ڇا توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جي واڌ ويجهه بابت پريشان آهيو؟ اچو ته رسل-سلور سنڊروم بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جي ٻار جي واڌ ويجهه ٿوري سست آهي؟ يا ڊاڪٽرن چيو آهي ته ٻار گهٽ ڄمڻ وقت وزن سان پيدا ٿيو هو يا ان ۾ مختلف خاصيتون هيون؟ ڪڏهن ڪڏهن، اهڙيون شيون اسان کي والدين جي حيثيت سان تمام گهڻي پريشان ڪري سگهن ٿيون. اڄ، اسان هڪ اهڙي ناياب پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان آگاهي ٿيڻ گهرجي. اهو آهي رسل-سلور سنڊروم.

هي بيماري ڪنهن کي ٿي سگهي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

حقيقت ۾، رسل-سلور سنڊروم ڪنهن به ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين ٻنهي کي برابر متاثر ڪري ٿو. بهرحال، اهو هڪ نادر جينياتي خرابي آهي. شمارياتي طور تي، اهو 15,000 مان هڪ کان 100,000 پيدائشن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. صحيح انگ ٻڌائڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته ڪڏهن ڪڏهن هن حالت جون علامتون ٻين ترقياتي خرابين سان ملندڙ جلندڙ هونديون آهن، ۽ ڪڏهن ڪڏهن انهن جي تشخيص نه ٿيندي آهي.

هي حالت پهريون ڀيرو 1953 ۾ ڊاڪٽر هينري سلور دريافت ڪئي هئي. پوءِ 1954 ۾، ڊاڪٽر اليگزينڊر رسل ڪيترائي وڌيڪ خاصيتون دريافت ڪيون. شروعات ۾، تقريبن 20 سالن تائين، محققن سوچيو ته انهن ٻنهي ماڻهن ٻه مختلف بيماريون دريافت ڪيون آهن. بعد ۾ اهو احساس ٿيو ته انهن هڪ ئي بيماري جا مختلف پهلو ڏٺا هئا. اهو ئي سبب آهي جو هاڻي ان کي رسل-سلور سنڊروم سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ملڪن ۾، خاص طور تي يورپ ۾، ان کي سلور-رسل سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي.

رسل-سلور سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هي سڀ کان اهم ڳالهه آهي. علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون . ۽ اهي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. اچو ته ڏسون ته مکيه علامتون ڪهڙيون آهن.

واڌ سان لاڳاپيل خاصيتون

انهن ٻارن جي ترقي ۾ ڪيترائي خاص خاصيتون آهن جن کي ڏسڻ گهرجي:

• پيٽ جي اندر واڌ جي پابندي (IUGR): ان جو مطلب آهي ته ٻار پيٽ ۾ رهڻ دوران توقع مطابق نه ٿو وڌي.
• گهٽ ڄمڻ جو وزن : ڄمڻ وقت وزن عام کان گهٽ هوندو آهي.
• پيدائش کان پوءِ واڌ ويجهه ۾ ناڪامي ۽ وزن ۾ گهٽتائي : هي پڻ ڪيترين ئي مائرن لاءِ هڪ مسئلو آهي.
• ننڍو قد : ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن کان ننڍو هجڻ.

کوپڙي ۽ چهري جون خاصيتون

انهن ٻارن جي چهري جي شڪل ۽ مٿي جي سائيز ۾ ڪجهه خاصيتون پڻ ڏسي سگهجن ٿيون:

• جسم جي باقي حصي جي مقابلي ۾ وڏو مٿو هجڻ (اوچائي ۽ وزن جي لحاظ کان).
• مٿي تي فونٽانيل ، يا نرم جاءِ، بند ٿيڻ ۾ وقت وٺندي آهي.
• ٽڪنڊي چهرو هجڻ.
• هڪ پيشاني جيڪا اڳتي وڌي ٿي .
• هڪ تنگ ٿُلهي .
• ننڍو جبڙو `(مائڪروگنيٿيا)`.
• وات جا ڪنڊا هيٺ لٿا نظر اچن ٿا .

ڏندن جا مسئلا

ڏندن سان لاڳاپيل ڪجهه مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا:

• ڪجهه ڏندن جو نقصان (هائپوڊونٽيا).
• غير معمولي طور تي ننڍا ڏند هجڻ (مائڪروڊونٽيا).
• ڏندن جي رش .
• ڪڏهن ڪڏهن ٽٽل تالو جهڙيون حالتون هونديون آهن.

