ڇا جسم جا ڪجهه حصا غير معمولي طور تي وڏا ٿي ويندا آهن؟ اچو ته پروٽيس سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن اهڙي ماڻهوءَ کي ڏٺو يا ٻڌو آهي جنهن جي جسم جا حصا - مثال طور، هڪ هٿ يا هڪ ٽنگ - باقي حصن کان تمام وڏا ۽ غير متناسب طور تي وڏا ٿي وڃن ٿا؟ يا ڪجهه هنڌن تي چمڙي ٿلهي ٿي وڃي ٿي ۽ عجيب ڍڳن وانگر نظر اچي ٿي؟ هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري عجيب آهي، پر هر ڪنهن لاءِ ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي. ان کي پروٽيوس سنڊروم چيو ويندو آهي.

پروٽيوس سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پروٽيوس سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو توهان جي جسم جي هڏن، چمڙي، اندروني عضون، يا ٽشوز کي تمام گهڻو وڌڻ جو سبب بڻائيندو آهي. اهم طور تي، هي واڌ عام طور تي غير متناسب هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته جسم جا ساڄا ۽ کاٻي پاسا مختلف طور تي متاثر ٿين ٿا. هڪ پاسو وڏو ٿي سگهي ٿو، جڏهن ته ٻيو پاسو عام ٿي سگهي ٿو.

ان کي "پروٽيس" سڏيو ويندو آهي، هڪ قديم يوناني ديوتا هو جنهن جو نالو "پروٽيس" هو، جيڪو ڪنهن به شڪل ۾ تبديل ٿي سگهي ٿو. هي بيماري جسم جي شڪل کي به تبديل ڪري ٿي، تنهن ڪري ان کي اهو نالو مليو.

هڪ نئون ڄاول ٻار عام طور تي هن حالت جا ڪي به نشان نه ڏيکاريندو آهي. هي غير معمولي ترقي 6 کان 18 مهينن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿئي ٿي. پوءِ اهو زندگي جي پهرين 10 سالن دوران تيزي سان ترقي ڪري ٿو ۽ جيئن جيئن اهي وڏا ٿين ٿا تيئن تيزي سان وڌي سگهي ٿو. جسماني شڪل ۾ تبديلين کان علاوه، ڪجهه ماڻهن ۾ اعصابي مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. پروٽيوس سنڊروم وارن ماڻهن ۾ رت جي ڦاٽن ۽ غير ڪينسر واري ٽامي جو خطرو پڻ وڌي ويندو آهي .

هي ڪنهن کي ٿي سگهي ٿو؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

پروٽيوس سنڊروم ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو، پر ڪجهه مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته اهو عورتن جي ڀيٽ ۾ مردن ۾ ٿورو وڌيڪ عام آهي.

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اها دنيا ۾ هڪ ملين ماڻهن مان هڪ کان گهٽ کي متاثر ڪري ٿي. ڇاڪاڻ ته اهو تمام گهٽ آهي، ۽ ڇاڪاڻ ته ٻيون حالتون آهن جيڪي غير متناسب واڌ پڻ ڏيکارين ٿيون، ان جي صحيح تشخيص ڪرڻ ڏکيو آهي. تنهن ڪري، اهو چوڻ ڏکيو آهي ته اصل ۾ ڪيترا ماڻهو آهن. ڊاڪٽرن جو خيال آهي ته ڪجهه ماڻهن جي تشخيص نه ٿي آهي، ۽ ٻين جي غلط تشخيص ڪئي وئي آهي. بهرحال، اهو يقين آهي ته سڄي دنيا ۾ سؤ کان گهٽ ماڻهن کي اها بيماري آهي.

علامتون ڇا آهن؟ توهان ان کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

پروٽيئس سنڊروم جون پهرين نشانيون عام طور تي 6 ۽ 18 مهينن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اڳ ذڪر ڪيل غير متناسب واڌ جو نمونو شروع ٿيندو آهي. هن واڌ جو نمونو ۽ ان جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف ٿي سگهي ٿي. اهو جسم جي ڪنهن به حصي کي متاثر ڪري سگهي ٿو، جنهن ۾ هڏا، چمڙي، عضوا ۽ ٽشو شامل آهن. زندگي جي پهرين ڏهن سالن دوران حالت تيزي سان ترقي ڪري ٿي.

### هڏن ۾ تبديليون:

توهان جي هٿن، پيرن، کوپڙي ۽ ريڙهه جون هڏيون بي ترتيب وڌي سگهن ٿيون.

• هٿ ۽ پير مختلف ڊيگهه تائين وڌي سگهن ٿا . تصور ڪريو ته هڪ هٿ ٻئي کان ڊگهو آهي، يا توهان جي پيرن جي ڊيگهه مختلف آهي.
• ريڙهه جي سخت وکر (اسڪولوسس) ٿي سگهي ٿي.
• وقت سان گڏ، هي غير معمولي واڌ جو سبب ٿي سگهي ٿو ته جوڙا صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ جي قابل نه هوندا.

### چمڙي جون تبديليون:

پروٽيئس سنڊروم چمڙي تي غير معمولي واڌ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

• ڪجهه هنڌن تي، چمڙي ٿلهي ۽ مٿي ٿي ويندي آهي، هڪ جھري وارو ٽڪرو ٺاهيندي آهي جيڪو دماغ جي مٿاڇري وانگر هوندو آهي. ان کي سيريبريفارم ڪنيڪٽيو ٽشو نيوس سڏيو ويندو آهي.
• اهي عام طور تي پيرن جي تلائن تي نظر اچن ٿا، پر ڪڏهن ڪڏهن هٿن تي به ترقي ڪري سگهن ٿا.

هن قسم جي چمڙي جي ڍڳي ايتري منفرد آهي جو اها ڪنهن ٻئي طبي حالت ۾ نظر نٿي اچي.

### رت جون رڙيون ۽ ايڊپوز ٽشو:

• توهان جي رت جي رڳن، يعني ڪيپيلريز ۽ رڳن جي غير معمولي واڌ ٿي سگهي ٿي.
• ايڊپوز ٽشو تمام گهڻو ترقي ڪري سگهي ٿو، جنهن جي ڪري پيٽ، هٿن ۽ ٽنگن جهڙن علائقن ۾ اضافي چربی جمع ٿي سگهي ٿي.
• گهڻو ڪري، غير ڪينسر وارا، چربی وارا ٽامي (ليپوما) پيدا ٿي سگهن ٿا.

### نروس سسٽم جا مسئلا:

پروٽيوس سنڊروم سان گڏ ڪجهه ماڻهن کي نروس سسٽم سان به مسئلا هوندا آهن.

• ذهني معذوري.
• مرگي جون حالتون `(دورا)`.
• نظر جو نقصان.

### چهري جي ظاهر ۾ تبديليون:

پروٽيوس سنڊروم ڪجهه مخصوص چهري جي خاصيتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

• هڪ ڊگهو چهرو.
• اکين جا ٻاهريون ڪنڊا لڙڪندڙ نظر اچن ٿا.
• هڪ سڌي نڪ جي پل ۽ ويڪريون نڪ.
• اهو توهان جي وات کي کليل رکڻ جهڙو آهي.

ان جي ڪري ڪهڙيون خطرناڪ پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون؟

پروٽيئس سنڊروم جي سڀ کان وڌيڪ جان ليوا پيچيدگي ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT) آهي، جيڪا ڊيپ وين ۾ رت جو ٺڪاءُ آهي . DVT اڪثر ڪري پيرن يا هٿن جي ڊيپ وين کي متاثر ڪري ٿو، جنهن جي ڪري درد ۽ سوجن ٿئي ٿي.

جيڪڏهن هي 'ڊي وي ٽي' رت جي وهڪري ذريعي ڦڦڙن تائين سفر ڪري ٿو، ته اهو 'پلمونري ايمبولزم' نالي هڪ خطرناڪ حالت پيدا ڪري سگهي ٿو. پروٽيئس سنڊروم وارن ماڻهن ۾ پلمونري ايمبولزم موت جو سڀ کان عام سبب آهي.

پروٽيوس سنڊروم ڪيئن پيدا ٿئي ٿو؟ ڇا اهو جينياتي آهي؟

ان جو سبب `AKT1` نالي جين ۾ تبديلي (ميوٽيشن) آهي.. `AKT1` جين سيل جي واڌ ۽ ورهاست کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جڏهن هي جين تبديل ٿئي ٿو، هڪ سيل پنهنجي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ جي صلاحيت وڃائي ٿو. اهو سيل کي غير معمولي طور تي وڌڻ ۽ ورهائڻ جو سبب بڻائيندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو پروٽيوس سنڊروم ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ اضافي واڌ جو سبب بڻجندو آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته پروٽيوس سنڊروم موروثي بيماري ناهي. هي جين ميوٽيشن جنين جي ڀاڻ کان پوءِ ٿيندي آهي، جنهن کي سوميٽڪ ميوٽيشن چيو ويندو آهي. هي ميوٽيشن حمل جي شروعات ۾ ترقي پذير جنين جي هڪ سيل ۾ اتفاق سان ٿيندي آهي. جيئن ته هي ميوٽيٽ ٿيل سيل وڌندو ۽ ورهائيندو آهي، ڪجهه سيلن ۾ هي ميوٽيشن هوندو آهي ۽ ڪجهه ۾ نه هوندو آهي. ان کي موزيڪ جين الٽريشن چيو ويندو آهي. اهو مختلف رنگن جي ٽڪرن مان ٺهيل تصوير وانگر آهي. جيئن ته 'AKT1' جين ميوٽيشن صرف جسم ۾ ڪجهه سيلن کي متاثر ڪري ٿو، اهو بيماري جسم جي صرف هڪ حصي کي به متاثر ڪري ٿي.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر پروٽيئس سنڊروم جي تشخيص لاءِ جسماني معائنو ڪندو. اهي علامتن جي هڪ خاص چيڪ لسٽ پڻ استعمال ڪندا جيڪي حالت لاءِ مخصوص آهن. ڊاڪٽر لاءِ هن تشخيص تي غور ڪرڻ لاءِ، ٽي عام علامتون موجود هجڻ گهرجن. اهي آهن:

• موزائيڪ ورڇ : ان جو مطلب آهي ته واڌ ويجهه جسم جي وسيع حصي تي پکڙيل آهي. جسم جي ڪجهه حصن ۾ واڌ ويجهه هوندي آهي، جڏهن ته ٻين ۾ نه هوندي آهي.
• وقفي وقفي سان ٿيندڙ واقعا : ان جو مطلب آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن ٻئي کي به اهي علامتون نه آهن.
• ترقي پسند ڪورس : ان جو مطلب اهو آهي ته وقت سان گڏ، متاثر ٿيل جسم جي حصن جي ظاهر ۾ هن گهڻي واڌ جي ڪري خاص طور تي تبديلي آئي آهي.

ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر ٻين مخصوص علامتن جي ڳولا ڪندو. پروٽيوس سنڊروم جي تشخيص ٿيڻ لاءِ، توهان کي ڊاڪٽر جي چيڪ لسٽ تي هر هڪ درجي مان مخصوص علامتون هجڻ گهرجن.

### ڪهڙي قسم جا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن؟

جينياتي ميوٽيشن جيڪو پروٽيوس سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي اهو جسم جي هر سيل ۾ موجود ناهي. تنهن ڪري، جينياتي جانچ ٿوري پيچيده ٿي سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي ته ميوٽيشن رت جي نموني ۾ غير حاضر ٿي سگهي ٿي، يا صرف تمام گهٽ مقدار ۾ موجود ٿي سگهي ٿي.

جڏهن ته، ڊاڪٽر توهان جي متاثر ٿيل ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو (بايوپسي) وٺي ۽ ان جي جانچ (ڊي اين اي ٽيسٽنگ) ڪندي هن تبديل ٿيل جين کي ڳولي سگهن ٿا. ان نموني مان ڊي اين اي تبديل ٿيل جين کي ڳولڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

ڇا ان جو ڪو علاج آهي؟ ڇا ان جو علاج ٿي سگهي ٿو؟

بدقسمتي سان، پروٽيوس سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . علاج توهان جي مخصوص علامتن کي منظم ڪرڻ تي مرکوز آهي. توهان کي پنهنجي انفرادي طبي ضرورتن ۾ مدد لاءِ ماهرن جي ٽيم سان ڪم ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

• آرٿوپيڊڪ سرجنتوهان جي هڏن جي مسئلن جو علاج ڪري ٿو. هٿن، پيرن ۽ آڱرين ۾ هڏن جي اضافي واڌ کي گهٽائڻ لاءِ مختلف علاج موجود آهن. اهي ريڙهه ۽ جوڑوں جي مسئلن کي به درست ڪري سگهن ٿا. ڪنهن به سرجري کان اڳ، رت جي ڦاٽن جي خطري جو جائزو وٺڻ لاءِ هڪ هيماتولوجسٽ طرفان توهان جو جائزو ورتو ويندو.
• اضافي سيبم ۽ چمڙي جي تبديلين لاءِ توهان کي ڊرماتولوجسٽ کي ڏسڻ جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. ڪجهه مسئلن کي فوري ۽ بار بار علاج جي ضرورت ٿي سگھي ٿي. ٻين مسئلن لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر "انتظار ڪريو ۽ ڏسو" جو طريقو اختيار ڪري سگھي ٿو. اهو آهي، اهي ڪنهن به مخصوص علاج جي سفارش ڪرڻ کان اڳ توهان جي حالت جي نگراني ڪندا.

ٻيا صحت جي سار سنڀال فراهم ڪندڙ جيڪي توهان جي سنڀال ۾ شامل ٿي سگهن ٿا انهن ۾ شامل آهن:

• بحالي دوائن جو ماهر (طبي ماهر)
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو سانس جي بيمارين ۾ ماهر آهي (پلمونولوجسٽ)
• جسماني معالج
• پيشيور معالج
• هڪ شخص جيڪو خاص جوتا ۽ پيرن جا سهارا ٺاهيندو آهي (پيڊورٿسٽ)

سائنسدانن تازو ئي اهو جين دريافت ڪيو آهي جيڪو پروٽيوس سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي، جيڪو نئين دوائن ۽ ٻين علاج جي ترقي ۾ وڏي ترقي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ڇا هن کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

نه، پروٽيوس سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي. اهو ان ڪري آهي جو اهو هڪ جينياتي حالت آهي. جين ميوٽيشن جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي اهو جنين جي ترقي دوران هڪ بي ترتيب واقعو آهي. اهو حمل کان اڳ يا حمل دوران ٿيندڙ ڪنهن به شيءِ جي ڪري نه ٿيندو آهي. تنهن ڪري ان بابت پريشان نه ٿيو.

زندگي جي توقع ڪيئن آهي؟

پروٽيئس سنڊروم واري شخص جي زندگي جي توقع گهڻو ڪري متاثر ٿيل جسم جي حصن ۽ حالت جي شدت تي منحصر آهي. پيچيدگيون زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهن ٿيون ، ۽ اهي بيماري کان وڌيڪ موت جو سبب بڻجن ٿيون. انهن پيچيدگين ۾ ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT)، پلمونري ايمبولزم، ۽ ڪينسر شامل ٿي سگهن ٿا. پروٽيئس سنڊروم وارن ماڻهن ۾ پلمونري ايمبولزم موت جو سڀ کان عام سبب آهي.

مجموعي طور تي، پروٽيوس سنڊروم سان لڳ ڀڳ 25 سيڪڙو ماڻهو 22 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن. جڏهن ته، جن ماڻهن ۾ هلڪيون علامتون هونديون آهن انهن جي اثرائتي علاج سان عام طور تي سٺي عمر جي اميد هوندي آهي.

پروٽيوس سنڊروم سان ڪيئن رهجي؟

پروٽيوس سنڊروم جي ڪري ٿيندڙ جسماني تبديلين سان گڏ رهڻ تمام گهڻو مايوس ڪندڙ ۽ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ هن حالت بابت جيترو ٿي سگهي سکڻ ضروري آهي.ٻين ماڻهن سان ڳالهائڻ جيڪي هن بيماري سان منهن ڏئي رهيا آهن ۽ انهن جا تجربا ٻڌڻ سان توهان کي اهو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ملندي ته توهان اڪيلا نه آهيو ۽ اهڙا ماڻهو آهن جيڪي توهان کي سمجهن ٿا. پنهنجي ڊاڪٽر کان وسيلن بابت پڇو جيڪي توهان جي حالت کي منظم ڪرڻ ۽ ان سان مقابلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

اهو معلوم ڪرڻ ته توهان يا توهان جي ٻار کي ڪا ناياب جينياتي بيماري آهي، هڪ خوفناڪ ۽ صدمي وارو تجربو ٿي سگهي ٿو. اهو خاص طور تي ڏکيو ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن اها حالت اهم جسماني تبديلين جو سبب بڻجي. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته هڪ ڊاڪٽر ڳوليو وڃي جيڪو پروٽيوس سنڊروم جي صحيح تشخيص ڪري سگهي ۽ ماهرن جي هڪ ٽيم گڏ ڪري. مناسب علاج سان، گهڻن ماڻهن جي زندگي جي اميد سٺي هوندي آهي. اهو پڻ ضروري آهي ته ماڻهن جو هڪ گروپ ڳولهيو وڃي جيڪو توهان جي مدد ڪري سگهي جڏهن توهان هن مشڪل تشخيص کي منهن ڏيو.

سڀ کان اهم شيءِ ياد رکو (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

• پروٽيئس سنڊروم هڪ تمام ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا جسم جي ڪجهه حصن جي غير متناسب، گهڻي واڌ جي ڪري ٿيندي آهي.
• هي موروثي نه آهي . اهو هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو جنين جي مرحلي دوران ٿئي ٿو.
• علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون .
• جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي ، علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ مختلف علاج موجود آهن.
• ماهر ڊاڪٽرن جي ٽيم جي مدد حاصل ڪرڻ ۽ بيماري بابت چڱي طرح آگاهي حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.
• زندگين جي حفاظت لاءِ ڊيپ وين ٿرمبوسس (DVT) ۽ پلمونري ايمبولزم (پلمونري ايمبولزم) جهڙين پيچيدگين کان آگاهي هجڻ ضروري آهي.
• جيڪڏهن توهان يا ڪو پيارو هن بيماري ۾ مبتلا آهي، ته نفسياتي مدد ۽ سپورٽ گروپن مان حاصل ٿيندڙ طاقت کي نه وساريو.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان کي ڪا پريشاني آهي ته مهرباني ڪري طبي صلاح وٺڻ نه وساريو.

` پروٽيوس سنڊروم، جينياتي بيماريون، غير معمولي ترقي، AKT1 جين، DVT، ڦڦڙن جي ايمبولزم، چمڙي جون بيماريون، هڏن جي ترقي، ناياب بيماريون