هوندو آهي يا صرف تمام گهٽ مقدار ۾ موجود هوندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار ڄمڻ وقت ڪا به علامت نه ڏيکاري سگهندو آهي. جڏهن ته، علامتون عام طور تي زندگي جي پهرين سال اندر، عام طور تي 4 مهينن جي عمر ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿينديون آهن.

انهن ٻارن ۾ عضلات جي ڪمزوري ، جگر جو وڏو ٿيڻ، ۽ دل جي عضلات جي ڪمزوري (ڪارڊيو مايوپيٿي) جي ڪري دل جو وڏو ٿيڻ آهي. هي بيماري تمام گهڻي ترقي ڪري رهي آهي. جيڪڏهن صحيح علاج نه ڪيو وڃي ته، اهي ٻار هڪ يا ٻن سالن اندر دل جي ناڪامي يا ساهه کڻڻ جي ناڪامي سبب مري سگهن ٿا. هي هڪ تمام افسوسناڪ صورتحال آهي.

دير سان ٿيندڙ پومپ بيماري

هن قسم جي پومپ بيماري ڪنهن به عمر ۾ ٿي سگهي ٿي. اهو هڪ سال جي عمر کان اڳ ظاهر ٿي سگهي ٿو، پر دل جي وڏي ٿيڻ کان سواءِ (جيڪو ننڍپڻ ۾ بيماري کان هڪ امتيازي خصوصيت آهي)، يا اهو ننڍپڻ، نوجواني، يا بالغ ٿيڻ ۾ به ظاهر ٿي سگهي ٿو. انهن ماڻهن ۾ اينزائم "(GAA)" جي سطح گهٽ هوندي آهي، پر ننڍڙن ٻارن وانگر گهٽ نه هوندي آهي.

هي قسم عام طور تي ٻار جي شڪل کان وڌيڪ نرم ۽ گهٽ شديد هوندو آهي، پر اهو ان عمر تي منحصر هوندو آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿينديون آهن. جيڪي ٻار ننڍپڻ ۾ علامتون پيدا ڪندا آهن انهن ۾ وڌيڪ سخت رويو ٿي سگهي ٿو.

مکيه علامت عضلات جي ڪمزوري ("(مايوپيٿي)" آهي. ان سان ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. جڏهن ته، دل متاثر ٿيڻ جو امڪان گهٽ آهي. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، ساهه کڻڻ جون پيچيدگيون موت جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

پومپ جي بيماري ڪيتري عام آهي؟

پومپ بيماري اصل ۾ هڪ تمام ناياب جينياتي بيماري آهي. مثال طور، آمريڪا ۾، هي بيماري تقريبن 40,000 ماڻهن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي. سريلنڪا ۾، ان بابت صحيح انگ اکر ڳولڻ ڏکيو آهي، پر اهو واضح آهي ته هي هڪ ناياب بيماري آهي.

پومپ جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

پومپ جي بيماري جي مکيه علامت ترقي پسند عضلات جي ڪمزوري آهي، خاص طور تي هپس، ٽنگن، ڪلهن، هٿن، ۽ ڊايافرام ۾، سينه ۽ پيٽ جي وچ ۾ وڏو عضلات.

ٻاروتڻ ۾ پومپ جون علامتون:

• عضلات شايد لنگڙا هجن، مضبوطي جي کوٽ هجي (هائپوٽونيا). جسم لنگڙو نظر اچي سگهي ٿو، جهڙوڪ "ٻار جو لنگڙو".
• دل جو وڏو ٿيڻ ("(ڪارڊيوميگالي)")
• وڌيل جگر ((هيپاٽوميگالي))
• وڏي ٿيل زبان (ميڪروگلوسيا)
• واڌ ويجهه ۾ ناڪامي ("وڌڻ ۾ ناڪامي"). ان جو مطلب آهي ته ٻار جو وزن صحيح طرح نه ٿو وڌي يا ڊگهو نه ٿو ٿئي.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• کير کائڻ ۽ پيئڻ ۾ ڏکيائي.
• بار بار ساهه جي انفيڪشن (مثال طور نمونيا).
• ٻڌڻ ۾ خرابي.

