توهان پنهنجي خاندان ۾ نئين اضافي کي ڏسي ڪيترو پرجوش آهيو؟ پر، تصور ڪريو، جيڪڏهن توهان جي ٻار جو سڄو جسم ڄمڻ کان پوءِ ٿلهي، خارش واري، خارش واري چمڙي سان ڍڪيل هجي ها؟ اهو ڏسي ڪنهن به والدين کي جيڪو صدمو ۽ خوف محسوس ٿئي ٿو اهو لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ئي انتهائي ناياب ۽ سنگين حالت، هارليڪوئن ايچٿيوسس، بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. جڏهن توهان اهو ٻڌو ته ڊڄو نه. اڄ، طبي سائنس جي ترقي سان، هن حالت کي منظم ڪرڻ جا ڪيترائي طريقا آهن. اچو ته ان بابت وڌيڪ ڄاڻون.
سادي لفظن ۾، هارليڪوئن ايچٿيوسس ڇا آهي؟
هارليڪوئن اِچٿيوسس چمڙي جي بيماري جو سڀ کان سخت ۽ سنگين روپ آهي جنهن کي اِچٿيوسس سڏيو ويندو آهي. اِچٿيوسس هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اسان جي چمڙي جي سيلن جي واڌ ۽ مرڻ جي طريقي ۾ مسئلو هوندو آهي. اِچٿيوسس جا ڪجهه قسم تمام نرم هوندا آهن ۽ سٺي چمڙي جي سنڀال سان ڪنٽرول ڪري سگهجن ٿا. جڏهن ته، هارليڪوئن اِچٿيوسس هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي جنهن کي پيدائش کان ئي ويجهي طبي ڌيان جي ضرورت هوندي آهي.
هي هڪ جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اها والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. هي بيماري ايتري قدر ناياب آهي جو اها 500,000 ٻارن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن ته، اڄ جي جديد علاج سان، هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي هاڻي بالغ ٿيڻ جو موقعو آهي.
هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟
هن بيماري جون علامتون ٻار جي عمر سان گڏ ٿوريون مختلف هونديون آهن. نئين ڄاول ٻار ۽ ٿوري وڏي ٻار جون علامتون مختلف هونديون آهن. اچو ته ان کي واضح طور تي سمجهڻ لاءِ هن طرح ٽوڙي ڇڏيون.
| عمر جو گروپ | عام طور تي ڏٺل علامتون |
|---|---|
| نوان ڄاول ٻار |
|
| وڏا ٻار ۽ بالغ |
ڇا هي حالت ڏکوئيندڙ آهي؟
ها، هي هڪ نئين ڄاول ٻار لاءِ ڏکوئيندڙ ٿي سگهي ٿو. چمڙي ۾ ڳريون دراڙيون، چمڙي جي ڇلڪڻ جو درد سوچيو. تنهن ڪري، نيونيٽل انٽينسيو ڪيئر يونٽ (NICU) ۾ ڊاڪٽر ۽ نرسون ٻار کي درد گھٽائيندڙ دوائون ڏين ٿيون (مثال طور، پيراسيٽامول، آئبوپروفين). اهي ٻار جي دل جي ڌڙڪن ۽ روئڻ جي نگراني ڪندي درد کي ماپيندا آهن، ۽ پڪ ڪندا آهن ته ٻار ممڪن حد تائين آرامده هجي.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ سبب ڇا آهي؟
ان جو مکيه سبب ABCA12 جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
هن ABCA12 جين کي هڪ 'ڊليوري سروس' سمجهو جيڪو ضروري مادن جهڙوڪ چربی (لپڊس) کي اسان جي چمڙي جي ٻاهرئين پرت تائين پهچائي ٿو. چربی جي هي پرت اها آهي جيڪا اسان جي چمڙي کي لچڪدار ۽ صحتمند رکي ٿي. هارليڪوئن ايچٿيوسس واري شخص ۾، هن جين ۾ خرابي جي ڪري، اهو 'ڊليوري سروس' صحيح طرح ڪم نٿو ڪري. نتيجي طور، چربی چمڙي جي سيلن تائين صحيح طرح نه پهچندي آهي، ۽ چمڙي جا سيل هڪ ٻئي جي مٿان ڍير ٿي ويندا آهن، هڪ ٿلهي، سخت پرت ٺاهيندا آهن.
جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، تنهن ڪري ٻار کي هي بيماري پيدا ٿيڻ لاءِ، اهو ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي.هي خراب جين وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. جيڪڏهن ٻئي والدين خراب جين جا ڪيريئر آهن (مطلب ته انهن ۾ ڪا به علامت نه آهي، پر جين آهي)، ته 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي ته انهن جي ٻار کي اها بيماري ٿيندي.
ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ۽ علاج ڪيئن ڪندا آهن؟
گهڻو ڪري، ڊاڪٽر ٻار جي منفرد ظاهر جي ڪري پيدائش تي حالت جي تشخيص ڪري سگهن ٿا. تنهن هوندي به، ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ ڪئي ويندي آهي. حمل دوران به، ڊاڪٽر شايد حالت تي شڪ ڪري سگهن ٿا جيڪڏهن اهي الٽراسائونڊ اسڪين تي چمڙي ۾ تبديليون يا ٻار جي وات جو بار بار کليل رهڻ جهڙيون نشانيون ڏسن. جيڪڏهن ضروري هجي ته، اهي حمل دوران خاص ٽيسٽن (جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس) سان به حالت جي شروعاتي تشخيص ڪري سگهن ٿا.
علاج جا طريقا
هارليڪوئن اِچٿيوسس مڪمل طور تي قابل علاج بيماري ناهي، پر علامتن کي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ ٻار هڪ آرامده ۽ ڊگهي زندگي گذاري سگهي ٿو.
علاج کي ٻن مکيه حصن ۾ ورهائي سگهجي ٿو:
1. نيونيٽال انٽينسيو ڪيئر يونٽ (اين آءِ سي يو) علاج: ٻار جي زندگي جا پهريان ڪجهه هفتا سڀ کان وڌيڪ خطرناڪ هوندا آهن. هن وقت دوران ڏنل علاج ٻار جي زندگي بچائيندو آهي.
2. گهر ۾ ڊگهي مدت جو انتظام: اين آءِ سي يو مان گهر موٽڻ کان پوءِ زندگي ڀر جي سنڀال.
اچو ته هن علاج تي تفصيل سان نظر وجهون.
| علاج جو طريقو | وضاحت |
|---|---|
| اين آءِ سي يو ( نيوناٽل انٽينسيو ڪيئر يونٽ) علاج | |
| ريٽينوائيڊ ٿراپي | هي هڪ دوا آهي جيڪا زباني طور تي ڏني ويندي آهي يا چمڙي تي لڳائي ويندي آهي. اها چمڙي جي ٿلهي پرت کي جلدي ڇلڻ ۽ هيٺان چمڙي کي شفا ڏيڻ ۾ مدد ڪندي آهي. هي تازو وقتن ۾ انهن ٻارن جي زندگين کي بچائڻ جو مکيه سبب رهيو آهي. |
| چمڙي جي سنڀال | چمڙي ۾ نمي برقرار رکڻ لاءِ خاص موئسچرائيزر ۽ مرهم باقاعدگي سان لڳايا ويندا آهن. چمڙي ۾ دراڙن ذريعي جراثيم کي داخل ٿيڻ کان روڪڻ لاءِ اينٽي بايوٽڪ مرهم لڳايا ويندا آهن. |
| هڪ نم ماحول | ٻار کي رکڻ واري انڪيوبيٽر ۾ نمي تمام گهڻي هوندي آهي. اهو چمڙي جي خشڪي کي گهٽائي ٿو. |
| غذائيت ۽ کير پيارڻ | جيئن ته هو کير نٿو چوسي سگهي، ان ڪري کيس ضروري غذائيت سندس پيٽ ۾ رکيل هڪ ننڍڙي ٽيوب (فيڊنگ ٽيوب) ذريعي ڏني ويندي آهي. |
| گهر ۾ ڊگهي مدت جو انتظام | |
| بار بار غسل ڪرڻ | روزانو غسل ڪرڻ سان چمڙي نرم ٿئي ٿي ۽ مرده چمڙي جي ٿلهي تہن کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ملندي آهي. |
| باقاعدي طور تي موئسچرائيزر لڳائڻ | توهان کي ڏينهن ۾ ڪيترائي ڀيرا پنهنجي سڄي جسم تي موئسچرائيزر يا پيٽروليم جيلي جهڙي ڪا شيءِ لڳائڻ گهرجي. اهو چمڙي کي سڪي وڃڻ ۽ ڦاٽڻ کان بچائيندو. |
| ماهرن سان ملاقات | چمڙي جي ماهر سان ويجهڙائي جو تعلق هجڻ ضروري آهي. ان کان علاوه، توهان کي اکين، ڪنن ۽ جوڑوں جي مسئلن لاءِ باقاعدي طور تي ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. |
| تيز گرمي پد کان بچاءُ | جيئن ته توهان پسڻ نٿا ڪري سگهو، جسم گرمي ۾ گهڻو گرم ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، توهان کي سج ۽ گرمي کان محتاط رهڻ جي ضرورت آهي. |
سڀ کان اهم شيءِ والدين ۽ ڪٽنب جي پيار، سنڀال ۽ ذهني طاقت آهي. هي هڪ چئلينجنگ سفر آهي. تنهن ڪري، ڊاڪٽرن، صلاحڪارن ۽ اهڙن ٻارن سان گڏ ٻين خاندانن کان مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- هارليڪوئن اِچٿيوسس هڪ تمام گهٽ پر سخت جينياتي چمڙي جي بيماري آهي. اهو متعدي نه آهي.
- هي حالت نئين ڄاول ٻار لاءِ جان ليوا ٿي سگهي ٿي، تنهن ڪري پهرين ڪجهه هفتن لاءِ نيونالٽ انٽينسيو ڪيئر يونٽ (NICU) ۾ علاج حاصل ڪرڻ ضروري آهي.
- جديد طبي علاج، خاص طور تي ريٽينوائيڊ ٿراپي جي مهرباني، انهن ٻارن جي بقا جي شرح ۾ تمام گهڻو اضافو ٿيو آهي.
- هي هڪ حياتياتي حالت آهي. چمڙي جي باقاعده سنڀال ڪرڻ، مناسب غذائيت فراهم ڪرڻ، ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي صلاح تي عمل ڪرڻ ضروري آهي.
- مناسب انتظام سان، هن حالت ۾ مبتلا ماڻهو ڊگهي، آرامده ۽ بامعني زندگي گذاري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو