Má váš drobec jeden prst na ruke alebo nohe navyše? Poďme sa porozprávať o polydaktýlii.

Pri pohľade na novorodenca sú rodičia niekedy trochu šokovaní a trochu vystrašení, keď vidia, že dieťa má na ruke alebo nohe jeden alebo viac prstov na rukách alebo nohách, ako je bežný počet. Je úplne normálne cítiť sa trochu znepokojení a smutní, keď to vidíte. Ale nebojte sa, však? Vo väčšine prípadov to nie je veľký, vážny problém. Dnes hovoríme o stave, keď máte týmto spôsobom viac prstov, ktorý sa v medicíne nazýva polydaktýlia . Niektorí ľudia to nazývajú aj hyperdaktýlia.

Čo je polydaktýlia? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, polydaktýlia je stav, keď sa dieťa narodí s jedným alebo viacerými prstami na rukách alebo nohách namiesto obvyklých piatich. Považuje sa za jednu z najbežnejších vrodených chýb (alebo stavov prítomných pri narodení) na svete . Lekári označujú prítomnosť konkrétne jedného prsta navyše za stav, ktorý spadá do širokej kategórie vrodených rozdielov v rukách. To znamená, že dieťa sa narodí s rozdielom v ruke.

Teraz si možno hovoríte: „Aha, deje sa toto len môjmu dieťaťu?“ Nemyslite si to. Nie je to také nezvyčajné, ako by ste si mohli myslieť.

Ako to lekári rozpoznajú?

Lekári často dokážu tieto nadbytočné prsty odhaliť počas ultrazvukového vyšetrenia, keď čakáte dieťa. Aj keď ste si ich predtým nevšimli, lekári ich dokážu rozpoznať hneď po narodení dieťaťa, pretože nadbytočný prst je jasne viditeľný.

Keď lekári vidia takýto prst navyše, starostlivo vyšetria dieťa, aby zistili, či ide len o tento problém, alebo či s ním nie je spojená iná genetická porucha . Niekedy sa totiž tento stav nazývaný polydaktýlia môže vyskytnúť samostatne alebo ako príznak iného genetického ochorenia.

Je normálne cítiť sa trochu vystrašene a znepokojene, keď zistíte, že vaše dieťa má polydaktýliu. Pamätajte však, že tento ďalší prst na nohe zvyčajne dieťaťu nespôsobuje žiadnu bolesť ani nepohodlie.

Lekári môžu tento nadbytočný prst ľahko odstrániť malým chirurgickým zákrokom. Ak je však u dieťaťa diagnostikovaná iná genetická porucha spojená s ním, môže si vyžadovať samostatnú liečbu a starostlivosť.

Aké sú hlavné typy polydaktýlie?

Pozrime sa teraz na hlavné typy tohto ochorenia, polydaktýlie. Táto klasifikácia je založená na tom, ku ktorému prstu je pripojený ďalší prst. Existujú tri hlavné typy:

1. Preaxiálna polydaktýlia: Toto sa vzťahuje na stranu palca na nohe (ak je na ruke) alebo na stranu palca na nohe .(Ak je na chodidle) Je prítomný ďalší prst. Lekári niekedy nazývajú ďalší prst na strane palca ruky „radiálna polydaktýlia“ a ďalší prst na strane palca chodidla „tibiálna polydaktýlia“.

2. Centrálna polydaktýlia: Ide o výskyt ďalšieho prsta v strede prstov na rukách alebo nohách . To znamená, že ďalší prst sa môže nachádzať medzi ukazovákom, prostredníkom a prstenníkom alebo kdekoľvek na prstoch na nohách okrem palca na nohe a malíčka. Tento typ je menej častý ako ostatné dva typy.

3. Postaxiálna polydaktýlia: Ide o prítomnosť ďalšieho prsta na strane malíčka (na ruke alebo nohe). Lekári nazývajú ďalší prst na strane malíčka „ulnárna polydaktýlia“ a prst na strane malíčka „fibulárna polydaktýlia“. Toto je najbežnejší typ polydaktýlie.

Rozumiete? Dobre, pozrime sa teda na ďalšie príznaky.

Aké sú príznaky polydaktylie?

V skutočnosti je jediným príznakom polydaktýlie prítomnosť viac ako piatich prstov na rukách alebo nohách dieťaťa. Tieto ďalšie prsty sú jasne viditeľné pri narodení.

V závislosti od typu polydaktýlie, ktorú dieťa má, môžu byť tieto ďalšie prsty plne vyvinuté a vyzerať ako ostatné prsty. Väčšinou však nie sú tieto ďalšie prsty tak dobre vyvinuté ako normálne prsty. Niektoré môžu byť len malými výčnelkami kože alebo môžu byť pripojené ku koži alebo nervom. Môže sa vyskytovať aj malý kúsok kosti.

Prečo sa objavujú tieto prsty navyše? Aké sú príčiny?

Teraz máte otázku: „Prečo sa to stalo nášmu dieťaťu?“ Hlavným dôvodom polydaktýlie je zmena génov dieťaťa počas jeho vývoja v maternici. Predstavte si to ako veľký plán, ktorý obsahuje všetky pokyny, ako by malo naše telo rásť a ako by mala každá bunka fungovať. Tieto gény sa dedia z rodičov na deti.

Takže ak dôjde k akémukoľvek narušeniu alebo zmene v procese vývoja týchto génov, kým je dieťa v maternici, môže to spôsobiť rôzne zmeny v tele dieťaťa. Niektoré zo zmien si možno nikdy nevšimnete. Niekedy však tieto genetické zmeny môžu spôsobiť vrodené ochorenia, ako je polydaktýlia.

Ak niečo naruší gény, ktoré riadia vývoj rúk a nôh dieťaťa, je pravdepodobnejšie, že sa narodí s polydaktýliou. Tieto gény môžu byť ovplyvnené genetickými poruchami. Hovorí sa tiež, že to môžu spôsobiť aj niektoré faktory prostredia (veci, ktoré ovplyvňujú matku alebo prostredie počas tehotenstva), ale genetické vplyvy sú tie hlavné.

Medzi niektoré genetické ochorenia, ktoré možno pozorovať pri polydaktýlii, patria:

• Carpenterov syndróm
• Downov syndróm
• Fanconiho anémia

Okrem toho sa polydaktýlia môže vyskytovať aj pri mnohých ďalších genetických ochoreniach.

Kto má vyššie riziko vzniku polydaktýlie?

Hoci sa polydaktýlia môže vyskytnúť u akéhokoľvek dieťaťa, niektoré deti majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia. Existuje niekoľko rizikových faktorov, ktoré ju môžu ovplyvniť:

• Pohlavie: Polydaktýlia je častejšia u chlapcov ako u dievčat.
• Etnická príslušnosť: Tento stav je častejší u niektorých etnických skupín na celom svete. Napríklad niektoré štúdie ukázali, že je približne desaťkrát častejší u chlapcov afrického pôvodu ako u chlapcov iných etnických skupín . Taktiež sa uvádza, že je približne dvadsaťkrát častejší u dievčat afrického pôvodu ako u dievčat iných etnických skupín. Môže to súvisieť s genetickými vplyvmi.
• Rodinná anamnéza: Ak sa niekto vo vašej rodine, najmä blízky príbuzný (matka, otec, súrodenci), narodil s polydaktyliou alebo ak sa v rodinnej anamnéze vyskytujú genetické ochorenia, je pravdepodobnejšie, že aj vaše dieťa bude mať polydaktyliu.

Ako to lekári presne potvrdia?

Ako sme už spomínali, váš lekár to môže zistiť počas ultrazvuku počas tehotenstva. Ak nie, lekár si to určite všimne pri vyšetrení dieťaťa po narodení. Bude schopný identifikovať nadbytočné prsty na rukách alebo nohách vášho dieťaťa a povedať vám, o aký typ polydaktýlie ide.

Niekedy môže lekár pred liečbou odporučiť röntgen ruky alebo chodidla , najmä aby sa zistilo, ako sú umiestnené kosti ďalšieho prsta na nohe a ako sa spájajú s ostatnými prstami na nohách.

Dozvieme sa aj o genetickom testovaní?

Ak mal niekto vo vašej rodine polydaktýliu alebo ak máte podozrenie, že ju máte, oplatí sa poradiť s genetickým poradcom . Môže vám pomôcť rozhodnúť sa, či by ste mali podstúpiť genetické testovanie. Tieto testy dokážu identifikovať rôzne genetické zmeny vrátane génových variantov, ktoré môžu spôsobiť polydaktýliu.

Pamätajte, že aj keď ste nositeľom určitého génového variantu, nemusí to nevyhnutne znamenať, že sa u vášho dieťaťa vyvinie toto genetické ochorenie.

Genetický poradca vám môže vysvetliť riziká, spôsoby ochrany zdravia a veci, ktoré môžete urobiť pre zníženie rizika prenosu genetických problémov na vaše deti.

Ako sa lieči polydaktýlia?

Liečba polydaktýlie sa môže mierne líšiť v závislosti od povahy ochorenia. Najbežnejšou liečbou je však odstránenie nadbytočného prsta z ruky alebo nohy dieťaťa. Existuje niekoľko spôsobov, ako tento nadbytočný prst odstrániť. Pozrime sa na ne:

1. Chirurgická ligatúra: Pri tejto metóde lekár uviaže okolo koreňa nadbytočného prsta pevnú šnúrku (ligatúru). Je to ako uviazanie malého uzla. Keď je takto pevne uviazaný, prekrvenie nadbytočného prsta sa zastaví a po niekoľkých dňoch (asi týždeň alebo dva) vyschne a sám odpadne. Toto sa často robí pri malých, slabo vyvinutých prstoch, ktoré len visia z kože.

2. Excízia v ambulancii: Pri tomto zákroku lekár podá malú injekciu na znecitlivenie oblasti, kde sa nachádza nadbytočný prst na nohe dieťaťa. Potom sa pomocou špeciálneho zariadenia (niekedy nazývaného kauterizačné zariadenie) nadbytočný prst odreže a odstráni. Ide tiež o jednoduchý zákrok, ktorý sa dá vykonať v ambulancii lekára.

3. Chirurgické odstránenie (operácia polydaktýlie): Niekedy, ak je nadbytočný prst dobre vyvinutý a dobre spojený s ostatnými prstami kosťami, alebo ak na chodidle existujú nadbytočné prsty, jednoduché metódy uvedené vyššie nefungujú. V takom prípade je potrebný menší chirurgický zákrok na odstránenie nadbytočného prsta. Zvyčajne sa to robí po tom, čo dieťa trochu podrastie, v anestézii.

Bez ohľadu na to, ktorá metóda sa použije, lekár vyberie metódu, ktorá je pre dieťa najvhodnejšia a najbezpečnejšia.

Kedy by som mal po liečbe opäť navštíviť lekára?

Po odstránení nadbytočného prsta na nohe sa o toto miesto musíte dobre starať, kým sa nezahojí. Ak spozorujete akékoľvek zmeny alebo nepríjemné pocity v oblasti, kde bol vášmu dieťaťu odstránený prst na nohe, určite sa poraďte so svojím lekárom. Okamžite vyhľadajte lekára, najmä ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Ak dôjde k krvácaniu
• Ak z rany vyteká tekutina alebo hnis
• Ak sa zdá, že farba pokožky v tejto oblasti sa zmenila (napríklad sčervenala alebo zmodrala)
• Ak sa objaví opuch
• Ak sa zdá, že dieťa v tejto oblasti trpí bolesťou

Ak niečo také uvidíte, nemali by ste to bezodkladne povedať lekárovi ?

Ak má moje dieťa polydaktýliu, čo mám očakávať?

Ak zistíte, že vaše dieťa má polydaktýliu, neprepadajte panike. Môžete očakávať, že sa vaše dieťa po odstránení nadbytočného prsta úplne uzdraví. Odstránenie tohto nadbytočného prsta neovplyvní jeho budúci rast ani vývoj.

Ak má však vaše dieťa inú vrodenú chybu alebo genetické ochorenie spojené s polydaktýliou, môže potrebovať inú liečbu alebo špeciálnu starostlivosť. Váš lekár vám to vysvetlí.

Môže byť prekvapujúce a desivé vidieť po narodení dieťaťa ďalší prst na ruke alebo nohe. Ale nebojte sa. Polydaktýlia je liečiteľné ochorenie, ktoré nemá žiadne dlhodobé účinky na rast a vývoj vášho dieťaťa. Všetky metódy odstránenia ďalšieho prsta na ruke alebo nohe povedú k rýchlemu uzdraveniu a neovplyvnia schopnosť vášho dieťaťa používať ruku alebo nohu v budúcnosti. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tohto alebo iných genetických ochorení, neváhajte sa poradiť so svojím lekárom.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Dobre, takže tu sú najdôležitejšie veci, ktoré treba zvážiť z toho, o čom sme hovorili:

• Polydaktýlia je stav, keď sa dieťa narodí s jedným alebo viacerými prstami na rukách alebo nohách navyše. Nie je to také vážne, ako by sa mohlo zdať, a je to celkom bežné.
• Tento ďalší prst na nohe zvyčajne dieťaťu nespôsobuje bolesť.
• Lekári môžu tento nadbytočný prst odstrániť jednoduchými spôsobmi.
• Po odstránení nadbytočného prsta sa dieťa rýchlo zotaví a nemá problémy s používaním končatín.
• Niekedy môže byť polydaktýlia spojená s iným genetickým ochorením. Váš lekár vás o tom bude informovať.
• Ak máte akékoľvek pochybnosti, obavy alebo problémy, určite sa otvorene porozprávajte so svojím lekárom. Je tu, aby vám pomohol.

Dúfam teda, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Prajem vášmu drobčekovi veľa zdravia!

Polydaktýlia , nadbytočné prsty, vrodené chyby, genetika, zdravie dieťaťa, chirurgia, pediatria