Poďme sa dozvedieť viac o genetických poruchách

Všetci dedíme veci po svojich rodičoch, však? Veci ako farba pleti, štruktúra vlasov, farba očí. To sú veci, ktoré získavame z génov našich rodičov. Ale okrem týchto dobrých vecí sa od našich potomkov môžu dediť aj niektoré choroby. Takéto choroby, ktoré prechádzajú génmi, jednoducho nazývame „genetické poruchy“. Je veľmi dôležité o tom vedieť, pretože nám to pomôže robiť rozhodnutia o sebe a budúcnosti našich detí.

Čo je presne genetická porucha?

Aby sme to pochopili, najprv si povedzme niečo o génoch a DNA. Predstavte si, že naše telo je veľká budova. Existuje kompletný plán na jej stavbu, veľká kniha, ktorá obsahuje každý malý detail. Podobne aj vo vnútri každej bunky v našom tele je súbor pokynov, ktoré obsahujú informácie o tom, ako by mala daná bunka fungovať, ako vyzeráme a aké sú všetky naše vlastnosti. Tento súbor pokynov nazývame DNA (deoxyribonukleová kyselina) .

Časti tohto dlhého reťazca DNA, ktoré dávajú špecifické pokyny, nazývame „génmi“. Napríklad existuje gén, ktorý určuje farbu vašich očí, gén, ktorý určuje textúru vašich vlasov atď.

Čo sa stane, ak dôjde k zmene, poškodeniu alebo chybe v inštrukciách v týchto génoch? Potom to ovplyvní normálne fungovanie tela. Takáto škodlivá zmena v géne sa nazýva mutácia . Choroby spôsobené takouto mutáciou alebo zmenou veľkosti štruktúr (chromozómov), ktoré obsahujú naše gény, nazývame „genetickými chorobami“.

Aké sú hlavné typy genetických ochorení?

Genetické choroby možno rozdeliť do troch hlavných typov. Tieto klasifikácie sú založené na tom, ako sa vyskytujú.

Aké sú najčastejšie genetické ochorenia?

Existujú tisíce genetických ochorení. Niektoré sú veľmi bežné, niektoré sú veľmi zriedkavé. Pozrime sa na niektoré z bežnejších ochorení, ktoré spadajú do troch kategórií, o ktorých sme hovorili predtým.

Aké sú príčiny genetických ochorení?

Ako sme už spomenuli, primárnou príčinou je mutácia v génoch. Poďme si to vysvetliť trochu jednoduchšie.

Naše gény sú ako súbor pokynov na tvorbu bielkovín, ktoré naše telo potrebuje. Tieto bielkoviny riadia takmer každý proces v našom tele. Keď dôjde k mutácii génu, tieto pokyny sa pokazia. Potom sa môžu stať dve veci:

1. Buď sa potrebné bielkoviny vôbec neprodukujú.

2. Alebo je chyba v produkovaných bielkovinách, takže nefungujú správne.

Oba tieto faktory narúšajú normálne procesy tela a spôsobujú choroby. Niektoré mutácie sa dedia z generácie na generáciu. Niekedy sa však u človeka môže počas života vyvinúť nová génová mutácia bez akejkoľvek rodinnej anamnézy. Existuje niekoľko environmentálnych faktorov (mutagénov), ktoré to ovplyvňujú.

• Vystavenie chemikáliám: Veci ako niektoré pesticídy a chemikálie uvoľňované z tovární.
• Vystavenie žiareniu: Nadmerné vystavenie žiareniu, ako sú röntgenové lúče.
• Fajčenie: Chemikálie v tabaku môžu poškodiť DNA.
• Škodlivé ultrafialové lúče zo slnka (vystavenie UV žiareniu): Tieto môžu spôsobiť ochorenia, ako je rakovina kože.

Aké sú príznaky týchto ochorení?

Príznaky genetického ochorenia sa veľmi líšia. Závisia od toho, ktorý gén je postihnutý, ktorá časť tela je postihnutá a od závažnosti ochorenia. Niektoré príznaky sú viditeľné pri narodení. Iné sa môžu objaviť v detstve, dospievaní alebo dokonca v dospelosti.

Toto sú niektoré z bežných príznakov:

• Zmeny alebo problémy v správaní.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Kognitívne deficity, ako napríklad neschopnosť mozgu správne spracovať informácie.
• Vývojové problémy, ako napríklad oneskorenie v reči alebo sociálnych zručnostiach.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla alebo neschopnosť správne vstrebávať živiny.
• Akékoľvek abnormality v končatinách alebo tvári, ako napríklad chýbajúce prsty alebo rázštep pery a podnebia.
• Ťažkosti s pohybom v dôsledku stuhnutosti alebo slabosti svalov.
• Neurologické problémy, ako sú záchvaty alebo mozgová príhoda.
• Spomalený telesný rast alebo nízky vzrast.
• Zhoršenie zraku alebo sluchu.

Ako zistíte, či máte genetické ochorenie?

Ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenie a máte podozrenie, že ho máte aj vy, je najlepšie navštíviť lekára a vyhľadať genetické poradenstvo . Genetické testovanie môže často potvrdiť, či máte genetickú mutáciu súvisiacu s konkrétnym ochorením.

Existuje niekoľko testov, ktoré môže urobiť niekto, kto zakladá rodinu, alebo tehotná matka.

Testovanie nosičov

Ide o krvný test. Dokáže určiť, či vy alebo váš partner nesiete chybný gén pre genetické ochorenie bez toho, aby ste prejavovali akékoľvek príznaky (ste nositeľmi). Tento test je skvelou voľbou pre každého, kto plánuje mať dieťa, aj keď sa toto ochorenie nevyskytuje v rodinnej anamnéze.

Prenatálny skríning

Tento test dokáže určiť riziko, že dieťa v maternici bude mať bežnú chromozómovú poruchu, ako je Downov syndróm, a to vyšetrením vzorky krvi odobratej od tehotnej matky.

Prenatálne diagnostické testovanie

Toto môže pomôcť presnejšie určiť, či má dieťa genetické ochorenie. Na tento účel sa odoberie a otestuje malé množstvo plodovej vody. Tento test sa nazýva amniocentéza .

Skríning novorodencov

Tento test sa vykonáva z malej vzorky krvi odobratej z päty každého novorodenca. Rutinne sa vykonáva aj v nemocniciach na Srí Lanke. Umožňuje včasné odhalenie niektorých liečiteľných genetických ochorení a umožňuje dieťaťu čo najskôr dostať potrebnú liečbu.

Aké sú spôsoby liečby genetických ochorení?

Toto všetci chceme vedieť. Pravdou však je, že väčšinu genetických ochorení nemožno úplne vyliečiť. Ale nebojte sa. Hoci chorobu nemožno úplne vyliečiť, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, zabrániť zhoršeniu choroby a uľahčiť život.

Typ liečby, ktorú potrebujete, bude závisieť od povahy a závažnosti ochorenia.

• Chemoterapeutické liečby, ako sú lieky na kontrolu symptómov alebo na kontrolu abnormálneho rastu buniek pri ochoreniach, ako je rakovina.
• Nutričné ​​poradenstvo alebo doplnky stravy, ktoré pomôžu vášmu telu získať potrebné živiny.
• Na udržanie maximálnej schopnosti môže byť potrebná fyzioterapia, ergoterapia alebo logopédia .
• Transfúzia krvi na obnovenie zdravých hladín krviniek.
• Chirurgický zákrok na korekciu abnormálnych štruktúr alebo liečbu komplikácií.
• Špecializované liečebné postupy, ako je rádioterapia pri rakovine.
• Transplantácia orgánov : Nahradenie dysfunkčného orgánu zdravým.

Aká je budúcnosť pre niekoho, kto žije s takýmto ochorením?

Na túto otázku je ťažké dať jednu odpoveď, pretože sa to od choroby k chorobe veľmi líši. Dieťa s niektorými veľmi zriedkavými a závažnými vrodenými chorobami, ako je anencefália, sa môže dožiť len niekoľkých dní.

Ochorenie ako izolovaný rázštep pery však neovplyvňuje dĺžku života. Na to, aby žili normálnym životom, však môžu stále potrebovať pravidelnú špecializovanú lekársku liečbu a starostlivosť. Dôležité je, že s vhodnou lekárskou pomocou a liečbou môžu mnohí ľudia s genetickými ochoreniami žiť zmysluplný a dobrý život.

Dá sa genetickému ochoreniu predísť?

Existuje len veľmi málo vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme predišli genetickým ochoreniam, pretože sú v našej DNA. Prostredníctvom genetického poradenstva a testovania sa však môžete dozvedieť o svojom riziku. Môžete tiež zistiť, aká je pravdepodobnosť, že vaše deti zdedia určité choroby. Tieto znalosti vám môžu pomôcť pri dôležitých rozhodnutiach, ako je plánovanie rodiny.

Genetické poruchy, DNA, mutácie, chromozómy, dedičnosť, Downov syndróm, genetické testovanie