Hemochromatóza: Príbeh, ktorý nepoznáme, ale mali by sme vedieť

Všetci sme už od detstva počúvali, aké dobré je železo pre telo a že ak železa chýba, rozvinieme choroby. Stále hovoríme o „nedostatku železa“, teda o anémii. Ale napadlo vám niekedy, že aj priveľa železa v tele môže byť vážnym problémom? Áno, je to pravda. Tento stav v medicíne nazývame „hemochromatóza“ alebo jednoducho „preťaženie železom“. Dnes hovoríme o tomto stave, o ktorom veľa ľudí nevie, ale mal by si ho byť vedomý každý.

Čo je presne hemochromatóza?

Jednoducho povedané, ide o stav, keď vaše telo absorbuje z potravy viac železa, ako potrebuje. Za normálnych okolností naše telo veľmi dobre prijíma iba také množstvo železa, a zvyšok odmieta. U niekoho s hemochromatózou je však s týmto kontrolným systémom niečo v neporiadku.

Keďže neexistuje spôsob, ako toto prebytočné železo z tela odstrániť, telo ho začne ukladať v rôznych orgánoch. Rovnako ako si ukladáme nechcené predmety v rohu domu. Postupom času sa toto železo hromadí v dôležitých orgánoch, ako sú srdce, pečeň a pankreas, a spôsobuje ich poškodenie. Ak sa to nelieči, môže to byť život ohrozujúce. Najlepšie na tom však je, že ide o úplne liečiteľný a kontrolovateľný stav.

Aké sú príznaky tohto ochorenia? Ako sa diagnostikuje?

Najväčším problémom je, že príznaky sa prejavia až po dlhom čase. Hoci je tento stav zvyčajne vrodený, trvá roky, kým sa v tele nahromadí škodlivé hladiny železa. Preto sa u mnohých ľudí príznaky začínajú objavovať po 40. alebo 50. roku života. Niekedy sa tieto príznaky ignorujú a ľudia si myslia, že ide o normálne stavy, ktoré sa vyskytujú so starnutím.

Pozrime sa, aké sú hlavné príznaky tohto stavu v tabuľke nižšie.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Existujú dve hlavné kategórie príčin hemochromatózy.

1. Dedičné príčiny (dedičná hemochromatóza)

Toto je najbežnejší typ. Jednoducho povedané, ide o genetickú poruchu, ktorú zdedíte po rodičoch . V našom tele existuje gén, ktorý riadi syntézu železa. Nazýva sa „(gén HFE)“. Ak dôjde k mutácii (zmene) v tomto géne, telo nedokáže regulovať syntézu železa.

Predstavte si, že na to, aby sa tento stav vyvinul, musíte zdediť dve kópie tohto chybného génu od matky aj od otca. Ak zdedíte iba jednu kópiu od oboch, ste iba nosičom a ochorenie sa u vás zvyčajne nevyvinie. Takže aj keď vaši rodičia majú tento gén, nemusia mať toto ochorenie. Najbežnejšie genetické mutácie sú „(C282Y)“ a „(H63D)“.

Okrem toho existuje zriedkavá forma nazývaná „juvenilná hemochromatóza“, ktorá sa objavuje v mladom veku, teda medzi 15. a 30. rokom života. Je spôsobená mutáciami v génoch „(HJV)“ alebo „(HAMP)“. Pri tejto forme dochádza k veľmi rýchlej akumulácii železa.

2. Spôsobené inými chorobami alebo liečbou (sekundárna hemochromatóza)

K tomu dochádza, keď sa hladina železa v tele zvýši v dôsledku iného zdravotného stavu alebo lekárskej liečby.

• Časté krvné transfúzie: Pacienti s anémiou, ako je talasémia, potrebujú nepretržité krvné transfúzie. Tento stav sa môže vyskytnúť, keď sa železo v krvi hromadí v tele.
• Chronické ochorenie pečene: Ak je pečeň vážne poškodená, nedokáže správne metabolizovať železo.
• Nadmerná konzumácia alkoholu: Alkohol nielen poškodzuje pečeň, ale aj zvyšuje vstrebávanie železa v tele.

Aké sú komplikácie preťaženia železom?

Ako sme už spomenuli, železo je pre telo toxické, ak prekročí požadované množstvo. Keďže neexistuje spôsob, ako toto prebytočné železo odstrániť, telo ho ukladá v tkanivách. Škody, ktoré to môže spôsobiť, nie sú zanedbateľné.

Obzvlášť postihnuté sú pečeň, srdce a pankreas . Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť nasledujúce závažné komplikácie:

• Chronické zlyhanie pečene: Cirhóza je spôsobená hromadením železa v pečeni, čo môže nakoniec viesť k úplnému zlyhaniu pečene.
• Kongestívne zlyhanie srdca: Usadeniny železa v srdcovom svale môžu spôsobiť oslabenie srdca a jeho neschopnosť pumpovať do tela dostatok krvi.
• Cukrovka: Usadeniny železa v pankrease poškodzujú bunky produkujúce inzulín, čo môže viesť k cukrovke (typ 3c).

Okrem toho môže ovplyvniť aj funkciu štítnej žľazy, hypofýzy, nadobličiek a reprodukčného systému.

Ako to lekár zistí?

Ak máte niektorý z vyššie uvedených príznakov alebo ak má niekto vo vašej rodine tento stav, je dôležité navštíviť lekára. Lekár vám najprv položí niekoľko otázok.

• Mali vaši rodičia alebo niekto z vašej rodiny ochorenie pečene alebo preťaženie železom?
• Užívate doplnky železa alebo vitamín C (ktorý zvyšuje vstrebávanie železa)?
• Koľko alkoholu pijete?

Potom sa vykoná fyzické vyšetrenie a v prípade potreby sa vykonajú nasledujúce testy.

Aké sú najlepšie liečebné postupy?

Hlavným cieľom liečby hemochromatózy je znížiť množstvo nadbytočného železa v tele a udržať ho na normálnej úrovni. To môže zabrániť ďalšiemu poškodeniu orgánov.

Ako sa žije v tejto situácii?

Možno sa vám to bude zdať desivé. Pravdou však je, že ak sa hemochromatóza diagnostikuje včas a správne sa lieči, je veľmi dobre zvládnuteľný stav . Môžete žiť úplne normálny a zdravý život. V niektorých prípadoch sa môže poškodenie niektorých orgánov zvrátiť po začatí liečby.

Problém je v tom, že ak sa príliš dlho neliečite, poškodenie vašich orgánov nemusí byť vratné. Preto je dôležité okamžite navštíviť lekára, ak máte akékoľvek obavy.