ڇا توهان جي جسم تي اهي عجيب ڍڳا آهن؟ اچو ته وون هپل-لنڊاؤ بيماري (VHL) بابت ڳالهايون.

توهان شايد سوچي رهيا هوندا ته منهنجي سڄي جسم ۾ عجيب ڍڳا ڇو ٿيندا رهن ٿا، يا ڪجهه بيماريون ڇو ختم نه ٿيون ٿين. ڪڏهن ڪڏهن ان جو سبب اسان جي سوچ کان ٿورو وڌيڪ پيچيده ٿي سگهي ٿو. اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن کان واقف هجڻ گهرجي. اهو وون هپل-لنڊاؤ بيماري آهي، يا اسان ان کي مختصر طور تي "(VHL)" سڏين ٿا.

وون هِپل-لِنڊاؤ (VHL) ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

ٺيڪ آهي، هاڻي توهان شايد سوچي رهيا آهيو ته هي "(VHL)" ڇا آهي. سادي لفظن ۾، وون هپل-لنڊاؤ هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان جي جسم ۾ ڪجهه جين ۾ "(جينياتي ميوٽيشن)" يا تبديلي اچي ٿي. ان جي ڪري، توهان کي توهان جي جسم جي مختلف حصن ۾ "(خراب)" ٽاميون، ۽ گڏوگڏ "(بينائن)" ٽاميون ۽ سِسٽ پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. ڊاڪٽر ڪڏهن ڪڏهن هن حالت کي "(وون هپل-لنڊاؤ سنڊروم" سڏين ٿا.

تحقيق مان معلوم ٿيو آهي ته هن جينياتي ميوٽيشن سان 97 سيڪڙو ماڻهن ۾ 65 سالن جي عمر تائين اهي ۽ ٻيا VHL سان لاڳاپيل ٽاميون پيدا ٿيندا. اڪثر ڪيسن ۾، VHL سان لاڳاپيل ٽاميون جو مکيه علاج ٽاميون کي هٽائڻ لاءِ سرجري آهي.

VHL بيماري سان ڪهڙا ڪينسر لاڳاپيل ٿي سگهن ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي هي "(VHL)" حالت آهي، ته توهان کي هيٺ ڏنل قسمن مان هڪ يا وڌيڪ ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو:

• ڪليئر سيل رينل ڪارڪينوما (ccRCC): هي گردي جي ڪينسر جو سڀ کان عام قسم آهي. ماهرن جي مطابق، VHL وارن 25 سيڪڙو کان 60 سيڪڙو ماڻهن ۾ هي ڪينسر ٿي سگهي ٿو. ياد رکو، گردا اسان جي جسم جي اهم ترين عضون مان هڪ آهن، تنهن ڪري انهن ۾ ڪينسر بابت تمام گهڻي ڳڻتي جوڳي ڳالهه آهي.
• پينڪريٽڪ نيورو اينڊوڪرائن ٽيومر (پينڪريٽڪ نيٽ): هي هڪ نادر قسم جو ٽيومر آهي جيڪو توهان جي پينڪرياز ۾ اينڊوڪرين سيلز ۾ شروع ٿئي ٿو. اهي VHL وارن 9٪ ۽ 17٪ ماڻهن ۾ ترقي ڪري سگهن ٿا.
• فيوڪروموسائيٽوما: هي هڪ ناياب پر علاج لائق ٽيومر آهي جيڪو ايڊينل گلينڊ ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهي ٽيومر شروع ۾ غير ڪينسر واري ٽيومر جي طور تي ٿي سگهن ٿا، پر بعد ۾ ڪينسر ۾ تبديل ٿي سگهن ٿا. اهي VHL وارن 10٪ کان 20٪ ماڻهن ۾ ٿين ٿا.
• براڊ لئگيمينٽ سيسٽاڊينوما: هي حالت عورتن کي متاثر ڪري ٿي. اهو وي ايڇ ايل سان لڳ ڀڳ 10 سيڪڙو عورتن ۾ ٿئي ٿو. اهو هڪ ٽامي آهي جيڪو فيلوپيئن ٽيوب جي ويجهو ٺهي ٿو.

