Angelmanov syndróm: Príbeh úsmevu vášho dieťaťa

Je váš drobček vždy usmiaty a šťastný? Tlieska niekedy ručičkami, aby ukázal svoje šťastie? Pravdepodobne sa cítite skvele, keď to vidíte. Ale vedeli ste, že niekedy sa za takou šťastnou tvárou môže skrývať zriedkavé genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje jeho vývoj, reč a chôdzu? Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, Angelmanovom syndróme.

Čo je Angelmanov syndróm?

Jednoducho povedané, Angelmanov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Môže ovplyvniť vývoj, reč a chôdzu vášho dieťaťa. Niektoré deti môžu mať záchvaty.

Zvláštne na tom je však to, že deti s týmto ochorením sa často považujú za veľmi šťastné a usmievavé . Veľa sa usmievajú, hlasno sa smejú a niekedy, keď sú nadšené, robia „mávajúce ruky“. Keď to vidíte, cítite sa šťastní aj vy a možno si pomyslíte: „Mohlo by byť toto šťastie u môjho dieťaťa príznakom choroby?“ Je to trochu zvláštny pocit, však?

Tento stav nie je život ohrozujúci, čo znamená, že nemá významný vplyv na dĺžku života vášho dieťaťa. Pre čerstvých rodičov však môže byť trochu znepokojujúci. Ako vaše dieťa rastie, môže mať problémy s chôdzou, rozprávaním a vývojom. Existujú však dobré liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť tieto príznaky a žiť normálny život.

Aký zriedkavý je Angelmanov syndróm?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Zhruba povedané, postihuje približne jedno z 12 000 až 20 000 detí .

Ako zistíme, či má naše dieťa tento stav? (Príznaky)

Príznaky Angelmanovho syndrómu u detí sa môžu líšiť od človeka k človeku. Tieto príznaky sa môžu meniť aj s vekom. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať.

Príznaky, ktoré možno pozorovať v detstve

Možno ste si všimli niektoré veci, keď bolo vaše dieťa malé. Napríklad:

• Vývojové oneskorenia: Možno nebudú schopné robiť veci rovnakým tempom ako ostatné deti. Napríklad, nepovedia svoje prvé slová, keď dovŕšia približne jeden rok.
• Ťažkosti s dojčením: Dieťa môže mať ťažkosti s prisatím k prsníku.
• Vždy šťastný a usmiaty: Toto je prvá vec, ktorú si väčšina ľudí všimne. Vždy sa usmieva, tlieska, keď je nadšený.
• Poruchy spánku: Môžu sa vyskytnúť problémy so spánkovými vzormi.

Príznaky, ktoré sa prejavia, keď trochu starnete

Ako dieťa trochu rastie, okolo dvoch alebo troch rokov, môžu sa objaviť ďalšie príznaky:

• Intelektuálne postihnutie: Môže sa vyskytnúť určité oneskorenie v schopnostiach učenia.
• Problémy s rečou: Niektoré deti dokážu povedať len niekoľko slov, zatiaľ čo inéMožno nebudete môcť vysloviť ani slovo (neverbálne).
• Problémy s chôdzou: Môžete chodiť nešikovne, so širokou základňou, bez správnej rovnováhy . Toto sa niekedy nazýva ataxia (problémy s rovnováhou alebo koordináciou).
• Záchvaty: Záchvaty sa môžu začať vo veku od dvoch do troch rokov.
• Zmeny svalov: Môže sa vyskytnúť zvýšený svalový tonus v rukách a nohách alebo znížený svalový tonus v trupe.
• Skolióza: Môže byť viditeľná krivosť chrbtice.
• Problémy s tráviacim systémom: Môže sa vyskytnúť zápcha alebo gastroezofageálny reflux (GERD) .
• Problémy s očami: Príznaky ako nystagmus , strabizmus a fotofóbia .
• Zmeny farby pokožky (hypopigmentácia): V niektorých oblastiach sa môže farba pokožky znížiť.

Špeciálne znaky vzhľadu tváre

Tieto deti majú tiež určité špeciálne črty vo vzhľade tváre, ale nie sú rovnaké u každého.

• Krátka a široká lebka (brachycefália)
• Jazyk, ktorý je väčší ako normálne (makroglosia)
• Menšia ako normálna hlava (mikrocefália)
• Protrúzia dolnej čeľuste (mandibulárna prognatia)
• Široké ústa
• Široko rozmiestnené zuby

Tieto príznaky sa stávajú zreteľnejšími s pribúdajúcim vekom.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Dobre, teraz sa pozrime, čo spôsobuje Angelmanov syndróm. Ide o genetické ochorenie . Je spôsobené zmenou v géne s názvom UBE3A v našom tele.

Jednoducho povedané, tento gén „UBE3A“ nám dáva pokyn produkovať enzým nazývaný ubikvitín proteín ligáza E3A, ktorý pomáha fungovať nášmu nervovému systému. Ak je tento gén poškodený alebo chýba, objavia sa príznaky Angelmanovho syndrómu.

Normálne dostávame dve kópie každého génu – jednu od matky a jednu od otca. Vo väčšine tkanív nášho tela sú aktívne obe kópie génu „UBE3A“. V niektorých špecifických oblastiach mozgu je však aktívna iba kópia od matky.Takže, ak je kópia tohto génu „UBE3A“, ktorý ste zdedili po matke, nejakým spôsobom poškodená alebo ak sa stratí, potom tieto časti mozgu stratia funkčnú kópiu tohto génu. Vtedy je ovplyvnená funkcia nervového systému a objavujú sa tieto príznaky.

Väčšinou sa to nededí v rodinách . Je to spôsobené náhodnou genetickou zmenou. V niektorých prípadoch to môže byť okrem génu „UBE3A“ spôsobené aj inou, zatiaľ neidentifikovanou genetickou zmenou.

Ako lekári túto diagnózu presne diagnostikujú?

Príznaky Angelmanovho syndrómu zvyčajne nie sú pri narodení zjavné. Lekári zvyčajne diagnostikujú ochorenie medzi jedným a štyrmi rokmi veku . Existujú však prípady, kedy sa ochorenie môže diagnostikovať počas tehotenstva.

Toto sa niekedy dá zistiť včas pomocou testu nazývaného neinvazívny prenatálny skríning (NIPS) počas tehotenstva. Test NIPS hľadá časti DNA dieťaťa v krvi matky a hodnotí riziko vzniku genetického ochorenia u dieťaťa.

Lekár často podozrieva tento stav, keď dieťa nedosahuje vývojové míľniky, ktoré sú primerané jeho veku . Napríklad, ak nehovorí prvé slová včas alebo nezačína chodiť. Okrem toho bude lekár venovať pozornosť aj iným príznakom dieťaťa.

Na potvrdenie diagnózy je potrebné genetické testovanie . Tieto testy dokážu identifikovať zmeny v géne UBE3A. Niekedy môžu byť potrebné ďalšie testy na vylúčenie iných ochorení, ktoré spôsobujú podobné príznaky.

Mohla by to byť chybná diagnóza?

Áno, niekedy môže ísť o chybnú diagnózu, pretože príznaky Angelmanovho syndrómu sú veľmi podobné príznakom iných ochorení. Napríklad:

• Porucha autistického spektra
• Detská mozgová obrna
• Christiansonov syndróm
• Mowat-Wilsonov syndróm (Mowat-Wilsonov syndróm)
• Phelanov-McDermidov syndróm (Phelanov-McDermidov syndróm)
• Pitt-Hopkinsov syndróm
• Praderov-Williho syndróm

Preto sú genetické testy a ďalšie testy veľmi dôležité pre presnú diagnózu .

Aké sú na to liečebné postupy?

Na Angelmanov syndróm neexistuje liek . Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky vášho dieťaťa. Tieto liečebné postupy sa môžu u jednotlivých detí líšiť, pretože nie každé dieťa má rovnaké príznaky.

Tu sú niektoré možnosti liečby:

• Lieky proti záchvatom: Deti so záchvatmi potrebujú tieto lieky.
• Logopédia a komunikačná terapia: Veci ako pomoc s rozprávaním, pomoc s učením sa posunkovej reči a zvykanie si na používanie špeciálnych komunikačných zariadení.
• Včasná intervencia a vzdelávacie zdroje: Programy, ktoré pomáhajú deťom dosiahnuť vývojové míľniky a dosiahnuť vzdelávacie ciele.
• Fyzioterapia: Pomáha prekonať ťažkosti s rovnováhou, koordináciou a chôdzou.
• Ergoterapia: Pomáha dieťaťu pracovať samostatne a vykonávať každodenné úlohy.
• Podporné zariadenia: Možno budete musieť použiť ortézy na chrbát, členky a chodidlá.
• Špeciálne metódy dojčenia: Napríklad špeciálne polievky pre bábätká, ktoré majú problémy s dojčením.
• Vytvorenie dobrých spánkových návykov: Zvyknite si chodiť spať v stanovenom čase.
• Lieky, ktoré pomáhajú tráviacemu systému: Lieky, ktoré pomáhajú správnemu pohybu potravy v tele.

Lekár vášho dieťaťa rozhodne, ktoré metódy liečby sú pre vaše dieťa najvhodnejšie.

Ako sa starať o dieťa s Angelmanovým syndrómom?

Pri starostlivosti o dieťa s Angelmanovým syndrómom je veľmi dôležité dodržiavať pokyny lekára.

• Podávanie liekov podľa predpisu.
• Vykonávanie vývojových hodnotení podľa odporúčaní.
• Účasť na fyzioterapii, ergoterapii a logopédii.
• Chodenie k lekárovi v naplánovaných dňoch.

