ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار دير سان هلڻ لڳو آهي؟ يا ڇا انهن جا پير ٿورو جهڪيل نظر اچن ٿا؟ ڪڏهن ڪڏهن اهي صرف عام ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن انهن جي پويان ڪا حالت ٿي سگهي ٿي جهڙوڪ XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . اچو ته اڄ ان بابت ٿوري ڳالهايون، ڇا؟ پريشان نه ٿيو، مان توهان کي اهو سڀ سمجهڻ ۾ مدد ڪندس.
XLH جو مطلب ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!
سادي لفظن ۾، XLH (X-Linked Hypophosphatemia) هڪ جينياتي بيماري آهي. يعني، هڪ اهڙي حالت جيڪا اسان جي جسم ۾ جينز ۾ ٿوري تبديلي جي ڪري پيدا ٿئي ٿي. اهو خاص طور تي توهان جي هڏن ۽ ڏندن کي متاثر ڪري ٿو . توهان شايد "ريڪٽس" نالي بيماري بابت ٻڌو هوندو؟ خير، XLH هڪ قسم جو ريڪٽس آهي. هن حالت ۾ مبتلا ننڍڙن ٻارن کي هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، انهن جا پير جهڪيل ٿي سگهن ٿا. نه رڳو اهو، پر انهن کي ٻيا مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا جهڙوڪ عضلات جي ڪمزوري ۽ ٻڌڻ ۾ گهٽتائي.
XLH جون علامتون ڇا آهن؟ اچو ته ٿورو احتياط ڪريون!
XLH جون علامتون عام طور تي ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪجهه علامتون بالغ ٿيڻ ۾ به ظاهر ٿي سگهن ٿيون.
ننڍڙن ٻارن ۾ علامتون:
هتي ڪجھ شيون آهن جن تي توهان کي ڌيان ڏيڻ گهرجي:
- هلڻ ۾ ڏکيائي يا هلڻ ۾ دير سان شروع ٿيڻ.
- ٽنگون جهڪائڻ يا گوڏن کي ڌڪ هڻڻ، جيئن ڪو وڏو گولو ٽنگن جي وچ مان گذري رهيو آهي.
- هڏن ۽ عضون ۾ سور. ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار اڪثر چوندو آهي، "او، منهنجا پير ڏک ڪن ٿا"؟
- گھٽيل قد (ننڍو قد).
- هر وقت بي جان ۽ ٿڪل محسوس ٿيڻ.
- عضلات جي ڪمزوري.
- ڏندن جا مسئلا: ٻار جي ڏندن جو وقت کان اڳ نقصان، ڏندن جو سور، ڦڦڙن جو ٿيڻ، بار بار ڏندن جو سڙڻ.
- مٿي يا چهري جي شڪل ۾ تبديليون. ڪڏهن ڪڏهن اهو کوپڙي جي هڏن جي تمام جلدي هڪ ٻئي سان ملائڻ جي ڪري ٿي سگهي ٿو (جنهن کي 'ڪرينيوسائنوسٽوسس' سڏيو ويندو آهي).
بالغ ٿيڻ ۾ پيدا ٿيندڙ اضافي علامتون:
جيئن XLH وارا ماڻهو وڏا ٿين ٿا، اضافي علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. انهن ۾ شامل آهن:
- ٻڌڻ جو نقصان.
- سر درد.
- اسپائنل ڪينال جو تنگ ٿيڻ (اسپائنل اسٽينوسس).
- بالغن ۾ هڏن جو نرم ٿيڻ ('اوستيوماليشيا').
- هلڻ دوران توازن وڃائڻ، هلڻ ۾ ڏکيائي.
- مستقل ڏندن جو نقصان.
- لئگامنٽس يا ٽينڊن جو ٿلهو يا تنگ ٿيڻ.
- جوڑوں جي سختي، موڙڻ ۾ ڏکيائي.
- بار بار ٿڪاوٽ.
- فريڪچر ۽ سيوڊو فريڪچر (يعني، جتي هڏي ايڪس ري تي فريڪچر وانگر نظر اچي ٿي، پر اصل ۾ مڪمل طور تي ڀڃڻ نه آهي).
XLH جو سبب ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿئي ٿو؟
ٺيڪ آهي، هاڻي ڏسون ته XLH ڇو پيدا ٿئي ٿو. ان جو سبب اسان جي جسم ۾ "PHEX جين" ۾ هڪ جينياتي ميوٽيشن آهي.. هي 'PHEX' جين 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23') نالي هڪ هارمون ٺاهيندو آهي. هي 'FGF23' هارمون تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته، اهو اسان جي جسم ۾ فاسفيٽ جي مقدار کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. فاسفيٽ اسان جي هڏن کي صحتمند رکڻ لاءِ ضروري آهي.
عام طور تي ائين ٿيندو آهي: جيڪڏهن اسان جي جسم ۾ ڪافي فاسفيٽ هجي، ته هارمون 'FGF23' گردئن کي ٻڌائي ٿو، "ٺيڪ آهي، هاڻي بس ٿيو، اچو ته پيشاب ۾ موجود اضافي فاسفيٽ کي ختم ڪريون." جڏهن ته، جيڪڏهن جسم کي وڌيڪ فاسفيٽ جي ضرورت هجي، ته هارمون 'FGF23' جي پيداوار گهٽجي ويندي آهي.
هاڻي، 'PHEX' جين ۾ ميوٽيشن اسان جي جسم کي ضرورت کان وڌيڪ 'FGF23' هارمون پيدا ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. هن اضافي هارمون جي ڪري، جسم پيشاب ۾ ضرورت کان وڌيڪ فاسفيٽ خارج ڪري ٿو. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڏن ۽ ڏندن لاءِ گهربل فاسفيٽ ختم ٿي ويندو آهي، ۽ XLH جون علامتون ظاهر ٿينديون آهن. ڇا توهان سمجهو ٿا؟
سادي لفظن ۾: جين ۾ تبديلي -> هارمون 'FGF23' جو وڌيڪ مقدار پيدا ٿئي ٿو -> جسم مان وڌيڪ فاسفيٽ خارج ٿئي ٿو -> هڏا ڪمزور ٿي وڃن ٿا.
ڇا XLH موروثي آهي؟
ها، هي حالت جنهن کي XLH سڏيو ويندو آهي، هڪ X-linked autosomal dominant نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب آهي ته جيڪڏهن ڪنهن وٽ ان جينياتي تبديلي سان جين آهي، ته انهن کي بيماري پيدا ٿيندي. اهو ڇوڪرن کي ٿورو وڌيڪ متاثر ڪري سگهي ٿو .
هاڻي ڏسو، هڪ ڇوڪري وٽ ٻه X ڪروموزوم آهن، هڪ ڇوڪرو وٽ هڪ X ڪروموزوم ۽ هڪ Y ڪروموزوم آهي. جيئن ته اسان مان هر هڪ کي پنهنجي والدين کان هڪ جنسي ڪروموزوم (X يا Y) ملي ٿو:
- XLH واري عورت ۾ عام طور تي هن جين کي پنهنجي ٻار ۾ منتقل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو امڪان هوندو آهي .
- XLH سان هڪ ماڻهو هي جين پنهنجي سڀني ڌيئرن کي منتقل ڪري ٿو ، پر پنهنجي پٽن کي نه.
جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن ٻار ۾ XLH پيدا ٿي سگهي ٿو جيتوڻيڪ ٻنهي مان ڪنهن کي به اهو نه هجي. اهڙين حالتن ۾، جينياتي تبديلي بي ترتيب ٿيندي آهي.
توهان کي ڪيئن خبر پوندي ته توهان وٽ XLH آهي؟
جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته توهان کي XLH آهي، ته اهي ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ:
- رت يا پيشاب جا ٽيسٽ: اهي فاسفيٽ ۽ FGF23 هارمون جي سطح جي جانچ ڪن ٿا.
- جينياتي جانچ: چيڪ ڪريو ته ڇا PHEX جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي.
- هڏن جي کثافت جا امتحان: چيڪ ڪريو ته توهان جا هڏا ڪيترا مضبوط آهن.
- ايڪس ري يا ٻيا تصويري ٽيسٽ: هڏن جي شڪل چيڪ ڪريو ۽ ڇا ڪا خرابي آهي.
XLH جا علاج ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، XLH جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ هڏن جي صحت کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. هتي مکيه مقصد فاسفيٽ جي سطح کي معمول تي آڻڻ نه آهي (جيڪو شايد ممڪن نه هجي)، پر هڏن جي صحت کي برقرار رکڻ آهي.
علاج طور هيٺ ڏنل ڪم ڪري سگهجي ٿو:
- فاسفيٽ سپليمنٽس ۽ ڪيلسيٽريول (هڪ قسم جو وٽامن ڊي) ڏيڻ.
- بُروسوماب : هي هڪ مونوڪلونل اينٽي باڊي آهي جيڪو هارمون FGF23 کي بلاڪ ڪري ٿو.
- جسماني علاج (PT): عضون کي مضبوط ڪريو ۽ هلڻ کي آسان بڻايو.
- پيشيورانه علاج (او ٽي): توهان کي روزاني ڪمن کي وڌيڪ آساني سان انجام ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
- هڏن جي خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري (مثال طور، جهڪيل پير).
- قد ۾ ننڍو ماڻهن کي واڌ هارمون ڏيڻ.
- ٻڌڻ جي معذوري وارن لاءِ ٻڌڻ جا اوزار .
ان کان علاوه، جيڪڏهن هڏن جي ڀڃڻ يا ڏندن جي مسئلن جهڙيون شيون ٿين ٿيون، ته انهن کي سرجري يا ٻئي علاج جي ضرورت پوندي.
XLH وارو ڪو ماڻهو ڇا توقع ڪري سگهي ٿو؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي XLH آهي، ته جلد کان جلد تشخيص ۽ علاج ڪرائڻ ضروري آهي . اهو ڪيترن ئي پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، ڪجهه هڏن جي خرابي پاڻمرادو ختم ٿي سگهي ٿي، يا اهي شايد ڪو مسئلو پيدا نه ڪن. جڏهن ته، ڪجهه حالتن ۾، انهن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري يا جسماني علاج جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان ان بابت ڳالهايو ۽ پڇو ته ڇا توقع ڪجي.
XLH واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟
مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته XLH واري شخص جي عمر ان شخص جي ڀيٽ ۾ لڳ ڀڳ اٺ سال گهٽ ٿي سگهي ٿي جنهن کي اها بيماري نه هجي. بهرحال، ماهر اڃا تائين پڪ نه آهن ته عمر ۾ هن فرق جو اصل سبب ڇا آهي.
ڇا XLH کي روڪي سگهجي ٿو؟
XLH هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي. تاهم، جيڪڏهن بيماري جي تمام جلد تشخيص ٿي وڃي ۽ علاج جهڙوڪ بروسوماب شروع ڪيو وڃي، ته ٻار عام طور تي ۽ علامتن کان سواءِ ترقي ڪري سگهن ٿا . جيڪڏهن توهان کي XLH آهي ۽ توهان ان کي مستقبل جي ٻارن ۾ منتقل ڪرڻ جي امڪان بابت ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.
جيڪڏهن مون کي XLH آهي، ته مان پاڻ/پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪريان؟
XLH سان گڏ رهڻ دوران، اهي شيون توهان جي ۽ توهان جي ٻار جي سنڀال ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون:
- جينياتي ٽيسٽ ڪرايو. جيڪڏهن بيماري جي تصديق ٿئي ٿي، ته توهان جلد کان جلد علاج شروع ڪري سگهو ٿا.
