Má vaše dieťa časté horúčky? Mohlo by to byť spôsobené systémovými autoimunitnými ochoreniami (SAID)?

Máva vaše dieťatko v poslednej dobe často horúčku? Znova sa zhorší, keď si myslíte, že sa vám uzdravilo? Niekedy príčinou nemusí byť bežný vírus alebo baktéria. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa SAID, čo je skratka pre systémové autoinflamatorné ochorenia . V minulosti sa to nazývalo „(periodické horúčkové syndrómy)“ alebo „(recidivujúce horúčkové syndrómy)“.

Čo sú SAID? Pochopme to jednoducho.

Jednoducho povedané, SAID sú skupinou ochorení, ktoré sú spôsobené poruchou alebo regulačným problémom vo vrodenom imunitnom systéme nášho tela . Preto môže dieťa mať časté horúčky aj bez infekcie (napríklad vírusu alebo baktérie).

Najdôležitejšie je, aby sa tieto stavy nazývané SAID nezamieňali s „(autoimunitnými ochoreniami)“ (napríklad „(reumatoidná artritída)“ alebo „(lupus)“, o ktorých ste možno počuli. Pri „(autoimunitných)“ ochoreniach, v dôsledku nejakej chyby v „(adaptívnom imunitnom systéme)“ nášho tela, tento systém napáda vlastné zdravé bunky. Pri SAID sa však deje niečo iné.

SAID sú oveľa zriedkavejšie ako autoimunitné ochorenia. Často sú dedičné a spôsobené genetickou mutáciou .

Príznaky SAID sa zvyčajne, ale nie vždy, začínajú objavovať , keď je dieťa ešte veľmi malé, či už ako dojča alebo batoľa . Vaše dieťa môže mať pri tomto ochorení „obdobia“ horúčky a iných príznakov. Medzi týmito obdobiami nemusí mať vaše dieťa žiadne príznaky. Hoci na SAID neexistuje liek , často existujú liečebné postupy, ktoré pomáhajú kontrolovať príznaky vášho dieťaťa.

Aké sú hlavné typy SAID?

Výskumníci identifikovali približne 60 typov SAID a stále sa objavujú nové. Tu sú niektoré z najbežnejších typov SAID:

• Familiárna stredomorská horúčka (FMF): Toto je najčastejší z geneticky dedičných syndrómov opakujúcej sa horúčky. U detí môže spôsobiť bolestivý opuch brucha, hrudníka a kĺbov.
• Periodická horúčka, aftózna stomatitída, faryngitída, adenitída (PFAPA): Toto ochorenie sa zvyčajne začína u malých detí pred dovŕšením 4 rokov. Niekedy sa stav môže sám zlepšiť po dovŕšení 10 rokov.
• Periodický syndróm spojený s receptorom tumor nekrotizujúceho faktora (TRAPS): Môže sa vyskytnúť v detstve, dospievaní alebo dokonca v dospelosti.
• Deficit mevalonátkinázy (MKD): Predtým nazývaný „syndróm hyper-IgD“, zvyčajne sa začína pred dovŕšením jedného roka veku dieťaťa.
• Autozápalové ochorenia spojené s NLRP3:Toto sa predtým nazývalo „(kryopyrín-asociované periodické syndrómy – CAPS)“. Existujú v rámci neho tri ďalšie podtypy.
• Stillova choroba s nástupom v dospelosti (AOSD): Ako už názov napovedá, ide o formu detského ochorenia „systémovej juvenilnej idiopatickej artritídy (JIA)“ s nástupom v dospelosti.
• Granulomatózna choroba spojená s NOD-2 (Blauov syndróm): Zvyčajne sa začína pred dovŕšením 4. roku života. Postihuje najmä kožu, oči a kĺby dieťaťa.

Aké sú príznaky SAID?

Príznaky SAID sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve. Hlavným a najčastejším príznakom je periodická horúčka . Počas období horúčky môžu byť ľudia zvyčajne zdraví a nemajú žiadne príznaky. Môžu sa však vyskytnúť aj iné príznaky, ktoré sú špecifické pre každý typ SAID. Pozrime sa, aké sú:

• FMF: Môže spôsobiť opuch a silnú bolesť brucha, hrudníka a kĺbov dieťaťa . Môže sa tiež objaviť vyrážka na dolných končatinách alebo členkoch.
• PFAPA: Môže spôsobiť bolesť hrdla, afty v ústach a opuchnuté lymfatické uzliny na krku . Napríklad, ak vaše dieťa vykazuje príznaky ako častá tonzilitída a afty, môže ísť o PFAPA.
• PASCHE: Môže to spôsobiť zimomriavky a bolesť svalov v trupe/trup a rukách . Môže to tiež spôsobiť bolestivú červenú vyrážku , ktorá začína na rukách a nohách a šíri sa po tele.
• MKD: Môže spôsobiť príznaky ako zimnica, bolesť hlavy, bolesť žalúdka, strata chuti do jedla a príznaky podobné chrípke .
• Ochorenia NLRP3: Tento stav môže spôsobiť kožné vyrážky, bolesti hlavy, nevoľnosť, bolesti kĺbov a zápal spojiviek/konjunktivitídu .
• AOSD: Toto je bežný stav, ktorý spôsobuje kožné vyrážky, bolesti kĺbov a svalov . Niektorí ľudia môžu tiež pociťovať bolesť hrdla, bolesti žalúdka, únavu a nevoľnosť.
• Blauov syndróm: Môže spôsobiť kožné lézie na rukách, nohách alebo v oblasti brucha vášho dieťaťa . Môže tiež spôsobiť bolesť kĺbov a očí .

Aké sú príčiny SAID?

Mnohé SAID sú genetické ochorenia . To znamená, že každý syndróm spôsobuje špecifická mutácia (variant) v konkrétnom géne. Predstavte si, že naše telo má súbor inštrukcií (génov), ktoré nám hovoria, ako vykonávať každú úlohu, takže ak je jedno písmeno v tejto knihe nesprávne, môže to spôsobiť, že zvyšok práce sa pokazí.

Tu sú hlavné typy SAID a gény, ktoré sú s nimi spojené:

• FMF:Gén „MEFV“ dáva pokyny na výrobu proteínu „(pyrínu)“.
• PFAPA: Presná príčina tohto javu ešte nebola stanovená .
• PASCY: Gén „TNFRSF1A“. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného „(receptor faktora nekrózy nádorov – TNFR)“.
• MDK: Gén s názvom „MVK“. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného „(mevalónová kináza)“.
• Choroby spôsobené NLRP3: Gén „NLRP3“. Ten riadi produkciu proteínu nazývaného „(kryopyrín)“.
• AOSD: Presná príčina tohto javu sa ešte nenašla .
• Blauov syndróm: Gén „NOD2“. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného „(NOD2)“.

Je dôležité pochopiť, že ak sú tieto problémy spôsobené genetickými faktormi, nie je to chyba rodičov. Ide o veľmi zložité biologické procesy.

Komplikácie spôsobené SAID

Je veľmi dôležité zabezpečiť správnu liečbu týchto stavov. Pretože, ak zápal v tele pretrváva, môže viesť k stavu nazývanému „(amyloidóza)“. „(Amyloidóza)“ je usadzovanie bielkovín v obličkách . To môže spôsobiť trvalé poškodenie obličiek . Preto, ak sa objavia príznaky, je nevyhnutné okamžite vyhľadať lekársku pomoc.

Ako sa identifikujú SAID?

Úprimne povedané, diagnostikovanie SAID môže byť trochu náročné, pretože príznaky môžu byť podobné príznakom iných závažných ochorení, ako je lupus alebo lymfóm. Preto je dôležité navštíviť lekára so špeciálnym vzdelaním v oblasti zápalových ochorení (reumatológ) , aby presne diagnostikoval a liečil stav vášho dieťaťa.

Reumatológ vášho dieťaťa použije na diagnostikovanie syndrómu periodickej horúčky niekoľko faktorov. Opýta sa na príznaky vášho dieťaťa a či niekto z vašej rodiny mal tieto ochorenia (biologická rodinná anamnéza). Lekár môže mať podozrenie, že vaše dieťa má syndróm periodickej horúčky, ak:

• Ak máte časté horúčky
• Ak má niekto v rodine v anamnéze takéto periodické horúčky
• Ak patríte do skupiny ľudí, ktorí sú náchylní na takéto horúčky

Aké testy sa používajú?

Váš lekár môže odporučiť niekoľko testov na potvrdenie diagnózy. Tieto môžu zahŕňať:

• Laboratórne testy: Testy ako „(C-reaktívny proteín – CRP)“ a „(kompletný krvný obraz – CBC)“ dokážu skontrolovať zápal v tele. Tieto testy sú „(pozitívne)“ pri horúčke a po jej ústupe sa vrátia na normálne hodnoty.
• Test moču:Na kontrolu vysokých hladín bielkovín v moči sa môže vykonať test na bielkoviny v moči. Pri MKD test moču na organické kyseliny ukáže zvýšené hladiny kyseliny mevalónovej.
• Genetické testovanie: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať genetické varianty. U niektorých detí so SAID sa však genetický variant nemusí nájsť. Preto, aj keď sú výsledky testu „negatívne“, možnosť SAID nemožno vylúčiť.

Ako sa liečia SAID?

Liečba SAID sa líši v závislosti od typu a závažnosti ochorenia . Hoci tieto ochorenia nemožno úplne vyliečiť, príznaky dieťaťa sa dajú dobre kontrolovať pomocou liekov . Napríklad, ak vaše dieťa má tieto prechladnutia len niekoľkokrát do roka, lieky proti bolesti a nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) zvyčajne dokážu príznaky kontrolovať. Ak je však ochorenie závažnejšie, lekár môže navrhnúť iné možnosti liečby.

Tu je niekoľko takýchto liečebných postupov:

• FMF: Toto sa dá liečiť liekom nazývaným „(kolchicín)“ na zníženie zápalu. Ak nemôžete užívať „(kolchicín)“, môžete vyskúšať „(biologický)“ typ lieku nazývaného „(kanakinumab)“.
• PFAPA: Vzplanutia PFAPA sa dajú skrátiť podávaním steroidov (často prednizónu). Niektoré deti dokázali kontrolovať svoje príznaky pomocou cimetidínu, lieku používaného na liečbu žalúdočných vredov.
• TRAPS: Liek „(kanakinumab)“ je veľmi účinný pri TRAPS. Zmierniť príznaky môžu aj lieky na predpis, ako napríklad „(glukokortikoidy)“.
• MKD: „(Kanakinumab)“ je dobrou možnosťou liečby MKD. Počas horúčky môže byť užitočné aj užívanie „(NSAID)“ alebo „(steroidov)“.
• Ochorenia NLRP3: Na liečbu ochorení NLRP3 sa úspešne používajú aj iné „imunomodulátory“, ako napríklad „kanakinumab“, „rilonacept“ a „anakinra“.
• AOSD: Pri AOSD sa používajú rôzne typy protizápalových liekov. Patria sem „(steroidy)“, „(chorôb modifikujúce antireumatické lieky – DMARD)“ a „(biologické lieky)“.
• Blauov syndróm: V závislosti od symptómov dieťaťa sa môžu vyskúšať imunosupresíva, inhibítory faktora nekrózy nádorov (TNF) a/alebo lokálne očné lieky.

Zlepší sa stav SAID sám od seba?

Niektoré SAID môžu pretrvávať celý život . Iné môžu pretrvávať niekoľko rokov a s vekom sa zlepšujú. Zatiaľ čo niektoré ochorenia sú celoživotné, frekvencia horúčok sa môže časom znižovať a príznaky sa môžu stať menej závažnými . Váš lekár vám môže poskytnúť konkrétne podrobnosti o konkrétnom stave vášho dieťaťa.

Starostlivosť o dieťa so SAID môže byť náročná. Možno máte SAID aj vy, ale môžete využiť svoje osobné skúsenosti, aby ste pomohli svojmu dieťaťu starať sa oň a zvládať tento celoživotný stav.

Najdôležitejšie je vyhľadať liečbu u špecialistov, ktorí sú dobre oboznámení so zložitosťami SAID. Môžu pomôcť zvládnuť príznaky vášho dieťaťa a pomôcť mu mať čo najlepšie detstvo.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, zhrňme si teda niektoré veci, ktoré si treba zapamätať z toho, o čom sme hovorili.

• Ak má vaše dieťa časté, nevysvetliteľné horúčky , poraďte sa o tom s lekárom. Môže to byť príznak SAID.
• SAID sú problémom vrodeného imunitného systému , nie bežným infekčným ochorením.
• Tieto sa líšia od „autoimunitných“ ochorení .
• Väčšinou sú tieto príčiny spôsobené genetickými faktormi .
• Pre presnú diagnózu je dôležité navštíviť reumatológa .
• Liečba dokáže dobre kontrolovať príznaky .
• Včasná liečba je nevyhnutná na prevenciu poškodenia obličiek.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto témy, neváhajte sa opýtať svojho praktického lekára alebo pediatra. Budú vám vedieť viac pomôcť.

SAID , dedičná horúčka, častá horúčka, horúčka u detí, imunitný systém, genetické ochorenia, reumatológ