ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار تمام گهڻو سست، بي جان هو، ۽ جڏهن هو پهريون ڀيرو پيدا ٿيو ته کيس کير پيارڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي هئي؟ پر جڏهن هو ٿورو وڏو ٿيو، ٻن يا ٽن سالن جي عمر ۾، ته ڇا هن ۾ غير معمولي بک ۽ بک جي گهٽتائي ظاهر ٿيڻ شروع ٿي؟ توهان شايد انهن تبديلين سان ٿورو پريشان ۽ ڊڄي ويا هوندا. اڄ اسان هڪ نادر جينياتي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا اهي علامتون ڏيکاري ٿي، جنهن بابت اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن نه ٻڌو آهي، پر جنهن بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي پراڊر-ولي سنڊروم.
پراڊر-ولي سنڊروم (PWS) ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، پراڊر-ولي سنڊروم (PWS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا پيدائش کان موجود آهي. اهو ٻار جي ميٽابولزم کي متاثر ڪري ٿو، اهو عمل جنهن ذريعي اسان جيڪو کاڌو کائيندا آهيون اهو توانائي ۾ تبديل ٿئي ٿو. اهو ٻار جي ترقي ۽ رويي کي پڻ متاثر ڪري ٿو.
هن صورتحال ۾ ٻه مکيه مرحلا ڏسي سگهجن ٿا.
1. ٻار جي شروعات: ٻار جا عضوا يا ته بي جان هوندا آهن يا انهن جا عضوا تمام گهٽ هوندا آهن. ان ڪري کير پيارڻ تمام ڏکيو ٿي ويندو آهي. ٻار ننڊ ۾ ۽ سست ٿي سگهي ٿو.
2. ابتدائي ٻاروتڻ: 2 ۽ 6 سالن جي عمر جي وچ ۾، ڪجهه بلڪل مختلف ٿئي ٿو. يعني، ٻار ۾ هڪ بي قابو، گهڻي بک پيدا ٿئي ٿي. هو ڪيترو به کائي، کيس پيٽ ڀرجڻ جو احساس نه ٿيندو آهي. جيڪڏهن هن گهڻي کائڻ تي ضابطو نه رکيو وڃي ته ٻار سخت موٽو ٿي سگهي ٿو.
انهن مکيه علامتن کان علاوه، ٻار عمر جي لحاظ کان ترقي جي سنگ ميلن کان محروم ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ رينگڻ، هلڻ، ۽ ڳالهائڻ. بلوغت ۾ به دير ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن صحيح طريقي سان انتظام نه ڪيو وڃي ته، موهپا دل جي بيماري، ذیابيطس، ۽ ننڊ جي گهٽتائي جهڙيون زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪري سگهي ٿو.
هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟
هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو گهڻو ڪري هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي ڪري ٿيندو آهي جيڪو ماءُ ۽ پيءُ جي جراثيم جي سيلز جي ٺهڻ وقت ٿيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري ناهي. تمام گهٽ، جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اها حالت رهي آهي، ته هڪ ننڍڙو امڪان آهي ته اهو نسلن تائين منتقل ٿيندو.
اهو ايترو عام آهي جو پراڊر-ولي سنڊروم دنيا جي 10,000 کان 30,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. ان جو مطلب آهي ته اهو هڪ تمام گهٽ بيماري آهي.
پراڊر-وِلِي سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟
اهي علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، پر ڪجهه عام علامتون آهن. اچو ته انهن کي واضح ڪرڻ لاءِ هن طريقي سان درجه بندي ڪريون.
| خاصيت وارو قسم | عام طور تي ڏٺل شيون |
|---|---|
| ٻاروتڻ جون خاصيتون (ننڍپڻ) |
|
| جسم جي ظاهر سان لاڳاپيل خاصيتون | |
| رويي ۽ ترقي جون خاصيتون |
هتي ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته موٽاپو، جيڪو "(هائپرفيگيا)" جي ڪري ٿئي ٿو، ڪيترن ئي ٻين سنگين بيمارين جهڙوڪ ذیابيطس ۽ دل جي بيماري جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
هي حالت ڇو ٿيندي آهي؟ جينياتي سبب ڇا آهي؟
هي ٿورو پيچيده آهي، پر اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهڻ جي ڪوشش ڪريون.