پومپ جي دير سان شروع ٿيڻ جون علامتون:

اهي علامتون هلڪيون ٿي سگهن ٿيون ۽ وقت سان گڏ وڌيڪ خراب ٿينديون آهن. پر، اهي سخت ڪمزوري ۽ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف جو سبب پڻ بڻجي سگهن ٿيون.

• پيرن ۽ ڌڙ ۾ عضون جو بتدريج ڪمزور ٿيڻ.
• هلڻ ۾ ڏکيائي، بار بار ڪري پوڻ.
• جسم جي مختلف حصن ۾ سور، خاص ڪري عضون ۾.
• ورزش ڪرڻ، ڊوڙڻ ۽ ٽپو ڏيڻ جي صلاحيت وڃائڻ.
• بار بار سانس جي انفيڪشن.
• ٿوري ٿڪاوٽ تي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي (ڊسپينا).
• صبح جو سر درد.
• ڏينهن دوران تمام گهڻو ٿڪل محسوس ٿيڻ.
• بي مقصد وزن گھٽجڻ.
• کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا).
• دل جي تال ۾ بي قاعدگي ("(arrhythmia)").
• ٻڌڻ جي صلاحيت ۾ بتدريج گهٽتائي.

پومپ جي بيماري جا ڪهڙا سبب آهن؟

پومپ بيماري جين "(GAA)" ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي. هي "(GAA)" جين اڳ ذڪر ڪيل اينزائم "(ايڊ الفا-گلوڪوسيڊيس)" پيدا ڪرڻ جو ذميوار آهي. هي اينزائم پيچيده کنڊ "(گلائڪوجن)" کي ٽوڙي ٿو.

عام طور تي، اسان جا جسم هن "(گلائڪوجن)" کي "(گلوڪوز)" ۾ تبديل ڪندا آهن، جيڪو توانائي لاءِ استعمال ٿيندو آهي. اينزائم "(ايڊ الفا-گلوڪوسيڊيس)" اسان جي سيلن اندر "(لائيسوسومز)" نالي حصن ۾ ڪم ڪندو آهي. انهن "(لائيسوسومز)" کي اسان جي سيلن ۾ ري سائيڪلنگ مرڪزن جي طور تي سوچيو. اينزائم مختلف مادن کي ٽوڙيندا آهن ۽ انهن کي جسم لاءِ نئون ڪم ڪرڻ جي هدايت ڪندا آهن، مثال طور، توانائي فراهم ڪرڻ لاءِ.

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي پومپ جي بيماري آهي، ته "(GAA)" جين ۾ ميوٽيشنز اينزائم "(ايڊ الفا-گلوڪوسيڊيس)" جي پيداوار کي گهٽائي يا مڪمل طور تي غير حاضر ڪري ڇڏيندا آهن. هن اينزائم کان سواءِ، توهان جو جسم "(گلائڪوجن)" کي صحيح طرح سان ٽوڙي نٿو سگهي. پوءِ "(گلائڪوجن)" انهن "(لائسوسومز)" ۾ جمع ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري عضلات کي سخت نقصان پهچي ٿو. هي علامتن جو مکيه سبب آهي.

هي بيماري آٽوسومل ريسيسو طريقي سان وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته توهان جي ٻنهي والدين کي تبديل ٿيل جين توهان ڏانهن منتقل ڪرڻ گهرجي. عام طور تي، والدين صرف بيماري جا ڪيريئر هوندا آهن، مطلب ته انهن ۾ علامتون نه هونديون آهن. پر انهن وٽ تبديل ٿيل جين ضرور هوندو آهي.

پومپ جي بيماري جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، پومپ بيماري، جيڪا ننڍپڻ ۾ شروع ٿئي ٿي، ننڍپڻ ۾ موتمار ٿي سگهي ٿي. پومپ بيماري سان گڏ ڪيترائي ماڻهو سانس ۽ دل جا مسئلا پيدا ڪن ٿا. تقريبن سڀئي مريض عضلات جي ڪمزوري پيدا ڪن ٿا. پنهنجي زندگي ۾ ڪنهن نه ڪنهن موقعي تي، ڪيترن ئي ماڻهن کي هلڻ جهڙين شين لاءِ آڪسيجن جي مدد ۽ مددگار ڊوائيسز جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

پومپ جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جو جسماني معائنو ڪندو ۽ توهان جي خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ، اهي رت جو نمونو وٺندا ۽ "ڪريٽائن ڪائنس" نالي هڪ اينزائم جي جانچ ڪندا. اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڇا عضلات کي نقصان پهتو آهي. هڪ وڌيڪ مخصوص ٽيسٽ توهان جي رت ۾ اينزائم "(GAA)" جي سرگرمي کي ماپڻ لاءِ آهي. توهان پنهنجي جسم ۾ "(GAA)" جين جو مطالعو ڪرڻ لاءِ "جينياتي ٽيسٽنگ" يا جينياتي ٽيسٽنگ پڻ ڪرائي سگهو ٿا.

ان کان علاوه، هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:

• ڦڦڙن جي ڪم جا ٽيسٽ : اهي ڦڦڙن جي گنجائش کي ماپيندا آهن.
• اليڪٽروميوگرافي (EMG) : هي ماپ ڪري ٿو ته توهان جا عضوا ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪري رهيا آهن.
• دل جا ٽيسٽ : ان ۾ اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG) ۽ ايڪو ڪارڊيوگرام (ايڪو) جهڙا ٽيسٽ شامل ٿي سگهن ٿا.
• ننڊ جا اڀياس : اهي ٽيسٽ توهان جي سمهڻ دوران جسم جي ڪجهه سرگرمين کي رڪارڊ ڪن ٿا.

پومپ جي بيماري جو علاج ڪيئن ڪجي؟

پومپ جي بيماري جو مکيه علاج آهياينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT). هن ۾، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي نس ذريعي هيٺ ڏنل دوائن مان هڪ ڏئي ٿو:

• `(الگلوڪوسائيڊيس الفا)`
• `(ايولگلوڪوسيڊيس الفا)`

هي دوائون جينياتي طور تي انجنيئر ٿيل اينزائمز آهن جيڪي اسان جي جسمن ۾ قدرتي طور تي پيدا ٿيندڙ اينزائمز وانگر ڪم ڪن ٿيون. هي علاج:

• دل جي سائيز کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• دل جي عام ڪم کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
• اهو عضلات جي ڪم، طاقت ۽ سختي کي بهتر بنائڻ ۾ مدد ڪري ٿو، يا بيماري جي ترقي کي سست ڪري ٿو.
• جسم ۾ ذخيرو ٿيل گلائڪوجن جي مقدار کي گھٽائي ٿو.

ان کان علاوه، ماهرن جي هڪ ٽيم توهان جي انفرادي علامتن جو علاج ڪندي ۽ ضروري خيال فراهم ڪندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• جسماني معالج، پيشه ورانه معالج، ۽ تنفس معالج
• دل جا ماهر
• اعصابي ماهر

توهان جي حالت جي شدت تي مدار رکندي، توهان کي شايد ضرورت هجي:

• جسماني علاج يا پيشه ورانه علاج.
• کارائڻ لاءِ هڪ ٽيوب ((فيڊنگ ٽيوب)).
• هڪ مصنوعي ساهه کڻڻ جي سهولت ("(مڪينيڪل وينٽيليشن)").

سائنسدان هن وقت پومپ بيماري لاءِ جين ٿراپي جا ڪلينڪل ٽرائل ڪري رهيا آهن. جين ٿراپي ۾ خراب ٿيل جين کي صحتمند جين سان تبديل ڪرڻ شامل آهي. اهو توهان جي جسم کي اينزائم ايسڊ الفا-گلوڪوسيڊيس صحيح طرح پيدا ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. هي مستقبل لاءِ هڪ وڏي اميد آهي.

ڇا پومپ جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

پومپ جي بيماري هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي . بهرحال، جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو يا حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. اهو توهان کي ان بابت وڌيڪ سکڻ ۾ مدد ڪندو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، ٽيسٽ ڪرايو.

پومپ جي بيماري سان عمر ڪيئن هوندي آهي؟

جيڪڏهن بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد نه ڪيو وڃي ته، پومپ جي بيماري ۾ مبتلا ٻار اڪثر ڪري ننڍي عمر ۾ ساهه جي تڪليف يا دل جي ناڪامي سبب مري ويندا آهن.

