Poďme sa dozvedieť viac o Williamsovom syndróme. Nebojte sa, poďme sa porozprávať.

Je váš drobec veľmi spoločenský? Je veľmi milujúci človek, ktorý sa usmieva a rozpráva s každým, koho vidí? Zároveň sa vyskytujú mierne vývojové oneskorenia alebo problémy s učením? Niekedy sa za takýmito vlastnosťami môže skrývať zriedkavé genetické ochorenie nazývané Williamsov syndróm. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Je to niečo, o čom musíme hovoriť a čomu musíme porozumieť. Dnes si o všetkom povieme jednoduchým spôsobom, ktorému môžete porozumieť.

Jednoducho povedané, čo je Williamsov syndróm?

Williamsov syndróm, niekedy nazývaný Williamsov-Beurenov syndróm, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje pri narodení. Ovplyvňuje neurologický vývoj. Deti s týmto ochorením môžu mať charakteristický vzhľad, vývojové oneskorenia, poruchy učenia a kardiovaskulárne abnormality.

Predstavte si, že naše telo je tvorené veľkým návodom na použitie. Tento návod na použitie obsahuje gény. Tieto gény sa nachádzajú v chromozómoch. Máme 23 párov chromozómov, čo je spolu 46. Osobe s Williamsovým syndrómom chýba malý kúsok chromozómu 7. Je to ako chýbajúca stránka v tomto návode na použitie. Kvôli tejto chýbajúcej stránke niektoré funkcie a vývoj tela prebiehajú odlišne. To nazývame Williamsov syndróm.

Aké následky môže mať táto situácia na dieťa?

Nie každé dieťa s týmto ochorením je rovnaké. Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Existujú však niektoré bežné príznaky. Poďme si ich rozobrať.

Fyzikálne vlastnosti a vzhľad

Tieto deti môžu mať veľmi roztomilý a jedinečný vzhľad.

Rast a správanie

Týmto deťom trvá určitý čas, kým dosiahnu niektoré vývojové míľniky, ale majú aj špeciálne schopnosti.

• Hovorenie: Možno začínajú hovoriť trochu neskoro, ale akonáhle sa to stane, majú veľmi dobré jazykové zručnosti . Sú veľmi dobrí v krásnom a opisnom rozprávaní.
• Pohyb: Kvôli nízkemu svalovému tonusu (hypotónii) trvá učenie sa vecí, ako je sedenie a chôdza, dlhšie ako u iných detí.
• Učenie: Môžu mať určité ťažkosti s učením sa čísel, písmen a chápaním priestoru (hore, dole, blízko, ďaleko). Majú však vynikajúcu pamäť .
• Sociabilita: Toto je najvýraznejšia vlastnosť týchto detí. Sú veľmi priateľské, milujúce a súcitné. Ťažko rozpoznajú cudzích ľudí, takže sa rýchlo spriatelia s kýmkoľvek. Niekedy sa u nich môže dokonca vyvinúť nadmerná úzkosť alebo strach z určitých vecí (fóbie).

Iné zdravotné problémy

Tento stav môže viesť aj k ďalším zdravotným problémom. Je dôležité si ich byť vedomý.

• Ochorenie srdca: Toto je najdôležitejšia vec, na ktorú si treba dávať pozor . Zúženie (stenóza) veľkých krvných ciev spojených so srdcom je bežné. To môže viesť k stavom, ako je vysoký krvný tlak a nepravidelný srdcový tep (arytmia).
• Hladiny vápnika: Hladiny vápnika v krvi a moči sa môžu zvýšiť.
• Hormonálne problémy: V dospelosti existuje riziko hypotyreózy, predčasnej puberty a cukrovky.
• Infekcie uší: Časté infekcie uší môžu viesť k strate sluchu.
• Iné: Môže sa vyskytnúť aj skolióza, ťažkosti s jedením v detstve a problémy so zrakom (ďalekozrakosť).

Ako to lekár diagnostikuje?

Váš lekár môže zvážiť tento stav, ak má podozrenie, že vaše dieťa má vývojové oneskorenia alebo má obavy o jeho vzhľad. Hlavným spôsobom potvrdenia diagnózy je genetický test . Je to ako bežný krvný test. Môže skontrolovať chýbajúci chromozóm 7.

Okrem toho sa môže vykonať niekoľko ďalších testov na potvrdenie ďalších príznakov:

• Vyšetrenie srdca: EKG alebo vyšetrenie srdca (echokardiogram) sa vykonáva na kontrolu problémov so srdcom a cievami.
• Meranie krvného tlaku: Je dôležité pravidelne kontrolovať krvný tlak vášho dieťaťa.
• Krvné a močové testy: Tieto testy sa vykonávajú na kontrolu hladiny vápnika a funkcie obličiek.

Ako sa to lieči a zvláda?

Williamsov syndróm sa nedá úplne vyliečiť, pretože ide o genetické ochorenie. Príznaky a problémy s ním spojené sa však dajú dobre zvládnuť a dieťa môže žiť normálny a šťastný život.

Plán liečby sa líši od dieťaťa k dieťaťu a vyžaduje si pomoc rôznych špecialistov.

1. Kardiológ: Je nevyhnutné pravidelne kontrolovať srdce dieťaťa. Ak sa vyskytne problém, predpíše sa potrebná liečba (lieky alebo chirurgický zákrok).

2. Včasná intervencia: Existujú rôzne liečebné postupy, ktoré pomáhajú pri vývoji a učení dieťaťa. Hlavnými sú logopedia, ergoterapia a fyzioterapia.

3. Špeciálne vzdelávanie: Na prekonanie problémov s učením, ktoré sa môžu v škole vyskytnúť, môžu byť potrebné špeciálne vzdelávacie metódy.

4. Ďalší špecialisti: Je dôležité navštíviť lekárov, ktorí sa špecializujú v týchto oblastiach, aby kontrolovali hladinu vápnika, liečili hormonálne problémy a kontrolovali zdravie vašich zubov a očí.

Kedy navštíviť lekára a kedy ísť na ETU

Je veľmi dôležité venovať pozornosť zdraviu vášho dieťaťa. V nasledujúcich situáciách neodkladajte vyhľadanie lekárskej pomoci.