والدين جي حيثيت سان، توهان شايد هميشه پنهنجي ننڍڙي ٻار جي صحت ۽ ترقي بابت سوچيو ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، اسان کي تمام گهٽ حالتن جو سامنا ٿئي ٿو جن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. هڪ اهڙي ئي نادر پر اهم جينياتي حالت ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم، يا مختصر طور تي "(CdLS)" آهي. ان کان اڳ جو اسان ان بابت ڊڄون، اچو ته ان بابت سادو ۽ واضح طور تي ڳالهايون ۽ سمجهون ته اهو ڇا آهي.
ڪارنيليا ڊي لين سنڊروم (سي ڊي ايل ايس) اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، "(CdLS)" هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. اهو ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. صحيح طور تي، اهو اسان جي جسم جي ترقي سان لاڳاپيل ڪيترن ئي جينز ۾ تبديلي (ميوٽيشن) جي ڪري ٿئي ٿو.
هي حالت ٻن مکيه شڪلن ۾ ڏسي سگهجي ٿي. هڪ نرم شڪل آهي، ۽ ٻي ڪلاسيڪل شڪل آهي. گهڻو ڪري، جڏهن هن بيماري بابت ڳالهايو ويندو آهي، ته اسان ڪلاسيڪل شڪل بابت ڳالهائي رهيا آهيون. جڏهن ته، نرم شڪل وارا ٻار پڻ اهي ساڳيون علامتون ڏيکاري سگهن ٿا، پر گهٽ حد تائين.
سي ڊي ايل ايس وارا ٻار عام طور تي وزن ۽ سائيز ۾ ننڍا پيدا ٿيندا آهن. انهن جي مٿي جو گهيرو عام ٻار کان ننڍو به ٿي سگهي ٿو. طبي اصطلاح ۾، ان کي مائڪروسيفلي سڏيو ويندو آهي. انهن جسماني تبديلين کان علاوه، ڪجهه ذهني ۽ رويي جا چئلينج به ٿي سگهن ٿا. ڪجهه ٻارن ۾ ڳالهائڻ ۾ دير پڻ ٿي سگهي ٿي.
هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟
'سي ڊي ايل ايس' جون علامتون ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ ڏسي سگهجن ٿيون. هن بيماري سان ٻارن جي ظاهر ۾ ڪجهه عام خاصيتون آهن. اهي هاضمي جي نظام ۽ ذهني ترقي سان مسئلا پڻ ڏسي سگهن ٿا. اچو ته انهن کي هڪ ٽيبل ۾ ڏسون.
| خاصيت وارو قسم | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| مکيه جسماني خاصيتون | |
| مٿو ۽ چهرو | - عام سر کان ننڍو (مائڪرو سيفلي) - ڊگھيون پلڪون - وچ ۾ ورهايل، پتلي يا ٿلهي پلڪون - وارن جي هيٺئين لڪير - مٿي مڙيل، ننڍو نڪ - هيٺ مٿي ٿيل، پتلا چپ - ڏند ۽ اکيون جيڪي هڪ ٻئي کان پري آهن |
| جسم جا ٻيا حصا | - جسم جي وارن جو تمام گهڻو وڌڻ - هٿن ۽ پيرن جي ترقي سان مسئلا - دل جون خرابيون - ٽٽل تالو - ڪرپٽورڪائيڊزم (ڇوڪرن ۾ اڻ اڀريل خصيون) |
| معدي جا مسئلا | |
| عام مسئلا | - قبض - دستن - الٽي ڪرڻ - پيٽ ڀرڻ - ڪڏهن ڪڏهن بک جو نقصان - پيٽ جي تيزابي ريفلڪس (GERD) |
| ذهني ۽ رويي جا مسئلا | |
| رويي ۽ ترقي | - دير سان ترقي - سکيا جون معذوريون - رويي جا مسئلا - ڌيان جي گھٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD) - پريشاني - آٽزم جون حالتون `(آٽزم)` |
ان کان علاوه، ڪجهه ٻارن ۾ ٻڌڻ ۽ نظر جي خرابي (مثال طور، مايوپيا) پڻ پيدا ٿي سگهي ٿي.
ان جو سبب ڇا آهي؟ ڇا اهو موروثي آهي؟
سي ڊي ايل ايس هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي، قطع نظر نسل يا جنس جي. اڪثر ڪيسن ۾، اهو هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪا خود بخود ٿيندي آهي ۽ اڳ ڪڏهن به ڪنهن خاندان ۾ نه ڏٺي وئي آهي.
هاڻي تائين، تقريبن 7 جين جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي جيڪي "CdLS" جي بيماري جو سبب بڻجن ٿا. هن بيماري واري ٻار ۾ انهن مان هڪ يا وڌيڪ جين ۾ تبديليون ٿي سگهن ٿيون. بيماري جي نوعيت ۽ شدت ان تي منحصر آهي ته جينياتي تبديلي ڪهڙي جين ۾ ٿيندي آهي ۽ ڪيئن ٿيندي آهي. مثال طور، "(NIPBL)" جين ۾ تبديلي وارن ٻارن ۾ وڌيڪ سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون.
