Máte vy alebo vaše dieťa talasémiu? Poďme sa porozprávať o beta talasémii.

Cítite sa stále unavení a letargickí? Niekedy si myslíme, že tieto veci sú normálne, ale za nimi sa môže skrývať ochorenie súvisiace s krvou. Beta talasémia je ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu v našich génoch, ale dá sa liečiť. Mnoho ľudí má z tejto súvislosti obavy a pochybnosti. Takže dnes si o tom pohovorme jasne a jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je beta talasémia?

Je to veľmi jednoduché. V krvi máme bunky nazývané červené krvinky. Tieto bunky sú zodpovedné za prenos kyslíka do všetkých častí nášho tela. Existuje špeciálny proteín, ktorý pomáha červeným krvinkám správne vykonávať túto úlohu, nazývaný hemoglobín .

U človeka s beta talasémiou telo neprodukuje dostatok tohto proteínu nazývaného hemoglobín. Čo sa potom stane? Červené krvinky nedokážu správne plniť svoju funkciu a rýchlo sa ničia.

Keď telo nemá dostatok zdravých červených krviniek, nedostáva kyslík, ktorý potrebuje. Tento stav nazývame anémia . Anémia môže spôsobiť únavu, slabosť a dýchavičnosť. Ak tento stav pretrváva, môže tiež poškodiť dôležité orgány v našom tele.

Aké sú hlavné typy beta talasémie?

Existujú tri hlavné typy beta talasémie v závislosti od ich závažnosti. Je veľmi dôležité presne im porozumieť.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť v závislosti od typu talasémie a jej závažnosti.

• Osoba s malou talasémiou nemusí mať žiadne príznaky.
• Ľudia s talasemiou intermedia a major môžu pociťovať jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:
• Bledá pokožka: Pokožka sa javí bledá a sfarbená kvôli nedostatku krvi.
• Extrémna únava a slabosť: Pocit letargie, neustála únava.
• Nadúvanie brucha: Brucho vyčnieva dopredu v dôsledku zväčšenia orgánov, ako sú pečeň a slezina.
• Tmavý moč: Moč stmavne.
• Rastové spomalenie: Fyzický vývoj detí prebieha pomalšie ako u iných detí.
• Deformácie tvárových kostí: V niektorých závažných prípadoch zmeny tvaru tvárových kostí.
• Žltačka: Zožltnutie kože a očného bielka.

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Toto ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje medzi 6. a 12. rokom života. Môže sa zistiť náhodne pri návšteve lekára kvôli príznakom anémie alebo počas bežného krvného testu vykonaného z iného dôvodu.

Niekedy, keď uvidíte anémiu, môžete si mylne myslieť, že príčinou je nedostatok železa. Ak v takomto čase podávate tablety železa, môže to byť pre pacienta s talasémiou škodlivé. Preto je veľmi dôležité navštíviť hematológa , aby ochorenie správne diagnostikoval.

Keďže sa vyskytuje v rodinách, môžu byť vo vašej rodine alebo u príbuzných ľudia s talasémiou. Toto ochorenie je tiež častejšie u ľudí z krajín ako Ázia, Blízky východ, Taliansko a Grécko.

Niektoré z hlavných testov používaných na diagnostiku ochorenia sú:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Toto vyšetrenie kontroluje počet, veľkosť a dozrievanie červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek v krvi.
• Elektroforéza hemoglobínu: Používa sa na zistenie presného typu hemoglobínu vo vašej krvi a v akých množstvách.
• Testy pre tehotné matky: Ak je tehotná matka nositeľkou talasémie, môžu sa vykonať testy, ako je odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza , aby sa zistilo, či je postihnuté aj dieťa v maternici.

Aké sú liečebné postupy?

Liečba, ktorú dostanete, bude závisieť od typu talasémie a jej závažnosti.

• Pre osoby s miernymi ochoreniami (Minor): Liečba nemusí byť potrebná.
• Pre ľudí v stredne ťažkom stave: Niekedy, napríklad pri chorobe alebo infekcii, môže byť potrebná transfúzia krvi.
• Pre osoby v ťažkom stave (ťažká anémia): Keďže títo ľudia majú ťažkú ​​anémiu, pravidelné krvné transfúzie sú nevyhnutné.

Časté darovanie krvi môže viesť k zbytočnému hromadeniu železa v tele. Toto sa nazýva „preťaženie železom“. Toto prebytočné železo sa môže hromadiť v orgánoch, ako sú srdce a pečeň, a poškodiť ich. Aby sa tomu zabránilo, vykonáva sa liečba na odstránenie prebytočného železa z tela. Nazýva sa chelačná terapia železa . Podáva sa vo forme tabliet alebo injekcií.

Okrem toho sa podľa pokynov lekára môžu použiť nasledujúce liečebné postupy:

• Operácia na odstránenie sleziny.
• Transplantácia kostnej drene .
• Moderné liečebné postupy, ako napríklad génová terapia.

Ako žiť zdravo s talasémiou?

Hoci život s talasémiou môže byť náročný, existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste sa o seba postarali.

Veci, ktoré môžete urobiť

• Zdravá strava: Jedzte viac ovocia a zeleniny. Spýtajte sa však svojho lekára, či by ste mali obmedziť potraviny bohaté na železo (mäso, ryby, niektorú zeleninu a obilniny obohatené železom) .
• Pravidelné cvičenie: Venujte sa jemnému cvičeniu, ako je chôdza a bicyklovanie.
• Dodržiavajte pokyny lekára: Presne dodržiavajte dátumy darovania krvi a harmonogram užívania liekov. Navštevujte svojho lekára v naplánovaných dňoch.
• Chráňte sa pred infekciami: Často si umývajte ruky. Vyhýbajte sa kontaktu s chorými ľuďmi.
• Dajte sa zaočkovať: Včas si dajte všetky očkovania odporučené lekárom, napríklad vakcínu proti chrípke.
• Zamyslite sa nad svojím duševným zdravím: Je ťažké prejsť touto cestou osamote. Porozprávajte sa s rodinou a priateľmi. V prípade potreby vyhľadajte pomoc psychiatra alebo psychológa.

Rady pre opatrovateľov

Ak sa staráte o dieťa alebo člena rodiny s talasémiou, vaša úloha je veľmi dôležitá.