ڇا توهان جي ٻار جي واڌ ويجهه ۾ ڪو مسئلو آهي؟ اچو ته روبينو سنڊروم نالي نادر بيماري بابت ڳالهايون.

ڪڏهن ڪڏهن، اسان جي ٻارن جي ترقي بابت ننڍيون ننڍيون ڳالهيون اسان کي پريشان ڪن ٿيون، ڇا نه؟ ڪجهه ٻار ٿورو مختلف طريقي سان ترقي ڪندا آهن، يا انهن جا عضوا اسان جي اميد مطابق ترقي نه ڪندا آهن. اڄ اسان هڪ تمام، تمام گهٽ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي روبينو سنڊروم، يا انگريزي ۾ "رابينو سنڊروم" سڏيو ويندو آهي. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه، ڇاڪاڻ ته اهو ڪجهه ناهي جيڪو ڪيترن ئي ماڻهن سان ٿئي ٿو. بهرحال، هر ڪنهن لاءِ ان کان واقف هجڻ ضروري آهي.

روبينو سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، روبينو سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي کنڊ ۽ جسم جي ٻين حصن جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. مثال طور، ڪجهه ٻارن جا هٿ، پير ۽ آڱريون معمول کان ننڍيون ٿي سگهن ٿيون. انهن ۾ هڪ وکر واري ريڙهه (جنهن کي اسڪوليوسس پڻ سڏيو ويندو آهي)، گهٽ پسلي ڪيج، چهري جون خاصيتون، جينياتي غير معمولي شيون، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي.

ڊاڪٽر هن بيماري لاءِ ٻيا به ڪيترائي نالا استعمال ڪندا آهن. انهن کي ڄاڻڻ به سٺو آهي:

• 'چهري ۽ جينياتي غير معموليات سان ايڪرل ڊيوسٽوسس' (يعني، چهري ۽ جينياتي غير معموليات سان گڏ عضون جي هڏن ۾ مسئلا).
• 'فيٽل فيس سنڊروم' (ان ڪري سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته ٻار جو چهرو پيٽ ۾ موجود جنين جي چهري سان مشابهت رکي ٿو).
• ميسوميلڪ ڊارفزم - ننڍو جينياتي عضوو سنڊروم (اعضائن جي وچين حصن ۽ ننڍي جينياتي عضوي جو ننڍو ٿيڻ).
• 'رابينو ڊارفزم'.
• 'رابينو-سلورمين سنڊروم' يا 'رابينو-سلورمين-سمٿ سنڊروم'.

جيتوڻيڪ انهن جا ڪيترائي نالا آهن، اهي سڀ هڪ ئي طبي حالت جو حوالو ڏين ٿا.

ڇا روبينو سنڊروم جا ٻه قسم آهن؟

ها، روبينو سنڊروم جا ٻه مکيه قسم آهن. اهي آهن:

1. آٽوسومل ريسيسو قسم: اهو ٿورو پيچيده لڳي سگهي ٿو، پر سادي لفظن ۾، هن قسم جي ٿيڻ لاءِ، ٻار کي ٻنهي والدين کان لاڳاپيل جينياتي تبديلي ورثي ۾ ملڻ گهرجي.

2. آٽوسومل ڊوميننٽ قسم: هن قسم ۾، بيماري ٿي سگهي ٿي ڇا لاڳاپيل جينياتي تبديلي هڪ والدين کان ورثي ۾ ملي آهي، يا ڇا ڪا نئين جينياتي تبديلي بي ترتيب طور تي ٿئي ٿي.

اهي ٻئي قسم هڪ ٻئي کان مختلف آهن:

• جينياتي ميوٽيشن جي مطابق جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي.
• اهو ان تي منحصر آهي ته هڪ شخص کي هي بيماري ڪيئن ورثي ۾ ملي ٿي .
• ڏيکاريل نشانين ۽ علامتن جي مطابق.
• بيماري جي شدت تي منحصر آهي.