پومپ جي بيماري ۾ مبتلا ماڻهو گهڻي وقت تائين جيئرا رهي سگهن ٿا ڇاڪاڻ ته بيماري وڌيڪ سست رفتاري سان وڌي ٿي. بهرحال، اهو ان عمر تي منحصر آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون ۽ بيماري جي شدت ڪيتري آهي. عام طور تي، جيتري وڏي عمر ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون، بيماري اوترو ئي سست رفتاري سان وڌي ٿي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ پومپ جي بيماري جون علامتون آهن، ته توهان کي فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي . ابتدائي تشخيص هن ​​بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۽ بالغن جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهي ٿي.

مان يا منهنجو ٻار هن حالت ۾ پاڻ کي ڪيئن سنڀاليندس؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي پومپ جي بيماري آهي، ته هڪ نفسيات دان سان ڳالهائڻ تي غور ڪريو. هڪ نفسيات دان توهان کي حالت کي بهتر سمجهڻ ۽ بهتر نموني سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. اهڙا سپورٽ گروپ پڻ آهن جتي توهان ٻين ماڻهن سان ملي سگهو ٿا جيڪي ساڳين حالتن مان گذري رهيا آهن ۽ تجربا شيئر ڪري سگهو ٿا.

گهڻو ڪري، سنڀاليندڙ گهڻو ٿڪاوٽ يا دٻاءُ جو تجربو ڪري سگهن ٿا (سنڀال ڪندڙ ٿڪاوٽ يا جلن). اهو عام آهي، پر اهو ضروري آهي ته پنهنجو پاڻ ۽ پنهنجي ٻار جو به خيال رکون.

مون کي ڊاڪٽرن کان پومپ جي بيماري بابت ڇا پڇڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي پومپ جي بيماري جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي پومپ بيماري آهي؟
• منهنجي ٻار جي عمر بابت توهان ڇا چئي سگهو ٿا؟
• اسان کي ڪهڙي قسم جا ماهر ڏسڻا پوندا؟
• مون کي ڪيترا ڀيرا انهن ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟
• مان پنهنجي ٻار کي آرامده رکڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا اهو سٺو خيال آهي ته خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ به جينياتي جانچ ڪرائي وڃي؟
• پومپ جي بيماري سان سٺي زندگي گذارڻ ڪيئن سکي سگهان ٿو؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي پومپ جي بيماري آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪنهن سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ بابت پڇو. پنهنجا تجربا شيئر ڪرڻ ۽ ٻين کان سکڻ تمام مددگار ۽ تسلي بخش ٿي سگهي ٿو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. جيتوڻيڪ پومپ جي بيماري جو ڪو علاج ناهي، سائنسدان علاج جي تحقيق جاري رکي رهيا آهن. ڊاڪٽر ڪيترن ئي اثرائتي دوائن جو مطالعو ڪري رهيا آهن جيڪي علامتن جي پکيڙ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ توهان جي ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

نتيجي ۾، پومپ بيماري هڪ نادر، جينياتي بيماري آهي. اهو بنيادي طور تي عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجندو آهي. ان جا ٻه قسم آهن، ٻار جي شروعات جو قسم ۽ دير سان شروع ٿيندڙ قسم. ابتدائي تشخيص ۽ علاج، جهڙوڪ اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT)، تمام اهم آهن. هن بيماري سان گڏ رهندڙ ماڻهو ۽ انهن جا خاندان نفسياتي مدد ۽ سپورٽ گروپن مان تمام گهڻو فائدو حاصل ڪري سگهن ٿا. جيئن ته نئين علاج تي تحقيق جاري آهي، مستقبل لاءِ اميد آهي. جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت ڪو سوال آهي، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` پومپ بيماري، گلائڪوجن اسٽوريج بيماري، ايسڊ الفا-گلوڪوسيڊيس، GAA اينزائم، عضلات جي ڪمزوري، اينزائم متبادل علاج، جينياتي خرابي، ٻار ۾ شروع ٿيندڙ پومپ، دير سان شروع ٿيندڙ پومپ، لائسوسومل اسٽوريج بيماري