ڇا توهان ڏٺو آهي ته توهان جو ننڍڙو ٻار جدوجهد ڪري رهيو آهي ۽ ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ پنهنجا عضوا گهٽ حرڪت ڪري رهيو آهي؟ ڇا هن لاءِ پنهنجي ڳچيءَ کي سڌو رکڻ ڏکيو آهي؟ يا ڇا توهان جي وڏي ٻار کي هلڻ، ڊوڙڻ يا ٽپو ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ۽ ڇا هن جو جسم ڪمزور ٿي رهيو آهي؟ هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، جڏهن توهان اهي شيون ڏسندا آهيو ته توهان لاءِ خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ تمام عام آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا اهڙيون علامتون پيدا ڪري سگهي ٿي، پر اسان جي ملڪ ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي، پر ان بابت آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي اسپينل مسڪلر ايٽروفي ، جنهن کي اسين ڊاڪٽر مختصر طور تي (SMA) سڏين ٿا.
سادي لفظن ۾، هي SMA ڇا آهي؟
اسپينل مسڪلر ايٽروفي (ايس ايم اي) هڪ جينياتي (وراثتي) بيماري آهي. يعني، اها هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا والدين کان ٻارن ڏانهن منتقل ٿيندي آهي. هي بيماري اسان جي جسم جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جي ڪري اسان جا عضوا آهستي آهستي ڪمزور ۽ ضايع ٿي وڃن ٿا. طب ۾، اسان ان کي (ايٽروفي) سڏين ٿا.
اچو ته هن کي ٿورو وڌيڪ سادو سمجهون. تصور ڪريو ته اسان جي جسم ۾ عضلات روشني جي بلب وانگر آهن. انهن بلب کي روشن ڪرڻ لاءِ، بجلي کي تار ذريعي سوئچ مان اچڻ جي ضرورت آهي. ساڳئي طرح، اسان جي دماغ مان پيغام (جهڙوڪ بجلي) کي اسپينل ڪنڊ ۾ هڪ خاص قسم جي اعصاب سيل (اهي تار وانگر آهن) ذريعي عضلات (بلب) ڏانهن وڃڻ جي ضرورت آهي. اسان انهن خاص اعصاب سيلز کي هيٺين موٽر نيورون سڏين ٿا.
ايس ايم اي ۾، اسپينل ڪارڊ ۾ اعصاب خانا (موٽر نيورون) آهستي آهستي مري ويندا آهن. پوءِ، دماغ مان پيغام عضلات تائين نه پهچندا آهن. نتيجو؟ عضلات ڪم ڪرڻ لاءِ پيغام وصول نه ڪندا آهن، تنهن ڪري اهي آهستي آهستي ڪمزور ۽ سُڪڙجي ويندا آهن.
هي ڪمزوري عام طور تي جسم جي مرڪز جي ويجهو عضلات کي متاثر ڪري ٿي. مثال طور، ڪلهن، هڏن ۽ رانن ۾ عضلات وڌيڪ پري عضلات، جهڙوڪ آڱريون ۽ پير، جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ جلدي ڪمزور ٿي سگهن ٿا.
ايس ايم اي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
ايس ايم اي سڀ هڪجهڙا نه آهن. ڊاڪٽر ان کي 5 مکيه قسمن ۾ ورهائين ٿا، عمر جي بنياد تي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون، بيماري جي شدت، ۽ زندگي جي توقع. هن درجي بندي کي سمجهڻ سان توهان کي بيماري جي بهتر سمجھ حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملندي.