روبينو سنڊروم ڪيترو ناياب آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. طبي رڪارڊ موجب، آٽوسومل ريسيسو قسم سڄي دنيا ۾ 200 کان گهٽ ڪيسن ۾ رپورٽ ڪيو ويو آهي. آٽوسومل ڊوميننٽ قسم پڻ صرف 50 خاندانن ۾ رپورٽ ڪيو ويو آهي. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته هي ڪيترو گهٽ آهي.

روبينو سنڊروم ڇو ٿيندو آهي؟

ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي تبديلي آهي. اسان جي جسم ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ٿيندي آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن انهن جينز ۾ ڪا تبديلي يا نقص آهي، ته اهي حالتون پيدا ٿين ٿيون.

• آٽوسومل ريسيسو رابن سنڊروم ROR2 نالي هڪ جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. سائنسدانن جو خيال آهي ته هن ROR2 جين مان پيدا ٿيندڙ پروٽين اسان جي کنڊر، دل ۽ جينياتي عضون جي ترقي ۾ مدد ڪري ٿو. تنهن ڪري جڏهن هن جين سان ڪو مسئلو هوندو آهي، ته پروٽين صحيح طرح سان نه ٺهندو آهي.
• آٽوسومل ڊوميننٽ روبينو سنڊروم ڪيترن ئي جينز (FZD2، WNT5A، DVL1، DVL3) ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. اهي جينز ابتدائي جنين جي ترقي سان لاڳاپيل پروٽين جي پيداوار ۾ پڻ حصو وٺندا آهن. تاهم، انهن جا ڪم اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيا آهن.

پر عجيب ڳالهه اها آهي ته ڪڏهن ڪڏهن هي روبينو سنڊروم ڪنهن به جينياتي تبديلي جي ڳولا کان سواءِ به ٿي سگهي ٿو. سائنسدان اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته اهو ڇو ٿئي ٿو.

روبينو سنڊروم ڪيئن وراثت ۾ ملي ٿو؟

اسان اڳ ۾ ئي هن کي ورثي ۾ حاصل ڪرڻ جي ٻن مکيه طريقن بابت ڳالهايو آهي. اچو ته ان تي ٿوري وڌيڪ تفصيل سان نظر وجهون.

• هڪ ريسيسو ڊس آرڊر جي طور تي: اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن هڪ ٻار کي غير معمولي جين جون ٻه ڪاپيون ورثي ۾ ملن ٿيون - ٻنهي والدين کان. هتي اهم ڳالهه اها آهي ته ٻئي والدين جين جا ڪيريئر ٿي سگهن ٿا، پر انهن ۾ ڪا به علامت نه ٿي سگهي . اهو ائين آهي جيئن انهن جي جسم ۾ هڪ راز جي طور تي جين هجي. تنهن ڪري، جيڪڏهن ٻن اهڙن ڪيريئرن جو هڪ ٻار هجي، ته تقريباً 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ۾ آٽوسومل ريسيسو رابن سنڊروم پيدا ٿيندو. ان جو مطلب آهي ته هر ٻار هن حالت سان پيدا نه ٿيندو، پر هڪ خطرو آهي.
• غالب خرابي: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار کي صرف هڪ والدين کان غير معمولي جين ورثي ۾ ملندو آهي. يا، ڪڏهن ڪڏهن، هڪ نئين جينياتي تبديلي (خود بخود ميوٽيشن) بي ترتيب ٿي سگهي ٿي، يعني، ڪنهن به ظاهري سبب کان سواءِ، جڏهن ٻار پيٽ ۾ ترقي ڪري رهيو هوندو آهي. اهو چوڻ ڏکيو آهي ته اهڙيون بي ترتيب تبديليون ڇو ٿينديون آهن.

تنهن ڪري، ڪڏهن ڪڏهن ڪو ماڻهو هن جينياتي ميوٽيشن جو ڪيريئر ٿي سگهي ٿو بغير ڪنهن ڄاڻ جي. اهو ئي سبب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن هڪ ٻار ۾ هي حالت پيدا ٿي سگهي ٿي جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها نه هجي.

روبينو سنڊروم واري ٻار جون علامتون ڇا آهن؟

هن جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو بيماري جي قسم ۽ ان جي شدت تي منحصر آهي. جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، آٽوسومل ريسيسو قسم عام طور تي ٿوريون وڌيڪ علامتون ڏيکاري سگهي ٿو.

چهري تي نظر ايندڙ غيرمعمولي شيون:

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي چهري جون ڪجهه خاصيتون هونديون آهن. انهن کي ڪڏهن ڪڏهن "fetal facies" به چيو ويندو آهي، ڇاڪاڻ ته اهي پيٽ ۾ موجود جنين جي چهري جي خاصيتن سان ملندڙ جلندڙ هوندا آهن. انهن خاصيتن ۾ شامل آهن:

• هڪ ويڪرو يا ٻاهر نڪرندڙ پيشاني.
• ڪن غير معمولي طريقي سان رکيا ويا هوندا، مثال طور، مٿي تي هيٺ هجڻ يا ٿورو مروڙي هجڻ.
• عام کان وڏو مٿو (`(ميڪروسيفلي)`) .
• مٿئين چپ جي وچ ۾ ڳوڙهو نالي (فلٽرم) ڊگهو ۽ گهرو آهي.
• ٻاهر نڪتل، وڏي فاصلي تي رکيل اکيون.
• ننڍو، مٿي ڪيل نڪ.
• ننڍي چُن يا چُن.
• ٽڪنڊي شڪل وارو وات.
• نڪ جو ويڪرو يا ٻڏيل پل (نڪ جو مٿيون حصو).

ڍانچي ۾ ڏٺل خاصيتون:

هڏن ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ مکيه تبديليون هي آهن:

• اسڪوليولوس (اسڪوليولوس) .
• واڌ ۾ رنڊڪ ​​۽ ننڍو قد.
• ڏندن جا مسئلا. مثال طور، ڀريل ڏند، مسوڙن جو وڌيڪ وڌڻ، يا تالو ڦاٽل.
• ٿي سگهي ٿو ته رڙيون هڪٻئي سان ڳنڍيل هجن، يا ڪجهه رڙيون غائب هجن.
• هٿن ۽ پيرن ۾ هڏين جو ننڍو ٿيڻ.
• آڱرين (هٿن ۽ پيرن) جو ننڍو ٿيڻ (`(برچي ڊيڪٽائلي)`) .

ٻيون علامتون:

ان کان علاوه، ٻيون خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• ترقي ۾ دير . پر هتي چوڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته روبينو سنڊروم سان گڏ ڪيترائي ٻار زندگي ۾ بعد ۾ ذهني معذوري پيدا نه ڪندا آهن. ان جو مطلب اهو آهي ته انهن جي سکيا جون صلاحيتون عام ٿي سگهن ٿيون.
• گردن يا دل جا مسئلا.
• غير ترقي يافته جنسي عضوو. ڪڏهن ڪڏهن جنسي عضوو اهڙي طرح رکيل هوندو آهي جو اهو واضح طور تي سڃاڻڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي ته ٻار ڇوڪرو آهي يا ڇوڪري.

اوستيوسڪلروٽڪ روبينو سنڊروم ڇا آهي؟

آٽوسومل ڊوميننٽ روبينو سنڊروم (خاص طور تي DVL1 جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري) وارن ماڻهن جي هڪ ننڍڙي تعداد ۾، انهن جا هڏا معمول کان وڌيڪ ٿلها يا سخت ٿي سگهن ٿا . ڊاڪٽر هن حالت کي اوستيوسڪلروٽڪ روبينو سنڊروم سڏين ٿا.