VHL سان گڏ ڪهڙا غير ڪينسر وارا ٽاميا ٿين ٿا؟

نه رڳو ڪينسر، پر غير ڪينسر وارا ٽاميون، يعني اهي ٽاميون جيڪي جسم جي ٻين حصن ۾ نه پکڙجن (ميٽاساسائيز)، جڏهن VHL موجود هجي ته ترقي ڪري سگهن ٿيون. انهن مان سڀ کان اهم هيمنگيوبلاسٽوما آهي.اهي غير ڪينسر وارا ٽاميون آهن جيڪي دماغ، اسپينل ڪارڊ، يا ريٽينا جي رت جي نالن ۾ ٺهن ٿيون. جيتوڻيڪ اهي نه پکڙجن ٿيون، پر اهي وڏا ٿي سگهن ٿيون ۽ آس پاس جي ٽشوز کي متاثر ڪري سگهن ٿيون، جنهن جي ڪري سنگين صحت جا مسئلا پيدا ٿين ٿا.

هيمنگيوبلاسٽوماس جا قسم جيڪي `(VHL)` سان لاڳاپيل ڏسي سگهجن ٿا اهي آهن:

• ريٽينل هيمنگيوبلاسٽوما: هي هڪ قسم جو ٽامي آهي جيڪو اکين ۾ پيدا ٿئي ٿو. اهو نظر جي نقصان جو سبب به بڻجي سگهي ٿو. تحقيق مان معلوم ٿئي ٿو ته اهو 60 سيڪڙو ماڻهن ۾ پيدا ٿئي ٿو جن ۾ (VHL) آهي.
• دماغي اسٽيم ۽ سيريبيلر هيمنگيوبلاسٽوماس: اهي دماغ ۾ ٽاميون آهن. اهي توهان جي توازن کي متاثر ڪري سگهن ٿا ۽ ٻيون مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا. اهي VHL وارن 13٪ ۽ 72٪ ماڻهن کي متاثر ڪن ٿا.
• اسپينل ڪارڊ هيمنگيوبلاسٽوما: هن قسم جو هيمنگيوبلاسٽوما 13٪ ۽ 50٪ جي وچ ۾ (VHL) ماڻهن ۾ پيدا ٿئي ٿو.

ان کان علاوه، جيڪڏهن توهان کي VHL آهي، ته توهان کي غير ڪينسر واري ٽامي ۽ سسٽ پيدا ٿيڻ جو خطرو پڻ آهي جهڙوڪ:

• ايپيڊيڊيمل سيسٽيڊينوما: اهي ٽاميون آهن جيڪي مردن کي متاثر ڪن ٿيون. اهي ايپيڊيڊيمس ۾ پيدا ٿين ٿيون، هڪ ننڍڙي ٽيوب جهڙي جوڙجڪ جيڪا خصين جي ويجهو سپرم کي ذخيرو ڪري ٿي. اهي VHL وارن 25٪ ۽ 60٪ مردن ۾ ٿين ٿيون.
• اينڊو لمفيٽڪ سيڪ ٽيومر (ELST): هي تمام گهٽ ٽاميون آهن. جيڪڏهن توهان کي VHL آهي، ته اهي اندروني ڪن ۾ ترقي ڪري سگهن ٿا. هي حالت VHL وارن 10٪ ۽ 25٪ جي وچ ۾ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿي.
• سِسٽ: هي رطوبت سان ڀريل سِسٽ آهن. VHL وارن ماڻهن ۾ اهي سِسٽ گردن ۽ پينڪرياز ۾ پيدا ٿي سگهن ٿا.

VHL بيماري ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو 36,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. وي ايڇ ايل سان گهڻا ماڻهو پنهنجي 20 سالن جي وچ ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪن ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان کي ننڍي عمر ۾ هن بابت محتاط رهڻو پوندو.

وون هپل-لنڊا جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

ڇاڪاڻ ته هي حالت توهان جي سڄي جسم ۾ ڳوڙها پيدا ڪري سگهي ٿي، علامتون مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو ان تي منحصر آهي ته ڳوڙها ڪٿي آهن ۽ ڳوڙهن جي سائيز. توهان کي اهڙيون علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون:

• بار بار سر درد.
• ٻڌڻ ۾ گهٽتائي يا ڪنن ۾ مسلسل گونجڻ (ٽينيٽس).
• هاءِ بلڊ پريشر.
• هلڻ دوران توازن وڃائڻ.
• عضلات جي طاقت ۾ گهٽتائي يا حرڪتن کي هم آهنگ ڪرڻ ۾ مشڪل.
• نظر جا مسئلا.
• الٽي ڪرڻ.

ذرا تصور ڪريو، جيڪڏهن اسان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون هجن ها ته اسان ڪيترا پريشان ٿينداسين؟ تنهن ڪري جيڪڏهن توهان ۾ هڪ ئي وقت ڪيتريون ئي علامتون هجن ها، ته طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.

VHL بيماري جو سبب ڇا آهي؟

وون هپل-لنڊاو سنڊروم هڪ موروثي بيماري آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن توهان کي پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان VHL نالي ٽيومر کي دٻائيندڙ جين جي غير معمولي ڪاپي ورثي ۾ ملي ٿي.

سادي لفظن ۾، اهي "ٽيومر کي دٻائيندڙ جين" سيلز کي تمام جلدي ورهائڻ کان روڪين ٿا، جيڪو ڪينسر جو سبب بڻجي سگهي ٿو. اهو ڪار جي بريڪ وانگر آهي. پر جيڪڏهن اهي جين ميوٽيٽ ٿيل آهن، ته اهو بريڪ کي هٽائڻ ۽ ايڪسيليٽر کي لڳائڻ وانگر آهي. سيلز جي واڌ بي قابو تيز ٿئي ٿي.

هي بيماري آٽوسومل غالب وراثت واري نموني ۾ منتقل ٿيندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي غير معمولي VHL جين آهي، ته توهان کي ان جي وراثت ۾ اچڻ ۽ وون هپل-لنڊاؤ بيماري پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جڏهن ته، تحقيق ڏيکاري ٿي ته VHL سان لڳ ڀڳ 10 سيڪڙو ماڻهن کي هن بيماري جي خانداني تاريخ ناهي. ان جو مطلب اهو آهي ته نوان جينياتي ميوٽيشن پڻ ٿي سگهن ٿا.

VHL بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

جيڪڏهن توهان ۾ VHL جي ڪري ڪنهن بيماري جون علامتون آهن، جهڙوڪ هيمنگيوبلاسٽوما يا ڪليئر سيل رينل ڪارڪينوما، ته ڊاڪٽر شايد شڪ ڪري سگهن ٿا ته توهان کي VHL آهي. پر ان جي تصديق ڪرڻ جو واحد طريقو جينياتي جانچ ذريعي آهي. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي وون هپل-لنڊا جي بيماري آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان توهان لاءِ جينياتي جانچ بابت پڇو.

VHL بيماري جا علاج ڪهڙا آهن؟

علاج جا آپشن VHL ٽامي يا سِسٽ جي قسم تي منحصر ڪري مختلف هوندا آهن. توهان جو ڊاڪٽر علاج جي اختيارن جي وضاحت ڪندو جيڪي توهان لاءِ صحيح آهن. سڀ کان عام علاج آهن:

• ٽامي کي هٽائڻ لاءِ سرجري.
• ڪيموٿراپي.
• تابڪاري علاج.
• ٽارگيٽيڊ ٿراپي ۾ پيپٽائڊ ريڪٽر ريڊيونڪلائيڊ ٿراپي (PPRT) ۽ ٽائروسائن ڪائنس انابيٽرز (TKI) جهڙيون شيون شامل آهن.
• اميونٿراپي.
• هارمون ٿراپي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي جلد تشخيص ڪئي وڃي ۽ مناسب علاج شروع ڪيو وڃي. تڏهن ئي توهان بهترين نتيجا حاصل ڪري سگهو ٿا.

ڇا VHL بيماري مڪمل طور تي علاج ٿي سگهي ٿي؟

بدقسمتي سان، هن وقت وون هپل-لنڊا جي بيماري جو ڪو به علاج ناهي. علاج جو مکيه مقصد جلد کان جلد ٽامي کي ڳولڻ ۽ هٽائڻ آهي. توهان جو ڊاڪٽر ٻين علاج سان گڏ ٽامي کي هٽائڻ لاءِ سرجري جي سفارش ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن مون کي VHL آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته توهان کي ڪجهه بيمارين جي نشانين جي جانچ ڪرڻ لاءِ باقاعده ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. ٽامي جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج توهان جي زندگي تي وون هپل-لنڊاؤ بيماري جي اثر کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ان ڪري اهو ضروري آهي ته توهان جي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل ٽيسٽون ڪرايون وڃن.

ڇا VHL بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

نه، ان کي روڪي نٿو سگهجي. اهو ئي سبب آهي جو وون هپل-لنڊاو بيماري هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا هڪ والدين کان ٻئي ۾ منتقل ٿيندي آهي. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي VHL آهي، ته جينياتي ٽيسٽ توهان کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ته ڇا توهان وٽ به ميوٽيشن آهي.

جيتوڻيڪ توهان وون هپل-لنڊا جي بيماري کي روڪي نٿا سگهو، پر اهو مددگار آهي ته توهان جي خطري کي ڄاڻو ۽ سمجهو ته "(VHL)" توهان کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان خطري ۾ آهيو، ته ڊاڪٽر "(VHL)" سان لاڳاپيل ٽامي جي نشانين کي ڏسي سگهن ٿا ۽ انهن کي جلد ختم ڪرڻ لاءِ قدم کڻي سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان وٽ (VHL) جين آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان جي ٻار کي جين وراثت ۾ ملڻ جي خطري تي بحث ڪرڻ لاءِ هڪ جينياتي صلاحڪار سان ملاقات ڪريو.

ڇا VHL سان لاڳاپيل حالتن لاءِ ڪي خاص اسڪريننگ ٽيسٽ آهن؟

ان لاءِ ڪا خاص اسڪريننگ ھدايتون نه آهن، جيئن ڪينسر جي ٻين قسمن لاءِ موجود آهن (جهڙوڪ آمريڪي بچاءُ سروسز ٽاسڪ فورس پاران سفارش ڪيل ڪينسر اسڪريننگ). بهرحال، جيڪڏهن جينياتي جاچ تصديق ڪري ٿي ته توهان وٽ هڪ غير معمولي VHL جين آهي، ته توهان جي صحت جي سار سنڀال ٽيم شايد ڪجهه ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگهي ٿي ته جيئن مسئلن کي جلد ڳولڻ ۾ مدد ملي سگهي. مثال طور، اهي سفارش ڪري سگهن ٿا ته توهان کي VHL سان لاڳاپيل ڪينسر جي جانچ ڪرڻ لاءِ هر ٻن سالن ۾ پيٽ جي مقناطيسي گونج اميجنگ اسڪين (MRI) ڪرايو وڃي، جهڙوڪ صاف سيل رينل ڪارڪينوما.

مان پاڻ کي ڪيئن سنڀالي سگهان ٿو؟ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟

VHL سان گڏ رهڻ جو مطلب آهي ڪجهه غير يقيني صورتحال سان رهڻ. جيڪڏهن توهان کي ورثي ۾ جينياتي ميوٽيشن ملي آهي جيڪا VHL جو سبب بڻجي ٿي، ته توهان کي اها بيماري پيدا ٿيڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن توهان وٽ آهي، ته توهان کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر ۽ ٻين سنگين بيمارين جي ترقي جو 97 سيڪڙو امڪان آهي.

جڏهن ته، ڪو به صحيح طور تي اڳڪٿي نٿو ڪري سگهي ته "(VHL)" توهان جي زندگي کي ڪيئن متاثر ڪندو. هتي ڪجهه شيون آهن جيڪي توهان کي انهن چئلينجن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون:

• ذهني صحت جي مدد حاصل ڪريو: هڪ مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته VHL جي تشخيص نفسياتي اثر ڪري سگهي ٿي، جهڙوڪ پريشاني ۽ خوف جا حملا. تنهن ڪري، هڪ نفسياتي ماهر يا صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
• پنھنجي مجموعي صحت جي حفاظت ڪريو: متوازن غذا کائو - گھڻو ڪري گھٽ وزن وارو گوشت، سڄو اناج، پنن وارا ساوا ۽ ميوا. ورزش ڪريو (جيڪو دٻاءُ کي گھٽائي سگھي ٿو). پنھنجي طبي ٽيم کان پڇو ته ڪھڙين ويڪسينز توھان لاءِ صحيح آھن.

مون کي ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان اهڙيون علامتون محسوس ڪريو ٿا، ته توهان کي فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي فون ڪرڻ گهرجي:

• توهان جي نظر يا ٻڌڻ ۾ تبديليون.
• بار بار سر درد.
• متلي يا الٽي جيڪا ڪنهن ٻئي بيماري جي ڪري نه سمجهي وڃي.
• رت جي دٻاءُ ۾ اوچتو اضافو.
• جيڪڏهن توهان کي اوچتو هلڻ، توازن برقرار رکڻ، يا حرڪتن کي هم آهنگ ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿئي.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

تصور ڪريو ته توهان کي ٻڌايو ويو آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي وون هپل-لنڊاؤ بيماري آهي. جيڪڏهن ائين آهي، ته هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي جينياتي ٽيسٽ جا نتيجا ڇا چون ٿا؟
• ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن کي جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
• "(VHL)" سان لاڳاپيل حالتن جي شروعاتي نشانين کي ڳولڻ لاءِ مون کي ڪيترا ڀيرا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

وون هپل-لنڊاو بيماري (VHL) هڪ نادر جينياتي خرابي آهي. اهو 36,000 ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو. تنهن ڪري، اهو ڄاڻڻ ته توهان انهن 36,000 مان هڪ آهيو، هڪ وڏو صدمو ٿي سگهي ٿو، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي.

جيڪڏهن جينياتي جاچ تصديق ڪري ٿي ته توهان وٽ (VHL) آهي، ته پوءِ پاڻ کي خبرن تي عمل ڪرڻ لاءِ ڪجهه وقت ڏيو. پوءِ، اهو سمجهڻ لاءِ وقت ڪڍو ته توهان جي تشخيص جو مطلب ڇا آهي. مثال طور، توهان وٽ مختلف قسمن جي ڪينسر ۽ ٽامي جي ترقي جي خطري بابت سوال هوندا، يا توهان جي تشخيص توهان جي خاندان ۾ ٻين کي ڪيئن متاثر ڪندي. ڪڏهن به پنهنجي طبي ٽيم کان پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو ته ڇا توقع ڪجي. ۽ (VHL) سان گڏ رهڻ سان ايندڙ دٻاءُ کي منظم ڪرڻ لاءِ مدد گهرڻ نه وساريو. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڪيترائي ماڻهو آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

` وون هپل-لنڊاؤ، وي ايڇ ايل، جينياتي بيماري، ڪينسر، ٽيومر، علامتون، علاج