ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته سمٿ-ميگينس سنڊروم بابت ڄاڻون!

ڇا توهان کي ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي ۽ رويي بابت ٿورو سوال هوندو آهي؟ ڪجهه ناياب، پر اهم حالتون آهن جيڪي اسان جي ٻارن جي زندگين کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. اڄ، اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن نه ٻڌو آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ جي لائق آهي. ان کي سمٿ-ميگينس سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

سمٿ-ميگينس سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، سمٿ-ميگينس سنڊروم هڪ ترقي پسند حالت آهي جيڪا ٻار جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري ٿي. اهو بنيادي طور تي ذهني معذوري جو سبب بڻجندو آهي، جيڪو هڪ سکيا جي معذوري آهي. ان کان علاوه، انهن ٻارن ۾ منفرد چهري جون خاصيتون، رويي جا مسئلا، ۽ خاص طور تي ننڊ جا مسئلا ٿي سگهن ٿا.

تصور ڪريو، اسان جو جسم ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهي. انهن سيلن ۾ هڪ هدايتي ڪتاب وانگر ڪجهه آهي، جيڪو اسان جو ڊي اين اي آهي. اسان جا جين هن ڊي اين اي جي ڪجهه حصن ۾ محفوظ ٿيل آهن جن کي ڪروموسومز سڏيو ويندو آهي. سمٿ-ميگنس سنڊروم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ڪروموسومز جو هڪ تمام ننڍڙو ٽڪرو جيڪو هڪ اهم جين کڻندو آهي ٻار جي تصور جي شروعات ۾ ڊي اين اي مان ختم ٿي ويندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو جسم جي مختلف ڪمن کي متاثر ڪري ٿو.

هي بيماري ڪنهن کي ٿي سگهي ٿي؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

سمٿ-ميگينس سنڊروم ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو عام طور تي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار کي حاملہ ڪيو ويندو آهي، جڏهن ماءُ جو آنا ۽ پيءُ جو سپرم گڏ ٿين ٿا، ۽ هڪ جينياتي تبديلي (خود بخود يا "ڊي نوو" ميوٽيشن) ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته گهڻن ڪيسن ۾، خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها حالت نه هئي.

پر، تمام گهٽ، يعني، تمام گهٽ، ڪو ٻار پنهنجي والدين کان هي حالت ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو. توهان کي ڪيئن خبر پوندي؟ ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ والدين مان ڪنهن هڪ ۾ به علامتون نه هجن، صرف انهن جي جنسي سيلز (آنا يا سپرم) ۾ هي جينياتي تبديلي ٿي سگهي ٿي. جسم جي ٻين سيلز ۾ هي تبديلي نه هوندي آهي. ان کي جراثيم لائن موزائيزم چيو ويندو آهي. پر اهو تمام گهٽ آهي.

هن حالت جي عام هجڻ کي ڏسندي، سمٿ-ميگينس سنڊروم دنيا جي هر 15,000 کان 25,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. ان جو مطلب آهي ته اها هڪ نسبتاً ناياب بيماري آهي.

هن جون علامتون ڇا آهن؟ ڇا توهان ٿوري وضاحت ڪري سگهو ٿا؟

سمٿ-ميگينس سنڊروم جون علامتون ٻار کان ٻار ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ انهن جي شدت هلڪي کان سخت تائين ٿي سگهي ٿي. اهي علامتون ٻار جي جسم ۾ مختلف نظامن کي متاثر ڪن ٿيون.

ذهني ۽ جسماني خاصيتون

• ذهني معذوري: هي هڪ اهم خصوصيت آهي. سکڻ جي صلاحيت ۽ سمجھڻ جهڙين شين ۾ ڪجهه دير يا ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• ننڍو قد: ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن کان ننڍو ٿي سگهي ٿو.
• اسڪوليوسس: ڪرنگهي جي هڪ پاسي واري وکر کي ڏسي سگهجي ٿو.
• درد يا گرمي پد جي گهٽ احساس: ڪجهه ٻار ٻين جي ڀيٽ ۾ درد يا گرمي يا ٿڌو محسوس نه ڪري سگهن ٿا.
• تيز يا ڳرو آواز: آواز ۾ تبديلي ٿي سگهي ٿي.
• ٻڌڻ ۽/يا نظر جا مسئلا: ٻڌڻ جي خرابي، نظر جي خرابي (مثال طور، چشمو پائڻ جي ضرورت) ٿي سگهي ٿي.
• وزن ۾ تمام گهڻو اضافو: جسماني وزن غير ضروري طور تي وڌي سگهي ٿو، خاص طور تي بلوغت دوران.

علامتون جيڪي ٻاروتڻ دوران ڏسي سگهجن ٿيون

ڪجھ علامتون ٻار جي حيثيت ۾ به ظاهر ٿي سگهن ٿيون:

• ڪمزور عضلاتي ڍنگ / 'هائپوٽونيا': ٻار جو جسم ٿورو ڍلو محسوس ٿي سگهي ٿو.
• ترقي ۾ دير: عمر جي مناسبت سان سرگرميون جهڙوڪ مٿي کي مٿي رکڻ، مٿي لڙڪائڻ، ۽ ويهڻ ۾ دير ٿي سگهي ٿي.
• خراب رد عمل: ڪجهه خودڪار ردعمل خراب ٿي سگهن ٿا.
• کاڌ خوراڪ جا چئلينج: ٻار کي چوسڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• بار بار روئڻ: ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ روئي سگھي ٿو.
• ڊگهيون ننڊون ۽ ڏينهن جو ننڊ.

مخصوص چهري جون خاصيتون

سمٿ-ميگينس سنڊروم وارن ٻارن ۾ چهري جون ڪيتريون ئي مخصوص خاصيتون هونديون آهن. اهي عام طور تي تڏهن ظاهر ٿينديون آهن جڏهن ٻار ٿورو وڏو ٿيندو آهي، وچين ٻاروتڻ ۾.

• چورس شڪل وارو چهرو
• مڪمل ڳل
• ٻڏي ويل اکيون
• هيٺئين طرف جهڪيل وات / ڀورو ٿيڻ
• هڪ فليٽ نڪ پل
• هيٺئين جبڙي جو ٻاهر نڪرڻ، يعني ٿُڙيءَ جو ٻاهر نڪرڻ، ٿورو ٻاهر نڪتل آهي.

هن چهري جي شڪل جي ڪري، ڪجهه ٻارن ۾ ڏندن جون خرابيون به پيدا ٿي سگهن ٿيون.

ننڊ جا مسئلا

هي ڪيترن ئي والدين لاءِ هڪ چئلينج آهي. سمٿ-ميگينس سنڊروم سان گڏ ٻار، ننڍڙا ٻار ۽ بالغ ننڊ جي مختلف مسئلن جو تجربو ڪن ٿا.

• سمهڻ ۽ سمهڻ ۾ ڏکيائي.
• ڏينهن ۾ گهڻي ننڊ محسوس ٿيڻ.
• رات جو بار بار جاڳڻ.

اهو معلوم ٿيو آهي ته ننڊ جي نمونن ۾ اهي تبديليون اسان جي جسم ۾ ننڊ کي منظم ڪندڙ هارمون ميلاٽونين جي خارج ٿيڻ جي نموني ۾ تبديلين سان لاڳاپيل آهن.

جذبات ۽ رويي سان لاڳاپيل خاصيتون

انهن ٻارن جي جذبات ۽ رويي ۾ ڪجهه خاص خاصيتون پڻ ڏسي سگهجن ٿيون:

• تمام گهڻي پيار ڪندڙ شخصيت: تمام گهڻي پيار واري انداز ۾ پيش اچي سگهي ٿي.
• پاڻ کي ڀاڪر پائڻ: توهان کي اڪثر پاڻ کي ڀاڪر پائيندي ڏٺو وڃي ٿو.
• بار بار ڪاوڙ يا ڪاوڙ.
• جارحانه رويو: پاڻ کي نقصان پهچائڻ جهڙيون شيون (مثال طور، هٿ/ڪلائي ڪٽڻ، مٿو ڌڪ هڻڻ) يا ٻين کي مارڻ.

ڪڏهن ڪڏهن، انهن ٻارن کي ٻيون رويي جون حالتون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ ADHD (توجهه جي گھٽتائي/هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر) يا آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر .

گهٽ ۾ گهٽ ڏٺل سخت علامتون

تمام گهٽ، سخت ڪيسن ۾، ٻار جي دل ۽ گردن جو ڪم پڻ متاثر ٿي سگهي ٿو. دوريون پڻ ٿي سگهن ٿيون.

سمٿ-ميگينس سنڊروم ڇو ٿئي ٿو؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

هن حالت جو مکيه سبب اسان جي جينياتي نظام ۾ تبديلي آهي. صحيح طور تي، هڪ جين آهي جنهن کي "RAI1" ("ريٽينوڪ ايسڊ-انڊيوسڊ 1 جين") سڏيو ويندو آهي، ۽ ان جين ۾ تبديليون ان جو سبب آهن. هي "RAI1" جين پروٽين پيدا ڪرڻ جو ذميوار آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ سيلز کي مختلف ڪم ڪرڻ جي هدايت ڪري ٿو. جيتوڻيڪ هي جين اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيو آهي، مطالعي مان ظاهر ٿئي ٿو ته هي جين ٻار جي جسم جي مختلف حصن جي ترقي ۽ ڪم لاءِ ضروري آهي. اهو ئي سبب آهي ته هن سنڊروم جون علامتون تمام گهڻيون آهن.

گھڻن ڪيسن ۾، يعني ، سمٿ-ميگينس سنڊروم وارن تقريبن 90 سيڪڙو ٻارن ۾، ڪروموسوم 17 (ڪروموسوم 17) جي ننڍڙي بازو (p) جو هڪ حصو جنهن ۾ RAI1 جين شامل آهي غائب آهي (حذف) (مقام 17p11.2 تي). هي خارج ٿيڻ خود بخود يا ڊي نوو ٿئي ٿو، يعني، جڏهن ماءُ جو آنا ۽ پيءُ جو سپرم حمل جي وقت گڏ ٿين ٿا.

تمام گهٽ، شروعاتي جنين جي ترقي دوران ڪروموسومز جا حصا ٽٽي سگهن ٿا ۽ چوڌاري منتقل ٿي سگهن ٿا (ٽرانسلوڪشن). باقي 10٪ ٻارن ۾، RAI1 جين غائب هجڻ جي بدران، جين ۾ ئي هڪ ميوٽيشن ٿئي ٿي . اهو ان مخصوص جينياتي جڳهه تي ٻار جي ڊي اين اي جي جوڙجڪ ۾ تبديلي جو سبب بڻجندو آهي.

هن حالت جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

سمٿ-ميگينس سنڊروم عام طور تي ٻاروتڻ ۾ تشخيص ڪيو ويندو آهي، جڏهن علامتون وڌيڪ واضح ٿي وينديون آهن. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کان توهان جي ٻار جي علامتن بابت پڇندو، مڪمل طبي تاريخ وٺندو، ۽ توهان جي ٻار جو معائنو ڪندو.

هن حالت جي تصديق ڪرڻ ۽ ساڳين علامتن سان ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ جينياتي رت جو امتحان ضروري آهي.

سمٿ-ميگينس سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هن حالت جو علاج ٻار جي علامتن کي گهٽائڻ ۽ انهن کي ممڪن حد تائين بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. علاج جا طريقا ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿا.

هتي ڪجھ عام علاج آهن:

• ٻار کي 3 سالن جي عمر کان اڳ ابتدائي مداخلت جي پروگرامن ۽ 3 سالن جي عمر کان پوءِ تعليمي پروگرامن ڏانهن رجوع ڪرڻ. اهي ٻار کي ترقي ۽ تعليمي سنگ ميلن کي پار ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• ٻار جي گهر ۽ سماج ۾ سرگرم شموليت جي حوصلا افزائي ڪريو.
• ٻاهرين مريضن جو علاج حاصل ڪرڻ. مثال طور:
• تقرير-ٻولي جو علاج
• رويي جي علاج
• جسماني علاج
• پيشه ورانه علاج
• ٻين گڏ موجود حالتن جي علامتن لاءِ دوا فراهم ڪرڻ، جهڙوڪ ADHD يا ننڊ جا مسئلا.
• نظر جي مسئلن لاءِ چشمو پائڻ.
• ڪن جي انفيڪشن کي روڪڻ ۽ ٻڌڻ جي نقصان جي نگراني لاءِ ڪن جي نلين جي سرجري سان جاءِ.
• وزن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ صحتمند، متوازن غذا ۽ باقاعدي ورزش رکو.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي ضرورتن مطابق هڪ انفرادي علاج جو منصوبو ٺاهيندو.

علاج گروپ

ڇاڪاڻ ته انهن ٻارن ۾ اهڙيون علامتون آهن جيڪي انهن جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪن ٿيون، علاج لاءِ مختلف ڊاڪٽرن ۽ صحت جي ماهرن جي ٽيم جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. هن ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ٻارن جي بيمارين جا ماهر ۽ ٻيا ٻار جا ماهر
• سرجن (جيڪڏهن ضروري هجي)
• اکين جو ماهر
• آڊيوولوجسٽ
• نفسيات جو ماهر
• غذائيت جو ماهر
• تقرير جي بيمارين جو ماهر
• پيشه ورانه معالج ۽ جسماني معالج

ڇا ميلاٽونن ننڊ جي مسئلن ۾ مدد ڪري ٿو؟

ميلاٽونن اسان جي جسمن پاران پيدا ٿيندڙ هڪ هارمون آهي جيڪو اسان کي سمهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. ميلاٽونن سپليمينٽس توهان جي ٻار کي سمهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا ۽ انهن جي ننڊ جاڳڻ جي چڪر کي منظم ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سمٿ-ميگنس سنڊروم جي ڪري سمهڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته انهن کي سمهڻ کان اڳ ميلاٽونن سپليمينٽ ڏيو ته جيئن انهن کي سٺي رات جي ننڊ ملي سگهي. پر پهريان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ کان سواءِ ڪجهه به شروع نه ڪريو، ٺيڪ آهي؟

ڇا هن صورتحال کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، سمٿ-ميگينس سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي.ڇاڪاڻ ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، ٻار جي ڊي اين اي ۾ تبديليون بي ترتيب ۽ غير متوقع طور تي ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪيتريون ئي طبي، جسماني ۽ رويي جي مداخلتون آهن جيڪي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ مڪمل زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي بيماري هجي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟ (اڳڪٿي)

جيڪڏهن ڪنهن ٻار کي سمٿ-ميگينس سنڊروم آهي، ته پوءِ ان جي اڳڪٿي علامتن جي شدت تي منحصر آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ڪجهه ماڻهو خاندان، دوستن ۽ سنڀاليندڙن جي محدود مدد سان ڪجهه حد تائين آزاديءَ سان زندگي گذاري سگهن ٿا. اهي عام زندگي پڻ گذاري سگهن ٿا.

جڏهن ته، ڪجهه ٻارن کي پنهنجي سڄي زندگي ۾ وڌيڪ مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. اهي شايد هڪ گروپ سيٽنگ يا رهائشي سنڀال واري ڪميونٽي ۾ رهڻ کان بهتر هوندا. انهن کي ٻار کي صحتمند ۽ ڀرپور زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ زندگي بھر علامتن جي انتظام ۽ بچاءُ واري سنڀال جي ضرورت پوندي.

ڇا سمٿ-ميگينس سنڊروم مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿو؟

نه، سمٿ-ميگينس سنڊروم مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي ڇاڪاڻ ته اهو ٻار جي ڊي اين اي ۾ بي ترتيب تبديلين جي ڪري ٿيندو آهي. جڏهن ته، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم انفرادي علاج جا آپشن فراهم ڪندي ته جيئن انهن جي سڄي زندگي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ملي سگهي.

توهان کي ڪهڙن وقتن تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار انهن مان ڪا به علامت ڏيکاري ٿو، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• جيڪڏهن ٻار پاڻ کي نقصان پهچائي رهيو آهي يا تمام گهڻو جارحاڻو آهي.
• جيڪڏهن عمر جي لحاظ کان ترقي جا سنگ ميل مس ٿي وڃن.
• جيڪڏهن توهان گهر ۽/يا اسڪول ۾ وڌندڙ پريشاني يا ڪمزوري ڏيکاري رهيا آهيو.
• جيڪڏهن توهان رات جو سمهي نه ٿا سگهو يا ڏينهن ۾ جاڳڻ ۾ ڏکيائي محسوس ڪريو ٿا.

توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ جي ضرورت آهي؟

هن صورتحال ۾ فوري طور تي ايمرجنسي روم ڏانهن وڃو:

• جيڪڏهن ٻار کي دفعي هجي.
• جيڪڏهن دل جي ڌڙڪن بي ترتيب آهي.
• جيڪڏهن ٻار نه کائي رهيو آهي يا پاڻي جي کوٽ جو شڪار نظر اچي ٿو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته توهان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• مون کي پنهنجي ٻار جي مدد ڪيئن ڪرڻ گهرجي؟
• جيڪڏهن منهنجو ٻار ترقي جي سنگ ميلن کان محروم رهي ته مون کي ڇا ڪرڻ گهرجي؟
• مون کي ڪهڙن علامتن کان خاص طور تي واقف هجڻ گهرجي؟
• جڏهن منهنجي ٻار کي ڪاوڙ هجي ته مان ان کي ڪيئن بچائي سگهان ٿو؟
• ڇا تجويز ڪيل علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟

آخرڪار، گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

اهو ڄاڻڻ ته توهان جي ٻار کي هي ترقي پسند حالت آهي، تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو. اهو تمام عام آهي. توهان اڪيلا نه آهيو. سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ جتي هن حالت ۾ مبتلا ٻارن جا والدين ۽ سنڀاليندڙ گڏ ٿين ٿا، توهان کي وڏي طاقت، معلومات ۽ تجربن جي حصيداري فراهم ڪري سگهي ٿي.

جيتوڻيڪ سمٿ-ميگينس سنڊروم جو ڪو علاج ناهي، پر توهان جي ٻار کي انهن جي مڪمل صلاحيت تائين پهچڻ ۽ انهن جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ زندگي بھر جي مدد موجود آهي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هن ذريعي توهان جي رهنمائي ڪندي. همت نه هاريو!

` سمٿ-ميگينس سنڊروم، سمٿ-ميگينس سنڊروم، جينياتي بيماري، ترقي ۾ دير، رويي جا مسئلا، ننڊ جا مسئلا، RAI1 جين