ٻيون جسماني خاصيتون

ٻيون به ڪيتريون ئي جسماني خاصيتون آهن، جيڪي هي آهن:

• ٻنهي پاسن جي هٿن ۽ پيرن جي ڊيگهه ۾ فرق (هيمي هائپرٽروفي).
• ننڍي آڱر اندرئين طرف مڙيل آهي (ڪلينوڊڪٽائلي طور تي).
• اسڪوليولوسس .

رسل-سلور سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

رسل-سلور سنڊروم جي جسماني اثرن کان آگاهي هجڻ ضروري آهي، جيڪو توهان جي ٻار لاءِ مختلف صحت جي پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

کائڻ ۽ پيئڻ ۾ ڏکيائي

• بک : ٻار کائڻ ۾ دلچسپي وڃائي سگھي ٿو.
• دائمي تيزابي ريفلڪس (GERD - گيسٽرو ايسوفيجل ريفلڪس بيماري): ان جو مطلب آهي ته پيٽ جو تيزاب ڳلي ۾ وهندو آهي.
• ايسوفيگائٽس : هي حالت (GERD) ايسوفيگس ۾ سوزش جو سبب بڻجي ٿي.

اعصاب جي ترقي سان لاڳاپيل مسئلا

• ترقي ۾ دير : ان جو مطلب آهي ته لڙڪڻ، ويهڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون دير سان ٿينديون آهن.
• تقرير ۾ دير .
• سکيا ۾ فرق : اسڪول جي ڪم ۾ ڪجهه مشڪلاتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.

ٻيون پيچيدگيون

• واڌ ۾ دير .
• هلڻ يا توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي .
• رت ۾ کنڊ جي گھٽ سطح (هائپوگليسيميا).
• گردن جا مسئلا .
• پيدائشي نظام ۽ پيشاب جي نظام سان مسئلا .

رسل-سلور سنڊروم بالغن کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

رسل-سلور سنڊروم وارا بالغ عام طور تي ننڍا هوندا آهن. نر عام طور تي 4 فوٽ 11 انچ ڊگها هوندا آهن. عورتون 4 فوٽ 7 انچ ڊگها هونديون آهن.

ان کان علاوه، تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته انهن ماڻهن کي عمر وڌڻ سان گڏ نئين صحت جي پيچيدگين جي خطري ۾ اضافو ٿيندو آهي. انهن ۾ شامل آهن:

• ميٽابولڪ سنڊروم .
• عضلات جي مقدار ۾ گهٽتائي .
• هڏن جي کثافت ۾ گهٽتائي .
• جنسي خواهش ۾ گهٽتائي (هائپوگونيڊزم).
• خصي جي ڪينسر .
• مايوڪلونس ڊسٽونيا : هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اوچتو، بي قابو حرڪتن جو سبب بڻجندي آهي.

هن بيماري جو سبب ڇا آهي؟

رسل-سلور سنڊروم اصل ۾ هڪ پيچيده حالت آهي. اهو ڪجهه جينز ۾ غير معمولي حالتن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي جسم جي واڌ کي ڪنٽرول ڪن ٿا.هن وقت اهو معلوم ٿيو آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا تقريبن 60 سيڪڙو ماڻهو ڪروموزوم 7 يا 11 ۾ جينياتي تبديلين جي ڪري ٿين ٿا.

پر، حيرت انگيز طور تي، تقريبن 40 سيڪڙو ماڻهو جيڪي ڪلينڪ طور تي هن بيماري جي تشخيص ڪن ٿا، انهن جو ڪو به سڃاڻپ لائق جينياتي سبب ناهي. اهو ممڪن آهي ته اها حالت ڪروموزوم 7 ۽ 11 کان سواءِ ٻين ڪروموزوم ۾ تبديلين جي ڪري پيدا ٿي هجي. محقق اڃا تائين جاچ ڪري رهيا آهن ته بيماري ۾ ٻيون ڪهڙيون جينياتي تبديليون شامل ٿي سگهن ٿيون.

تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

رسل-سلور سنڊروم جي تشخيص ڪڏهن ڪڏهن ڏکيو ٿي سگهي ٿو . جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، حالت جون علامتون ۽ شدت ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻو مختلف هونديون آهن. تنهن هوندي، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر پهريان مڪمل جسماني معائنو ڪندو. هو ماليڪيولر جينياتي جاچ جي سفارش پڻ ڪري سگهي ٿو. هي جينياتي جاچ تقريبن 60 سيڪڙو ڪيسن ۾ تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿي.

رسل-سلور سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن بيماري جو علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف آهي. اهو بيماري جي علامتن ۽ شدت تي منحصر آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جلد کان جلد علاج شروع ڪيو وڃي . هي اهو وقت آهي جڏهن توهان جي ٻار کي بهترين ممڪن نتيجو ملندو. ماهرن جي هڪ ٽيم توهان جي ٻار جو علاج ڪندي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• توهان جي ٻار جو ٻارن جو ڊاڪٽر .
• هڪ ترقي پسند ٻارن جو ماهر .
• هڏن جو ماهر .
• اينڊوڪرينولوجسٽ هڪ ڊاڪٽر آهي جيڪو اينڊوڪرين غدودن ۽ هارمونز ۾ ماهر هوندو آهي .
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو هاضمي جي نظام ۾ ماهر آهي (گيسٽرو اينٽرولوجسٽ).
• غذائيت جو ماهر .
• هڪ نيورولوجسٽ .
• ڏندن جو ماهر .
• تقرير جو معالج .
• هڪ نفسيات جو ماهر .
• هڪ جينياتي صلاحڪار ۽ جينياتي ماهر .

علاج جا اختيار ٻار جي حالت جي بنياد تي طئي ڪيا ويندا آهن:

واڌ ويجهه جو علاج

ٻار جي زندگي جي پهرين ٻن سالن دوران سڀ کان اهم علاج غذائي مدد آهي . ڊاڪٽر پڪ ڪندا ته ٻار کي ڪيلورين جي صحيح مقدار ملي رهي آهي. جيڪڏهن ضروري هجي ته، هن مقصد لاءِ فيڊنگ ٽيوب استعمال ڪري سگهجي ٿي:

• نسوگيسٽرڪ ٽيوب : هن ۾، هڪ پتلي ٽيوب ٻار جي نڪ، غذائي نالي ۽ معدي مان گذري ويندي آهي.
• گيسٽروسٽومي ٽيوب : هن ۾، ٻار جي پيٽ جي ڀت ۾ هڪ ننڍڙو چيرا ٺاهيو ويندو آهي ۽ هڪ ٽيوب سڌو سنئون پيٽ ۾ داخل ڪئي ويندي آهي.

واڌ هارمون ٿراپي (GH ٿراپي):

هن علاج سان:

• ٻار جي جسماني بناوت، موٽر جي ترقي، ۽ بک کي بهتر بڻائي ٿو .
• رت ۾ کنڊ جي گھٽ سطح (هائپوگليسيميا) جو خطرو گھٽائي ٿو .
• واڌ وڌائي ٿو .

کائڻ ۽ پيئڻ جي مسئلن جو علاج

ايسڊ ريفلوڪس جو علاج هن ريت ڪري سگهجي ٿو:

• بار بار، ننڍا کاڌا ڏيو.
• ٻار کي کارائڻ وقت سڌو رکڻ .
• دوائون: H2 بلاڪر ، جيڪي تيزاب جي پيداوار کي گهٽائين ٿا، ۽ وڌيڪ طاقتور دوائون، جهڙوڪ پروٽان پمپ انابيٽر ، جيڪي غذائي نالي ۾ السر کي شفا ڏيڻ ۾ پڻ مدد ڪن ٿيون.
• فنڊوپليڪيشن : هي هڪ جراحي طريقو آهي جيڪو ٻار جي غذائي نالي ۽ معدي جي وچ ۾ والو (اسفنڪٽر) کي مضبوط ڪري ٿو.

گهٽ رت جي کنڊ جي سطح (هائپوگليسيميا) جو علاج

هن جو علاج هن ريت ڪري سگهجي ٿو:

• کاڌو بار بار ڏيڻ.
• غذائي سپليمينٽس .
• پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ تي مشتمل کاڌو.

ڏندن جي مسئلن جو علاج

توهان جي ٻار جي ڏندن جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ مختلف ڏندن جا علاج، جهڙوڪ بريسس يا زباني سرجري، ضروري ٿي سگهن ٿا.

ٻين پيچيدگين جو علاج

ڪڏهن ڪڏهن خاص بريسس يا بوٽ هلڻ ۽ توازن کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. عضون جي عدم توازن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري تمام گهٽ ضروري هوندي آهي.

علامتن کي ڪيئن منظم ڪجي؟

دوائن کان علاوه، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر ڪيترائي ٻيا علاج جا طريقا تجويز ڪري سگهي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• نفسياتي علاج : نفسياتي معالج (سماجي ڪارڪن) ذهني صحت جي مدد فراهم ڪن ٿا. اهي ٻار جي خود اعتمادي، ساٿين جي رشتن، ۽ سماجي رابطن سان لاڳاپيل مسئلن ۾ مدد ڪن ٿا.
• جينياتي صلاح مشورا : جينياتي صلاحڪار توهان جي ٻار جي تشخيص جي تصديق ڪري سگهن ٿا ۽ توهان ۽ توهان جي خاندان کي ضروري صلاح فراهم ڪري سگهن ٿا.
• جسماني علاج : جسماني معالج ٻار جي عضون ۽ ٽينڊن کي وڌائڻ ۽ مضبوط ڪرڻ ۾ مدد لاءِ جسماني مشقون استعمال ڪندا آهن.
• پيشه ورانه علاج : پيشه ورانه معالج فائن موٽر صلاحيتن، بصري تصور، سنجيدگي واري استدلال، ۽ حسي پروسيسنگ جهڙين شين ۾ مدد ڪن ٿا.
• تقرير جو علاج : تقرير جو معالج تقرير، ٻولي، رابطي، ۽ کائڻ ۽ نگلڻ سان لاڳاپيل مسئلن ۾ مدد ڪن ٿا.

مان پنهنجي ٻار ۾ رسل-سلور سنڊروم جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟

رسل-سلور سنڊروم هڪ جينياتي تبديلي جو نتيجو آهي.تنهن ڪري، هن حالت کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ چاهيو ٿا، ته پوءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان پري ڪنسيپشن جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي رسل-سلور سنڊروم آهي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

رسل-سلور سنڊروم هڪ حياتياتي حالت آهي. بهرحال، ان جا زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ ضمني اثرات نه آهن. توهان پنهنجي ٻار جي مستقبل بابت مثبت ٿي سگهو ٿا . پر اهو تشخيص ۽ علاج تي منحصر آهي. توهان جي ٻار کي فوري طبي ڌيان ۽ فالو اپ جي ضرورت پوندي. جيڪڏهن جلد ۽ ڪاميابي سان علاج ڪيو وڃي، ته توهان جو ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو .

رسل-سلور سنڊروم ۽ سلور سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

ٻئي ناياب جينياتي حالتون آهن جيڪي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿين ٿيون. جڏهن ته، سلور سنڊروم BSCL2 جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. سلور سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا عضلات جي سختي (اسپيسٽيٽي) ۽ هيٺين عضون جي فالج (پيراپلجيا) جو سبب بڻجندي آهي. سلور سنڊروم جون علامتون عام طور تي ننڍپڻ جي آخر ۾ شروع ٿينديون آهن. علامتون خراب ٿي سگهن ٿيون جيئن ماڻهو وڏي عمر ۾ وڌندا آهن، پر هن بيماري سان ماڻهو عام طور تي فعال زندگي گذاري سگهن ٿا.

رسل-سلور سنڊروم جي تشخيص ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. بهرحال، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻارن لاءِ امڪان عام طور تي سٺو هوندو آهي. جيڪڏهن جلد تشخيص ۽ علاج ڪيو وڃي، ته رسل-سلور سنڊروم زندگي لاءِ خطرو نه آهي. ماهر ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم توهان ۽ توهان جي ٻار سان گڏ ڪم ڪندي ته جيئن انهن کي هڪ عام، صحتمند زندگي گذارڻ ۾ مدد ملي سگهي.

تنهن ڪري، هن ڪهاڻي مان اسان کي ڪهڙيون شيون ياد رکڻ گهرجن؟ (گهر گهر پيغام)

ٺيڪ آهي، مون کي اميد آهي ته توهان هاڻي رسل-سلور سنڊروم بابت بهتر سمجهندا سين جنهن بابت اسان ڳالهايو هو. جڏهن توهان اهڙي حالت بابت ٻڌو ٿا ته پريشان ٿيڻ عام آهي. جڏهن ته، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته گھٻرايو نه، صحيح معلومات حاصل ڪريو، ۽ ضروري قدم کڻو.

• رسل-سلور سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي، خاص طور تي پيدائش کان اڳ ۽ بعد ۾.
• علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف هونديون آهن، تنهن ڪري جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي ترقي يا ظاهر بابت ڪا پريشاني آهي ته طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.
• ٻار لاءِ جلد تشخيص ۽ مناسب علاج شروع ڪرڻ بهترين آهي. ان لاءِ مختلف ماهرن جي مدد جي ضرورت آهي.
• جيتوڻيڪ هي حالت سڄي زندگي برقرار رهي ٿي، پر اها زندگي لاءِ خطرو ناهي. صحيح انتظام سان، ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو.
• توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، صلاحڪار، ۽ معالج جهڙا ڪيترائي ماڻهو آهن جيڪي هن صورتحال ۾ توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا.

آخر ۾، پنهنجي ٻار جي صحت بابت ڪنهن به خدشي بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو. صحيح رهنمائي ۽ مدد سان، اسان ڪنهن به چئلينج تي قابو پائي سگهون ٿا.

` رسل-سلور سنڊروم، رسل-سلور سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻار جي نشوونما، گهٽ ڄمڻ جو وزن، ننڍو قد، ترقي ۾ دير