Porozprávame sa o testovaní DNA a genetickom testovaní?

Pravdepodobne ste už počuli slová ako „test DNA“ a „genetický test“, však? Niekedy vo filme alebo v správach. Čo to vlastne je? Prečo sa to robí? Čo sa z toho môžeme naučiť? Poďme si to dnes podrobne a veľmi jednoducho rozobrať.

Čo je genetické testovanie?

Jednoducho povedané, genetický test je test, ktorý hľadá zmeny vo vašich génoch , chromozómoch alebo proteínoch . Nazýva sa to aj testovanie DNA . Tento test zahŕňa odber vzorky vašej krvi, kože, vlasov, tkaniva alebo, ak očakávate dieťa, plodovej vody , ktorá vaše dieťa obklopuje. Tento test môže potvrdiť alebo vylúčiť, či máte genetické ochorenie. Môže vám tiež pomôcť zistiť, aká je pravdepodobnosť, že sa u vás v budúcnosti vyvinie genetické ochorenie, alebo aká je pravdepodobnosť, že ho prenesiete na svoje dieťa.

Čo hľadajú genetické testy?

Dobre, takže čo presne tieto genetické testy hľadajú? Hľadajú hlavne zmeny vo vašich génoch, chromozómoch a proteínoch. Predstavte si, že testy DNA vám môžu veľa povedať o vašom tele, vašom vzhľade a génoch, ktoré vytvárajú vašu osobnosť.

• To môže potvrdiť, či máte konkrétne ochorenie alebo nie.
• To vám tiež môže povedať, či máte vysoké riziko vzniku určitých ochorení.
• Nielen to, tieto testy môžu tiež skontrolovať, či máte mutovaný gén, ktorý by ste mohli preniesť na svoje dieťa.

Aké typy testov DNA existujú?

Pozrime sa na niekoľko hlavných typov.

1. Génové testovanie

Zahŕňa to analýzu vašej DNA a hľadanie zmien vo vašich génoch, nazývaných mutácie . Tieto mutácie môžu spôsobiť alebo zvýšiť riziko vzniku určitých genetických porúch. Tieto genetické testy sa môžu zamerať iba na jeden gén, niekoľko génov alebo na celú vašu DNA. Pozorovanie celej vašej DNA sa nazýva genomické testovanie .

2. Testovanie chromozómov

Chromozómové testy sú testy, ktoré skúmajú vaše chromozómy, čo sú dlhé vlákna DNA. Hľadajú zmeny v poradí, v akom sú gény umiestnené. Tieto zmeny môžu spôsobiť genetické ochorenia. Napríklad dokážu zistiť , či máte ďalšiu kópiu chromozómu .

3. Testovanie bielkovín

Testy na bielkoviny analyzujú chemické reakcie, ktoré prebiehajú vo vnútri našich buniek, ako napríklad aktivitu enzýmov . Ak sú problémy s vašimi bielkovinami, znamená to, že môžu nastať zmeny vo vašej DNA. Tieto zmeny môžu tiež spôsobiť genetické ochorenia.

Genetické testy vykonané v rôznych časoch

Teraz sa pozrime, v akých situáciách sú tieto genetické testy užitočné.

Prenatálne testovanie

Ak ste tehotná, môžete zistiť, či vaše nenarodené dieťa má počas tehotenstva nejaké mutácie v génoch alebo chromozómoch, a to pomocou prenatálnych testov DNA. Pamätajte však, že tieto testy neodhalia každé ochorenie. Môžu vám však povedať, aká je pravdepodobnosť, že sa vaše dieťa narodí s niektorými ochoreniami, o ktorých vieme, že ich dokážeme odhaliť. Napríklad, ak má niekto vo vašej rodine genetickú anamnézu , čo znamená, že vaše dieťa má vyššie riziko vzniku genetického ochorenia, váš lekár vám môže odporučiť tieto prenatálne testy.

Diagnostické testovanie

Tieto diagnostické testy môžu pomôcť určiť, či máte špecifické genetické ochorenia alebo chromozomálne problémy . Nemôžu však testovať všetky genetické ochorenia. Hoci sa tieto diagnostické testy často používajú počas tehotenstva, možno ich vykonať kedykoľvek na potvrdenie diagnózy, ak máte príznaky ochorenia.

Testovanie nosičov

Existujú choroby, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu ako „autozomálne recesívne“ . To znamená, že človek môže mať gén pre dané ochorenie, ale nevykazovať príznaky. Je len nositeľom tohto génu. To znamená, že či ste nositeľom mutovaného génu pre určité „autozomálne recesívne“ ochorenie, môžete zistiť prostredníctvom testovania na nositeľstvo. Toto sa zvyčajne robí, ak má jeden z rodičov rodinnú anamnézu „autozomálne recesívneho“ ochorenia. Pretože na to, aby dieťa malo takéto ochorenie, matka aj otec musia mať kópiu tohto génu. Takže ak je jeden z nich známy ako nositeľ a ak je testovaný aj druhý, dá sa zistiť, aká je pravdepodobnosť, že deti toto ochorenie dostanú.

Preimplantačné testovanie

Ide o trochu špeciálny test. Vykonáva sa pomocou asistovanej reprodukcie (ART) , napríklad oplodnením in vitro (IVF).Preimplantačné testovanie dokáže odhaliť genetické mutácie vo vytváraných embryách. Zahŕňa to odobratie niekoľkých buniek z embryí a ich testovanie na špecifické mutácie. Potom sa do maternice implantujú iba embryá bez týchto mutácií, aby sa pokúsilo o otehotnenie.

Skríning novorodencov

Vaše dieťa bude niekoľko dní po narodení vyšetrené. Tento novorodenecký skríning kontroluje určité genetické, metabolické alebo hormonálne ochorenia. Novorodenci sú vyšetrení včas, pretože ak sa vyskytne problém, liečba sa môže začať rýchlo. Každá krajina/štát zvyčajne určuje, na ktoré ochorenia sa týmto spôsobom skrínuje. Napríklad nemocnice v Spojených štátoch môžu novorodencov vyšetriť na viac ako 35 ochorení.

Prediktívne a presymptomatické testovanie

Génové mutácie , ktoré zvyšujú riziko vzniku genetického ochorenia v budúcnosti, sa niekedy dajú zistiť pomocou prediktívneho a presymptomatického testovania. Toto testovanie zisťuje, či zmeny vo vašich génoch zvyšujú riziko vzniku určitých ochorení. Napríklad do tejto kategórie patria niektoré typy rakoviny , ako napríklad rakovina prsníka . Presymptomatické testovanie vám môže povedať, či sa u vás vyvinie genetické ochorenie skôr, ako sa objavia akékoľvek príznaky. Nemôže to však byť 100 % isté. Pri vykonávaní týchto typov testov vždy existuje malá pravdepodobnosť chyby. Preto sa o tom pred akýmikoľvek testami poraďte so svojím lekárom.

Aké choroby sa dajú zistiť genetickými testami?

Toto je veľmi dôležité. Je dôležité pamätať na to, že hoci genetické testy dokážu odhaliť niektoré ochorenia, nedokážu odhaliť všetko . Pozitívny výsledok testu tiež nemusí nevyhnutne znamenať, že sa u vás ochorenie vyvinie. Tieto genetické testy však môžu byť užitočné pri potvrdení alebo vylúčení mnohých rôznych ochorení a stavov. Tu je niekoľko príkladov:

• Downov syndróm (Downov syndróm)
• Huntingtonova choroba
• Cystická fibróza
• Kosáčikovitá anémia (kosáčikovitá anémia)
• `Fenylketonúria` `(Fenylketonúria)`
• Rakovina hrubého čreva (kolorektálny karcinóm)
• Rakovina prsníka

Existuje mnoho ďalších podobných chorôb.

Ako sa robia tieto testy DNA?

Je to veľmi jednoduché. Váš lekár vám odoberie vzorku. Môže to byť vaša krv, vlasy, malý kúsok kože, tkaniva alebo, ak ste tehotná , plodová voda, ktorá obklopuje vaše dieťa.Mohlo by to tak byť. Táto plodová voda je tekutina, ktorá obklopuje váš plod počas tehotenstva. Lekár potom odošle túto vzorku do laboratória. V laboratóriu technici skontrolujú akékoľvek zmeny vo vašich génoch, chromozómoch alebo proteínoch. Nakoniec technici odošlú výsledky testov vášmu lekárovi.

Aké sú riziká genetického testovania?

Fyzické riziká väčšiny genetických testov sú veľmi nízke. Pri prenatálnom testovaní je však veľmi malé riziko potratu . Je to preto, že test zahŕňa odber vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje vaše dieťa v maternici.

Genetické testovanie však so sebou nesie väčšie riziká , a to ako emocionálne, tak aj finančné.

Predstavte si, že ak dostanete neočakávaný výsledok, môžete sa cítiť nahnevane, vystrašene, sklamane, úzkostlivo alebo previnilo . Okrem toho, genetické testovanie môže stáť veľa peňazí, niekedy stovky tisíc rupií. Tieto náklady môže preplatiť poisťovňa. Často to však závisí od typu testu a dôvodu testu.

Okrem toho, genetické testy neposkytujú informácie o všetkých genetických ochoreniach a nie všetky testy sú 100 % presné. Taktiež nedokážu predpovedať, aké závažné budú príznaky alebo kedy sa genetické ochorenie vyvinie.

Čo hovoria výsledky testu DNA?

Výsledky testu DNA nie sú vždy ľahko pochopiteľné. Váš lekár na interpretáciu výsledkov použije typ testu, vašu anamnézu a rodinnú anamnézu. Potom vám vysvetlí konkrétne výsledky. Výsledky možno rozdeliť do kategórií takto:

• Pozitívny: Ak je výsledok vášho testu DNA pozitívny, znamená to, že laboratórium dokázalo nájsť genetickú mutáciu , o ktorej je známe, že spôsobuje ochorenie. To môže potvrdiť diagnózu, identifikovať vás ako nosiča ochorenia alebo určiť, že máte zvýšené riziko vzniku ochorenia.
• Negatívny: Ak je výsledok vášho testu DNA negatívny, znamená to, že laboratórium nedokázalo nájsť známu genetickú mutáciu vo vašej DNA, ktorá môže spôsobiť ochorenie. To môže vylúčiť diagnózu, identifikovať, že nie ste nositeľom ochorenia, alebo určiť, že nemáte vysoké riziko vzniku ochorenia.
• Neisté:Ak je výsledok vášho testu DNA nejednoznačný, znamená to, že laboratórium mohlo nájsť genetickú mutáciu. Nemajú však dostatok informácií na to, aby určili, či ide o normálnu mutáciu alebo mutáciu spôsobujúcu ochorenie. Je to preto, že každý má normálne, prirodzené variácie vo svojej DNA, ktoré neovplyvňujú jeho zdravie.

Aké presné sú testy DNA?

Existujú dva spôsoby merania presnosti genetických testov. Jedným z nich je analytická validita. Tá skúma, či test DNA dokáže presne zistiť, či je mutácia v konkrétnom géne prítomná alebo nie. Druhým je klinická validita. To znamená, či je mutácia prítomná, spojená s konkrétnym ochorením alebo stavom. Všetky laboratóriá, ktoré vykonávajú testy DNA, sú regulované podľa vládou uznaných noriem. Tieto normy sú navrhnuté tak, aby zabezpečili presnosť genetických testov.

Ako dlho trvá, kým sa dozvieme výsledky testu DNA?

Výsledky niektorých testov je možné získať v priebehu niekoľkých dní. Najmä prenatálne testy sú zvyčajne dostupné veľmi rýchlo. Výsledky iných testov však môžu trvať niekoľko týždňov. Váš lekár vám poskytne konkrétne informácie o tom, kedy dostanete výsledky testu, ktorý podstupujete.

Aká je najlepšia súprava na testovanie DNA?

V skutočnosti, ak si chcete dať urobiť test DNA, najlepšie je stretnúť sa s lekárom alebo genetickým poradcom vo vašom okolí a nechať si ho urobiť. Potom vám pomôžu vybrať tie správne testy a po obdržaní výsledkov vám vysvetlia význam výsledkov. Ak však nemôžete ísť k lekárovi, môžete si súpravu na testovanie DNA zaobstarať priamo od spoločnosti, ktorá sa zaoberá testovaním DNA. Toto sa nazýva genetické testovanie „priamo spotrebiteľovi“ (DTC) . Najlepšie súpravy na testovanie DNA poskytujú ľahko zrozumiteľné informácie o vedeckom základe svojich testov. Ich používanie však so sebou nesie riziko, pretože možno nebudete mať niekoho, s kým by ste sa o výsledkoch mohli osobne porozprávať.

Ak máte pozitívny test na genetickú chorobu alebo ak zistíte, že máte zvýšené riziko vzniku ochorenia, určite sa poraďte so svojím lekárom. Môže vás odporučiť ku genetickému poradcovi. Tento poradca môže vyhodnotiť vás a informácie, ktoré ste dostali, a pomôcť vám rozhodnúť sa, čo robiť ďalej.

Kedy sa začalo s testovaním DNA?

Toto je tiež zaujímavý príbeh. Vedci vynašli v 80. rokoch 20. storočia techniku ​​s názvom „(polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov – RFLP)“ . Táto analýza bola prvým genetickým testom, ktorý používal DNA. Ale v 90. rokoch 20. storočia „(polymerázová reťazová reakcia – PCR)“Bolo zavedené testovanie DNA. Táto metóda testovania DNA PCR nahradila predchádzajúcu metódu RFLP. Veda o testovaní DNA je neustále sa meniaca a vyvíjajúca oblasť.

Čo je to test otcovstva DNA?

Pravdepodobne ste o tom už počuli. Test otcovstva DNA môže určiť, kto je biologickým otcom dieťaťa. Výter z lícnej dutiny DNA alebo krvný test môžu určiť, či je niekto biologickým otcom vášho dieťaťa. Toto sa dá zistiť aj počas tehotenstva vykonaním prenatálneho testu otcovstva.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, takže sme veľa hovorili o testovaní DNA alebo genetickom testovaní. Tieto testy pomáhajú zistiť, či máte genetickú poruchu alebo či je u vás v budúcnosti pravdepodobnejšie, že sa u vás rozvinie určitá choroba. Zatiaľ čo genetické testovanie vám môže poskytnúť určitý pokoj , prináša so sebou aj množstvo rizík a obmedzení .

Ak máte záujem o genetické testovanie, určite sa poraďte so svojím lekárom. Môže vás odporučiť ku genetickému poradcovi a poskytnúť vám viac informácií o celom procese.

Dúfame, že vám tieto informácie pomohli. Ak sa chcete o niečom podobnom dozvedieť viac, dajte nám vedieť!

Genetické testovanie, testovanie DNA, genetické mutácie, genetické choroby, prenatálne testovanie, genetické poradenstvo, testovanie otcovstva