- ڏندن جي ڊاڪٽر کي باقاعدگي سان ڏسو ته جيئن توهان جي ڏندن ۽ مسوڙن جي مسئلن جي شروعات ۾ سڃاڻپ ٿي سگهي.
- هر روز پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ لاءِ فالو اپ اپائنٽمينٽس تي ضرور وڃو. فزيڪل ٿراپي (PT) ۽ آڪيوپيشنل ٿراپي (OT) جهڙين شين کي نه ڇڏيو. جيڪڏهن توهان کي ڪا نئين علامت آهي يا جيڪڏهن توهان جون علامتون خراب ٿين ٿيون ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.
- پنهنجي تجويز ڪيل دوا بلڪل صحيح طور تي، وقت تي وٺو. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي دوا ڪيئن وٺڻ بابت ڪو سوال آهي، يا جيڪڏهن توهان کي ڪو به ضمني اثر محسوس ٿئي ٿو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.
- پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح سان جسماني سرگرمي ۾ مشغول ٿيو.هن کان پڇو ته ڪهڙيون محفوظ ورزشون توهان جي هڏن کي مضبوط ڪنديون.
مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي صحت بابت ڪا به ڳڻتي آهي يا اهي ترقي جي سنگ ميلن کي پورا ڪري رهيا آهن ته پوءِ پنهنجي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو . جيڪڏهن ضروري هجي ته هو وڌيڪ ٽيسٽن جي سفارش ڪندو.
جيڪڏهن توهان کي XLH آهي، ته جيڪڏهن توهان کي نوان علامتون پيدا ٿين يا توهان جون علامتون خراب ٿين ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو.
توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ جي ضرورت آهي؟
ڏندن جي ايمرجنسي جي صورت ۾ ڏندن جي ڊاڪٽر کي ڏسو. مثال طور:
- سخت ڏند جو سور.
- ڏند خراب طور تي ڪٽيل يا ٽٽل آهي.
- اهڙو ڏند جيڪو ڍلو هجي يا ڍلو ٿيڻ وارو هجي (Extruded tooth).
- ڏند جي پاڙ ۾ هڪ ڏندن جو ڦڙو پيدا ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري چهري ۽ جبڙي ۾ سوڄ ٿئي ٿي.
مون کي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسندا ته اهڙا سوال پڇڻ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو:
- مون/منهنجي ٻار لاءِ ڪهڙا علاج جا آپشن موجود آهن؟
- مان پنهنجي/پنهنجي ٻار جي هڏن جي صحت کي ڪيئن بچائي سگهان ٿو؟
- توهان کي ايمرجنسي روم (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟
- مون کي وري ڪڏهن ملندس؟
ڇا XLH وارا ٻار بلوغت کي پهچن ٿا؟
ها، بلڪل. XLH وارا ٻار بلوغت مان گذرندا آهن ۽ انهن جي واڌ ويجهه ڪنهن ٻئي ٻار وانگر تيز ٿيندي آهي . ان کان نه ڊڄو.
آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي
زندگي ڀر جي بيماري جي تشخيص ٿيڻ ٿورو خوفناڪ ٿي سگهي ٿو. توهان شايد حيران ٿي سگهو ٿا ته XLH سان توهان جي ٻار جو مستقبل - يا توهان جو پنهنجو مستقبل - ڪهڙو هوندو.
پر ياد رکو، XLH وارا ماڻهو ڊگهي ۽ صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا. ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج توهان جي هڏن کي مضبوط ۽ صحتمند رکڻ ۾ هڪ ڊگهو رستو وٺي سگهي ٿو. ڪڏهن به پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به خدشن يا سوالن بابت کليل طور تي ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. هو توهان جي مدد ڪرڻ جي قابل هوندو.
` XLH، ايڪس لنڪڊ هائپو فاسفيٽميا، هڏن جون بيماريون، جينياتي بيماريون، ريڪٽس، فاسفيٽ، ٻارن جي صحت، FGF23
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو