Dnes si povieme o chorobe Best, ktorá ovplyvňuje zrak!

Všimli ste si vy alebo vaše dieťa miernu zmenu vo videní, rozmazané videnie? Alebo vám alebo niekomu z vašej rodiny o tomto ochorení s názvom „Bestova choroba“ povedal očný lekár? V skutočnosti ide o zriedkavé, ale genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť obe oči. Dnes si teda v jednoduchých vyjadreniach povieme, čo je toto ochorenie Bestovo, ako sa vyvíja, aké sú príznaky a či existuje liečba.

Čo je to za najlepšiu chorobu?

Jednoducho povedané, Bestova choroba je genetické ochorenie, ktoré postihuje sietnicu vašich očí. Naše oči sú ako fotoaparát. Sietnica je vrstva v zadnej časti oka, ktorá nám pomáha rozpoznávať obrazy, keď na ňu dopadá svetlo. Časť sietnice, ktorá sa nachádza v strede sietnice a ktorá nám pomáha vidieť veci priamo pred sebou, sa nazýva makula. Pri Bestovej chorobe teda makula postupne oslabuje. To môže sťažiť jasné videnie vecí priamo pred sebou, ako sú písmená a tváre ľudí. Väčšinou však periférne videnie, teda videnie vecí okolo seba, nie je veľmi ovplyvnené.

Toto ochorenie sa nazýva aj inak. Niekedy ho lekári môžu nazývať aj „viteliformná makulárna dystrofia“ alebo „viteliformná dystrofia“. „Dystrofia“ je lekársky termín pre zhoršenie alebo oslabenie určitého orgánu.

Existuje aj iný podobný stav, ktorý je tiež typom „viteliformnej makulárnej dystrofie“. Nezačína však v detstve, ale vyvíja sa s pribúdajúcim vekom, zvyčajne medzi 40. a 60. rokom života. Nazýva sa „typ s nástupom v dospelosti“.

Aká častá je Bestova choroba?

Je ťažké nájsť presné štatistiky o tom, koľko ľudí v skutočnosti trpí Bestovou chorobou. Niektorí ľudia ani nevedia, že ju majú, pretože nemajú žiadne príznaky. Jedna štúdia uvádza, že ju môže mať približne jeden zo 16 500 ľudí, teda približne jeden z 21 000. Iný prieskum hovorí, že približne jeden z 15 000. Ďalší hovorí, že to môže byť jeden z 10 000. Môžeme však chápať, že ide o relatívne zriedkavé ochorenie .

Aké sú štádiá Bestovej choroby?

Toto najlepšie ochorenie môže prejsť šiestimi hlavnými štádiami. Pozrime sa, aké to sú.

1. Štádium I - Previtelliformné štádium:

Toto je úplný začiatok. Väčšinou v tomto bode nebudete mať žiadne príznaky.Pod sietnicou sa ešte nezačala tvoriť žltá látka. Môže sa to objaviť náhodne počas očného vyšetrenia.

2. Štádium II - Vitelliformné štádium:

Slovo „vitelliform“ znamená „vajcovitý“. V tomto štádiu sa pod sietnicou, v oblasti „makuly“, centra vášho videnia, začína hromadiť žltá látka. Predstavte si ju ako malé žlté vajíčko. V tomto štádiu môže byť váš zrak stále dobrý.

3. Štádium III - Pseudohypopyón:

V tomto štádiu sa žltá látka môže stať tekutou a vytvoriť cystu pod sietnicou. Je to ako malý pľuzgier naplnený tekutinou vo vnútri oka.

4. Štádium IV - Vitelliruptívne štádium:

Práve tu sa žltý materiál, ktorý sa predtým hromadil, začína rozkladať a rozptyľovať. Keď sa tento materiál rozpadne, bunky v sietnici sa môžu poškodiť. V tomto bode si môžete začať všímať zmeny vo vašom videní, ako napríklad rozmazané videnie.

5. Štádium V – Atrofické štádium:

V tomto štádiu žltá látka takmer úplne zmizne. Jazvy a poškodené bunky však zostávajú tam, kde boli. Toto poškodenie môže ďalej zhoršovať zrak. Niektorí výskumníci to považujú za posledné štádium Bestovej choroby.

6. Štádium VI - Choroidálna neovaskularizácia (CNV):

Niektorí výskumníci považujú tento stav nazývaný „CNV“ za konečné štádium Bestovej choroby. Iní si myslia, že ide o komplikáciu ochorenia. Tento stav sa môže vyvinúť približne u 20 % ľudí s Bestovou chorobou. „Neovaskularizácia“ je tvorba nových krvných ciev. „Cievnatka“ je membrána medzi „sietnicou“ a „bielkom“ oka. Pri tomto stave „CNV“ sa vo vrstve „cievnatky“ tvoria nové, slabé krvné cievy. Tieto nové krvné cievy sú také slabé, že môžu prepúšťať krv alebo tekutinu. Ak sa to stane, váš zrak sa môže zhoršiť.

Aké sú príznaky Bestovej choroby?

Väčšinou sa o Bestovej chorobe dozviete až po očnom vyšetrení, pretože niekedy nie sú žiadne viditeľné príznaky. Ak sa však príznaky objavia, môžu zahŕňať:

• Rozmazané videnie: Veci, ktoré sú viditeľné priamo pred sebou, sa môžu zdať nejasné alebo rozmazané.
• Problémy s priamym videním: Problémom je videnie vecí priamo pred sebou. Môžete však mať dobré bočné videnie alebo periférne videnie.
• Videnie meniacej sa tvaru predmetov (metamorfopsia):Predstavte si, že sa pozeráte na priamku, ale tá sa vám javí ako vlnitá, nakreslená čiara. Môžete vidieť veci ako kľučky na dverách a rámy okien ako nakreslené. Toto sa nazýva „metamorfopsia“.
• Závažná strata zraku: Niektorí ľudia môžu časom pociťovať výraznú stratu zraku.
• Rozdiel vo videní medzi oboma očami: Zrak v jednom oku môže byť horší ako v druhom. Alebo sa zrak v oboch očiach nemusí znížiť rovnako, ale môže sa znížiť v rôznej miere.

Aká je príčina Bestovej choroby?

Bestova choroba je spôsobená genetickou poruchou. Jednoducho povedané, je spôsobená zmenou v génoch, ktoré zdedíme po rodičoch.

Bestova choroba je „autozomálne dominantné“ ochorenie. Je to trochu medicínsky termín, ale je ľahko pochopiteľný. „Autozomálne dominantné“ znamená , že dieťa nemusí zdediť zmenený gén po oboch rodičoch, iba po jednom. To znamená, že ak má ktorýkoľvek z rodičov zmenený gén, jeho deti majú približne 50 % šancu, že sa u nich ochorenie vyvinie. Je to ako keby ste hodili mincou a padla vám hlava.

Prekvapivo, ten istý gén, ktorý spôsobuje Bestovu chorobu, spôsobuje aj niektoré formy iného dedičného očného ochorenia nazývaného retinitis pigmentosa. To znamená, že variácie v tomto géne môžu spôsobiť rôzne očné ochorenia.

Ako sa diagnostikuje Bestova choroba?

Lekár vám väčšinou diagnostikuje Bestovu chorobu , keď máte päť až desať rokov, najneskôr však 20 rokov.

Keď navštívite očného špecialistu s očným problémom, najprv sa vás opýta na vašu anamnézu, či má niekto z vašej rodiny problémy s očami, a potom vykoná očné vyšetrenie. Okrem toho vám môže urobiť aj niektoré špecializované testy. Napríklad:

• Fluoresceínová angiografia: Ide o zobrazovacie vyšetrenie. Do žily v ruke sa vstrekne špeciálne farbivo a urobia sa snímky krvných ciev vo vnútri oka. To môže pomôcť zistiť, či v cievach nedochádza k únikom alebo abnormalitám.
• Optická koherentná tomografia (OCT): Toto je tiež neinvazívne zobrazovacie vyšetrenie. Používa svetelné lúče na zhotovenie prierezových snímok zadnej časti oka, konkrétne sietnice a makuly. Je to ako rozkrojiť tortu a pozrieť sa dovnútra. Dokáže odhaliť veci, ako je hrúbka vrstiev sietnice, akýkoľvek opuch a nahromadenie tekutiny.
• Farebná fundusová fotografia: Táto snímka zhotoví jasné snímky vašej sietnice, s ňou spojených ciev a hlavy zrakového nervu. Pomôže vám zistiť, či sa na nej nachádzajú nejaké žlté vajíčkovité usadeniny.
• Očná elektrofyziológia: Ide v skutočnosti o sériu testov. Tieto testy merajú jemnú elektrickú aktivitu, ktorá vzniká, keď naše oči reagujú na svetlo. To môže poskytnúť predstavu o tom, ako dobre fungujú bunky v sietnici.
• Genetické testy: Tieto testy dokážu s istotou potvrdiť, či existujú nejaké zmeny vo vašich génoch, ktoré súvisia s Bestovou chorobou.

Niekedy sa lekár môže chcieť porozprávať s ostatnými členmi vašej rodiny alebo im dokonca vyšetriť oči, pretože ide o dedičné ochorenie.

Ako sa lieči Bestova choroba?

Dodnes neexistuje liek na Bestovu chorobu. To je prvá vec, ktorú musíme pochopiť.

Najlepšie sa lieči ochorenie na základe vašich príznakov a štádia ochorenia. Po stanovení diagnózy je nevyhnutné, aby ste absolvovali pravidelné očné vyšetrenia. Len tak môžete rýchlo identifikovať akékoľvek zmeny vo vašich očiach a prijať potrebné opatrenia.

V počiatočných štádiách nemusíte potrebovať žiadnu liečbu. Ak však máte iné refrakčné chyby, ako je ďalekozrakosť, možno budete musieť používať okuliare. Ľudia s Bestovou chorobou majú často problémy s videním do diaľky. Ak sa u vás objaví šedý zákal, možno budete musieť podstúpiť operáciu šedého zákalu.

Ak však máte stav, o ktorom sme hovorili skôr, nazývaný choroidálna neovaskularizácia (CNV), čo je tvorba nových slabých krvných ciev, váš lekár vám môže navrhnúť liečbu, ako je táto, na zastavenie rastu týchto nových krvných ciev:

• Látky proti vaskulárnemu endotelovému rastovému faktoru (Anti-VEGF): Sú to v skutočnosti lieky. Tieto lieky sa injekčne podávajú do sklovcovej dutiny vo vnútri oka. Cieľom je zastaviť rast týchto nových, deravých krvných ciev a zmenšiť ich.
• Laserová terapia: Táto liečba využíva laserové lúče na utesnenie alebo zničenie abnormálnych krvných ciev.
• Fotodynamická terapia (PDT): Ide o o niečo zložitejšiu liečbu. Pri nej sa do tela vstrekne špeciálny liek, ktorý sa potom upraví na svetlocitlivý a laserový lúč sa nasmeruje na postihnuté cievy, čím sa poškodia a zabráni sa ich úniku krvi.

Okrem toho vám lekár môže odporučiť používanie pomôcok pre slabozrakých, ako sú zväčšovacie zariadenia, špeciálne osvetlenie a ľahko čitateľný softvér.

Výskumníci už skúmajú, či sa genetický materiál dá použiť na liečbu alebo prevenciu tohto ochorenia. Génová terapia je stále vo fáze výskumu, ale dúfa sa, že v budúcnosti prinesie úspešné výsledky.

Dá sa znížiť riziko vzniku Bestovej choroby?

Úprimne povedané, Bestovej chorobe sa nedá nič urobiť. Je to genetické ochorenie. Ak však niekto vo vašej rodine má Bestovu chorobu alebo ak zistíte, že ju máte, môže byť dôležité absolvovať genetické poradenstvo predtým, ako budete mať deti. Genetický poradca sa môže pozrieť na vašu rodinnú anamnézu a vysvetliť riziko, že vaše deti zdedia túto chorobu.

Čo sa stane, ak mám Bestovu chorobu?

Bestova choroba nie je smrteľné ochorenie. To znamená, že nie je život ohrozujúce. Ako však už bolo spomenuté, nie je liečiteľná. Z Bestovej choroby úplne neoslepnete. Môžete však mať slabozrakosť. To znamená, že vykonávanie každodenných úloh môže byť trochu náročné, ale zrak úplne nestratíte.

Ako sa mám o seba starať?

Existujú niektoré potraviny, ktoré sú dobré pre zdravie očí.

"Dobrá strava je pre oči veľmi dôležitá."

Napríklad konzumácia rýb niekoľko dní v týždni a pridanie zelenej zeleniny, ovocia a orechov do jedálnička sú dobré pre vaše oči. Tieto živiny poskytujú očiam prospešné živiny, ako sú omega-3 mastné kyseliny a vitamíny.

Ak máte Bestovu chorobu, je dôležité absolvovať pravidelné lekárske prehliadky, najmä očné vyšetrenia. Ak spozorujete akékoľvek zmeny vo vašom videní alebo celkovom zdravotnom stave, ihneď to povedzte svojmu lekárovi. Môžete sa tiež opýtať svojho lekára na otázky, ako napríklad:

• „ Môžete mi odporučiť genetického poradcu, ktorý by mi pomohol rozhodnúť sa, či mám mať deti?“
• "Som oprávnený/á zúčastniť sa klinického skúšania pre toto ochorenie?"
• " Môžete mi odporučiť optometristu, ktorý sa špecializuje na slabozrakosť?"
• „ Je génová terapia pre mňa možnosťou liečby?“

Aký je rozdiel medzi Bestovou chorobou a Stargardtovou chorobou?

Stargardtova choroba aj Bestova choroba sú genetické ochorenia a obe postihujú centrum videnia v oku (makulu). To znamená, že je ovplyvnené videnie priamo dopredu.

Ale tieto dve choroby sú spôsobené zmenami v rôznych génoch.

Pri Stargardtovej chorobe môžete na sietnici vidieť žlté alebo biele škvrny. Pri Bestovej chorobe však môžete pod makulou vidieť veľkú, žltú cystu oválneho tvaru podobnú vaječnému žĺtku . Tieto dve choroby sa teda dajú rozlíšiť podľa týchto príznakov a genetického testovania.

Život s ochorením ohrozujúcim zrak môže byť náročný. Ak však máte Bestovu chorobu, existuje mnoho zdrojov a služieb, ktoré vám môžu pomôcť uľahčiť život. Opýtajte sa na ne svojho lekára.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Dobre, takže sme toho veľa hovorili o chorobe Best. Zhrňme si to:

• Bestova choroba je dedičné ochorenie, ktoré postihuje centrum videnia v oku (makulu). To môže viesť k zhoršeniu zraku.
• Hoci sa nedá úplne vyliečiť, nie je život ohrozujúca. Môže sa vyskytnúť slabozrakosť, ale úplná slepota sa nevyskytuje.
• Je veľmi dôležité včas diagnostikovať ochorenie a pravidelne absolvovať lekárske vyšetrenia.
• Existujú liečby komplikácií, ako je „CNV“.
• Genetické poradenstvo je niečo, čo môže byť dôležité pre tých, ktorí plánujú rodinu.
• Konzumácia potravín, ktoré sú dobré pre oči, a používanie pomôcok pre slabozrakých môže uľahčiť život.

Pamätajte, že nie ste sami. Existujú lekári, poradcovia a techniky, ktoré vám môžu pomôcť žiť s týmito stavmi. Najdôležitejšie je zostať silný a dodržiavať potrebné pokyny. Ak máte akékoľvek otázky alebo pochybnosti, otvorene sa porozprávajte so svojím lekárom.

Najlepšia choroba, Najlepšia choroba, očné choroby, zrakové centrum, makula, genetické choroby, strata zraku, očné vyšetrenia