Poznáte genetické poradenstvo? Poďme sa o tom porozprávať jednoducho!

Premýšľali ste niekedy nad tým, aké skvelé by bolo, keby existoval spôsob, ako sa vopred dozvedieť o určitých chorobách, ktoré sa vyskytujú v našich rodinách, alebo o určitých stavoch, ktoré by sa mohli u našich detí vyvinúť? Niekedy sa pýtame: „Komu by som mal tieto veci povedať a ako by som sa ich mal na to opýtať?“ Vtedy nám môže veľmi pomôcť niečo, čo sa nazýva genetické poradenstvo . Je to naozaj dôležité, preto si o tom dnes pohovorme trochu podrobnejšie.

Čo je genetické poradenstvo?

Jednoducho povedané, genetické poradenstvo je proces, ktorý vám poskytuje informácie o genetických ochoreniach , ktoré môžu postihnúť vás alebo niekoho z vašej rodiny. To môže byť dôležité nielen pre vás, ale pre kohokoľvek z vašej rodiny. Tento typ poradenstva môžete vyhľadať, keď ste tehotná alebo plánujete otehotnieť.

To zahŕňa dôkladné preskúmanie vašej zdravotnej anamnézy a rodinnej anamnézy, aby sa zistilo, či u vás existuje riziko vzniku genetického ochorenia alebo či vaše deti majú riziko zdedenia ochorenia. V prípade potreby sa môže odporučiť genetické testovanie na ďalšie preskúmanie.

Kto sú teda títo genetickí poradcovia?

Genetický poradca je špecialista, ktorý študoval genetiku na univerzitnej úrovni a následne získal magisterský titul v genetickom poradenstve. Ak vy alebo vaše dieťa máte genetické ochorenie, môžu vám a vašej rodine poskytnúť potrebnú podporu a poradenstvo. Môžu vám tiež povedať, či ste vystavení riziku vzniku genetického ochorenia alebo či je vaše dieťa ohrozené jeho zdedením.

V ktorých prípadoch sa odporúča genetické poradenstvo?

Váš lekár vám môže odporučiť genetické poradenstvo z rôznych dôvodov. Možno budete chcieť poznať svoje riziko vzniku genetického ochorenia. Alebo možno budete chcieť poznať svoje riziko prenosu ochorenia na vaše dieťa.

Ohľadom vášho zdravia.

Možno budete chcieť zvážiť genetické poradenstvo, aby ste sa dozvedeli viac o svojom riziku vzniku určitých ochorení. Napríklad v prípade rakoviny prsníka určité mutácie v génoch, ako napríklad „(BRCA1)“ a „(BRCA2)“, zvyšujú riziko vzniku rakoviny. Možno budete chcieť tiež vedieť, či patríte do konkrétnej etnickej skupiny, ktorá má vyššie riziko vzniku určitého ochorenia.Ak áno, genetické poradenstvo môže byť užitočné. Napríklad aškenázski Židia majú zvýšené riziko Tay-Sachsovej choroby. Genetickí poradcovia vám môžu pomôcť rozhodnúť sa, či by ste sa mali nechať otestovať na génové zmeny spojené s týmito chorobami. Toto poradenstvo je dôležité aj pri mnohých ďalších chorobách.

Ohľadom vášho tehotenstva

Počas tehotenstva by ste mali zvážiť genetické poradenstvo. Ak vy alebo rodinní príslušníci vášho partnera už máte genetické ochorenie, možno budete chcieť vedieť, či existuje riziko, že vaše dieťa toto ochorenie zdedí.

Existuje mnoho rôznych zdravotných problémov, o ktorých sa s vami môže porozprávať váš genetický poradca. Napríklad:

• Choroby ako „kosáčikovitá anémia“.
• Vrodené chyby , ako sú srdcové chyby alebo rázštep pier a podnebia.

Prenatálne genetické poradenstvo vám môže pomôcť aj v týchto situáciách:

• Ak máte problémy s neplodnosťou alebo ste mali viac ako dva potraty.
• Ak sa vám narodilo mŕtve dieťa alebo ak ste stratili dieťa krátko po narodení.
• Ak je osoba, s ktorou plánujete mať dieťa, vaším pokrvným príbuzným.
• Ak už máte dieťa s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou.
• Ak plánujete otehotnieť po 35. roku života alebo už ste tehotná.

Ohľadom zdravia vášho dieťaťa

Ak vaše ultrazvukové vyšetrenia alebo iné prenatálne testy ukázali, že by mohol byť problém, je dobré zvážiť genetické poradenstvo ešte pred narodením dieťaťa.

Ak sa vaše dieťa narodí s genetickou poruchou alebo vrodenou chybou, lekár vám môže odporučiť genetické poradenstvo.

Ak skríningový test novorodencov vykonaný po narodení ukáže, že u dieťaťa existuje riziko vzniku genetického ochorenia, je dôležité v tom čase vyhľadať aj genetické poradenstvo.

Prečo je genetické poradenstvo dôležité?

Genetický poradca vám môže pomôcť pochopiť vaše riziko vzniku genetického ochorenia alebo mať dieťa s genetickým ochorením. Toto riziko posúdi na základe vašej anamnézy a rodinnej anamnézy.

