Poďme sa dozvedieť o zvláštnych proteínoch, ktoré sa ukladajú v srdci? (Srdcová amyloidóza)

Cítite sa niekedy unavení alebo máte trochu problémy s dýchaním? Možno týmto veciam nevenujete veľkú pozornosť. Niekedy to však môže byť príznakom srdcového problému. Dnes si povieme o stave, ktorý postihuje srdce a o ktorom ste možno nepočuli, ale stojí za to vedieť. Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho a spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to (srdcová amyloidóza)?

Jednoducho povedané, „(srdcová amyloidóza)“ je ochorenie spôsobené zdeformovanými proteínmi v našom tele, ktoré sa ukladajú v srdci a okolo neho. Predstavte si to ako upchatie vodovodného potrubia. Toto nahromadenie bielkovín znižuje schopnosť vášho srdca pumpovať krv. Srdce potom musí pracovať viac. Táto dodatočná námaha môže nakoniec oslabiť a poškodiť srdce, čo vedie k „(srdcovému zlyhaniu)“.

Môže to mať mnoho dôvodov. Niektorí ľudia to zdedia po svojich rodičoch, čo znamená, že je to genetické . U iných sa toto ochorenie môže vyvinúť bez akejkoľvek genetickej súvislosti. Môže to byť spôsobené aj inými chorobami, ako je rakovina. Hoci tento stav, nazývaný „amyloidóza“, sa nedá úplne vyliečiť, existujú dobré liečebné postupy pre niektoré typy.

Aké sú typy srdcovej amyloidózy?

Bielkoviny v našom tele sú dlhé reťazce molekúl. Tieto proteíny nám pomáhajú robiť veľa vecí vrátane poskytovania energie, vykonávania chemických reakcií v našom tele a prenosu správ medzi rôznymi systémami. Je tu však problém. Naše bunky môžu tieto proteínové reťazce používať iba vtedy, ak sú v správnom tvare. Poruchy nesprávneho skladania proteínov, ako je amyloidóza, spôsobujú, že sa tieto proteíny skrútia, nesprávne poskladajú a nie sú schopné správne fungovať.

Keď sa bielkoviny stanú príliš neorganizovanými, zamotajú sa a telo ich nedokáže využiť. Keď nemajú kam ísť, tieto zamotané bielkoviny sa zhlukujú, zlepia a uviaznu v rôznych častiach tela.

Amyloidóza môže postihnúť mnoho systémov v tele, najmä srdce. Existujú tri hlavné typy amyloidózy, ktoré postihujú srdce (iné typy môžu tiež postihnúť srdce, ale sú oveľa zriedkavejšie).

AL (ľahký reťazec) amyloidóza

Naše telo používa ako súčasť svojho imunitného systému veci nazývané „ľahké reťazce“. Tie nás chránia pred choroboplodnými zárodkami, ako sú vírusy a baktérie. „AL amyloidóza“ vzniká, keď bunky v našej kostnej dreni fungujú nesprávne a produkujú príliš veľa týchto „ľahkých reťazcov“. Môže sa to stať samostatne alebo to môže byť spôsobené určitými typmi rakoviny krvi alebo rakoviny imunitného systému. Tento typ sa zvyčajne diagnostikuje po 50. roku života.

ATTR amyloidóza

Transtyretín (TTR) je proteín, ktorý pomáha presúvať určité chemické látky v našom tele. Svoje meno dostal, pretože transportuje hormóny štítnej žľazy a vitamín A (retinol). Predtým sa nazýval prealbumín viažuci tyroxín (TBPA), ale tento názov sa už nepoužíva.

Príznaky „ATTR amyloidózy“ sú veľmi variabilné. Môže sa objaviť už v 20. roku života alebo až v 70. roku života. Existujú dva hlavné podtypy:

• Dedičná ATTR: Ide o genetické ochorenie. To znamená, že ho zdedíte po matke, otcovi alebo oboch.
• ATTR divokého typu: Dochádza k nemu, keď proteín TTR jednoducho začne narúšať svoju funkciu bez akejkoľvek genetickej mutácie. Zvyčajne sa to vyskytuje po dovŕšení 60. roku života. Predtým sa nazývala senilná systémová amyloidóza alebo senilná srdcová amyloidóza, ale tieto názvy sa už bežne nepoužívajú.

Amyloidóza súvisiaca s dialýzou

Ľudia, ktorí sú roky na dialýze kvôli ochoreniu obličiek, majú zvýšené riziko vzniku amyloidózy. Je to preto, že proteín nazývaný beta-2 mikroglobulín (beta-2 mikroglobulín) sa počas dialýzy normálne neodfiltruje. Tento proteín, známy ako beta-2M, sa hromadí v srdci a iných častiach tela.

Zriedkavé typy (srdcová amyloidóza)

Okrem toho existuje niekoľko ďalších podtypov „srdcovej amyloidózy“, ale tie sú veľmi zriedkavé.

Kto má väčšiu pravdepodobnosť, že sa to vyvinie?

Existuje niekoľko hlavných faktorov, ktoré ovplyvňujú, u koho sa toto ochorenie vyvinie:

• Vek: Hoci sa u niektorých ľudí môže amyloidóza vyvinúť už v 20. roku života, u ľudí mladších ako 40 rokov je vo všeobecnosti zriedkavá. Ochorenie sa najčastejšie diagnostikuje po 50. roku života, najmä vo forme amyloidózy divokého typu ATTR.
• Pohlavie: Srdcová amyloidóza sa u mužov vyskytuje s väčšou pravdepodobnosťou ako u žien. Najmä pri amyloidóze divokého typu ATTR pripadá na každú ženu o 25 až 50 viac postihnutých mužov.
• Krajina narodenia: Genetická mutácia, ktorá spôsobuje familiárnu amyloidózu ATTR, je v niektorých krajinách veľmi bežná. Napríklad v krajinách ako Portugalsko, Japonsko, Švédsko, Fínsko a niekoľko ďalších európskych krajín.
• Rasa/etnická príslušnosť: Ďalšia genetická mutácia, ktorá spôsobuje familiárnu amyloidózu ATTR, sa vyskytuje u približne 4 % černochov západoafrického pôvodu. Patria sem Afroameričania, ako aj černosi z Latinskej Ameriky a Karibiku.
• Nepretržitá dialýza po celé roky: Čím dlhšie ste na dialýze, tým je pravdepodobnejšie, že sa u vás objavia tieto príznaky.

Aké časté je toto ochorenie?

Vo všeobecnosti je „(Amyloidóza)“ zriedkavé ochorenie. Niektoré typy „(Amyloidózy)“ sú však častejšie ako iné.

• AL amyloidóza: Len v Spojených štátoch sa každý rok hlási približne 4 000 nových prípadov AL amyloidózy. To je približne jeden zo 64 500 dospelých.
• Dedičná „ATTR amyloidóza“: Tento stav sa vyskytuje až u 4 % černochov západoafrického pôvodu. U ľudí európskeho pôvodu sa vyskytuje približne u jedného zo stotisíc. Vo vyššie uvedených krajinách je však toto číslo oveľa vyššie. Napríklad v Portugalsku má tento stav približne jeden z 538 ľudí.
• Amyloidóza divokého typu ATTR: Odborníci sa domnievajú, že ide o nedostatočne diagnostikovaný stav, pričom odhady naznačujú, že môže postihnúť až 20 % mužov nad 80 rokov.
• Amyloidóza súvisiaca s dialýzou: Vyskytuje sa u približne 20 % ľudí na dialýze dva až štyri roky. Vyskytuje sa takmer u každého, kto je na dialýze 13 alebo viac rokov.

Ako táto choroba ovplyvňuje telo?

Amyloidóza srdca je ochorenie, ktoré mení štruktúru srdca a narúša jeho schopnosť pumpovať krv. Prejavuje sa nasledujúcimi spôsobmi:

• Zhrubnutie srdcových stien: Keď sa v srdcovom svale ukladajú „(amyloidné)“ proteíny, steny srdca sa zhrubnú a srdce sa zväčší. Keď sa to stane, srdce musí vynaložiť viac úsilia na pumpovanie krvi do celého tela. Toto dodatočné úsilie nakoniec vedie k „(srdcovému zlyhaniu)“ .
• Srdcová amyloidóza môže spôsobiť nepravidelný srdcový rytmus (arytmie) alebo oslabenie elektrických signálov v srdci. Fibrilácia predsiení je bežný typ arytmie spojenej s amyloidózou.
• Amyloidné usadeniny: Amyloidné proteíny sú voskové, lepkavé proteíny, ktoré sa ľahko zhlukujú a tvoria veľké zhluky. Ak sa tieto zhluky zaseknú v srdcovej chlopni, chlopňa sa môže čiastočne zablokovať, čo obmedzuje prietok krvi.

Aké sú príznaky?

Nie každý, kto má genetickú mutáciu, ktorá môže spôsobiť amyloidózu, túto chorobu vyvinie. Niektorí ľudia ju nikdy nevyvinú. Iní áno, ale nie je taká závažná.

Príznaky srdcovej amyloidózy zvyčajne postihujú srdce, ale môžu postihnúť aj iné životne dôležité orgány, ako sú pečeň a obličky. V konečných štádiách srdcovej amyloidózy sa môžu vyskytnúť príznaky závažného srdcového zlyhania (uvedené nižšie).

Medzi možné príznaky patria:

• Dýchavičnosť: Môže sa to stať, keď ste aktívni alebo keď ležíte.
• Opuch v dôsledku hromadenia tekutín: Zvyčajne sa vyskytuje v nohách, členkoch, slabinách a bruchu.
• Únava:Pocit extrémnej únavy trvajúci niekoľko dní alebo dlhšie.
• Búšenie srdca: Nepríjemný pocit, akoby vám srdce bilo bez toho, aby ste sa o to akokoľvek snažili.
• Kŕčové žily na krku: Stáva sa to, keď srdce zlyháva, pretože má ťažkosti s jeho správnym pumpovaním. Tento zvýšený tlak tiež vyvíja tlak na žily na krku, čo spôsobuje ich zväčšovanie.
• Hepatomegália: Toto je tiež častá komplikácia srdcového zlyhania a je to rovnaký dôvod, prečo sa žily na krku rozširujú. Zvýšený tlak zo srdca tiež vyvíja tlak na krvné cievy v pečeni, čo spôsobuje opuch orgánu.
• Problémy s obličkami: Veci ako zápal obličiek alebo zmeny funkcie obličiek.

Ďalšie veci, ktoré môžu byť príznakmi „srdcovej amyloidózy“, ktoré nesúvisia so srdcom, pečeňou alebo obličkami:

• Nezvyčajné modriny .
• Opuchnutý jazyk.
• Syndróm karpálneho tunela (kompresia pľúcneho nervu – môže to byť včasný varovný signál, často roky predtým, ako sa ochorenie objaví).
• Lumbálna spinálna stenóza (zúženie priestoru okolo miechy v dolnej časti chrbta).
• Problémy so zrakom.
• Problémy so sluchom a hluchota.
• Necitlivosť alebo brnenie v rukách alebo nohách.

Aké sú príčiny srdcovej amyloidózy?

Existuje mnoho rôznych príčin rôznych typov amyloidózy, ale väčšina z nich súvisí s našou DNA .

Predstavte si to ako rodinnú kuchársku knihu. Obsahuje pokyny, ako by mali naše bunky fungovať, ako si vytvárať určité bielkoviny. Odovzdávanie DNA z rodičov na deti je ako keby vám vaši rodičia ručne písali tú kuchársku knihu.

Genetické mutácie sú ako preklepy vo vašej knihe receptov s DNA. Veľké písmeno môže recept pokaziť. Presne to isté platí aj pre choroby, ako je amyloidóza. Vaše bunky pracujú zo všetkých síl, ale vedia len to, ako sa riadiť receptom. Tieto preklepy sa vám môžu stať dvoma spôsobmi.

Zdedené

Srdcová amyloidóza je často familiárne ochorenie. To znamená, že ju zdedíte. Stáva sa to, keď jeden alebo obaja vaši rodičia majú mutáciu v DNA a chyba v tejto „knihe receptov“ sa skopíruje do vašej.

Získané

Získané ochorenia sú ochorenia, ktoré nededíte, ale vyvinú sa v určitom okamihu vášho života. Amyloidóza divokého typu ATTR a amyloidóza súvisiaca s dialýzou sú príkladmi týchto získaných ochorení. Ani jedno z nich však nesúvisí s mutáciami vo vašej DNA.

• Amyloidóza divokého typu ATTR sa vyskytuje preto, lebo vaše telo správne vytvára bielkoviny, ale časom sa tieto bielkoviny stávajú nestabilnými (preto je toto ochorenie tak súvisiace s vekom). Nakoniec sa bielkovina jednoducho nesprávne poskladá.
• Amyloidóza súvisiaca s dialýzou sa vyskytuje, keď sa v tele hromadí normálny proteín, ktorý sa nedá odfiltrovať dialýzou, ako napríklad vaše obličky. Postupom času sa tento proteín hromadí do takej miery, že spôsobuje problémy.

Je to nákazlivé?

Nie, „(Amyloidóza)“ nie je v žiadnom prípade nákazlivé ochorenie .

Ako to lekár diagnostikuje? (Diagnóza)

Lekár najprv na základe vašich príznakov, fyzického vyšetrenia (lekár sa pozerá, cíti a počúva vaše telo, či nejaví príznaky ochorenia) a vašej rodinnej anamnézy predpokladá „(srdcovú amyloidózu)“. Potom vykoná diagnostické testy, zobrazovacie vyšetrenia a laboratórne testy, aby potvrdil, či máte „(srdcovú amyloidózu)“ alebo nie.

Ak má niekto vo vašej rodine familiárnu formu amyloidózy, niektoré testy možno nebudete potrebovať alebo možno budete musieť podstúpiť iné testy. Môže sa vykonať aj genetické testovanie, aby sa zistilo, či máte genetické mutácie, ktoré môžu spôsobiť srdcovú amyloidózu.

Aké testy sa vykonávajú na diagnostikovanie tejto choroby?

Ak má váš lekár podozrenie, že máte „srdcovú amyloidózu“, môže vám nariadiť jeden alebo viacero z nižšie uvedených testov.

Laboratórne testovanie

Tieto testy odoberajú vzorky tkaniva, krvi alebo iných telesných tekutín. V mnohých z týchto testov sa používa špeciálne farbivo nazývané konžská červená . Toto farbivo spôsobuje, že oblasti, kde sa ukladá amyloid, za určitých svetelných podmienok svietia na zeleno.

• Biopsia tkaniva: Pri tomto vyšetrení lekári odoberú malú vzorku tkaniva z určitej oblasti, napríklad zo srdcového svalu, a otestujú ju v laboratóriu. Vzorky tkaniva sa môžu odobrať aj z iných oblastí, ale ak vzorka z oblasti mimo srdca dá pozitívny výsledok, je potrebné ho potvrdiť zobrazovacími vyšetreniami.
• Krvné testy: Pri niektorých typoch srdcovej amyloidózy cirkulujú amyloidné proteíny v krvi. Laboratórne testy dokážu tieto proteíny zistiť.
• Testovanie moču: V niektorých prípadoch môžu byť v moči prítomné amyloidné proteíny. Testovanie na prítomnosť týchto proteínov v moči môže tiež pomôcť pri diagnostike.

Zobrazovacie testy

Keďže srdcová amyloidóza môže spôsobiť zväčšenie a zmenu tvaru srdca, zobrazovacie vyšetrenia môžu pomôcť pri diagnostikovaní tohto stavu. Medzi testy, ktoré sa môžu vykonať, patria:

• Echokardiogram:Tento test je ako netopier, ktorý používa zvuk na nájdenie cesty. Využíva vysokofrekvenčné zvukové vlny. Zariadenie, ktoré vydáva zvuk, sa umiestni na kožu hrudníka a lekári môžu „vidieť“ srdce sledovaním, ako sa zvukové vlny odrážajú od rôznych štruktúr v tele. To je veľmi užitočné na zistenie, či sú časti srdca nezvyčajne hrubé.
• Scintigrafia: Pri tomto teste lekári injekčne vstreknú do krvi stopovač, mierne rádioaktívnu (ale neškodnú) látku. Stopovač sa zhromažďuje v oblastiach, kde sa nahromadil amyloidný proteín. Tieto oblasti sa potom dajú ľahko vidieť pomocou zobrazovacieho testu nazývaného SPECT sken (jednofotónová emisná počítačová tomografia) .
• Magnetická rezonancia (MRI): Toto vyšetrenie využíva veľmi silný magnet a počítačovú technológiu na vytvorenie obrazu srdca. MRI je veľmi detailné, takže lekári dokážu vidieť zhrubnutie alebo iné zmeny v srdci.

Elektrokardiogram (EKG alebo EKG)

Pri EKG je na kožu hrudníka pripevnených niekoľko senzorov (zvyčajne 12). Senzory detekujú elektrický prúd pretekajúci srdcom a zobrazujú silu tohto elektrického signálu ako vlnu na papieri alebo obrazovke. Vyškolení špecialisti, ako napríklad lekári, môžu analyzovať vlnu, aby zistili, či nedošlo k nejakým nezvyčajným zmenám v spôsobe, akým určité časti srdca vedú elektrinu.

Genetické testy

V závislosti od výsledkov iných testov vám lekár môže odporučiť genetické testovanie. Tieto testy dokážu identifikovať mutácie vo vašej DNA, ktoré môžu spôsobovať vašu amyloidózu.

Existuje liečba na amyloidózu?

Mnoho typov „(srdcovej amyloidózy)“ sa dá liečiť, ale ochorenie sa nedá vždy úplne vyliečiť . Liečba sa tiež líši v závislosti od typu „(amyloidózy)“. Vo všeobecnosti je včasná diagnóza veľmi dôležitá . Ak sa „(amyloidóza)“ zistí včas, dlhodobé poškodenie srdca môže byť obmedzené. Ak sa nezistí a nelieči včas, môže dôjsť k trvalému poškodeniu. Jediným spôsobom, ako napraviť trvalé poškodenie srdca, je „(transplantácia srdca)“.

AL amyloidóza

Liečba AL amyloidózy je do značnej miery podobná bežným metódam liečby rakoviny. Sú to:

• Chemoterapia: Rovnako ako pri rakovine, aj chemoterapia môže zničiť nefunkčné plazmatické bunky.
• Transplantácia kmeňových buniek: Táto liečba sa zvyčajne vykonáva v spojení s chemoterapiou a nahrádza nefunkčné plazmatické bunky novými bunkami. Tieto kmeňové bunky sa zvyčajne odoberajú od vás (autológne). Keďže sú vaše vlastné, vaše telo ich rozpozná a neodmieta ich ani na ne nereaguje negatívne.
• Imunoterapia:Váš imunitný systém dokáže normálne identifikovať a zničiť bunky, ktoré nefungujú správne. Pri ochoreniach, ako je rakovina alebo AL amyloidóza, váš imunitný systém tieto bunky nerozpozná ako chybné. Imunoterapia učí váš imunitný systém rozpoznať a zničiť chybné bunky.

ATTR amyloidóza

Tento typ „(amyloidózy)“ sa vyskytuje, keď vaša pečeň produkuje bielkoviny, ktoré sa ľahko rozkladajú. Tento problém si vyžaduje ukončenie všetkej liečby. Nižšie uvedený zoznam obsahuje vládou schválené liečby aj tie, ktoré sú stále vo fáze výskumu.

• Transplantácia pečene: V minulosti bola transplantácia pečene jediným spôsobom, ako zabrániť pečeni v tvorbe nesprávnych bielkovín. Hoci to už nie je jediná možnosť, stále je to užitočná a účinná metóda.
• Genetické tlmiče: ATTR amyloidóza je spôsobená genetickou mutáciou vo vašej DNA, ako napríklad preklep v knihe receptov. Genetické tlmiče sú lieky, ktoré fungujú ako dočasná karta s receptami. Namiesto toho, aby vaše bunky nasledovali nesprávny recept, im dávajú nové pokyny, aby mohli proteín správne vytvoriť.
• Stabilizátory: Tieto lieky zabraňujú nesprávnemu skladaniu alebo rozpadu molekúl TTR.
• Inhibítory fibríl: Keď sa amyloidné proteíny začnú zhlukovať, tvoria vláknité štruktúry nazývané fibrily. Tieto lieky zastavujú tvorbu fibríl.

Amyloidóza súvisiaca s dialýzou

Tento typ „(amyloidózy)“ sa vyvíja u ľudí, ktorí potrebujú dialýzu, pretože sa hromadí proteín „(beta-2M)“. Normálne obličky tento proteín filtrujú a odstraňujú, ale bežná dialýza to nedokáže. Preto trvá roky, kým sa u ľudí na dialýze vyvinie toto ochorenie. V súčasnosti existujú dva spôsoby liečby:

• Transplantácia obličky: Zdravá oblička znamená, že už nepotrebujete dialýzu a transplantovaná oblička dokáže odfiltrovať prebytočný beta-2M proteín. Transplantácia obličky môže zabrániť zhoršeniu amyloidózy súvisiacej s dialýzou, ale vedci si nie sú istí, či odstráni aj amyloidný proteín, ktorý sa v tele nahromadil.
• Špeciálne filtre: Hoci bežné dialyzačné filtre nedokážu odstrániť beta-2M proteíny, existujú špeciálne filtre, ktoré ich dokážu aspoň čiastočne odstrániť. Tieto filtre, žiaľ, neodfiltrujú všetky proteíny a neodfiltrujú ich všetky. To znamená, že aj po rokoch dialýzy sa môže nakoniec vyvinúť amyloidóza súvisiaca s dialýzou.

Nešpecifické liečby

Existuje množstvo ďalších liečebných postupov a liekov, ktoré môžu pomôcť ľuďom so srdcovou amyloidózou. Tieto zvyčajne liečia príznaky ochorenia a môžu zahŕňať:

• Transplantácia srdca: Ľudia s ťažkým poškodením srdca v dôsledku srdcovej amyloidózy niekedy potrebujú transplantáciu srdca. Táto operácia sa často vykonáva po vyriešení alebo liečbe príčiny amyloidózy.
• Lieky proti arytmii: Tieto lieky pomáhajú predchádzať nepravidelnému srdcovému tepu, z ktorého niektoré môžu byť nebezpečné.
• Implantovateľné zariadenia: Medzi tieto zariadenia patria kardiostimulátory a implantovateľné kardiovertery-defibrilátory (ICD) . Riadia srdcovú frekvenciu dodávaním elektrických šokov a prevenciou nebezpečných arytmií.
• Diuretiká: Tieto lieky pomáhajú najmä pri zadržiavaní tekutín (bežný príznak srdcového zlyhania) zlepšením funkcie obličiek. Tieto lieky by ste však nemali užívať, ak máte ochorenie, ako je závažné ochorenie obličiek.
• Doxycyklín : Ľahké reťazce v AL amyloidóze sú tiež toxické pre srdcové bunky. Z dôvodov, ktoré odborníci stále úplne nerozumejú, môže antibiotikum doxycyklín pôsobiť proti týmto toxickým účinkom.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Komplikácie a vedľajšie účinky liečby tohto ochorenia sa značne líšia. Nižšie uvádzame niektoré bežné možnosti. Váš lekár vám však môže lepšie vysvetliť komplikácie, vedľajšie účinky a ďalšie riziká. Je to preto, že pozná váš stav z prvej ruky, takže môže prispôsobiť svoje informácie a vysvetlenia vašej špecifickej situácii.

Ako skoro sa budem cítiť lepšie po liečbe?

Liečba srdcovej amyloidózy sa zvyčajne obmedzuje na zvládnutie príznakov. Niektoré liečebné postupy môžu priniesť určitú úľavu, ale účinky sú dočasné. V niektorých prípadoch môže liečba spôsobiť vedľajšie účinky, ktoré vám môžu na istý čas zhoršiť stav, ale váš lekár vám môže predpísať lieky a poradiť sa, aby ste zmiernili závažnosť týchto vedľajších účinkov.

Dá sa tomu predísť? Alebo sa dá riziko znížiť?

Bohužiaľ, amyloidóze sa nedá zabrániť (s jednou výnimkou, pozri nižšie). Keďže príčina nededenej amyloidózy nie je známa, neexistuje spôsob, ako jej zabrániť. Ani dedičnej amyloidóze sa nedá zabrániť, pretože je v DNA, ktorú zdedíte po svojich rodičoch.

Jedinou výnimkou je srdcová amyloidóza, ktorá je spojená s dialýzou. Tomuto stavu sa dá predísť, ak dlhší čas nepodstupujete dialýzu alebo ak používate špeciálne filtre na zastavenie hromadenia beta-2M proteínov. Tieto filtre však zvyčajne hromadenie úplne nezastavia, čo znamená, že sú často len spôsobom, ako oddialiť nástup ochorenia.

Aký je výhľad pre túto chorobu?

Srdcová amyloidóza je progresívne ochorenie s príznakmi srdcového zlyhania, ktoré sa postupne zhoršujú. Ochorenie môže nakoniec oslabiť vaše srdce do takej miery, že už nemôže fungovať. Ak sa nelieči, vyhliadky sú obzvlášť zlé.

Bez liečby je priemerná doba prežitia ľudí s AL amyloidózou menej ako osem mesiacov. U pacientov s najzávažnejšími prípadmi to môže byť tri až šesť mesiacov. U pacientov s ATTR amyloidózou je priemerná doba prežitia dva až päť rokov. Pre tých, ktorí majú rodiny s ATTR amyloidózou neliečené, je situácia ešte horšia, s priemernou dobou prežitia dva až tri roky.

Ako sa môžem o seba postarať a zvládnuť svoje príznaky?

Bohužiaľ, neexistuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť pre to, aby ste si pomohli ihneď po tom, čo sa u vás vyvinie amyloidóza. Ak má niekto vo vašej rodine toto ochorenie, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom o genetickom testovaní. Hoci nie každý s mutáciou spojenou so srdcovou amyloidózou sa týmto ochorením vyvinie, je dôležité vedieť, či by sa mohlo vyvinúť aj u vás. Takto si môžete byť vedomí príznakov a začať s liečbou včas.

Ak máte „(srdcovú amyloidózu)“, je veľmi dôležité dodržiavať pokyny lekára týkajúce sa liekov a liečby. Mnohé z týchto liekov účinkujú veľmi špecifickým spôsobom a aby účinkovali správne, je nevyhnutné užívať ich presne tak, ako vám povedal lekár.

Kedy by som mal navštíviť lekára alebo vyhľadať urgentnú starostlivosť?

Po diagnostikovaní srdcovej amyloidózy vám lekár naplánuje pravidelné následné návštevy. V závislosti od závažnosti vášho stavu možno budete musieť navštevovať lekára častejšie.

Váš lekár vám tiež povie, aké príznaky by mali viesť k lekárskej pomoci. Vo všeobecnosti však kontaktujte svojho lekára, ak máte niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Pocit závratov alebo mdloby pri sedení alebo státí: Toto sa nazýva „ortostatická hypotenzia“. Stáva sa to preto, lebo nízky krvný tlak znižuje množstvo krvi privádzanej do mozgu, keď vstanete.
• Opuch končatín alebo brucha: Zvyčajne je to spôsobené zadržiavaním tekutín.
• Náhla, výrazná strata hmotnosti: Toto je dôležitý príznak, najmä ak sa nesnažíte schudnúť.

Kedy by som mal ísť na pohotovosť (ER)?

Keďže srdcová amyloidóza môže vážne narušiť funkciu srdca, niektoré príznaky naznačujú, že potrebujete okamžitú lekársku pomoc.Je to nevyhnutné. Niektoré z nich sú:

• Pocit búšenia srdca.
• Nezvyčajne rýchly, pomalý alebo nepravidelný srdcový tep.
• Ťažkosti s dýchaním z akéhokoľvek dôvodu.

Na záver niekoľko dôležitých bodov (posolstvo na odnesenie)

Srdcová amyloidóza je v skutočnosti trochu komplikovaný stav, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať.

Pamätajte, že hoci toto ochorenie môže postupovať pomaly, včasné odhalenie a správna liečba môžu výrazne predĺžiť váš život a zlepšiť jeho kvalitu.

Niekedy sa dá ochorenie vyliečiť transplantáciou orgánov. Vďaka novým liekom a liečebným postupom môže mnoho ľudí s týmto ochorením kontrolovať svoje príznaky a žiť roky po tom, čo sa ochorenie rozvinie.

Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo otázky týkajúce sa tohto problému, určite sa poraďte so svojím lekárom . Môže vám dať správnu radu. Nebojte sa, informujte sa, pýtajte sa. Nie ste sami.

Srdcová amyloidóza, srdcová amyloidóza, ukladanie bielkovín, srdcové ochorenie, príznaky srdcového ochorenia, liečba amyloidózy, AL amyloidóza, ATTR amyloidóza, srdcové ochorenie