| ايس ايم اي قسم | علامتن جي شروعات جي عمر | بيماري جي نوعيت ۽ مکيه خاصيتون |
|---|---|---|
| ٽائپ 0 | پيدائش کان اڳ (جنين جي مرحلي ۾) | هي سڀ کان ناياب ۽ سخت قسم آهي. ٻار جي حرڪت ماءُ جي پيٽ ۾ گهٽجي ويندي آهي. پيدائش وقت سخت عضلات جي ڪمزوري ۽ سخت ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ٿيندي آهي. ٻار اڪثر ڪري پيدائش وقت يا پهرين مهيني اندر مري ويندو آهي. |
| ٽائيپ 1 (ورڊنگ-هافمن بيماري) | 6 مهينا اڳ | ايس ايم اي جا لڳ ڀڳ 60 سيڪڙو مريض هن قسم جا آهن. ڳچيءَ کي صحيح طرح سڌو نه ٿو ڪري سگهجي. جسم بي جان لڳي ٿو (هائپوٽونيا). نگلڻ ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. مدد کان سواءِ اٿي ويهڻ ناممڪن آهي. ساهه کڻڻ جي مدد کان سواءِ، گهڻا ٻار ٻن سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن. |
| ٽائپ 2 (ڊوبوٽز بيماري) | 6 - 18 مهينن جي وچ ۾ | عضلات جي ڪمزوري آهستي آهستي وڌي ٿي. اهو هٿن کان وڌيڪ پيرن تي اثر انداز ٿئي ٿو. جيتوڻيڪ اهي ٻار ويھي سگهن ٿا، اهي هلي نٿا سگهن. ساهه جا مسئلا مکيه مسئلو آهن. مناسب طبي خيال سان، اهي تقريباً 25-30 سالن تائين جيئرا رهي سگهن ٿا. |
| ٽائپ 3 (ڪوگلبرٽ-ويلينڊر بيماري) | 18 مهينن کان پوءِ | هي هڪ هلڪو روپ آهي. اهو بنيادي طور تي ٽنگن جي عضون جي ڪمزوري جي ڪري هلڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري ٿو. عام طور تي ساهه کڻڻ ۾ ڪا تڪليف نه ٿيندي آهي. عمر جي اميد متاثر نه ٿيندي آهي. |
| ٽائپ 4 (بالغ) | 21 سالن کان پوءِ | هي سڀ کان نرم قسم آهي. علامتون تمام آهستي آهستي پيدا ٿين ٿيون. جيتوڻيڪ عضلات جي ڪمزوري آهي، گهڻا ماڻهو هلڻ جي قابل رهندا آهن. عمر جي اميد متاثر نه ٿيندي آهي. |
هي SMA بيماري ڇو ٿيندي آهي؟
هي مڪمل طور تي آهيهڪ جينياتي بيماري. يعني، اهو ڪنهن ماحولياتي عنصر يا انفيڪشن جي ڪري نه ٿيندو آهي.
اسان جي جسم ۾ موٽر نيوران کي صحتمند رکڻ لاءِ هڪ خاص قسم جو پروٽين ضروري آهي. مکيه جين جيڪو هن پروٽين جي پيداوار جي هدايت ڪري ٿو اهو `SMN1` (سروائيور موٽر نيوران 1) جين آهي. SMA واري ٻار ۾ هن `SMN1` جين ۾ نقص هوندو آهي. تنهن ڪري، جسم ۾ ضروري پروٽين پيدا نه ٿيندي آهي.
پر، خوشقسمتيءَ سان، اسان جي جسم ۾ هڪ ٻيو 'مددگار' جين آهي جيڪو هن پروٽين جو ٿورو حصو ٺاهيندو آهي، 'SMN2' جين . پر اهو ان جي تمام ٿوري مقدار ٺاهيندو آهي. بيماري جي شدت هڪ شخص وٽ موجود 'SMN2' جين جي ڪاپين جي تعداد تي منحصر ڪري ٿي. جيڪڏهن 'SMN2' ڪاپين جو تعداد وڌيڪ آهي، ته علامتون گهٽ شديد ٿي سگهن ٿيون. اهو ئي سبب آهي ته ڪجهه ماڻهن کي ٽائيپ 1 جهڙي سخت حالت هوندي آهي، جڏهن ته ٻين کي ٽائيپ 4 جهڙي نرم حالت هوندي آهي.
هي بيماري وراثت ۾ ڪيئن ملي ٿي؟
ايس ايم اي هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. اهو هڪ پيچيده اصطلاح لڳي سگهي ٿو، پر اهو صرف هن طرح آهي:
- ٻار ۾ SMA پيدا ٿيڻ لاءِ، ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب 'SMN1' جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
- گھڻن ڪيسن ۾، ٻئي والدين صرف هن ناقص جين جا 'ڪيريئر' هوندا آهن. ان جو مطلب آهي ته انهن ۾ علامتون نه هونديون آهن، پر انهن جي جسم ۾ هن ناقص جين جي هڪ ڪاپي هوندي آهي.