Aké typy testov DNA vám môžu poskytnúť potrebné informácie?Genetický poradca vám povie, či máte nejaké genetické ochorenia. Vysvetlí vám tiež, ako fungujú testy DNA. To zahŕňa aj to, aké ochorenia dokážu a nedokážu odhaliť a aké sú úspešné.

Váš genetický poradca je špeciálne vyškolený, aby vám pomohol rozhodnúť sa, či je pre vás genetické testovanie dobrou voľbou. Porozpráva sa s vami o rizikách genetického testovania a o tom, ako môže ovplyvniť vaše emocionálne a duševné zdravie . Pomôže vám a vašej rodine robiť najlepšie rozhodnutia pre vaše zdravie.

Genetický poradca vás bude informovať o cene genetického testovania a o tom, či ho preplatí vaše poistenie.

Ak dostanete pozitívny výsledok testu , genetický poradca vám povie, čo to znamená a aké ďalšie kroky máte podniknúť. Taktiež vám pomôže informovať vašu rodinu o vašom stave.

Čo sa deje počas genetického poradenstva?

Vaše genetické poradenstvo začne dôkladnou diskusiou o vašej zdravotnej a rodinnej anamnéze. Na základe týchto informácií genetický poradca preskúma, ako by vaša anamnéza mohla ovplyvniť vás alebo vaše deti.

Váš genetický poradca vám vypracuje rodokmeň . To znamená, že zaznamená podrobnosti o vašich rodičoch, starých rodičoch, tetách, strýkoch a ich deťoch. Tento rodokmeň zaznamená podrobnosti, ako napríklad kto z vašej rodiny mal určité ochorenia, koľko rokov mali, keď sa u nich ochorenie vyvinulo, a či ešte žijú.

Na základe vašej anamnézy môže genetický poradca použiť aj nástroj na posúdenie , ktorý pomôže určiť vaše genetické riziko vzniku určitých ochorení.

Genetický poradca s vami porozpráva o výhodách a nevýhodách genetického testovania. Taktiež s vami prediskutuje, ktorý genetický test je pre vás najlepší. Oboznámi vás aj so zákonmi, ktoré chránia dôvernosť vašich genetických informácií. Ak sa rozhodnete pre genetické testovanie, genetický poradca vám pomôže naplánovať si potrebné testy. Všetko vám vysvetlí priateľským spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo sa deje po genetickom poradenstve?

Po stretnutí vám genetický poradca poskytne informácie o vašom posúdení rizika a konkrétnych možnostiach testovania DNA, ktoré máte k dispozícii.

Ak vám bolo odporučené genetické testovanie, genetický poradca vám pomôže pochopiť výsledky vášho testu. Vysvetlí vám, čo výsledky znamenajú, napríklad vaše genetické riziko vzniku určitého ochorenia. Dá vám kópiu výsledkov testu a zhrnutie ich významu.

Genetický poradca vám môže pomôcť s rozhodnutiami o vašich budúcich zdravotných plánoch. Môže to zahŕňať prediskutovanie ďalších možností testovania alebo liečby . Môže vás tiež odporučiť k špecialistovi alebo podpornej skupine špecificky zameranej na váš stav.

Pamätajte, že ak máte problém s genetickým zdravím, váš genetický poradca je pre vás a vašu rodinu starostlivým a trvalým zdrojom pomoci. Nie je to niečo, čo sa stane zo dňa na deň, a môžete sa na neho obrátiť so žiadosťou o pomoc, kedykoľvek ju budete potrebovať.

Genetické poradenstvo vám môže pomôcť dozvedieť sa o vašom riziku vzniku genetického ochorenia alebo jeho prenosu na vaše dieťa. Genetický poradca vám môže poskytnúť dôležité informácie o tom, ako vaše gény ovplyvňujú vaše zdravie. Môžu vám vysvetliť možnosti genetického testovania a ako fungujú testy DNA. Genetický poradca vás môže podporiť a usmerniť pri prijímaní najlepších rozhodnutí pre vás a vašu rodinu.

Odkaz na odnesenie domov!

Dobre, takže z toho, o čom sme hovorili, by ste mali pochopiť, že genetického poradenstva sa netreba báť a že je tiež veľmi dôležité.

• Informovanosť: Je skvelé byť informovaný o genetických ochoreniach, ktoré môžu postihnúť vás alebo vašu rodinu.
• Správne rozhodnutia: Toto vám pomôže robiť správne rozhodnutia týkajúce sa vášho zdravia, plánovaného rodičovstva alebo zdravia vašich existujúcich detí.
• Psychologická úľava: Niekedy cítime zbytočný strach kvôli nedostatku vedomostí. Vďaka vysvetleniam poskytnutým prostredníctvom genetického poradenstva sa tieto obavy a pochybnosti rozptýlia a cítime veľkú psychickú úľavu.
• Podpora a vedenie: Je veľkou silou vedieť, že na tejto ceste nie ste sami a že existuje niekto, s kým sa môžete porozprávať a vyhľadať pomoc s akýmikoľvek problémami.

Preto, ak máte akékoľvek otázky alebo pochybnosti ohľadom niečoho takéhoto, neváhajte sa porozprávať s lekárom a vyhľadať genetické poradenstvo. Môže to byť najlepšie rozhodnutie, ktoré môžete urobiť pre seba a svoju rodinu!

Genetické poradenstvo, genetické choroby, tehotenstvo, rodinné zdravie, testovanie DNA, genetické riziko, vrodené chyby