Poznáte FAP (familiárnu adenomatóznu polypózu), ochorenie, pri ktorom sa v hrubom čreve vyvíjajú stovky polypov?

Vyskytla sa u niekoho z vašej rodiny, najmä v mladom veku, rakovina hrubého čreva? Alebo vám lekár povedal, že máte v hrubom čreve veľa polypov? Možno je to spôsobené genetickým ochorením, ktoré sa dedí v rodinách. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení. Je to FAP alebo familiárna adenomatózna polypóza. Hoci je názov trochu komplikovaný, pochopme ho jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je FAP?

FAP je genetické ochorenie, ktoré sa môže prenášať z generácie na generáciu. Ľudia s týmto ochorením si v hrubom čreve a konečníku vyvinú veľké množstvo nádorov nazývaných adenómy , ktoré sa môžu vyvinúť do rakoviny.

Teraz si možno kladiete otázku: „Je normálne mať cystu na hrubom čreve?“ Áno, je normálne, že sa u niektorých ľudí s pribúdajúcim vekom vyvinie jedna alebo dve takéto cysty. Ale u niekoho s FAP sa môžu vyvinúť stovky, možno aj tisíce týchto cýst. A začína to už vo veľmi mladom veku , možno už v 15 alebo 16 rokoch.

Tieto polypy nie sú spočiatku rakovinové. Nazývajú sa však „prekancerózne“. To znamená, že ak sa neliečia, existuje veľmi vysoké riziko, že sa jeden alebo viacero z týchto polypov nakoniec vyvinie na kolorektálny karcinóm .

Bez tejto operácie sa u väčšiny ľudí s FAP pravdepodobne v strednom veku vyvinie rakovina. Ľudia s FAP sú tiež vystavení riziku vzniku nádorov nielen v hrubom čreve, ale aj v iných častiach tela (napríklad v žalúdku, tenkom čreve, koži a kostiach). Preto aj po odstránení hrubého čreva budú počas celého života potrebovať pravidelné lekárske prehliadky.

Aké je riziko rakoviny pri FAP?

Ak sa FAP nelieči, existuje takmer 100 % šanca, že sa u neho vyvinie rakovina hrubého čreva. Ide o veľmi vážny stav. Ľudia s FAP vyvinú rakovinu v oveľa skoršom veku a rýchlejšie ako priemerný človek. Preto, ak viete, že v rodinnej anamnéze sa u vás vyskytla FAP, vaše dieťa by malo absolvovať kolonoskopiu každý rok od 10. roku života.

Okrem rakoviny hrubého čreva sú ľudia s FAP vystavení riziku vzniku aj iných typov rakoviny.

Existujú rôzne typy FAP?

Áno, existuje hlavný typ FAP a niekoľko podtypov, ktoré sú mierne odlišné a menej závažné. Pozrime sa, aké to sú.

Aký je rozdiel medzi FAP a Lynchovým syndrómom?

Lynchov syndróm je ďalšie genetické ochorenie, ktoré sa môže prenášať z generácie na generáciu a zvyšovať riziko rakoviny hrubého čreva. Medzi týmito dvoma ochoreniami však existuje kľúčový rozdiel. Ľudia s Lynchovým syndrómom nemajú stovky polypov, ako je to pri FAP. Niekedy sa vyvinie jeden alebo dva polypy, ktoré sa môžu rýchlo stať rakovinovými. Preto sa Lynchov syndróm niekedy nazýva „nepolypózny“ stav. Oba stavy sú spôsobené chybami v rôznych génoch.

Aké sú príznaky FAP?

Pri FAP sa nádory hrubého čreva začínajú vyvíjať oveľa skôr ako v bežnej populácii, často v mladšom veku. Tieto nádory často nespôsobujú žiadne príznaky, kým nedosiahnu nebezpečnú veľkosť. Preto je skríning taký dôležitý.

Keďže je však počet cýst taký veľký a rýchlo rastú, niekedy sa môžu objaviť príznaky. Medzi takéto príznaky patria:

• Rektálne krvácanie
• Pretrvávajúca hnačka
• Chronická bolesť brucha

Okrem toho môžu mať ľudia s FAP aj vonkajšie príznaky, ktoré lekár dokáže ľahko pozorovať.

• Dermatofibrómy: Tvrdé, jazvovité hrčky, ktoré sa tvoria pod kožou.
• Epidermálne cysty: Guľovité hrudky naplnené keratínom, ktoré sa tvoria pod kožou.
• Osteómy:Nekancerózne nádory, ktoré sa tvoria v kostiach. Často sa vyskytujú v lebke alebo panve.
• Extra zuby alebo retinované zuby: Tieto sa dajú zistiť pomocou zubného röntgenu.
• Pigmentové škvrny na sietnici (CHRPE): Tieto možno pozorovať počas očného vyšetrenia. Zvyčajne však neovplyvňujú zrak.

Aká je hlavná príčina FAP?

Ako sme už spomenuli, FAP je spôsobená génovou mutáciou. Gén, ktorý ju ovplyvňuje, sa nazýva gén APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Osoba s FAP má mutovaný gén APC, čo znamená, že je chybný. Potom, podobne ako auto s pokazenými brzdami, sa bunky nekontrolovateľne delia a tvoria stovky nádorov.

Táto genetická chyba je dedičná. Ak má jeden z rodičov túto mutáciu génu APC, dieťa má 50 % šancu, že ju zdedí . To znamená, že sa u každého dieťaťa môže, ale nemusí vyvinúť. Avšak približne 30 % ľudí s diagnostikovanou FAP nemá rodinnú anamnézu. To znamená, že táto genetická chyba sa v ich tele objavila nedávno (pôvodná mutácia).

Aké sú možné komplikácie FAP?

Najdôležitejšou a najnebezpečnejšou komplikáciou FAP je rakovina hrubého čreva . Toto riziko sa výrazne znižuje po chirurgickom odstránení hrubého čreva. Existujú však určité ťažkosti so životom bez hrubého čreva. Proces vyprázdňovania sa mení. Na tento účel sa môže použiť ileostomický vak alebo ileálny vak .

Keďže chyba génu APC je prítomná v každej bunke v tele, nádory sa môžu tvoriť aj mimo čreva. Niektoré z nich majú riziko rakoviny.

• Dvanástnikové polypy: Tieto sa vyskytujú takmer u každého s FAP. Malý počet z nich sa môže vyvinúť do rakoviny dvanástnika, žlčovodu alebo pankreatického vývodu.
• Polypy žalúdka: Vyskytujú sa u približne 90 % ľudí, ale iba malé percento, približne 1 %, sa vyvinie do rakoviny.
• Desmoidné nádory: Nie sú rakovinové. Môžu však byť veľmi agresívne a môžu sa šíriť do okolitých orgánov a ciev, čím ich poškodzujú. Je ťažké ich odstrániť a môžu sa vrátiť.
• Rakovina štítnej žľazy: Môže sa vyskytnúť u približne 2 % ľudí s FAP. Tieto ochorenia sú často úplne liečiteľné.
• Rakovina pečene: hepatoblastóm, najmä u detí s FAPExistuje malé riziko vzniku zriedkavého typu rakoviny pečene, ktorý sa nazýva.

Ako sa to lieči a zvláda?

Liečebný plán pre FAP možno rozdeliť na dve časti: chirurgický zákrok a celoživotné testovanie.

1. Chirurgický zákrok

Väčšina ľudí s klasickou FAP bude musieť podstúpiť totálnu kolektómiu, ktorá zahŕňa odstránenie celého hrubého čreva, vo veku 20 alebo 30 rokov. Váš lekár rozhodne, kedy a ako túto operáciu vykoná, na základe vášho stavu.

2. Pravidelné prehliadky

Pred operáciou, po nej a počas celého života budete musieť podstúpiť rôzne vyšetrenia. Toto je najlepší spôsob, ako si ochrániť život.

Aký je život s FAP?

Je normálne cítiť sa smutný a šokovaný, keď sa dozviete, že máte takúto genetickú poruchu. Včasné zistenie o tejto poruche je však najlepší spôsob, ako zvládnuť riziko rakoviny.

S náležitou lekárskou starostlivosťou a pravidelnými kontrolami môže niekto s FAP žiť normálny, dlhý a zdravý život . Po odstránení hrubého čreva predstavuje najväčšie riziko iné druhy rakoviny gastrointestinálneho traktu alebo desmoidné nádory. Tieto sú však oveľa zriedkavejšie ako rakovina hrubého čreva.

Hoci chirurgický zákrok predstavuje zásadnú zmenu v živote, vďaka dnešnej pokročilej technológii vám laparoskopická chirurgia môže pomôcť k rýchlejšiemu zotaveniu.