- جڏهن به ٻن ڪيريئر والدين جو ٻار هوندو آهي، ته 25 سيڪڙو امڪان هوندو آهي ته ٻار کي SMA هوندو.
ايس ايم اي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ SMA جون علامتون ٿي سگهن ٿيون، ته پهرين ڳالهه جيڪا توهان کي ڪرڻ گهرجي اها آهي ته هڪ قابل ڊاڪٽر کي ڏسو. ڊاڪٽر توهان کان توهان جي ٻار جي علامتن بابت پڇندو ۽ توهان جي ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو.
ايس ايم اي جي تصديق ڪرڻ جو مکيه ۽ سڀ کان صحيح طريقو جينياتي جانچ ذريعي آهي.
- جينياتي جانچ: هي هڪ سادو رت جو امتحان آهي جيڪو 'SMN1' جين ۾ خرابي جي سڃاڻپ ڪندي 95 سيڪڙو SMA مريضن جي صحيح سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو.
- ٻيا ٽيسٽ: ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن علامتون ٻين اعصابي بيمارين سان ملندڙ جلندڙ هجن، ته ڊاڪٽر ڪجهه ٻيا ٽيسٽ سفارش ڪري سگهي ٿو.
- ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) رت جو امتحان: هي اينزائم ٻين بيمارين ۾ وڌي ويندو آهي جيڪي عضلات کي نقصان پهچائين ٿيون. جڏهن ته، ايس ايم اي ۾، اهو عام طور تي عام هوندو آهي.
- اليڪٽروميوگرام (EMG): هڪ ٽيسٽ جيڪو عضلات ۽ اعصاب جي برقي سرگرمي کي ماپيندو آهي.
- عضلات جي بايوپسي: تمام گهٽ ئي، عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو معائني لاءِ ورتو ويندو آهي.
ڇا اهو حمل دوران ڳولي سگهجي ٿو؟
ها. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ايس ايم اي جي تاريخ آهي يا جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ساٿي ڪيريئر طور سڃاتو وڃي ٿو، ته توهان حمل دوران پنهنجي جنين کي بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهو ٿا.
- امنيوسينٽيسس:حمل جي 14 هفتن کان پوءِ، ماءُ جي پيٽ مان هڪ تمام سٺي سوئي گذري ويندي آهي ۽ جنين جي چوڌاري موجود امنيٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو جانچ لاءِ ورتو ويندو آهي.
- ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هڪ طريقو جنهن ۾ پلاسينٽا مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ ۽ حمل جي 10 هفتن جي شروعات ۾ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.
توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي انهن ٽيسٽن بابت وڌيڪ سکي سگهو ٿا.
ايس ايم اي جا علاج ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، اڃا تائين SMA جو ڪو علاج ناهي. پر اميد نه وڃايو. اڄ شيون 10 سال اڳ جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻيون مختلف آهن. علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، پنهنجي ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا. ان کان علاوه، نوان، انتهائي اثرائتي علاج تازو دستياب ٿيا آهن جيڪي بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿا.
1. علامتن جي انتظام ۽ سپورٽ خدمتون
اهي ٻار جي روزاني زندگي کي آسان بڻائين ٿا ۽ انهن کي مضبوط رهڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
- جسماني علاج: عضلات کي مضبوط ڪرڻ، جوڑوں جي سختي کي روڪڻ، ۽ صحيح پوزيشن برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- پيشيورانه علاج: ٻار کي روزاني ڪمن کي آزاديءَ سان ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جهڙوڪ کائڻ ۽ ڪپڙا پائڻ.
- مددگار ڊوائيسز: توهان جي پٺي کي سڌو رکڻ لاءِ واڪر، ويل چيئر، ۽ بريسس جهڙيون شيون.
- تقرير ۽ نگلڻ جو علاج: نگلڻ ۾ مشڪلاتن وارن ٻارن کي محفوظ طريقي سان کائڻ سکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- کارائڻ: جيڪڏهن نگلڻ تمام ڏکيو آهي، ته هڪ فيڊنگ ٽيوب نڪ ذريعي يا پيٽ ذريعي سڌو پيٽ ۾ داخل ڪئي ويندي آهي.