اسان جي هر سيل ۾ جينياتي معلومات جو هڪ پئڪيج هوندو آهي. اسان انهن کي ڪروموسومز سڏين ٿا. اسان کي انهن مان 23 ڪروموسومز پنهنجي ماءُ کان ۽ 23 پنهنجي پيءُ کان ملن ٿا. پراڊر-ولي سنڊروم ڪروموسومز 15 جي حصي ۾ هڪ مسئلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو اسان پنهنجي پيءُ کان حاصل ڪندا آهيون.
هتي ڪجهه خاص ٿئي ٿو. ان کي "(جينومڪ امپرنٽنگ)" چئبو آهي. سادي لفظن ۾، ڪروموزوم 15 تي ڪجهه جينز ۾، پيءُ جي ڪاپي کي 'آن' ڪيو ويندو آهي، ۽ ماءُ جي ڪاپي کي 'آف' ڪيو ويندو آهي. هي 'آن'، يعني پيءُ جي فعال ڪاپي جسم جي صحيح ڪم ڪرڻ لاءِ ضروري آهي. PWS ۾، پيءُ جي هي فعال ڪاپي پنهنجو ڪم وڃائي ٿي.
ان جا ٽي مکيه سبب ٿي سگهن ٿا.
| جينياتي سبب | سادي نموني سان بيان ڪيو ويو |
|---|---|
| ڪروموسومل خارج ٿيڻ | هي 70 سيڪڙو PWS مريضن جو سبب آهي. هن صورت ۾، ڪروموسوم 15 جو هڪ ننڍڙو حصو، جيڪو پيءُ کان ورثي ۾ ملي ٿو، ختم ٿي ويندو آهي. تنهن ڪري، ضروري جين ڪم نه ڪندا آهن. |
| ماءُ جي هڪ والدين جي بي پرواهي | هي لڳ ڀڳ 25 سيڪڙو PWS ڪيسن جو سبب آهي. ڇا ٿيندو آهي ته ٻار کي پيءُ کان ڪروموسوم 15 نه ملندو آهي، پر ماءُ کان ڪروموسوم 15 جون ٻه ڪاپيون ملنديون آهن. جيئن ته ماءُ کان ٻنهي ڪاپين ۾ لاڳاپيل جين 'آف' هوندا آهن، ڪو به فعال جين گم نه ٿيندو آهي. |
| هڪ منتقلي | هي تمام گهٽ آهي (1٪ کان گهٽ). هن صورت ۾، ڪروموسوم 15 جو هڪ حصو ٽٽي پوي ٿو ۽ ٻئي ڪروموسوم سان ڳنڍجي ٿو. نتيجي طور، اهي جين صحيح طرح ڪم نٿا ڪري سگهن. |
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندو آهي؟
جڏهن توهان پنهنجي ٻار جي علامتن بابت پريشان ٿيڻ جي ڪري ڊاڪٽر وٽ ويندا آهيو، ته پهرين شيءِ جيڪا هو ڪندو اهو آهي ته توهان جي ٻار جو مڪمل جسماني معائنو ڪرايو. هو توهان جي ٻار جي ظاهر، عضلات جي ڍنگ ۽ رويي جو احتياط سان مشاهدو ڪندو. هو توهان کان توهان جي ٻار جي کائڻ جي عادتن ۽ ترقي ۾ دير بابت پڻ پڇندو.
جيڪڏهن ڊاڪٽر انهن علامتن جي بنياد تي PWS تي شڪ ڪري ٿو، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو.اهو عام طور تي ٻار کان رت جو نمونو وٺڻ ۽ ان ۾ ڊي اين اي ۾ تبديلين جي سڃاڻپ ڪندي ڪيو ويندو آهي.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟ ڇا ان جو مڪمل علاج ناممڪن آهي؟
حقيقت ۾، پراڊر-وِلِي سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو. ڪيترائي علاج آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ، پيچيدگين کي روڪڻ، ۽ توهان جي ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. علاج جا مکيه مقصد آهن:
- غذائي انتظام: بوتل جي نپلن جهڙا خاص اوزار توهان جي ٻار کي ننڍپڻ ۾ کير پيئڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿا. جيئن توهان جو ٻار وڏو ٿئي ٿو، اهو ضروري آهي ته گهٽ ڪيلوري واري، متوازن غذا فراهم ڪئي وڃي ۽ انهن جي کائڻ واري کاڌي جي مقدار کي سختي سان ڪنٽرول ڪيو وڃي. ڪڏهن ڪڏهن، گهر ۾ الماري ۽ ريفريجريٽر جهڙين شين کي بند ڪرڻ به ضروري ٿي سگهي ٿو.
- هارمون ٿراپي: ٻار جي واڌ ويجهه ۾ مدد لاءِ گروٿ هارمون ڏنو ويندو آهي. جيئن بلوغت وڌندي آهي، ڇوڪرن کي ٽيسٽسٽرون ۽ ڇوڪرين کي ايسٽروجن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
- مددگار علاج:
- جسماني علاج: عضلات کي مضبوط ڪرڻ ۽ توازن بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- تقرير-ٻولي جو علاج: تقرير جي مشڪلاتن کي دور ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- خاص تعليم: ٻار جي ذهني صلاحيتن جي مطابق سکيا جي سرگرمين لاءِ مدد فراهم ڪري ٿي.
جيڪڏهن منهنجي ٻار کي PWS هجي ته مستقبل ڪيئن هوندو؟
والدين لاءِ هن حالت بابت ڄاڻڻ تي حيران ۽ ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، ابتدائي تشخيص ۽ جاري علاج ۽ مدد سان، PWS وارا ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
ها، چئلينج آهن. انهن کي اسڪول جي ڪم ۾ اضافي مدد جي ضرورت پوندي. انهن کي پنهنجي سڄي زندگي ۾ ڪجهه سطح جي مدد جي ضرورت پوندي. پر انهن کي ممڪن حد تائين آزاد ٿيڻ ۽ انهن جي صلاحيتن مان وڌ کان وڌ فائدو حاصل ڪرڻ ۾ پڻ مدد ڪري سگهجي ٿي.
اهو ضروري آهي ته هڪ غذائيت جي ماهر سان ملاقات ڪري هڪ اهڙي کاڌي جو منصوبو ٺاهيو جيڪو توهان جي ٻار لاءِ صحيح هجي، ۽ ذهني صحت جي صلاحڪار کان صلاح وٺو. انهي سان گڏ، ٻين والدين سان سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ جن کي توهان وانگر تجربا آهن، طاقت جو هڪ وڏو ذريعو هوندو.
ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو، ته اهي سوال پڇڻ نه وساريو.
- منهنجي ٻار کي موٽو ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟
- ٻار کي ڪهڙا علاج گهرجن؟ اهي ڪيئن ڏنا وڃن؟
- مان پنهنجي ٻار کان ڪهڙي رويي جي مسئلن جي اميد ڪري سگهان ٿو؟
- ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جن سان اسان هن حالت سان گڏ رهڻ ۾ مدد لاءِ رابطو ڪري سگهون ٿا؟
- ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ جي ضرورت آهي؟
جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب، لاعلاج بيماري آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي گهربل مدد ۽ رهنمائي فراهم ڪندي. توهان جي ٻار کي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو وڌيڪ وقت ۽ مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. پر صحيح انتظام سان، توهان جو ٻار پڻ خوش ٿي سگهي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- پراڊر-ولي سنڊروم (PWS) هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا بي ترتيب طور تي ٿيندي آهي ۽ والدين جي ڪنهن به غلطي جي ڪري نه ٿيندي آهي.
- شروعاتي علامتن ۾ عضلات جي ڪمزوري ۽ کير پيارڻ ۾ ڏکيائي شامل آهي. بعد ۾، هڪ بي قابو بک پيدا ٿئي ٿي.
- هن صورتحال ۾ سڀ کان وڏو چئلينج غذا کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ موٽاپي ۽ ان سان لاڳاپيل پيچيدگين کي روڪڻ آهي.
- جيتوڻيڪ ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر صحيح انتظام، علاج، ۽ سڄي زندگي مدد ٻار کي مڪمل زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي يا رويي بابت ڪا به پريشاني آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. ڪامياب علاج لاءِ جلد سڃاڻپ تمام ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو