Čo je mitochondriálna choroba? Povedzme si to jednoducho.

Máte niekedy pocit, že nemáte energiu, ste stále unavení a neustále chorí? Niekedy môžu byť tieto zdanlivo nesúvisiace príznaky spôsobené problémom v jednej z najmenších častí nášho tela. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale veľmi dôležitý. Sú to mitochondriálne ochorenia.

Najprv si povedzme, čo sú mitochondrie?

Jednoducho povedané, mitochondrie sú drobné „elektrárne“ vo vnútri každej bunky v našom tele. Rovnako ako máme elektráreň na napájanie našich domovov, aj naše bunky používajú tieto mitochondrie na generovanie energie potrebnej na fungovanie. Tieto malé továrne s použitím potravy, ktorú jeme, a kyslíka, ktorý dýchame, produkujú približne 90 % energie, ktorú naše telo potrebuje. Predstavte si teda, aké problémy by mohli vzniknúť, keby tieto elektrárne nefungovali správne.

Keď tieto elektrárne nefungujú správne, bunky nedostávajú energiu, ktorú potrebujú. Orgány, ktoré tieto bunky obsahujú, potom narúšajú svoju funkciu. To môže ovplyvniť ktorúkoľvek časť nášho tela.

• Mozog
• Nervový systém
• Svaly
• Obličky
• Srdce
• Pečeň
• Oči
• Uši
• Pankreas

Toto môže ovplyvniť čokoľvek.

Aké sú hlavné typy mitochondriálnych ochorení?

Existuje mnoho druhov tohto ochorenia, ale niektoré z najbežnejších sú:

• MELAS syndróm (mitochondriálna encefalopatia, laktátová acidóza a epizódy podobné mozgovej príhode)
• Leberova dedičná optická neuropatia (LHON)
• Leighov syndróm
• Kearnsov-Sayreov syndróm (KSS)
• Myoklonická epilepsia a ochorenie roztrhaných červených vlákien (MERRF)

Môže to znieť trochu komplikovane, ale pamätajte, že ide o stavy, ktoré spôsobujú rôzne príznaky a sú spôsobené zmenami v mitochondriálnej funkcii.

Aké by mohli byť príznaky týchto ochorení?

Toto je najzložitejšia časť ochorenia. Príznaky sa totiž môžu u jednotlivých ľudí značne líšiť v závislosti od typu postihnutých buniek a od toho, kde sa v tele nachádzajú. Niektorí ľudia môžu mať veľmi mierne príznaky, zatiaľ čo iní môžu mať veľmi závažné príznaky. Príznaky sa môžu líšiť aj v rámci tej istej rodiny.

V tabuľke nižšie sú uvedené niektoré bežné príznaky pozorované pri týchto ochoreniach.

Tieto príznaky sa môžu začať pri narodení alebo sa objaviť v ktoromkoľvek veku. Lekár to zvyčajne podozrie, keď sa príznaky objavia súčasne v niekoľkých nesúvisiacich orgánových systémoch.

Prečo sa tento druh ochorenia vyskytuje?

Hlavným dôvodom sú genetické poruchy .

Jednoducho povedané, mitochondrie vo vnútri našich buniek dostávajú pokyny na tvorbu energie z našej DNA. Ak v tejto DNA dôjde k zmene alebo mutácii, mitochondrie nedostávajú správne pokyny. Potom nedokážu správne vytvárať energiu. To môže poškodiť bunky alebo spôsobiť ich predčasnú smrť.

Ako niekto zdedí túto chorobu?

Ide o genetické ochorenia, čo znamená, že sa môžu prenášať z rodičov na deti. Niekedy, aj keď nikto v rodine nemá túto chorobu, sa u niekoho môže vyvinúť v dôsledku náhodnej genetickej mutácie.

Môžu iné choroby narušiť funkciu mitochondrií?

Áno. Nazýva sa to sekundárna mitochondriálna dysfunkcia. To znamená, že nemáte genetické mitochondriálne ochorenie, ale iný zdravotný stav spôsobuje, že vaše mitochondrie nefungujú správne. Napríklad:

• Alzheimerova choroba
• Svalová dystrofia
• Diabetes 1. typu
• Skleróza multiplex (SM)
• Niektoré druhy rakoviny

Mitochondrie môžu byť ovplyvnené chorobami, ako sú:

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Diagnostikovanie tohto ochorenia môže byť trochu náročné, pretože príznaky sú veľmi rozmanité. Nedá sa diagnostikovať len jedným testom. Váš lekár môže vykonať sériu testov.

• Dôkladné preskúmanie vašej a rodinnej anamnézy .
• Vykonanie kompletného fyzického vyšetrenia .
• Test súvisiaci s nervovým systémom .
• Krvné a močové testy . Niekedy sa môže vykonať aj punkcia chrbtice.
• Testovanie DNA .
• V závislosti od príznakov sa môžu vykonať testy, ako je magnetická rezonancia, EKG alebo echokardiogram srdca, očné vyšetrenia, testy sluchu a EEG testy na monitorovanie mozgovej aktivity .
• Niekedy môže byť potrebné odobrať malý kúsok kože alebo svalu (biopsia) a vyšetriť ho pod mikroskopom.

Preto je veľmi dôležité poradiť sa s lekárom alebo nemocnicou, ktorá sa špecializuje na tieto typy ochorení, aby vám stanovila diagnózu.

Aké sú liečebné postupy?

Žiaľ, zatiaľ neexistuje liek na mitochondriálne ochorenie. Existujú však rôzne liečebné postupy , ktoré pomáhajú zvládať príznaky a predchádzať život ohrozujúcim komplikáciám .

• Lieky, ktoré zmierňujú príznaky:Napríklad lieky proti epilepsii.
• Vitamíny a doplnky: Pre niektorých ľudí môžu byť užitočné veci ako riboflavín, koenzým Q10 a karnitín.
• Zmeny v stravovaní a cvičenie: Váš lekár vám ich odporučí na základe vášho stavu.
• Fyzioterapia, ergoterapia alebo logopedická liečba.
• Nosenie pomocných zariadení, ako sú načúvacie prístroje .

Čo funguje pre jedného človeka, nemusí fungovať pre iného, ​​preto je najlepšie porozprávať sa so svojím lekárom a navrhnúť liečebný plán, ktorý je pre vás ten pravý.

Dá sa predísť zhoršeniu ochorenia?

Hoci neexistuje spôsob, ako zabrániť vzniku tejto choroby, môžete sa vyhnúť niektorým veciam, ktoré zhoršujú príznaky.

• Vyhýbajte sa vystaveniu extrémnemu chladu alebo extrémnemu teplu .
• Nevynechávajte jedlá.
• Doprajte si dobrý spánok.
• Vyhýbajte sa stresu , ako je to len možné.

Váš lekár vám môže odporučiť šetriť energiu, a nie míňať všetku energiu tela naraz.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte príznaky mitochondriálneho ochorenia a máte ťažkosti s vykonávaním každodenných činností, určite vyhľadajte lekára.

Ak sa u vás vyskytne záchvat alebo závažné ťažkosti s dýchaním, okamžite choďte na pohotovosť do nemocnice.

Zistiť, že vy alebo váš blízky máte tento stav, môže byť ťažké. Pamätajte však, že vaša rodina, priatelia a zdravotnícky tím vrátane lekárov sú tu, aby vám pomohli úspešne žiť s týmito príznakmi.