- ساهه کڻڻ ۾ مدد: ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائين لاءِ خاص مشينون (مدد سان وينٽيليشن) استعمال ڪيون وينديون آهن.
2. جديد دواسازي علاج
اهي شيون آهن جن SMA علاج ۾ انقلاب آندو آهي. اهي بيماري جي بنيادي سبب، پروٽين جي گهٽتائي کي حل ڪن ٿيون.
- بيماري کي تبديل ڪرڻ وارو علاج: اهي دوائون هڪ مددگار جين کي متحرڪ ڪن ٿيون جنهن کي 'SMN2' سڏيو ويندو آهي، جنهن جي ڪري اهو وڌيڪ SMN پروٽين پيدا ڪري ٿو.
- نوسينرسن (اسپنرازا®): هي هڪ دوا آهي جيڪا ريڙهه جي هڏي جي چوڌاري رطوبت ۾ داخل ڪئي ويندي آهي.
- رسڊپلام (ايوريسڊي®): هي روزانو استعمال ٿيندڙ دوا آهي.
- جين متبادل علاج:
- اوناسيمنوجين ابيپاروويڪ-زيوئي (زولگينسما®): هي دنيا جي مهانگي ترين دوائن مان هڪ آهي. اهو خراب SMN1 جين کي هڪ صحتمند، فعال SMN1 جين سان تبديل ڪندي ڪم ڪري ٿو. اهو 2 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن لاءِ هڪ ڀيرو نس ۾ (IV) انفيوژن آهي.
اهي نوان علاج تمام گهڻا اثرائتا ثابت ٿيا آهن، خاص طور تي جيڪڏهن علامتن کان اڳ يا شروعاتي مرحلن ۾ ڏنا وڃن.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ سوال
جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي SMA آهي ته توهان جي ذهن ۾ ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ڪجهه به نه روڪيو، پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.
- منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو SMA آهي؟
- هن قسم جي مطابق اسان مستقبل ۾ ڪهڙي قسم جي صورتحال جي اميد ڪري سگهون ٿا؟
- منهنجي ٻار لاءِ ڪهڙا علاج بهترين آهن؟
- ڇا انهن علاجن جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
- ڇا اسان جي خاندان جا ٻيا ميمبر يا اسان جو ايندڙ ٻار هن بيماري جي خطري ۾ آهي؟ ڇا اسان کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
- ٻار کي ڪهڙي مسلسل سنڀال جي ضرورت آهي؟
- مون کي پيچيدگين جي ڪهڙين علامتن کان خاص طور تي واقف هجڻ گهرجي؟
ايس ايم اي جي تشخيص سان ڊيل ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. صحيح طبي صلاح، علاج، ۽ خاندان جي پيار ۽ مدد سان، توهان پنهنجي ٻار کي بهترين ممڪن زندگي ڏئي سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- اسپائنل مسڪيولر ايٽروفي (SMA) هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي. اهو اسپائنل ڪنڊ ۾ اعصاب جي سيلن کي متاثر ڪري ٿو، آهستي آهستي عضلات کي ڪمزور ڪري ٿو.
- بيماري جي شدت جي لحاظ کان ڪيترائي قسم آهن. ٽائپ 1 سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي ۽ ٽائپ 4 سڀ کان نرم قسم آهي.
- جيڪڏهن توهان ٻار ۾ حرڪت ۾ گهٽتائي، ڳچيءَ کي پڪڙڻ ۾ ڏکيائي، يا سستي جهڙيون نشانيون محسوس ڪريو ته فوري طور تي طبي صلاح وٺو.
- جينياتي جانچ بيماري جي صحيح تصديق ڪري سگهي ٿي.
- جيتوڻيڪ بيماري مڪمل طور تي علاج نه ٿي سگهي، جديد علاج جهڙوڪ Zolgensma® ۽ Spinraza® تقريبن مڪمل طور تي بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿا، ٻار جي عمر جي توقع ۽ زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهن ٿا.
- ٻار جي انتظام لاءِ جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج جهڙيون سپورٽ خدمتون ضروري آهن.
- پنهنجي ٻار جو علاج ڪندڙ ڊاڪٽر سان کليل ڳالهايو ۽ سڀ سوال پڇو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو