Pohovorme si o autozomálne dominantnej polycystickej chorobe obličiek, dedičnom ochorení, ktoré spôsobuje cysty v obličkách.

Predstavte si, že neustále pociťujete bolesti chrbta alebo boku, alebo vám lekár povie, že máte trochu vysoký krvný tlak . Často na tieto veci zabúdame a myslíme si, že sú normálne. Niekedy sa však za týmito vecami skrýva problém s obličkami, ktorý si vyžaduje určitú pozornosť. Dnes hovoríme o takomto stave, ktorý sa dá dobre kontrolovať, ak sa správne lieči.

Jednoducho povedané, čo je ADPKD?

Toto nazývame autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek , skrátene ADPKD . V obličkách sa nachádza množstvo malých vačkov naplnených tekutinou, ktoré sa nazývajú cysty . Keď tieto cysty začnú rásť, obličky nedokážu správne vykonávať svoju bežnú úlohu čistenia krvi.

To môže viesť k zdravotným problémom, ako je vysoký krvný tlak , infekcie močových ciest a obličkové kamene. U niektorých ľudí sa tento stav môže časom zhoršiť a dokonca viesť k zlyhaniu obličiek. Nestáva sa to však u každého.

V mnohých prípadoch môžu ľudia žiť roky bez toho, aby vedeli, že majú túto chorobu. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 30. a 40. rokom života. Preto sa to nazýva aj „dospelá PKD“.

Aké sú príznaky tejto choroby? Ako sa cítime?

Nie každý s ADPKD bude mať príznaky. Niektorí ľudia si ich nemusia uvedomovať celé roky. Najčastejšími príznakmi u ľudí s týmto ochorením sú vysoký krvný tlak , časté infekcie močových ciest a obličkové kamene . Poďme si tieto príznaky rozobrať podrobnejšie.

Postupom času sa tieto cysty môžu zväčšiť a poškodiť obličky, čo u niektorých ľudí vedie k ich zlyhaniu. Ak sa tak stane, môžu sa objaviť príznaky ako:

• Pocit únavy a vyčerpania ( únava )
• Častá potreba močiť
• Nepravidelné menštruačné cykly u žien
• Nevoľnosť a vracanie
• Ťažkosti s dýchaním
• Opuch členkov, rúk a nôh
• Erektilná dysfunkcia u mužov

Prečo sa tento druh ochorenia vyskytuje? Je dedičný?

Áno, ide o dedičné ochorenie . Jednoducho povedané, toto ochorenie je spôsobené chybou v génoch v našom tele. Presnejšie povedané, je spôsobené chybou v jednom z dvoch génov nazývaných „PKD1“ a „PKD2“. Tieto gény dávajú obličkovým bunkám signál „kedy majú rásť“. Takže keď je v jednom z týchto génov chyba, obličkové bunky rastú nekontrolovateľne a začnú sa tvoriť cysty, ktoré sme spomínali.

Na to, aby sa vyvinula väčšina dedičných ochorení, musíte zdediť chybný gén od matky aj od otca. Zvláštnosťou ADPKD je však to, že ak zdedíte tento chybný gén len od jedného rodiča, či už od matky alebo od otca , vaše dieťa sa touto chorobou rozvinie.

Veľmi zriedkavo sa môže u človeka vyvinúť ochorenie, aj keď ho jeho rodičia nemajú, ale môže byť spôsobené aj novou chybou v géne v ich tele. Toto je však veľmi zriedkavé.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Ak si váš lekár na základe vašich príznakov myslí, že máte problém s obličkami, môže vás odporučiť k nefrológovi . Položí vám otázky, ako napríklad:

• Aké sú vaše príznaky? Kedy sa začali?
• Poznáte svoj krvný tlak?
• Bolí niekde? Ak áno, kde?
• Má niekto vo vašej rodine ochorenie obličiek?
• Absolvovali ste už genetické testy?

Potom sa vykoná niekoľko testov, aby sa zistilo, či sa v obličkách nachádzajú cysty.

• Ultrazvukové vyšetrenie: Toto vyšetrenie využíva zvukové vlny na vytvorenie obrazu obličiek. Často je to prvé vykonané vyšetrenie.
• MRI vyšetrenie alebo CT vyšetrenie: Tieto komplexnejšie vyšetrenia sa používajú na zistenie cýst, ktoré sú príliš malé na to, aby sa dali vidieť ultrazvukom.

Okrem toho sa dá otestovať vaša DNA, aby sa zistilo, či máte poruchu v génoch „PKD1“ alebo „PKD2“. Hoci tento test dokáže určiť, či máte ochorenie alebo nie, nedokáže predpovedať, kedy sa príznaky objavia alebo aké závažné budú.

Čo by sme mali robiť počas liečby a doma?

Na ADPKD neexistuje liek. Zdravotné problémy spôsobené ochorením sa však dajú liečiť a zlyhaniu obličiek sa dá predísť alebo ho oddialiť. Možno budete potrebovať liečbu, ako napríklad:

• Lieky, ktoré spomaľujú progresiu zlyhania obličiek: Lieky ako Tolvaptan (Jynarque) môžu pomôcť kontrolovať pokles funkcie obličiek u dospelých, u ktorých je riziko rýchlejšieho vzniku ochorenia.
• Lieky na vysoký krvný tlak: Kontrola krvného tlaku je mimoriadne dôležitá.
• Antibiotiká na infekcie močových ciest
• Lieky proti bolesti

Ak vám zlyhajú obličky, budete musieť podstúpiť dialýzu . To zahŕňa čistenie krvi pomocou prístroja. Môžete mať tiež nárok na transplantáciu obličky . Mali by ste sa o tom poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili, či je to pre vás vhodné.

Návyky, ktoré by sme mali dodržiavať, aby sme zostali zdraví

Pre ochranu obličiek a ich čo najdlhšie fungovanie je veľmi dôležité dodržiavať zdravý životný štýl.

• Jedzte správne: Jedzte vyváženú stravu s nízkym obsahom soli. Soľ môže zvýšiť krvný tlak.
• Zostaňte aktívni:Cvičenie môže pomôcť kontrolovať hmotnosť a krvný tlak, ale vyhýbajte sa kontaktným športom, ktoré môžu poškodiť vaše obličky.
• Vyhnite sa fajčeniu: Fajčenie môže poškodiť cievy v obličkách a zvýšiť riziko vzniku cýst.
• Pite veľa vody: Dehydratácia môže zvýšiť riziko vzniku cýst.

Čo môžeme očakávať v budúcnosti? Sú nejaké ďalšie komplikácie?

Cysty často rastú veľmi pomaly. Ak si kontrolujete krvný tlak a žijete zdravým životným štýlom, môžete tento rast udržať pod kontrolou. Ale v priebehu rokov môžu narásť natoľko, že poškodia vaše obličky.

Rýchlosť, akou ochorenie postupuje, závisí aj od toho, ktorý gén máte (PKD1 alebo PKD2). Vo všeobecnosti sú ľudia s poruchou génu PKD1 vystavení vyššiemu riziku vzniku zlyhania obličiek ako tí s poruchou génu PKD2.

ADPKD tiež nesie riziko ďalších zdravotných problémov.

Pri takomto ochorení je dôležité zostať psychicky silný. Porozprávajte sa o tom so svojou rodinou a priateľmi. Taktiež zostaňte v kontakte so svojím lekárom a presne sa riaďte jeho radami.