Tieto deti môžu počas celého života potrebovať pomoc s každodennými aktivitami. Zdravotnícky tím vášho dieťaťa vám so všetkým pomôže, zodpovie vaše otázky a povie vám o podporných skupinách , ktoré by mohli byť užitočné.

Kedy potrebujete navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa Angelmanov syndróm, mali by ste pravidelne navštevovať svojho lekára , aby ste sa uistili, že liečba a terapie fungujú správne.

• Ak spozorujete akékoľvek nové príznaky alebo ak máte pocit, že sa existujúci príznak zhoršuje, okamžite to povedzte svojmu lekárovi .
• Ak má vaše dieťa prvýkrát záchvat , mali by ste ho okamžite vziať na pohotovosť.

Aké sú dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi?

Keď zistíte, že vaše dieťa má Angelmanov syndróm, môžete lekárovi položiť niekoľko otázok:

• Aké sú najlepšie spôsoby liečby na kontrolu príznakov môjho dieťaťa?
• Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu lepšie komunikovať ?
• Ak plánujem ďalšie dieťa, zvážila by som genetické testovanie alebo genetické poradenstvo.Chceš to urobiť?
• Ako si môžem čo najlepšie naplánovať podporu, ktorú bude moje dieťa v budúcnosti potrebovať?
• Môžete mi odporučiť nejakú podpornú skupinu?

Dá sa tomu zabrániť?

Angelmanovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože je spôsobený náhodnými genetickými zmenami, ku ktorým dochádza počas fetálneho štádia. Často sa vyskytuje bez známeho dôvodu.

Veľmi zriedkavo sa môže stať, že niektorí ľudia zdedia tento stav. Ak plánujete mať dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve , aby ste pochopili riziko narodenia dieťaťa s ochorením, ktoré môže byť spôsobené genetickou poruchou alebo genetickou zmenou, ktorú možno zdediť.

Čo poviete na životnosť týchto detí?

Väčšina ľudí s Angelmanovým syndrómom má normálnu dĺžku života . To znamená, že niekto s týmto ochorením nezomrie skôr ako niekto bez neho. Závažnosť symptómov sa však u jednotlivých osôb líši. Komplikácie z ťažkých záchvatov alebo vážnych zranení z pádov môžu byť niekedy život ohrozujúce. Lekársky tím vášho dieťaťa poskytne liečbu, aby sa týmto udalostiam predišlo a aby sa vaše dieťa zabezpečilo.

Takže, aká bude budúcnosť?

Lekári pri rozhovoroch o budúcnosti vášho dieťaťa zohľadňujú mnoho faktorov. S rastom vášho dieťaťa môžete očakávať určité oneskorenia v chôdzi, rozprávaní a vývoji. Vaše dieťa sa však bude môcť zapájať do aktivít, hrať sa a učiť s ostatnými deťmi v jeho veku.

Niektorí dospelí s týmto ochorením dokážu žiť samostatne, zatiaľ čo iní môžu s pribúdajúcim vekom potrebovať podpornú starostlivosť. Preto je lekár vášho dieťaťa najlepším človekom, ktorý vie, čo môže v nasledujúcich rokoch očakávať.

Môže byť ohromujúce a zdrvujúce zistenie, že neustály úsmev a šťastná tvár vášho dieťaťa sú v skutočnosti príznakmi genetického ochorenia. Vaše dieťa sa však môže stále usmievať a byť šťastné aj po diagnostikovaní Angelmanovho syndrómu . Najdôležitejšie je pravidelne brať dieťa k lekárovi, aby ste sa uistili, že napreduje tempom, ktoré vyhovuje jeho potrebám. Lekársky tím vášho dieťaťa bude s vami na každom kroku. Neváhajte sa pýtať, aby ste sa dozvedeli viac o tomto ochorení a zistili, čo bude v budúcnosti.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Angelmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré však neohrozuje život. Ak sa vaše dieťa zdá byť stále šťastné a usmievavé, ale má vývojové oneskorenia, ťažkosti s rečou alebo problémy s chôdzou, je dôležité porozprávať sa o tom s lekárom.

• Včasné odhalenie a začatie potrebnej liečby výrazne zlepšuje kvalitu života dieťaťa.
• DieťaťuVeci ako logopedia, fyzioterapia a ergoterapia môžu veľmi pomôcť.
• Nie ste sami. Podporné skupiny a rady od lekárov vám na tejto ceste budú veľkou silou.
• Šťastie a smiech vášho dieťaťa sú vašou najväčšou útechou. Chráňte toto šťastie a snažte sa dať svojmu dieťaťu to najlepšie. Je veľmi dôležité mať pozitívny prístup.

Angelmanov syndróm, genetické ochorenia, vývoj dieťaťa, vývojové oneskorenie, logopédia, záchvaty, gén UBE3A, šťastná tvár