اهم ڳالهه اها آهي ته جيڪڏهن خاندان ۾ هڪ ٻار کي 'CdLS' آهي، ته پوءِ ايندڙ ٻار ۾ ان جي هجڻ جو امڪان تمام گهٽ آهي (تقريبن 1-2٪).
جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، جيڪڏهن ڪنهن هڪ والدين کي 'CdLS' جي بيماري آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار ان کي وارث بڻائيندو. ان کي '(آٽوسومل ڊوميننٽ)' وراثت سڏيو ويندو آهي.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان جو پهريون قدم ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي.
ڊاڪٽر پهريان ٻار جو مڪمل جسماني معائنو ڪندو ۽ توهان کان توهان جي ٻار ۽ خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇندو. اهي خاص طور تي سي ڊي ايل ايس سان لاڳاپيل جسماني نشانين ۽ علامتن جي ڳولا ڪندا.
پوءِ، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ جي سفارش ڪري سگهجي ٿي. هي بنيادي طور تي انهن جين ۾ تبديلين کي ڳولي ٿو:
- `اين آءِ پي بي ايل`
- ``ايس ايم سي 1 اي``
- `آر اي ڊي 21`
- ``ايس ايم سي 3``
- `ايڇ ڊي اي سي 8`
حمل دوران، 18-20 هفتن جي وچ ۾ الٽراسائونڊ اسڪين ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي چهري يا عضون ۾ غير معمولي شيون ڳولي سگهي ٿو. اهو CdLS بابت ڪجهه اشارا فراهم ڪري سگهي ٿو.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟
اهو ڄاڻڻ ضروري آهي: ڪو به خاص علاج ناهي جيڪو سي ڊي ايل ايس کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي. بهرحال، ان جو مطلب اهو ناهي ته اسان ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. علاج جو مکيه مقصد ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ان کي ممڪن حد تائين صحتمند ۽ خوش زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ آهي.
هڪ ڊاڪٽر ان لاءِ ڪافي ناهي. مختلف شعبن جي ماهرن ۽ معالجين جي هڪ ٽيم ٻار لاءِ بهترين علاج جو منصوبو ٺاهڻ لاءِ گڏ ٿيندي آهي. هن ٽيم ۾ اهڙا ماڻهو شامل ٿي سگهن ٿا:
- ٻارن جا ماهر
- دل جي بيمارين جا ماهر - دل جي بيمارين لاءِ
- جسماني معالج - جسم جي حرڪت کي بهتر بڻائڻ ۽ عضون کي مضبوط ڪرڻ لاءِ
- تقرير ۽ رابطي جي مسئلن لاءِ تقرير جا ماهر - تقرير ۽ رابطي جي مسئلن لاءِ
- گيسٽرو اينٽرولوجسٽ - پيٽ جي مسئلن لاءِ
- اکين جا ماهر ۽ اي اين ٽي سرجن
ڪجهه حالتن ۾، ڦاٽل تالو يا دل جي خرابي کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. پيٽ جي تيزابيت جهڙن مسئلن لاءِ دوا پڻ ڏني وڃي سگهي ٿي. اهي سڀ فيصلا ڊاڪٽر ڪندا آهن جيڪي توهان جي ٻار جو معائنو ڪندا آهن.
مستقبل بابت ڇا چئي سگهجي ٿو؟
توهان کي اهو ٻڌي تسلي ٿي سگهي ٿي. 'سي ڊي ايل ايس' وارا گهڻا ٻار عام زندگي گذاريندا آهن. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته انهن ۾ ڪجهه سطح تي ذهني معذوري هوندي آهي، انهن کي پنهنجي سڄي زندگي ۾ ڪجهه مدد ۽ نگراني جي ضرورت پوندي، بالغ ٿيڻ تائين به. ان جو مطلب آهي ته انهن کي رهڻ ۽ ڪم ڪرڻ لاءِ هڪ محفوظ ماحول فراهم ڪرڻ، جڏهن ته انهن کي ڪجهه آزادي ڏيڻ.
جڏهن ته، نادر ڪيسن ۾، ڪجهه پيچيدگيون زندگي جي توقع کي گهٽائي سگهن ٿيون. خاص طور تي، بار بار نمونيا، پيدائشي دل جي خرابي، ۽ سنگين هاضمي جي مسئلن جو خطرو آهي جيڪڏهن صحيح تشخيص ۽ علاج نه ڪيو وڃي.
تنهن ڪري، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي مناسب طبي صلاح ۽ سنڀال هيٺ رکو. جيڪڏهن توهان ائين ڪندا، ته توهان جي ٻار کي ڊگهي ۽ خوش زندگي گذارڻ جو سٺو موقعو ملندو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ڪارنيليا ڊي لينج سنڊروم (سي ڊي ايل ايس) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا پيدائش کان موجود آهي.
- علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ۾ هلڪيون علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ سخت علامتون ٿي سگهن ٿيون.
- جيتوڻيڪ هن جو ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي منظم ڪرڻ سان ٻار کي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ملي سگهي ٿي.
- ان لاءِ ماهر ڊاڪٽرن ۽ معالج جي ٽيم جي مدد ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪو شڪ آهي ته دير نه ڪريو ۽ ٻارن جي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو. مناسب خيال ۽ پيار سان، اهي ٻار به خوشيءَ سان زندگي گذاري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو