ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار تمام گهڻو ملنسار آهي؟ ڇا هو تمام گهڻو پيار ڪندڙ ماڻهو آهي جيڪو هر ڪنهن سان مسڪرائيندو آهي ۽ ڳالهائيندو آهي جيڪو ڏسندو آهي؟ ساڳئي وقت، ڇا ڪڏهن ڪڏهن معمولي ترقي ۾ دير يا سکيا جا چئلينج هوندا آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن، اهڙين خاصيتن جي پويان، وليمز سنڊروم نالي هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. هي ڪجهه آهي جنهن بابت اسان کي ڳالهائڻ ۽ سمجهڻ جي ضرورت آهي. اڄ، اسان هر شيءِ بابت هڪ سادي انداز ۾ ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.
سادي لفظن ۾، وليمس سنڊروم ڇا آهي؟
وليمس سنڊروم، جنهن کي ڪڏهن ڪڏهن وليمس-بيورين سنڊروم به چيو ويندو آهي، هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. اهو اعصابي ترقي کي متاثر ڪري ٿو. هن حالت ۾ مبتلا ٻارن ۾ هڪ مخصوص ظاهر، ترقي ۾ دير، سکيا جي معذوري، ۽ دل جي خرابي ٿي سگهي ٿي.
تصور ڪريو ته اسان جو جسم هڪ وڏي هدايت نامي مان ٺهيل آهي. هن هدايت نامي ۾ جين شامل آهن. اهي جين ڪروموسومز ۾ واقع آهن. اسان وٽ ڪروموسومز جا 23 جوڙا آهن، جيڪي ڪل 46 آهن. وليمس سنڊروم واري شخص ۾ ڪروموسومز 7 مان هڪ ننڍڙو ٽڪرو غائب آهي. اهو ان هدايت نامي ۾ هڪ گم ٿيل صفحي وانگر آهي. هن گم ٿيل صفحي جي ڪري، جسم جا ڪجهه ڪم ۽ ترقي مختلف طريقي سان ٿيندي آهي. اهو ئي آهي جنهن کي اسان وليمس سنڊروم سڏين ٿا.
اهم ڳالهه اها آهي ته، هي اهڙي شيءِ ناهي جيڪا عام طور تي والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. هي جينياتي بناوت ۾ هڪ بي ترتيب تبديلي آهي. تنهن ڪري ان لاءِ پاڻ کي الزام نه ڏيو.
هن صورتحال جا ٻار تي ڪهڙا اثر پئجي سگهن ٿا؟
هن بيماري ۾ مبتلا هر ٻار هڪجهڙو نه هوندو آهي. علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. پر ڪجهه عام علامتون آهن. اچو ته انهن کي ٽوڙي ڏسون.
جسماني خاصيتون ۽ ظاهر
انهن ٻارن جو ڏيک تمام پيارو ۽ منفرد ٿي سگهي ٿو.
| خاصيت | وضاحت |
|---|---|
| چهرو | ڀريل ڳل، ويڪرو وات، نمايان لب، ننڍي مٿي ڪيل نڪ، ننڍي ٿڙي. |
| اکيون | اک جي اندروني ڪنڊ تي چمڙي جي تہ (ايپيڪينٿل تہ) ڏسي سگھجي ٿي. |
| ڏند | ننڍا ڏند، ڏندن جي وچ ۾ خال، غائب ڏند، يا ڪمزور ايناميل. |
| اوچائي | ڪيترائي ماڻهو قد ۾ سراسري کان ننڍا هوندا آهن. ٻاروتڻ دوران واڌ ويجهه سست ٿي سگهي ٿي. |
واڌ ۽ رويو
انهن ٻارن کي ڪجهه ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي، پر انهن ۾ خاص صلاحيتون پڻ هونديون آهن.
- ڳالهائڻ: اهي ڳالهائڻ شروع ڪرڻ ۾ ٿورو دير سان ٿي سگهن ٿا، پر هڪ ڀيرو اهي ائين ڪن ٿا، انهن وٽ تمام سٺي ٻولي جون صلاحيتون آهن. اهي خوبصورت ۽ وضاحتي انداز ۾ ڳالهائڻ ۾ تمام سٺا آهن.
- حرڪت: گهٽ عضلاتي ڍنگ (هائپوٽونيا) جي ڪري، ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ويهڻ ۽ هلڻ جهڙيون شيون سکڻ ۾ وڌيڪ وقت لڳندو آهي.
- سکيا: انهن کي انگ، اکر سکڻ ۽ جاءِ (مٿي، هيٺ، ويجهو، پري) سمجهڻ ۾ ڪجهه ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. پر انهن جي ياداشت بهترين آهي.
- ملنساري: هي انهن ٻارن جي سڀ کان نمايان خاصيت آهي. اهي تمام گهڻا دوستانه، پيار ڪندڙ ۽ رحمدل هوندا آهن. انهن کي اجنبي ماڻهن کي سڃاڻڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، تنهن ڪري اهي جلدي ڪنهن سان به دوستي ڪري وٺندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن انهن ۾ گهڻي پريشاني يا ڪجهه شين جو خوف (فوبيا) به پيدا ٿي سگهي ٿو.
ٻيا صحت جا مسئلا
هي حالت ٻين صحت جي مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿي. انهن کان آگاهي هجڻ ضروري آهي.
- دل جي بيماري: هي سڀ کان اهم شيءِ آهي جنهن تي ڌيان ڏيڻ گهرجي . دل سان ڳنڍيل وڏين رت جي نالن جو تنگ ٿيڻ (اسٽينوسس) عام آهي. اهو هاءِ بلڊ پريشر ۽ بي ترتيب دل جي ڌڙڪڻ (اريٿميا) جهڙيون حالتون پيدا ڪري سگهي ٿو.
- ڪيلشيم جي سطح: رت ۽ پيشاب ۾ ڪيلشيم جي سطح وڌي سگھي ٿي.
- هارمونل مسئلا: بالغ ٿيڻ ۾ هائپوتايرايڊيزم، جلد بلوغت ۽ ذیابيطس جو خطرو هوندو آهي.
- ڪن ۾ انفيڪشن: بار بار ڪن ۾ انفيڪشن ٻڌڻ جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
- ٻيا: اسڪوليولوسس، ننڍپڻ ۾ کائڻ ۾ ڏکيائي، ۽ نظر جا مسئلا (دور انديشي) پڻ ڏسي سگهجن ٿا.
ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندو؟
جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر شڪ ڪري ٿو ته توهان جي ٻار ۾ ترقي ۾ دير آهي يا ان جي ظاهر بابت پريشان آهي ته توهان جي ڊاڪٽر هن حالت تي غور ڪري سگهي ٿو. تشخيص جي تصديق ڪرڻ جو مکيه طريقو جينياتي ٽيسٽ سان آهي. هي هڪ باقاعده رت جي ٽيسٽ وانگر آهي. اهو گم ٿيل ڪروموزوم 7 جي جانچ ڪري سگهي ٿو.
ان کان علاوه، ٻين علامتن جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا:
- دل جو معائنو: دل ۽ رت جي رڳن ۾ مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ اي سي جي يا دل جو اسڪين (ايڪوڪارڊيوگرام) ڪيو ويندو آهي.
- رت جي دٻاءُ جي ماپ: اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي رت جي دٻاءُ کي باقاعدي طور تي چيڪ ڪريو.
- رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ ڪيلشيم جي سطح ۽ گردن جي ڪم کي جانچڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن.
ان جو علاج ۽ انتظام ڪيئن ڪجي؟
وليمس سنڊروم مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، ان سان لاڳاپيل علامتن ۽ مسئلن کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ ٻار هڪ عام، خوش زندگي گذاري سگهي ٿو.
علاج جو منصوبو ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي ۽ مختلف ماهرن جي مدد جي ضرورت هوندي آهي.
1. دل جو ماهر: ٻار جي دل جي باقاعدي جانچ ڪرڻ ضروري آهي. جيڪڏهن ڪا مسئلو آهي ته ضروري علاج (دوا يا سرجري) تجويز ڪيو ويندو.
2. ابتدائي مداخلت: ٻار جي ترقي ۽ سکيا ۾ مدد لاءِ مختلف علاج موجود آهن. تقرير علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ فزيوٿراپي مکيه آهن.
3. خاص تعليم: اسڪول ۾ پيدا ٿيندڙ سکيا جي چئلينجن کي منهن ڏيڻ لاءِ خاص تعليمي طريقا ضروري ٿي سگهن ٿا.
4. ٻيا ماهر: ڪيلشيم جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ، هارمونل مسئلن جي علاج ڪرڻ، ۽ توهان جي ڏندن ۽ اکين جي صحت جي جانچ ڪرڻ لاءِ انهن شعبن ۾ ماهر ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ضروري آهي.
ڪڏهن ڊاڪٽر کي ڏسڻو آهي ۽ ڪڏهن ETU ڏانهن وڃڻو آهي
پنهنجي ٻار جي صحت تي ڌيان ڏيڻ تمام ضروري آهي. هيٺ ڏنل حالتن ۾ طبي صلاح وٺڻ ۾ دير نه ڪريو.
| موقعو | ڇا ڪجي |
|---|---|
| پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو... | |
| جيڪڏهن ترقي جا سنگ ميل دير سان ٿين ٿا (مثال طور، دير سان هلڻ يا ڳالهائڻ). | پنهنجي ٻار جي ترقي بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. |
| جيڪڏهن توهان کي بار بار ڪن ۾ انفيڪشن ٿئي ٿي يا توهان ٻڌڻ ۾ گهٽتائي جو تجربو ڪري رهيا آهيو. | ڪن، نڪ ۽ ڳلي جي ماهر کي ڏسڻ جي صلاح ڏني ويندي آهي. |
| جيڪڏهن توهان کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. | غذائيت ۽ نگلڻ ۾ مشڪلاتن بابت طبي صلاح وٺو. |
| فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ڏانهن وڃو... | |
| جيڪڏهن توهان دل جي بيماري جون علامتون ڏيکاريو ٿا. |
|
والدين جي حيثيت سان، توهان جو پيار، سهڪار ۽ صبر سڀ کان وڏي طاقت آهي جيڪا توهان جو ٻار ڏئي سگهي ٿو. انهن ٻارن جون پيار ڪندڙ، ملنسار شخصيتون انهن کي هر ڪنهن لاءِ پيارو بڻائين ٿيون.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- وليمس سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا ڪروموزوم 7 جي حصي جي نقصان جي ڪري ٿيندي آهي. اهو والدين جي غلطي جي ڪري ناهي.
- اهي ٻار تمام گهڻا سماجي، پيار ڪندڙ، ۽ سٺي ٻولي جون صلاحيتون رکندڙ ٿي سگهن ٿا.
- سڀ کان اهم مسئلو دل سان لاڳاپيل مسئلا آهن، تنهن ڪري دل جي ماهر طرفان باقاعده نگراني تمام ضروري آهي.
- جيتوڻيڪ هن حالت جو علاج نٿو ٿي سگهي، علامتن کي منظم ڪري سگهجي ٿو ۽ ٻار ضروري علاج ۽ مدد سان تمام سٺي زندگي گذاري سگهي ٿو.
- جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪا پريشاني آهي ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل نموني ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو