Narodilo sa vaše dieťa bez penisu? Poďme sa porozprávať o afálii.

Keď sa pozriete na nového prírastku do vašej rodiny, môžete byť šokovaní a dokonca vystrašení na smrť. Niektoré deti sa narodia bez penisu. V medicíne sa to nazýva afália. Je to veľmi zriedkavý stav. Ale ako rodičia nie ste sami, keď sa to stane, a všetci sme tu, aby sme sa o tom porozprávali, pochopili to a urobili to, čo je pre vaše dieťa najlepšie.

Čo je to afalia? Poďme to pochopiť jednoducho.

Afália, jednoducho povedané, je absencia penisu pri narodení . Ide o vrodený stav . To znamená, že penis sa počas embryonálneho vývoja , kým je dieťa ešte v maternici, nevyvíja správne . Ďalším názvom pre tento stav je agenéza penisu .

V tomto stave nielenže chýba penis, ale ani ústie močovej rúry nie je na svojom normálnom mieste. Najčastejšie sa toto ústie nachádza v oblasti hrádze, medzi konečníkom a genitáliami .

Niektorí výskumníci sa domnievajú, že termín afália by sa mal používať na opis absencie telesného tkaniva pri narodení. Telesné tkanivo je špongiovité tkanivo, ktoré sa počas sexuálnej stimulácie napĺňa krvou. Toto tkanivo sa nachádza v penise chlapcov a v klitorise dievčat. Podľa tejto definície sa afália môže vyskytnúť u detí, ktoré sú geneticky mužského pohlavia (pohlavné chromozómy XY) alebo ženského pohlavia (pohlavné chromozómy XX), čo znamená, že môžu mať pohlavné chromozómy XY alebo XX .

Aký častý je tento stav nazývaný afália?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavý stav . Podľa jednej správy postihuje približne jedno z 10 až 30 miliónov narodených detí. Najčastejšie sa vyskytuje u chlapcov (ktorí majú pohlavné chromozómy XY). Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé. Nebojte sa, existuje podpora a znalosti, ako sa s tým vysporiadať.

Ako sa afália líši od iných podobných stavov?

Niekedy, aj keď má dieťa penis, nemusí byť viditeľný. Preto pred definitívnym určením prítomnosti afálie lekári zvažujú niekoľko ďalších stavov. Pozrime sa, aké to sú:

• Zakopaný penis: V tomto stave môže mať penis normálnu veľkosť, ale môže byť skrytý pod kožou brucha, stehien alebo mieška (vak, ktorý obsahuje semenníky). Toto sa tiež nazýva skrytý penis alebo skrytý penis . V tomto prípade je penis prítomný, ale nie je viditeľný.
• Hypospádia: Pri tomto stave nie je správne vytvorená trubica, ktorá odvádza moč z močového mechúra von, nazývaná močová trubica . Otvor (meatus), ktorým vychádza moč, sa tiež nenachádza na normálnom mieste na špičke penisu. Namiesto toho sa môže nachádzať na tele penisu alebo v miešku. V tomto prípade je penis stále prítomný, ale otvor do močovej trubice je na inom mieste.
• Mikropenis: Pri tomto stave je penis pri narodení kratší ako normálne. To znamená menej ako 1,9 centimetra (0,75 palca). Penis je prítomný, ale je malej veľkosti.
• Rozdiely vo vývoji pohlavia (DSD): Pri tomto stave nedochádza k normálnemu pohlavnému vývoju z genetických, fyziologických alebo hormonálnych dôvodov. Pohlavné orgány môžu byť nejednoznačné (t. j. bez typického mužského alebo ženského vzhľadu) a/alebo sa nemusia zhodovať s chromozómovým pohlavím.

Takže vidíte, afália sa líši od všetkých týchto, úplnej absencie penisu .

Aké sú príznaky afálie u dieťaťa?

Hlavné príznaky sú:

• Chýba penis , ale je prítomný miešok a semenníky.
• Výsledky karyotypového testu zvyčajne ukazujú buď mužský (46, XY), alebo ženský (46, XX) pôvod. To znamená, že na úrovni chromozómov nejde o problém.

Niekedy sú lekári schopní diagnostikovať tento stav prenatálne, teda ešte pred narodením dieťaťa .

Čo spôsobuje afáliu?

Úprimne povedané, presná príčina afálie stále nie je známa . Vedci však vedia, že vývoj embrya (vývoj oplodneného vajíčka) neprebieha normálne. Toto sa nazýva agenéza , čo znamená, že sa príslušný znak nevyvinie. Stále skúmajú, aké genetické alebo environmentálne faktory k tomu prispievajú.

Ako sa diagnostikuje afália?

Lekári zvyčajne dokážu diagnostikovať tento stav fyzikálnym vyšetrením . Na potvrdenie diagnózy však môžu nariadiť aj krvné testy alebo zobrazovacie vyšetrenia , ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie. Tieto vyšetrenia môžu vyšetriť vnútorné genitálie dieťaťa a skontrolovať ďalšie komplikácie.

Aké sú spôsoby liečby afálie?

Keď existuje u novorodenca podozrenie na afáliu, lekári sa v prvom rade zameriavajú na kontrolu iných vrodených chýb, ktoré by mohli ohroziť život .

Ďalšou najdôležitejšou vecou je zabezpečiť, aby sa dieťa mohlo správne vycikať.To znamená, že kontrolujú, či existuje otvor pre únik moču z tela alebo či v močových cestách nie sú nejaké blokády. Niekedy môže byť potrebný chirurgický zákrok nazývaný vezikostómia na vytvorenie cesty pre únik moču.

Počas prvých niekoľkých rokov života dieťaťa sa môže vykonať operácia na úpravu tvaru penisu (faloplastika) a operácia na úpravu tvaru močovej rúry (uretroplastika) . Špecializovaný chirurg rozhodne o najlepšej metóde pre tieto operácie. Ide o zložité operácie, preto sa vykonávajú pod dohľadom skúseného lekárskeho tímu.

Dôležité: V minulosti bola tradičnou liečbou afalických detí so semenníkmi (t. j. geneticky XY) feminizačná genitoplastika, ktorá im priradila ženské pohlavie . V mnohých prípadoch si však tieto deti, ako rastú, uvedomia, že pohlavie, ktoré im lekári priradili pri narodení, nezodpovedá ich skutočnej rodovej identite .

Preto sa teraz mnohí lekári domnievajú, že ak je dieťa geneticky mužského pohlavia (XY), je lepšie podstúpiť operáciu rekonštrukcie penisu (faloplastiku) . Považuje sa za lepšie nechať to tak, kým dieťa nebude mať pevnú predstavu o svojom pohlaví a nebude dostatočne staré na to, aby sa samo rozhodovalo o tom, čo bude robiť ďalej. Po puberte sa môže vykonať druhá operácia (faloplastika), aby sa mu dosiahol penis dospelej veľkosti. Po takýchto operáciách je však ťažké očakávať normálnu erektilnú funkciu .

Tieto rozhodnutia sú veľmi citlivé, takže lekársky tím dieťaťa, psychiatri a rodičia spolupracujú na rozhodnutí, čo je pre dieťa najlepšie.

Dá sa znížiť riziko narodenia dieťaťa s afáliou?

Keďže presná príčina afálie nie je známa, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako jej predchádzať . Genetické poradenstvo však môže prediskutovať genetické ochorenia a prenatálnu diagnostiku . To môže pomôcť informovať a pripraviť rodičov pred počatím a/alebo narodením dieťaťa.

Dodržiavanie zdravého životného štýlu počas tehotenstva je tiež dobré pre matku aj pre dieťa v maternici. To znamená jesť vyváženú stravu, vyhýbať sa fajčeniu a alkoholu a dodržiavať rady lekára.

Ak má moje dieťa afáliu, čo mám očakávať?

Ak má vaše dieťa afáliu, ale nie sú žiadne iné závažné komplikácie, prognóza je dobrá.Ak sa však vyskytnú aj iné zdravotné problémy, situácia môže byť trochu komplikovanejšia. Niektoré komplikácie, napríklad ťažkosti s dýchaním alebo absencia niektorých životne dôležitých orgánov, môžu byť veľmi závažné. Preto je dôležité pravidelne sa s lekármi rozprávať o stave dieťaťa.

Ako sa mám starať o seba ako rodič dieťaťa s afáliou?

Je normálne mať pocit, že hneď po narodení dieťaťa musíte urobiť veľa dôležitých rozhodnutí. Netreba však panikáriť. Dôležité je postupovať krok za krokom . Ako vaše dieťa rastie, prechádza mnohými fyzickými, psychickými a intelektuálnymi zmenami. Aby ste sa s týmito zmenami vyrovnali, môže byť pre rodičov a rodinu veľmi užitočné vyhľadať poradenstvo .

Pamätajte, že nie ste sami. Je normálne cítiť sa v takýchto chvíľach vystrašene, smutne, úzkostlivo a možno aj nahnevane.

Ako rodičia je dôležité udržiavať blízky vzťah s lekárskym tímom vášho dieťaťa. Lekári vám vysvetlia, čo môžete očakávať a aké sú ďalšie kroky. Nebojte sa s nimi porozprávať o akýchkoľvek otázkach alebo obavách, ktoré máte.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o všetkom, čo vás trápi. Môžete mu napríklad položiť otázky, ako napríklad:

• Ako by som sa o tom mal/a s dieťaťom rozprávať (keď je dieťa dostatočne staré na to, aby to pochopilo)?
• Ako povieme rodine a priateľom o Aphallii?
• Ako sa mám rozhodnúť o lekárskej starostlivosti? Čo by som mal zvážiť ako prvé?
• Kde nájdem podporné skupiny pre rodičov takýchto detí?
• Ako táto situácia ovplyvní budúci vývoj a vzdelávanie dieťaťa? Čo by sme mali robiť?

Čo sa stane s ľuďmi s afáliou v dospelosti?

Na celom svete je menej ako 100 ľudí , ktorým bola diagnostikovaná afália. Väčšina z týchto ľudí ešte nie je dospelá. Liečba afálie u dospelého môže byť o niečo náročnejšia ako liečba dieťaťa. Existujú však aj lekárske riešenia a poradenské služby aj na tento prípad.

Nakoniec si toto zapamätajte.

Je normálne, že rodičia sa cítia ohromení a šokovaní, keď zistia, že ich dieťa má vrodenú vadu, ktorá sa líši od tej, ktorú ste očakávali . Nie je nič zlé na tom, keď sa cítite vystrašení, smutní, znepokojení alebo nahnevaní . V svojich pocitoch nie ste sami.

Najdôležitejšie je venovať čas rozhodnutiam, ktoré sú v najlepšom záujme vášho dieťaťa, a najprv sa zaoberať najdôležitejšími a najnaliehavejšími rozhodnutiami.Porozprávajte sa so svojím lekárskym tímom a poraďte sa s nimi, ako postupovať. Pamätajte, že ste zodpovední za to, aby ste svojmu dieťaťu poskytli lásku, starostlivosť a najlepšiu lekársku starostlivosť.

Afália , absencia penisu, vrodené chyby, agenéza penisu, sexuálny vývoj, faloplastika, genetické poradenstvo