روبينو سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هن حالت جي تشخيص عام طور تي ٻار جي جسماني خاصيتن جي جانچ ڪندي ڪئي ويندي آهي. جڏهن ڊاڪٽر ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو، ته اهي مٿي ذڪر ڪيل علامتن جي جانچ ڪندا.

"او، ڊاڪٽر، منهنجي ٻار جو چهرو ٻين ٻارن کان ٿورو مختلف نظر اچي ٿو... سندس عضوا ٿورا ننڍا محسوس ٿين ٿا..." ڪجهه والدين پهريان اهڙيون شيون سوچيندا آهن.

جڏهن ته، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، هڪ خاص جينياتي ٽيسٽ ("(ماليڪيولر جينياتي ٽيسٽنگ)") جي ضرورت آهي ته جيئن اهو ڏسي سگهجي ته ڇا ڪا جينياتي تبديلي آهي . اهو ليبارٽري ۾ ٽيسٽ ذريعي ڪيو ويندو آهي:

• رت جو نمونو
• لعاب جو نمونو
• هڪ ڳل جو سواب
• ڪڏهن ڪڏهن چمڙي جو هڪ ننڍڙو حصو

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي روبينو سنڊروم آهي...

اهڙي صورت ۾، ڊاڪٽر حمل دوران جنين کي هن حالت لاءِ جانچڻ جو مشورو ڏئي سگهن ٿا. ان لاءِ:

• "ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ" نالي هڪ ٽيسٽ پليسنٽا مان هڪ ننڍڙو نمونو وٺي ڪري سگهجي ٿو.
• متبادل طور تي، هڪ جينياتي ٽيسٽ ("(جينيٽڪ امينوسينٽيسس)") ڪري سگهجي ٿي، جنهن ۾ ٻار جي چوڌاري امينوٽڪ سيال جو نمونو وٺڻ شامل آهي.

ڇاڪاڻ ته اهي ٽيسٽ ٿورو پيچيده آهن، اهي صرف طبي صلاح تي ڪيا ويندا آهن.

روبينو سنڊروم واري ٻار جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ان جو علاج هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندو آهي . اهو ٻار جي علامتن تي منحصر هوندو آهي. گهڻو ڪري، مختلف شعبن جي ماهرن جي هڪ ٽيم ٻار جو علاج ڪندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:

• دل جو ماهر - جيڪڏهن توهان کي دل جا مسئلا آهن.
• ڏندن جو ڊاڪٽر، آرٿوڊونٽسٽ، يا زباني سرجن - ڏندن ۽ جبڙن جي مسئلن لاءِ.
• اينڊوڪرائنولوجسٽ - جينياتي ترقي سان لاڳاپيل هارمونل مسئلن لاءِ.
• ٻارن جو ڊاڪٽر - ٻار جي عام صحت جي جانچ ڪريو.
• جسماني معالج - حرڪت ۽ جسم جي ڪم کي بهتر بڻائي ٿو.
• آرٿوپيڊڪ سرجن - هڏن ۽ جوڑوں جي مسئلن لاءِ.

علاج طور هيٺ ڏنل ڪم ڪري سگهجي ٿو:

• متاثر هڏن کي سهارو ڏيڻ لاءِ خاص پٽيون يا ڪاسٽ لڳايو.
• ڏندن جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ خاص ڏندن جي مدد (بريس ۽ ٻيا زباني آلات) استعمال ڪريو.
• واڌ ويجهه يا جينياتي ترقي کي تيز ڪرڻ لاءِ هارمون ٿراپي ڏيو.
• جسم کي مضبوط ڪرڻ ۽ ڪم کي بهتر بڻائڻ لاءِ خاص مشقون ڪريو.
• هڏن يا جينياتي عضون ۾ غير معمولي حالتن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري .

ان سڀني کان علاوه، ڊاڪٽر روبينو سنڊروم وارن ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن کي جينياتي صلاح مشوري جي صلاح پڻ ڏين ٿا. اهو انهن کي حالت جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، اهو ڪيئن وراثت ۾ ملي ٿو، ۽ مستقبل ۾ ٻار پيدا ڪرڻ وقت ڪهڙين شين جو خيال رکڻ گهرجي.

ڇا روبينو سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

حقيقت ۾، جيستائين جوڙا پري امپلانٽيشن جينياتي ٽيسٽنگ مان نه گذرن، تيستائين روبينو سنڊروم جو سبب بڻجندڙ جينياتي ميوٽيشن کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته ڪنهن ڊاڪٽر يا جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو. اهي توهان کي مستقبل جي نسلن تائين هن حالت کي منتقل ڪرڻ جي امڪانن بابت صلاح ڏئي سگهن ٿا.

روبينو سنڊروم واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟

هن بيماريءَ ۾ مبتلا ڪنهن شخص جي اڳڪٿي هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي . اهو علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي. نادر دل ۽ گردن جا مسئلا زندگي جي اميد کي گهٽائي سگهن ٿا. تنهن هوندي به، گهڻا ماڻهو سٺي طبي سنڀال ۽ مدد سان عام زندگي گذاريندا آهن.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي روبينو سنڊروم آهي، ته مون کي ڊاڪٽر کان ٻيو ڇا پڇڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هن بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته توهان ڊاڪٽرن کان اهي سوال پڇي سگهو ٿا. اهي توهان لاءِ تمام مددگار ثابت ٿيندا:

• "ڊاڪٽر، منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو روبينو سنڊروم آهي؟ " (يعني، ڇا اهو آٽوسومل ريسيسو آهي يا غالب).
• " ڇا اسان کي هڏن يا جنسي عضون ۾ غير معمولي حالتن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري تي غور ڪرڻ گهرجي؟ "
• "ڇا منهنجي ٻار کي ترقي ۾ دير ٿيندي ؟"
• "ڇا توهان کي دل يا گردن جي تڪليف آهي؟"
• " اسان کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏسڻ گهرجي؟ اسان کي انهن کي ڪيترا ڀيرا ڏسڻ گهرجي؟"
• " مون کي ڪهڙين علامتن بابت خاص طور تي پريشان ٿيڻ گهرجي؟ جيڪڏهن مون کي اهڙي ڪا شيءِ نظر اچي ته ڇا مون کي توهان سان رابطو ڪرڻ گهرجي؟"
• " ڇا هي حالت منهنجي ٻار جي عمر گهٽائي ڇڏيندي؟ "
• "ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اسان کي هن صورتحال سان جيئڻ ۾ مدد ڪري سگهن؟"
• "ڇا توهان جينياتي صلاح مشوري جي سفارش ڪندا آهيو؟"
• "ڇا اسان جي خاندان جي باقي ميمبرن لاءِ جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟"

انهن سوالن کي ذهن ۾ رکو. انهن کان پڇڻ سان توهان کي ۽ توهان جي ٻار لاءِ بهترين علاج ۽ مدد ملندي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

روبينو سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو هڏن جي غيرمعموليات، مخصوص چهري جي خاصيتن، جينياتي مسئلن، ۽ ٻين مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. پريشان نه ٿيو ، اهو ڪجهه ناهي جيڪو گهڻن ماڻهن سان ٿئي ٿو.

پر، جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته فوري طور تي هڪ قابل ڊاڪٽر کي ڏسو . ماهر کنڊ ۽ جينياتي عضون ۾ ڪجهه غير معمولي حالتن کي درست ڪري سگهن ٿا ۽ توهان جي ٻار کي بهتر ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. مناسب طبي خيال، جسماني علاج، ۽ خاندان جي پيار ۽ مدد سان، اهي ٻار پنهنجي مڪمل صلاحيت تائين پهچي سگهن ٿا.

روبينو سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جي ترقي، هڏن جي خرابي، چهري جون خاصيتون، جينياتي صلاح مشورا، ناياب بيماريون