Je nejaký rozdiel v očiach vášho drobčeka? Mohol by to byť Axenfeldov-Riegerov syndróm?

Radosť, ktorú cítite, keď sa pozriete na novonarodené dieťa, je neopísateľná, však? Niekedy je však normálne cítiť sa trochu vystrašene, keď vidíte rozdiel v tých malých očkách alebo v iných maličkostiach. Preto je dôležité byť si vedomý niektorých zriedkavých ochorení.

Čo je Axenfeldov-Riegerov syndróm?

Dobre, poďme sa porozprávať o Axenfeldovom-Riegerovom syndróme. Jednoducho povedané, ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie . To znamená, že je spôsobené mutáciou v génoch dieťaťa. Postihuje hlavne oči detí. Niekedy však môže ovplyvniť vývoj aj iných častí tela okrem očí. V minulosti sa to nazývalo aj Axenfeldova anomália.

Lekári zvyčajne diagnostikujú tento stav po narodení dieťaťa alebo keď sa začnú objavovať príznaky. Je spôsobený zmenou v génoch vášho dieťaťa alebo v sekvencii DNA. V závislosti od toho, ako Axenfeld-Riegerov syndróm ovplyvňuje oči dieťaťa, môže byť ovplyvnený zrak. Postupom času sa môžu vyvinúť aj ďalšie očné problémy. Ochorenie často postihuje obe oči. Dôležité je, že viac ako polovica detí s Axenfeld-Riegerovým syndrómom v určitom okamihu svojho života vyvinie očné ochorenie nazývané glaukóm.

Typ liečby, ktorú vaše dieťa potrebuje, bude závisieť od príznakov Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu a od ich závažnosti. Ako vaše dieťa starne, bude potrebovať pravidelné očné vyšetrenia na sledovanie zmien v jeho očiach. Váš očný špecialista alebo detský lekár vám povie, ako často by ste mali tieto vyšetrenia absolvovať.

Aký je rozdiel medzi Axenfeldovým-Riegerovým syndrómom a Aniridiou?

Teraz vás možno zaujíma, aký je rozdiel medzi Axenfeldovým-Riegerovým syndrómom a iným očným ochorením nazývaným Aniridia. Obe sú vrodené ochorenia , čo znamená, že sú prítomné pri narodení a obe postihujú oči dieťaťa.

Aniridia je, jednoducho povedané, absencia farebnej časti oka, dúhovky. Niektorým bábätkám môže táto dúhovka úplne chýbať, zatiaľ čo iným môže chýbať len čiastočne.

Axenfeldov-Riegerov syndróm však postihuje najmä prednú komoru oka. Postihuje nielen šošovku. Ako už bolo spomenuté, môže ovplyvniť aj vývoj iných častí tela. Obe tieto ochorenia sa zvyčajne diagnostikujú pri narodení. Ak spozorujete akékoľvek zmeny v očiach alebo zraku vášho dieťaťa, určite vyhľadajte očného špecialistu.

Aký častý je tento stav?

Axenfeldov-Riegerov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje približne jedno z 200 000 detí narodených ročne. Preto o ňom možno veľa ľudí nepočulo.

Aké sú príznaky Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu?

Príznaky Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií:

• Očné príznaky: Príznaky, ktoré postihujú oči vášho dieťaťa.
• Systémové príznaky: Príznaky, ktoré sa vyskytujú s vývojom inde v tele dieťaťa.

Očné príznaky

Najprv sa pozrime, aké charakteristiky možno pozorovať v súvislosti s očami:

• Tenké alebo nedostatočne vyvinuté dúhovky: Farebná časť oka nemusí byť úplne vyvinutá.
• Mimo stredu zreničky: Čierna časť oka, zrenička, môže byť mierne mimo stredu.
• Problémy s prednou priehľadnou časťou oka (rohovka): Určité problémy sa môžu vyskytnúť s rohovkou, ktorá je prednou časťou oka.

Kvôli Axenfeldovmu-Riegerovmu syndrómu je u vášho dieťaťa väčšia pravdepodobnosť vzniku niekoľkých ďalších očných ochorení. Medzi hlavné patria:

• Glaukóm: Toto je veľmi časté.
• Katarakta: Katarakta .
• Kolobóm: Strata časti oka.
• Makulárna degenerácia: Poškodenie časti sietnice.
• Strabizmus (škriabanie): Škriabanie očí.

Systémové príznaky postihujúce iné časti tela

Teraz sa pozrime na príznaky, ktoré postihujú iné časti tela. Nie sú také bežné ako príznaky, ktoré postihujú oči. Ak však vaše dieťa tieto príznaky má, môžu to byť:

• Problémy s lebkou:
• Hypertelorizmus: Široko posadené oči a plochá tvár.
• Čelo dieťaťa môže byť niekedy nezvyčajne široké a vyčnievať dopredu.
• Zubné príznaky:
• Deti s Axenfeldovým-Riegerovým syndrómom sa niekedy rodia s nezvyčajne malými zubami .
• Môžu chýbať aj niektoré zuby.
• Extra koža:
• Na brušku dieťaťa, blízko pupka, sa môžu vytvoriť ďalšie kožné záhyby .
• U chlapcov môžete niekedy vidieť prebytočnú kožu na spodnej strane penisu.
• Úzka močová trubica alebo análny otvor.
• Srdcové chyby: Niekedy sa môžu vyskytnúť vrodené srdcové chyby.
• Problémy s hypofýzou: Deti s Axenfeldovým-Riegerovým syndrómom môžu mať niekedy vývojové oneskorenia. To znamená, že ich vývoj trvá dlhšie ako u iných detí.

Čo spôsobuje Axenfeldov-Riegerov syndróm?

Axenfeldov-Riegerov syndróm je genetická porucha . To znamená, že sa dedí z rodičov na deti. Lekári ho nazývajú aj vrodeným ochorením. Je spôsobený hlavne mutáciami v génoch FOXC1 a PITX2. Tieto dva gény zvyčajne pomáhajú kontrolovať vývoj dieťaťa, najmä vývoj očí, počas embryonálneho vývoja.

Axenfeldov-Riegerov syndróm je autozomálne dominantné genetické ochorenie. Jednoducho povedané, to znamená, že dieťa musí zdediť gén s touto mutáciou iba od jedného zo svojich rodičov, aby malo toto ochorenie. To však neznamená, že ak máte túto mutáciu vo svojich génoch, vaše dieťa určite vyvinie Axenfeldov-Riegerov syndróm. Existuje však 50 % pravdepodobnosť, že sa tak stane. Ak sa chcete o tom dozvedieť viac, porozprávajte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve.

Ako sa diagnostikuje Axenfeldov-Riegerov syndróm? (Diagnóza)

Váš lekár alebo oftalmológ diagnostikuje Axenfeldov-Riegerov syndróm u vášho dieťaťa. Ako už bolo spomenuté, ak má vaše dieťa pri narodení zjavné problémy s očami alebo inými časťami tela, môže byť diagnostikovaný hneď pri narodení. Prípadne môže byť diagnostikovaný až po tom, čo sa u dieťaťa začnú prejavovať príznaky.

Oftalmológ vykoná kompletné očné vyšetrenie , aby preskúmal oči dieťaťa (vrátane vnútorných). Na diagnostikovanie Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu sa môže vykonať niekoľko testov vrátane:

• Test zrakovej ostrosti: Skontrolujte, či nebol ovplyvnený zrak dieťaťa.
• Gonioskopia: Kontrola glaukómu.
• Testy DNA a genetické testovanie: Skontrolujte, či má dieťa genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje Axenfeldov-Riegerov syndróm.

Aké sú liečby Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu?

Liečba Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu závisí od toho, kde sa u vášho dieťaťa prejavujú príznaky a aké problémy spôsobujú. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo oftalmológom o tom, akú liečbu vaše dieťa potrebuje a ako často by malo absolvovať následné vyšetrenia na sledovanie zmien v jeho očiach a tele.

Liečba glaukómu

Deti s Axenfeldovým-Riegerovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku glaukómu a môžu byť v určitom okamihu svojho života potrebná liečba.

Glaukóm je všeobecný názov pre skupinu očných ochorení, ktoré poškodzujú zrakový nerv. Ak sa glaukóm nelieči rýchlo, môže viesť k trvalej slepote. Vo väčšine prípadov sa v prednej časti oka hromadí tekutina. Táto prebytočná tekutina spôsobuje tlak vo vnútri oka (vnútroočný tlak – IOP alebo očný tlak), ktorý postupne poškodzuje zrakový nerv.

Hlavné liečebné postupy pre glaukóm sú:

• Liečivé očné kvapky.
• Laserová liečba: Odstráňte tekutinu z oka.
• Chirurgický zákrok: Znížte tlak.

Glaukóm sa dá liečiť, aby sa kontrolovala ďalšia strata zraku. Stratený zrak sa však nedá obnoviť. Preto, ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov glaukómu, je veľmi dôležité okamžite navštíviť očného špecialistu:

• Bolesť očí.
• Silné bolesti hlavy.
• Problémy so zrakom.

Dá sa Axenfeldovmu-Riegerovmu syndrómu predísť?

Ak vaše dieťa zdedí génovú mutáciu, ktorá ho spôsobuje, nie je možné zabrániť Axenfeldovmu-Riegerovmu syndrómu. Ak máte obavy z rizika, že vaše deti zdedia genetické ochorenie, poraďte sa so svojím lekárom. Môže vás tiež odporučiť genetické poradenstvo.

Ak má moje dieťa Axenfeldov-Riegerov syndróm, čo mám očakávať?

Nie všetky prípady Axenfeldovho-Riegerovho syndrómu sú rovnaké. To, ako veľmi ovplyvní život dieťaťa, závisí od toho, kde sa príznaky prejavujú a aké problémy spôsobujú. Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo oftalmológom o tom, na čo si treba dávať pozor, keď vaše dieťa starne.Ak spozorujete akékoľvek nové príznaky, je najlepšie ich čo najskôr vyšetriť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Hneď ako spozorujete akékoľvek zmeny v očiach alebo zraku vášho dieťaťa, navštívte lekára.

Kedy ísť na pohotovosť:

• Náhla strata zraku.
• Silná bolesť očí.
• Vidia nové záblesky alebo mušky v očiach. Toto sú veľmi dôležité varovné signály.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi/lekárke?

Keď pôjdete k lekárovi alebo zdravotnej sestre, nezabudnite položiť otázky, ako sú tieto:

• Mám si dať urobiť test DNA, aby sa potvrdilo, či moje dieťa má Axenfeldov-Riegerov syndróm?
• Kde by mohol mať príznaky? (Sú to len v očiach, alebo aj v iných častiach tela?)
• Aký druh liečby potrebuje?
• Na aké zmeny v jeho očiach alebo tele by som mal venovať zvláštnu pozornosť?

Posolstvo na odnesenie domov

Axenfeldov-Riegerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Môže postihnúť oči vášho dieťaťa. Niekedy sa príznaky môžu objaviť aj v iných častiach tela. V závislosti od príznakov vášho dieťaťa ho možno budete musieť sledovať, aby ste zistili, či sa mu zmenia oči alebo zrak. Je však veľmi pravdepodobné, že sa u vášho dieťaťa v určitom okamihu života vyvinie glaukóm. Ak teda vaše dieťa bolia oči alebo sa mu zhorší zrak, okamžite vyhľadajte očného špecialistu.

Ak máte obavy z prenosu genetickej mutácie, ktorá spôsobuje Axenfeldov-Riegerov syndróm, na vaše deti, poraďte sa so svojím lekárom. Môže vám odporučiť genetické poradenstvo, ktoré vám pomôže pochopiť vaše riziká. Pamätajte, že je dôležité si byť vedomý týchto stavov a v prípade potreby vyhľadať lekársku pomoc.

Axenfeldov -Riegerov syndróm, Axenfeldov-Riegerov syndróm, genetické ochorenia, očné choroby, glaukóm, zdravie detí, glaukóm, očné poruchy, genetické poruchy, vrodené stavy, aniridia, DNA