Porozprávame sa o tejto vážnej rakovine krvi, akútnej myeloidnej leukémii (AML)?

Máte prechladnutie, ktoré neprechádza ani po niekoľkých dňoch? Alebo sa len cítite unavení a letargickí? Niekedy sa za takýmito malými vecami môže skrývať niečo veľké. Dnes si povieme o chorobe, ktorá je síce trochu vážna, ale je veľmi dôležité si ju uvedomovať. Je to akútna myeloidná leukémia, skrátene AML.

Čo je to AML?

Jednoducho povedané, akútna myeloidná leukémia (AML) je typ rakoviny, ktorá postihuje kostnú dreň a krv. Je to zriedkavé, ale závažné ochorenie. Zvyčajne je spôsobené mutáciou v jednom z génov alebo chromozómov. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí nad 60 rokov. Môže však postihnúť aj mladých ľudí a deti. AML je rýchlo sa šíriaca, život ohrozujúca rakovina. Našťastie nové liečebné postupy umožnili mnohým ľuďom žiť s touto chorobou dlhšie.

Existujú rôzne typy AML?

Áno, existuje niekoľko rôznych podtypov AML. Každý z týchto typov ovplyvňuje počet buniek v krvi. Každý typ však môže spôsobovať odlišné príznaky a reagovať odlišne na liečbu.

Lekári diagnostikujú tieto podtypy AML vyšetrením rakovinových buniek pod mikroskopom. Hľadajú tiež zmeny v chromozómoch a mutácie v určitých génoch, ktoré riadia rast buniek.

Tu sú niektoré z hlavných podtypov AML:

• Myeloidná leukémia: Toto je najbežnejší typ AML. Vyvíja sa ako rakovina buniek, ktoré produkujú neutrofily, typ bielych krviniek.
• Akútna monocytárna leukémia (AML-M5): Vyvíja sa v bunkách, ktoré produkujú typ bielych krviniek nazývaných monocyty.
• Akútna megakaryocytová leukémia (AMLK): Ide o rakovinu buniek, ktoré produkujú červené krvinky alebo krvné doštičky.
• Akútna promyelocytová leukémia (APL): Pri tejto leukémii sa typ nezrelých bielych krviniek nazývaných promyelocyty nevyvíja správne a stáva sa rakovinovou bunkou.

Aká bežná je AML?

AML je v skutočnosti relatívne zriedkavé ochorenie. V priemere sa týmto ochorením každý rok zaobíde približne u 4 zo 100 000 dospelých. Taktiež sa uvádza, že AML je každý rok diagnostikovaná približne u 1 160 detí.

Aké sú príznaky AML?

V počiatočných štádiách sa príznaky AML môžu zdať ako silné prechladnutie alebo chrípka, ktorá trvá už niekoľko dní. AML je však veľmi agresívna rakovina. To znamená,Čoskoro začnete pociťovať nové, výraznejšie príznaky. Neskôr si môžete všimnúť príznaky ako:

• Neustály pocit závratov.
• Veci ako ľahká tvorba modrín, časté krvácanie z nosa a krvácanie ďasien pri čistení zubov.
• Pocit neznesiteľnej únavy.
• Pocit chladu.
• Horúčka.
• Nočné potenie.
• Vyskytujú sa časté infekcie alebo sa infekcie, ktoré sa vyskytnú, hoja dlho.
• Bolesti hlavy.
• Jedlo je bez chuti.
• Byť štíhly bezdôvodne.
• Bledá pokožka.
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe).
• Zdurené lymfatické uzliny.
• Pocit slabosti.
• Bolesť v kostiach, chrbte alebo žalúdku.
• Malé červené škvrny na koži (petechie).
• Rany sa hoja dlho.

Aké sú príčiny AML?

Odborníci stále presne nevedia, čo spôsobuje AML. Vedia však, že k tomuto stavu dochádza, keď sa určité gény alebo chromozómy v našom tele zmenia (mutujú), čo spôsobuje tvorbu abnormálnych krviniek. Medzi tieto genetické zmeny môžu patriť:

• Niečo ovplyvnilo vašu DNA počas vášho života.
• Ak máte genetickú poruchu, ktorá sa prenáša z generácie na generáciu a zvyšuje riziko vzniku AML.
• Kvôli zmene niektorých génov v spermiách alebo vajíčkach vašich rodičov.

Ako genetické zmeny spôsobujú AML?

Aby ste pochopili, ako tieto genetické zmeny môžu viesť k AML, je užitočné vedieť niečo o vašej kostnej dreni a krvinkách. Vaša kostná dreň je mäkké, hubovité tkanivo v strede väčšiny vašich kostí. Skladá sa z:

• Vznikajú kmeňové bunky. Sú to bunky, ktoré sa neskôr stanú červenými krvinkami, ktoré prenášajú kyslík, bielymi krvinkami, ktoré chránia pred infekciou, a krvnými doštičkami, ktoré pomáhajú zrážať krv.

Normálne vaša kostná dreň funguje ako efektívna výrobná linka a vytvára presne správne množstvo krviniek a krvných doštičiek pre vaše telo. U niekoho s AML však kostná dreň začne produkovať abnormálne myeloidné bunky nazývané myeloidné blasty alebo myeloblasty.

Tieto myeloidné blastové bunky sa nesprávajú ako normálne krvinky. Normálne bunky dostávajú od svojich génov pokyny o tom, kedy a ako rýchlo sa majú deliť a rásť. Keď bunky zostarnú, odumierajú, aby uvoľnili miesto novým bunkám v kostnej dreni. Myeloidné blastové bunky sa však týmito pokynmi neriadia. Nekontrolovateľne sa delia a neodumierajú. Keďže myeloidné blastové bunky naďalej zapĺňajú kostnú dreň, pre zdravé krvinky nie je miesto. Pretože nie je miesto, kostná dreň prestáva produkovať zdravé krvinky. Bez nových zdravých krviniek telo nedostáva veci, ktoré potrebuje na správne fungovanie.

Okrem toho, ako sa tieto myeloidné blastové bunky ďalej delia, presúvajú sa z kostnej drene do krvného obehu. Po vstupe do krvného obehu sa tieto myeloidné bunky dostávajú do iných častí tela vrátane centrálneho nervového systému, mozgu a miechy.

Aké sú rizikové faktory pre rozvoj AML?

Hoci odborníci presne nevedia, čo spôsobuje genetické mutácie, ktoré vedú k AML, poznajú niektoré veci (rizikové faktory), ktoré zvyšujú riziko vzniku ochorenia. (Keď premýšľame o rizikových faktoroch, je dôležité mať na pamäti, že prítomnosť rizikového faktora neznamená, že ochorenie dostanete. ) Medzi rizikové faktory AML patria:

• Vek: Približne polovica ľudí, u ktorých sa vyvinie AML, má v čase diagnózy 65 rokov alebo viac. Ako však už bolo spomenuté, AML sa najčastejšie vyskytuje u dospelých, ale môže sa vyskytnúť aj u detí.
• Fajčenie: Patria sem aj vdychovanie pasívneho dymu.
• Liečba rakoviny: Veci ako chemoterapia a rádioterapia.
• Dlhodobé vystavenie určitým chemickým karcinogénom: Medzi príklady patria látky ako benzén a formaldehyd.
• Vystavenie vysokým dávkam žiarenia z nehody jadrového reaktora alebo atómovej bomby.
• Niektoré dedičné genetické poruchy.
• Iné poruchy kostnej drene.

Aké genetické ochorenia zvyšujú riziko AML?

Výskumníci zistili, že určité dedičné genetické mutácie zvyšujú riziko vzniku AML. Medzi ne patria:

• Downov syndróm
• Ataxia teleangiektázia
• Li-Fraumeniho syndróm
• Klinefelterov syndróm
• Fanconiho anémia
• Wiskott-Aldrichov syndróm – ovplyvňuje tvorbu krvných doštičiek.
• Bloomov syndróm
• Syndróm familiárnej poruchy krvných doštičiek – aj toto je ochorenie súvisiace s krvnými doštičkami.

Ktoré ochorenia kostnej drene zvyšujú riziko AML?

U niektorých ľudí s myeloproliferatívnymi neoplazmami alebo myeloproliferatívnymi poruchami sa môže vyvinúť akútna myeloidná leukémia. (Myelo znamená kostná dreň. Proliferatívny znamená príliš veľa rásť.) Ľudia s nasledujúcimi ochoreniami majú tiež vyššie riziko vzniku AML:

• Polycytémia vera
• Myelofibróza
• Trombocytóza
• Myelodysplastický syndróm
• Aplastická anémia

Aké sú možné komplikácie AML?

V počiatočných štádiách akútna myeloidná leukémia ovplyvňuje počet zdravých červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek vo vašom tele. Ak nemáte dostatok zdravých krviniek a krvných doštičiek, môžu sa u vás vyskytnúť stavy, ako sú:

• Anémia – to znamená nedostatok krvi.
• Trombocytopénia - To znamená nedostatok krvných doštičiek.
• Pancytopénia - To znamená pokles všetkých typov krviniek a krvných doštičiek.

Ako sa diagnostikuje AML? (Diagnóza)

Lekári používajú na diagnostikovanie AML niekoľko testov vrátane genetických testov na určenie presného typu AML. Prvým krokom je zvyčajne fyzikálne vyšetrenie. Zahŕňa kontrolu modrín, krvácania a infekcie. Taktiež kontrolujú opuchy orgánov, ako sú pečeň, slezina a lymfatické uzliny.

Aké testy sa používajú na diagnostiku AML?

Možno budete musieť podstúpiť jeden alebo viac z týchto testov:

• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Periférny krvný náter – zahŕňa odber vzorky krvi a jej vyšetrenie pod mikroskopom.
• Biopsia kostnej drene – Pri tomto vyšetrení sa odoberie a vyšetrí malá vzorka kostnej drene.
• Spinálna punkcia – Toto sa niekedy vykonáva na kontrolu rakovinových buniek v tekutine okolo miechy.

Aké genetické testy sa používajú na diagnostiku AML?

Lekárski patológovia vykonávajú genetické testy na určenie presného typu AML. Hľadajú zmeny (mutácie) v určitých chromozómoch alebo génoch. Keď je typ AML známy, je pre lekárov jednoduchšie rozhodnúť sa, ktoré liečebné postupy s najväčšou pravdepodobnosťou AML vyliečia. Medzi špecifické testy, ktoré sa na tento účel vykonávajú, patria:

• Imunohistochémia: Pri tomto vyšetrení sa bunky farbia a skúmajú pod mikroskopom. Metóda farbenia sa líši v závislosti od chemických látok prítomných v bunkách.
• Prietoková cytometria.
• Karyotypový test.
• Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH): Táto metóda dokáže odhaliť zmeny v chromozómoch.

Aké sú spôsoby liečby AML?

Možnosti liečby zahŕňajú chemoterapiu, cielenú terapiu (vrátane terapie monoklonálnymi protilátkami) alebo alogénnu transplantáciu kmeňových buniek. Rovnaké možnosti liečby sú dostupné pre dospelých aj deti. Konečným cieľom liečby je dosiahnutie úplnej remisie AML.Pri AML „úplné vyliečenie“ znamená, že krvný obraz je na vyšetreniach normálny. Znamená to tiež, že lekári pri vyšetrení vzorky kostnej drene pod mikroskopom nevidia žiadne rakovinové bunky.

Chemoterapia pre AML

Existujú tri hlavné fázy chemoterapie pre AML - indukcia, konsolidácia a udržiavacia.

Indukčná terapia remisie

Toto je prvý krok k úplnému zbaveniu sa AML. Liečba zvyčajne trvá niekoľko dní. Niektorí ľudia môžu potrebovať dve alebo viac kôl tejto počiatočnej liečby, aby sa úplne zbavili AML. Lekári môžu na túto počiatočnú liečbu použiť nasledujúce chemoterapeutické lieky:

• Cytarabín (Cytosar-U®)
• Daunorubicín (cerubidín®)
• Idarubicín (Idamycin®)
• Azacitidín (Vidaza®)
• Decitabín (Dacogen®)
• Glasdegib (Daurismo®)
• Venetoklax (Venclexta®, Venclyxto®)

Podľa odborníkov tieto počiatočné liečebné postupy:

• Viac ako 60 % detí a mladých ľudí sa uzdraví.
• Približne 75 % dospelých vo veku 60 rokov a menej sa uzdraví.
• Približne 50 % ľudí nad 60 rokov sa uzdraví.

Konsolidačná terapia

Konsolidačná terapia sa používa na zničenie všetkých zostávajúcich rakovinových buniek. To znižuje riziko návratu rakoviny (recidívy). Väčšine ľudí sa podávajú vysoké dávky cytarabínu (Ara-C) alebo HiDAC päť dní každý mesiac počas troch až štyroch mesiacov.

Udržiavacia terapia

AML sa väčšinou vylieči konsolidačnou terapiou. V niektorých prípadoch však lekári môžu odporučiť pokračovanie v chemoterapii v nižších dávkach. Udržiavacia liečba môže trvať mesiace alebo roky. Medzi chemoterapeutické lieky používané na udržiavaciu liečbu môžu patriť:

• Azacitidín (Vidaza®)
• Decitabín (Dacogen®)
• Midostaurín (Rydapt®)

Cielená terapia

Ako už názov napovedá, táto liečba sa zameriava na špecifické genetické mutácie v rakovinových bunkách. Zameraním sa na tieto mutácie rakovinové bunky zastavia v raste. Terapia monoklonálnymi protilátkami je tiež typom cielenej terapie. Lekári môžu použiť cielené terapie na liečbu AML, ktorá nereagovala na chemoterapiu alebo sa vrátila:

• Lekári môžu na liečbu pacientov s AML s mutáciou génu FTL3 použiť chemoterapeutické lieky Midostaurin (Rydapt®) alebo Gilteritinib (Xospata®). Táto mutácia sa nachádza u 25 % až 30 % ľudí s AML.
• Enasidenib (IDHIFA®) alebo Ivosidenib (Tibsovo®) sa môžu použiť na liečbu ľudí, ktorí majú AML v dôsledku mutácie ich génu X.

Alogénna transplantácia kmeňových buniek

Pri alogénnej transplantácii kmeňových buniek sa používajú kmeňové bunky od príbuzného alebo nepríbuzného darcu. Lekári môžu tieto kmeňové bunky získať z kostnej drene, periférnej krvi alebo pupočníkovej krvi (krv odobratá z pupočnej šnúry po narodení).

Komplikácie liečby alebo vedľajšie účinky

Takmer všetky liečby rakoviny majú vedľajšie účinky. Pri AML má transplantácia kmeňových buniek najzávažnejšie vedľajšie účinky. Chemoterapia môže spôsobiť stav nazývaný myelosupresia, čo znamená, že vaše telo stráca normálny počet krviniek a krvných doštičiek. Vedľajšie účinky cielených terapií sa líšia v závislosti od použitého lieku.

Pochopenie vedľajších účinkov je dôležité pre pochopenie toho, ako liečba rakoviny ovplyvní váš každodenný život. Váš lekár je najlepšia osoba, ktorá by mala poznať konkrétne vedľajšie účinky vašej liečby. Niektorým ľuďom môže byť prospešná paliatívna starostlivosť, ktorá im pomôže zvládnuť vedľajšie účinky.

Dá sa AML úplne vyliečiť?

V súčasnosti je alogénna transplantácia kmeňových buniek jediným spôsobom, ako úplne vyliečiť akútnu myeloidnú leukémiu. V závislosti od vášho stavu vám lekár môže odporučiť transplantáciu kmeňových buniek ako prvú liečbu AML. Alebo, ak sa vaša AML vráti do 12 mesiacov, môže vám byť táto liečba navrhnutá. Žiaľ, nie každý je vhodný na transplantáciu kmeňových buniek.

Aká je prognóza AML?

Pri prognóze akútnej myeloidnej leukémie existujú dva aspekty. Jedným je úplná remisia. Druhým je recidíva, čo je opätovný vývoj AML.

• Celkovo sa odhaduje, že 50 % až 80 % ľudí s akútnou myeloidnou leukémiou sa po liečbe úplne uzdraví. Deti a ľudia mladší ako 60 rokov majú väčšiu pravdepodobnosť úplného uzdravenia. Toto uzdravenie môže trvať mesiace alebo roky.
• Približne u 50 % ľudí, ktorí sa úplne uzdravia, sa AML opäť vyvinie. Ak sa tak stane, lekári môžu odporučiť ďalšiu chemoterapiu alebo transplantáciu kmeňových buniek. Môžu tiež navrhnúť účasť v klinickom skúšaní.

Ak máte vy alebo vaše dieťa AML, opýtajte sa svojho lekára, čo môžete očakávať.

Aká je miera prežitia pacientov s AML?

Akútna myeloidná leukémia je komplexné ochorenie. Keďže existuje niekoľko podtypov AML, je ťažké poskytnúť presnú prognózu.

Napríklad päťročná miera prežitia u detí mladších ako 15 rokov je 67 %. Niektoré štúdie však naznačujú, že päťročná miera prežitia u detí s podtypom APL je vyššia ako 80 %. Vek tiež zohráva úlohu. V priemere 30 % dospelých s AML prežije päť rokov po stanovení diagnózy. Pamätajte, že AML sa zvyčajne vyvíja u ľudí vo veku 60 rokov a starších, ktorí môžu mať aj iné zdravotné problémy.

Je dôležité mať na pamäti, že tieto miery prežitia odrážajú skúsenosti veľkých skupín ľudí s AML. Tieto údaje zahŕňajú miery prežitia od roku 2012 do roku 2018 a v súčasnosti existujú novšie a účinnejšie spôsoby liečby AML.

Dĺžku vášho života s akútnou myeloidnou leukémiou ovplyvňuje mnoho faktorov. To znamená , že vaši lekári, ktorí poznajú vašu anamnézu a celkový zdravotný stav, sú najlepšími ľuďmi, ktorí by sa o tom mali dozvedieť.

Dá sa predísť AML?

Nie, akútnej myeloidnej leukémii sa nedá zabrániť. Hoci odborníci vedia, že AML je spôsobená genetickými mutáciami, nevedia, čo ju spôsobuje. Poznajú však rizikové faktory, ktoré môžu viesť k AML. Tu je niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžete zmeniť:

• Fajčenie: Toto zahŕňa aj pasívne fajčenie. Ak fajčíte, skúste prestať. Ak žijete alebo pracujete s niekým, kto fajčí, skúste obmedziť čas, ktorý s ním trávite, keď fajčí.
• Dlhodobé vystavenie určitým karcinogénnym chemikáliám: najmä benzénu a formaldehydu. Ak pracujete s týmito karcinogénmi, dodržujte všetky bezpečnostné opatrenia, ako napríklad nosenie ochranného odevu.

Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)

Život s rakovinou, ktorá sa môže vrátiť, nie je jednoduchý. Zapojenie sa do programov prežitia rakoviny je jeden zo spôsobov, ako sa o seba postarať. Možno nebudete môcť zabrániť návratu akútnej myeloidnej leukémie. Môžete však podniknúť kroky, aby ste zostali čo najzdravší, nech sa deje čokoľvek. Tu je niekoľko návrhov:

• Liečba akútnej myeloidnej leukémie môže ovplyvniť vašu stravu.Aby ste zostali silní, musíte sa dobre stravovať. Ak máte problémy s jedením, poraďte sa s odborníkom na výživu.
• Vedľajšie účinky liečby AML môžu byť ťažko zvládnuteľné. V prípade potreby sa poraďte so svojím lekárom o paliatívnej starostlivosti.
• Rakovina je veľmi stresujúci stav. Cvičenie vám môže pomôcť zvládať stres. Pred začatím nového, namáhavého cvičebného programu sa však poraďte so svojím lekárom.
• Rakovina vám môže spôsobiť pocit osamelosti. AML je zriedkavé ochorenie. Môžete mať obavy z rozprávania o svojom stave. Ak áno, zvážte pripojenie sa k podpornej skupine.
• Akútna myeloidná leukémia môže spôsobiť veľkú únavu. Liečba vám môže vyčerpať energiu. Nezabudnite si dopriať toľko spánku, koľko potrebujete.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Počas rekonvalescencie budete pravidelne navštevovať svojho lekára, najmä ak dostávate udržiavaciu liečbu. Váš lekár vám povie, aké príznaky môžu byť znakom návratu vašej AML. To vám pomôže vedieť, kedy ho kontaktovať ohľadom novej alebo dodatočnej liečby.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak máte AML, možno si budete chcieť položiť tieto otázky:

• Aký typ AML mám?
• Aké sú moje možnosti liečby?
• Aké sú riziká a vedľajšie účinky liečby?
• Ako zvládam vedľajšie účinky liečby?
• Akú následnú starostlivosť potrebujem po liečbe?
• Mám si dávať pozor na príznaky komplikácií?
• Existujú nejaké klinické štúdie, ktoré by som mal zvážiť?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Akútna myeloidná leukémia (AML) je zriedkavé rakovinové ochorenie, ktoré postihuje kostnú dreň a krv. AML zvyčajne postihuje ľudí nad 65 rokov, ale môže postihnúť aj deti a mladých dospelých. Vďaka novým liečebným postupom žije s AML v remisii po liečbe viac ľudí. Hoci sa rakovina môže vrátiť, lekárski výskumníci naďalej skúmajú spôsoby liečby vracajúcej sa AML.

Ak máte vy alebo vaše dieťa akútnu myeloidnú leukémiu, môžete sa cítiť, akoby ste boli hodení z pevnej zeme do neistého mora. Možno sa pýtate, či vám liečba prinesie úľavu. Ak áno, môžete sa obávať, ako dlho táto úľava vydrží. Vaši lekári chápu, ako sa cítite. Budú s vami, keď sa budete vyrovnávať s výzvami AML. Zostaňte preto silní a neváhajte vyhľadať pomoc, ktorú potrebujete.

Akútna myeloidná leukémia, AML, rakovina krvi, kostná dreň, symptómy, chemoterapia, transplantácia kmeňových buniek