Anencefália: Čo potrebujete vedieť o stave, pri ktorom sa mozog a lebka u plodu správne netvoria

Dnes sa budeme venovať trochu citlivej téme, ktorá šokuje mnohých rodičov. Je to vrodená chyba nazývaná anencefália. Možno ste o tomto názve ani nepočuli. Je však veľmi dôležité, aby si ju uvedomoval každý, kto očakáva nové dieťa. Čítanie tohto textu vo vás môže vyvolať smútok a strach. Hovoríme o tom však preto, aby sme vás vzdelávali, nie aby sme vás vystrašili. Poďme si o tom teda porozprávať podrobne a jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je anencefália?

Anencefália je veľmi vážna vrodená (prítomná pri narodení) porucha . Jednoducho povedané, pri tomto stave sa dieťa narodí bez niektorých dôležitých častí mozgu a lebky. Je to veľmi smutný stav.

Mozog riadi každú funkciu v našom tele. Od dýchania až po myslenie a cítenie, mozog je nevyhnutný pre všetko. Pretože časti mozgu nie sú správne vyvinuté, dieťa narodené s anencefaliou má veľmi nízku šancu na prežitie. Takéto tehotenstvá väčšinou končia potratom alebo mŕtvo narodeným dieťaťom. Aj keď sa narodia, tieto deti žijú len niekoľko minút, niekoľko hodín alebo nanajvýš niekoľko dní.

Ako sa to deje? Čo je to neurálna trubica?

Aby sme to pochopili, musíme sa vrátiť do prvých týždňov vývoja dieťaťa. Zamyslite sa nad tým, počas prvých týždňov vývoja dieťaťa, konkrétne medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva , sa začína formovať nervový systém dieťaťa. Spočiatku je to plochý kus tkaniva. Toto tkanivo sa potom zloží a vytvorí sa do trubicovitého tvaru. Nazývame to nervová trubica .

Táto nervová trubica je základom celého nervového systému dieťaťa.

• Mozog a lebka sa tvoria z hornej časti trubice .
• Miecha sa vyvíja zo strednej časti miechy .
• Spodná časť trubice tvorí chrbticu.

Anencefália nastáva , keď sa vrchná časť neurálnej trubice správne neuzavrie . To znamená, že mozog a lebka sa neuzatvárajú správne tam, kde by mali. V dôsledku toho sa dôležité časti mozgu dieťaťa, ako napríklad predný mozog a veľký mozog, nevyvíjajú. Hoci sa niektoré ďalšie časti mozgu tvoria, sú vonkajšie, nie sú pokryté lebkou ani kožou. Tieto typy defektov bežne nazývame defekty neurálnej trubice (NTD) .

Existujú hlavné typy anencefálie?

Áno, existujú tri hlavné typy anencefálie. Všetky tri typy sú pre plod smrteľné.

• Meroanencefália: Pri tomto type sú časti mozgového kmeňa a stredného mozgu čiastočne vyvinuté. Mozog môže byť tiež sotva pokrytý časťou kože a časťami lebky.
• Holoanencefália:Toto je najbežnejší typ anencefálie. Pri tomto stave nie je mozog vôbec vyvinutý.
• Kraniorachischíza: Toto je najzávažnejší typ. V tomto prípade sa mozog, lebka a miecha vôbec nevyvinú.

Aký častý je tento stav? Aké príznaky možno zistiť počas tehotenstva?

Anencefália je bežná porucha neurálnej trubice. Štúdie naznačujú, že sa vyskytuje približne u 1 z 1 000 tehotenstiev. Ako sme však už spomenuli, keďže väčšina týchto tehotenstiev končí potratom, skutočný počet detí narodených s touto poruchou je oveľa nižší.

Tento stav sa dá včas odhaliť pomocou testov vykonaných počas tehotenstva. Existuje niekoľko znakov, ktoré to môžu naznačovať.

Aké sú príznaky tohto stavu u novorodenca?

O tom je tiež veľmi ťažké hovoriť. Keďže dieťa narodené s anencefaliou nemá hlavné časti mozgu, nemá žiadne vedomie ani uvedomenie si čohokoľvek.

To znamená,

• Nevidia .
• Nepočujú .
• Necítia bolesť .

Niekedy, ak je mozgový kmeň dieťaťa plne vyvinutý, môže mať dieťa určité reflexy . To znamená, že sa môže trochu myknúť, keď sa ho dotknete. To môže byť pre rodičov veľmi upokojujúce. Musíme si však uvedomiť, že to neznamená, že je dieťa pri vedomí, že vás cíti alebo že môže žiť dlho. Je to len niečo, čo sa deje automaticky.

Aké sú príčiny a rizikové faktory anencefálie?

Je ťažké určiť jednu príčinu tohto stavu. Predpokladá sa, že je často spôsobený kombináciou genetických a environmentálnych faktorov.

Je to niečo, čo pochádza z generácií na generáciu?

Anencefália sa zvyčajne nededí. Vo väčšine prípadov je spôsobená sporadickou genetickou mutáciou bez rodinnej anamnézy.

Ak ste však v minulosti mali dieťa s defektom neurálnej trubice (napr. spina bifida) , riziko, že budete mať ďalšie dieťa s rovnakým defektom, je približne 20-krát vyššie ako u priemerného človeka.

Ako diagnostikovať tento stav počas tehotenstva?

Vďaka súčasnej technológii je možné anencefáliu diagnostikovať s vysokou presnosťou pomocou prenatálnych testov. Tieto testy sa zvyčajne vykonávajú medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva.

• Skríning štyroch markerov: Toto je test, ktorý sa vykonáva na vzorke krvi odobratej od matky. Kontroluje 4 faktory v krvi matky. Tento test tiež kontroluje hladinu alfa-fetoproteínu (AFP), o ktorej sme hovorili skôr. Ak je hladina AFP veľmi vysoká, je to znakom defektu neurálnej trubice.
• Ultrazvuk: Toto je niečo, čo pozná veľa ľudí. Používa zvukové vlny na snímanie obrazu dieťaťa. Tu môže lekár skontrolovať vývoj lebky, mozgu a miechy dieťaťa. Anencefália sa dá jasne identifikovať pomocou tohto vyšetrenia.
• Vyšetrenie magnetickou rezonanciou plodu: Niekedy, ak je potrebné ďalšie potvrdenie, vás lekár môže odporučiť na vyšetrenie magnetickou rezonanciou. To môže poskytnúť jasnejšie a detailnejšie snímky mozgu a miechy.
• Amniocentéza: Pri tomto teste sa do maternice vloží veľmi tenká ihla a odoberie sa malá vzorka plodovej vody obklopujúcej dieťa. Tekutina sa testuje na hladiny enzýmu nazývaného AFP a acetylcholínesterázy. Ak sú tieto hladiny vysoké, je to silný príznak defektu neurálnej trubice.

Aká je liečba a výhľad?

Toto je skutočne srdcervúce. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba ani liek na anencefáliu, pretože mozog sa po strate nedokáže regenerovať.

Tento stav je smrteľný. Znamená to, že dieťa nemá šancu na prežitie. Plod väčšinou zomiera v maternici. Aj keď sa narodí, zomiera v priebehu niekoľkých hodín alebo dní. Pre rodičov je to neznesiteľná bolesť. V takejto chvíli vám lekári, zdravotné sestry a ďalší zdravotnícky personál poskytnú vám a vašej rodine potrebnú psychologickú podporu a pomôžu vám vyrovnať sa s týmto smútkom.

Čo môžeme urobiť, aby sme predišli takejto situácii?

Hoci sa stavu, ako je anencefália, nedá na 100 % zabrániť, existuje niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť , aby sme riziko výrazne znížili .

• Dostatočný príjem kyseliny listovej: Toto je najdôležitejšia vec. Každá žena, ktorá plánuje mať dieťa , by mala začať užívať 400 mcg (mikrogramov) kyseliny listovej denne aspoň mesiac pred otehotnením. Defekty neurálnej trubice sa vyskytujú v prvom mesiaci tehotenstva, ešte predtým, ako vôbec zistíte, že ste tehotná. Preto je dôležité začať užívať kyselinu listovú včas. Ak ste už predtým mali dieťa s defektom neurálnej trubice, lekár vám môže odporučiť vyššiu dávku.
• Rozhovor s lekárom o liekoch, ktoré užívate: Ak plánujete otehotnieť, informujte svojho lekára o všetkých liekoch, ktoré v súčasnosti užívate. Niektoré lieky môžu byť škodlivé pre plod, takže vám lekár môže odporučiť vhodné alternatívy.
• Zvládanie zdravotných problémov: Ak máte iný zdravotný problém, ako napríklad cukrovku, uistite sa, že je dobre kontrolovaný pred otehotnením. Poraďte sa so svojím lekárom.

Ako sa vyrovnávate so smútkom zo straty dieťaťa?

Zistenie, že vaše dieťa má anencefáliu, môže byť jedným z najničivejších zážitkov, akým môže ktorýkoľvek rodič na svete čeliť. Je to bolesť, ktorú nemožno opísať slovami. Je normálne cítiť v tomto období veľa emócií vrátane smútku, hnevu, beznádeje a viny.

Nesnaž sa znášať tento smútok sám/sama.

• Porozprávajte sa o svojich pocitoch s manželom/manželkou, rodinou a dôveryhodnými priateľmi.
• Zdravotnícky personál vám poskytne potrebnú podporu. Môže vás odporučiť k odborníkovi na duševné zdravie alebo do podpornej skupiny s inými rodičmi, ktorí prešli podobnými skúsenosťami.
• Zotavenie sa z tohto smútku bude chvíľu trvať. Dovoľte si s tým vysporiadať sa vlastným tempom.

Aj keď robíte všetko, čo vám lekár povie pre zdravé tehotenstvo, niekedy sa môžu vyskytnúť tieto vážne vrodené chyby. To je krutá realita. Anencefália je skutočne srdcervúca diagnóza. Ale na tejto ceste nie ste sami. Neváhajte a vyhľadajte podporu, ktorú potrebujete.